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相似文献
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1.
目的:研究(Natural-resistanee-associated macrophage protein1,NRAMP1)NRAMP1基因rs17235409A/G、ra17235416TGTG/(-)位点多态性与重庆地区汉族人群肺结核易患性的关系.方法:采用病例对照研究.按肺结核诊断标准(GB 15987-1995),在重庆市、重庆市沙坪坝区结核病防治所选取初治、肺结核痰涂片阳性的汉族肺结核确诊病例100例;对照为同样诊断标准排除肺结核等疾病的汉族正常人,共106例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法对NRAMP1基因rs17235409A/G、rs17235416TGTG/(-)进行基因分型,用检验分析这2个位点多态性与结核病易患性的关系,数据分析利用SAS8.2软件进行.结果:病例组中NRAMP1基因rs17235409 GG、GA+AA基因型频率分别为67.00%、33.00%;对照组中分别为87.34%、12.26%,组间分布差异有统计学意义,x2=12.694 8,P<0.05.具有GA或(和)AA基因型的个体患肺结核的OR为3.523 5,OR95%CI为1.762 3~7.0449.rs17235416TGTG/(-)多态性基因频率在病例和对照组间有显著性差异(x2=7.377 3,P<0.05).拥有TGTG/(-)+TGTG(-)/(-)基因型的个体的OR值为2.340 2,OR95%CI为1.267 0~4.322 2.结论:NRAMP1 rs17235409A/G、NRAMP1 rs17235416TGTG/(-)2个位点多态性均与重庆市汉族人群肺结核易患性相关,可能是重庆地区汉族人群肺结核易患性的影响因素.NRAMP1rs17235409A等位基因、rs17235416 TGTG(-)等位基因可能是重庆市汉族人群肺结核发生的危险因素.  相似文献   

2.
目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类Logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组VDR基因FokI位点的基因型FF分布频率为29.8%/33.0%,基因型Ff分布频率为45.5%/53.3%,基因型ff分布频率24.7%/13.7%,两组比较χ~2=11.783,P=0.003。等位基因F分布频率52.5%/59.7%,等位基因f分布频率47.5%/40.3%,两组比较χ~2=6.256,P=0.012。VDR基因TaqI位点的基因型TT分布频率为55.8%/61.7%,基因型Tt分布频率为36.4%/32.7%,基因型tt分布频率7.8%/5.6%,两组比较χ~2=2.700,P=0.259。等位基因T分布频率73.8%/78.0%,等位基因t分布频率26.2%/22.0%,两组比较χ~2=... 更多  相似文献   

3.
目的:探讨人NRAMP1 -3′UTR 基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性.方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215 例, 新疆汉族人群正常对照214 人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP) 的方法对NRAMP1 -3′UTR 进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1 -3′UTR 与结核病易感性的关系.结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/ TGTG基因型148 例(68.8 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型52例(24.1 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型15例(6.9 %) ; 新疆汉族人群正常对照TGTG/ TGTG基因型则为150 例(69.4 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型36例(16.6 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型30 例(13.8 %) .新疆汉族人群正常对照组TGTG/ TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2 = 7.92 , P < 0.05 .结论:NRAMP1 基因汉族3′UTR TGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性.  相似文献   

4.
目的:探讨人NRAMP1-3′UTR基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性。方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照214人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1-3′UTR进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1-3′UTR与结核病易感性的关系。结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/TGTG基因型148例(68.8%),TGTG/TGTG缺失基因型52例(24.1%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型15例(6.9%);新疆汉族人群正常对照TGTG/TGTG基因型则为150例(69.4%),TGTG/TGTG缺失基因型36例(16.6%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型30例(13.8%)。新疆汉族人群正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2=7.92,P〈0.05。结论:NRAMPI基因汉族3′UTRTGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性。  相似文献   

5.
目的研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N多态性与汉族脊柱结核易感性的关系。方法选取汉族脊柱结核患者54例,正常对照60例,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因D543N进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究D543N多态性与脊柱结核易感性的关系。结果在脊柱结核病患者中G/G基因型有32例(59.3%),G/A基因型有21例(38.9%),A/A基因型有1例(1.8%);健康对照组的G/G基因型为48例(80.0%),G/A基因型为11例(18.3%),A/A基因型有1例(1.7%)。两组间比较,具有显著性差异(P<0.05)。杂合子(G/A)等位基因在脊柱结核患者组高于健康对照组。结论NRAMP1基因D543N多态性可能是脊柱结核的遗传易感因素。  相似文献   

6.
林容  林峰 《中国热带医学》2007,7(4):615-616,622
20多年前在对小鼠的疾病易感性研究中发现,有一基因对疾病的易感性起决定性的作用,近年来研究发现NRAMPI(Natural—resistance—associtted macrophage protein 1,自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1)是主要的侯选基因,NRAMP1的结构显示具有膜转运蛋白的典型特征,它存在于吞噬小体膜上,它的主要功能是通过改变舍有微生物的吞噬体液泡内环境来控制其复制,从而消灭胞内茵.国外已做了大量研究证实NRAMP1基因与麻风病、结核病的感染有明显的关联,国内也已对汉族人NRAMP1基因进行了研究,同样证实NRAMP1基因的某些住点的多态性与结核的发病相关,黎族是中国55个少数民族中唯一分布在海南省的少数民族,据调查显示黎族人痰涂片检出率高于同期汉族人的9.9%的平均水平,除了结核病的发生与环境因素有关外,是否也与NRAMPI基因某些住点的多态性有关呢?值得我们研究。  相似文献   

7.
杨慧  梁肇海  刘宁  刘小立  王峰 《中国热带医学》2010,10(10):1176-1177
目的探讨白介素-4(IL-4)基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR(PCR—SSP)22.测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行)(2检验。以P〈0.05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异(P〉0.05)。结论IL-4基因启动子区-590C/T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。  相似文献   

8.
目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0%),TGTG/del基因型56例(25.0%),TGTGdel/del基因型9例(4.0%);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2%),TGTG/del基因型36例(16.0%),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8%).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P<0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2%)、127例(56.7%)、16例(7.1%);对照组的相应基因型为91例(40.4%)、120例(53.3%)、14例(6.2%).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性;等位基因F和f组间分布差异无显著性(P>0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8%)、66例(29.5%)、4例(1.8%);对照组的相应基因型则为170例(75.6%)、50例(22.2%)、5例(2.2%).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P>0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P>0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型;TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.  相似文献   

9.
目的 研究青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性.方法 采用病例—对照研究,收集世居青海地区的273例肺结核患者为结核组,另选289名与结核组年龄、性别、民族、世居地相匹配的非结核患者为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增3'UTR、D543N、INT4位点基因并测定基因型,分析青海地区结核病易感性...  相似文献   

10.
目的:研究探讨自然抗性相关性巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因在宁夏人群类风湿性关节炎中的作用。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测NRAMP1基因3’UTR、D543N两个多态性位点的基因型,进行类风湿性关节炎发病危险因素病例对照研究。结果:(1)NRAMP1-3’UTR位点TGTG+/del基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组(P=0.039),差异具有显著性意义;3’UTR位点TGTGdel/del基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义(P=0.423)。(2)NRAMP1-D543N位点GA基因型在病例组中的分布无显著性意义(P=0.835);D543N位点AA基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义(P=0.722)。结论:NRAMP1-3’UTR位点与类风湿性关节炎的易感性具有相关性。  相似文献   

11.
目的 探讨云南汉族γ-干扰素受体(IFNGR)的两个氨基酸位点Val14Met和GIn64Arg多态性与动脉粥样硬化(AS)斑块稳定性的相关性.方法 收集该院2014年3月至2015年3月收治的AS斑块不稳定的患者作为观察组,而同期入院的AS斑块稳定/无斑块的患者为对照组.采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法检测IFNGR1 Vall4Met和IFNGR2 Gln64Arg位点的基因型,采用DNAStar、GeneTool软件分析测序结果,用流式细胞术检测患者血浆细胞因子[γ-干扰素(IFN-γ)]的水平.结果 204例当地汉族患者列入研究,其中观察组109例,年龄(76.89±12.08)岁;对照组95例,年龄(65.99士16.32)岁.IFNGR1 Vall4Met位点在观察组和对照组中均未发现多态性改变.IFNGR2 Gln64Arg在观察组AA基因型频率为51.95%(40/77),AG基因型频率为53.06%(52/98),GG基因型频率为58.62%(17/29);对照组AA基因型频率为48.05%(37/77),AG基因型频率为46.94%(46/98),GG基因型频率为41.38%(12/29),卡方检验P=0.824,IF-NGR2基因型AA、AG和GG与AS斑块稳定性没有关系;观察组IFNGR2 A等住基因频率为52.38%(132/252),G等位基因频率为55.13%(86/156),对照组A等位基因频率为47.62%(120/252),G等位基因频率为44.87%(70/156),卡方检验校正P=0.661,IFNGR2等位基因A和G与AS斑块稳定性没有关系.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,该样本人群该基因频率符合遗传平衡法则.观察组血浆中IFN-γ水平为(4.60±1.91)ng/mL,对照组为(4.88±2.10) ng/mL,差异无统计学意义(P=0.318);血浆IFN-γ水平与AS斑块稳定性无相关性(P=0.308).结论 IFNGR基因多态性不能作为AS斑块稳定性的预警指标.  相似文献   

12.
目的:探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性(SNP)与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
:采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 : TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。  相似文献   

13.
目的:探讨谷氨酸转运体基因(SLC1A1)与中国汉族人群强迫症(OCD)的关系。方法:采用病例对照研究,以125例患者(OCD组)和125例正常人(对照组)作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点(rs301430、rs301434、rs301979),分析这些位点等位基因、基因型分布,以及单倍体与OCD之间的关系。结果:3个位点的等位基因和基因型频率分布在OCD组和对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层分析,相较于对照组,女性患者rs301979位点等位基因和基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(χ2=7.875,P=0.019;χ2=7.331,P=0.007),而男性患者中所有位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。三位点单倍体T-A-G在2组中的差异有统计学意义(χ2=6.206,P=0.013)。结论:SLC1A1基因rs301979位点可能是女性OCD的易感基因位点,rs301430、rs301434、rs301979的单倍体T-A-G可能与中国汉族人群OCD发病相关。  相似文献   

14.
目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。  相似文献   

15.
目的 探讨中国汉族人群PAX4基因A1168C多态性与1型糖尿病的相关性。方法 随机选取无亲缘关系的中国汉族人360例,其中1型糖尿病患者109例,无糖尿病及糖尿病家族史且空腹葡萄糖〈5.60mmol/L的对照组251名。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR—RFLP)检测A1168C多态性,SPSS软件分析A1168C多态性的基因型频率和等位基因频率及其组间差异。结果 对照组和1型糖尿病组基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。1型糖尿病患者基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无显著性(P〉0.05)。将1型糖尿病组按性别和发病年龄分层,各组基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异仍无显著性(P〉0.05)。结论 PAX4基因A1168C多态性可能与中国汉族1型糖尿病的发生无关。  相似文献   

16.
目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神 分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果:rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=1.431,df=1,P=0.232; χ2=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ2=0.957,P=0.328; χ2=3.547,P=0.170);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 (χ2=1.469,P=0.225)。结论:KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。  相似文献   

17.
目的:探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法:收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义(χ2=10.179 ,P=0.001);AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍(OR=1.612,95%CI:1.191~2.183)。结论:AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
[关键词][中图分类号]  相似文献   

18.
Background Genetic variations in the interferon-gamma (IFN-γ) receptor 1 gene (IFNGR1) may contribute to tuberculosis (TB) risk in different populations.Many studies have investigated the relationship between IFNGR1 56C/T polymorphism and the susceptibility to TB,but have yielded conflicting results.A comprehensive meta-analysis is needed to provide a more accurate estimation of the relationship between them.Methods A literature search based on a combination of manual and computer-based methods was conducted on four English databases (PubMed,Science Direct,SpringerLink,and EBSCO) and three Chinese databases (Wanfang,CQVIP,and Chinese National Knowledge Infrastructure databases).Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (95% Cls) were calculated using either the fixed-effects model or the random-effects model for different genetic models based on the heterogeneity examination.Results A total of six studies comprising 1 497 confirmed TB cases and 1 802 controls were included in this meta-analysis.Overall,no significant association was observed between IFNGR1-56C/T polymorphism and TB susceptibility (C vs.T,OR=0.90,95% Cl 0.69-1.17; CC vs.TT,OR=0.87,95% Cl 0.65-1.18; TC vs.TT,OR=-1.031,95% Cl 0.872-1.219; CC+TC vs.TT,OR=0.89,95% Cl 0.64-1.26; CC vs.TC+TT,OR=0.92,95% Cl 0.66-1.29).In subgroup analysis,a significant association was found in the dominant model (CC+TC vs.TT,OR=1.24,95% Cl 1.02-1.51) in Africans,but not in Asians or Caucasians.Conclusions Our meta-analysis did not provide enough powerful evidence to identify a significant association between IFNGR1-56C/T polymorphism and TB susceptibility in the overall population.In subgroup analysis,it indicates that IFNGR1-56C/T is possibly associated with increased TB risk in Africans,but not in Asians or Caucasians.However,larger sample size and better-designed case-control studies are needed to validate these findings.  相似文献   

19.
目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism,SNP)位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例-对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果:rs6630762位点在秦巴山区儿童中不具有多态性,rs6526806在男性儿童中其等位基因频率分布在NSMR组和正常对照组儿童之间具有极其显著性差异(P〈0.01).结论:IL1RAPL1基因与秦巴山区男性儿童的NSMR有一定的关联,但需要在更大的样本中,选择更多的遗传标记来进一步验证.  相似文献   

20.
In order to investigate whether Arg110Gln polymorphism in the coding region of the IL13 gene is associated with asthma and total plasma IgE level in Han nationality in Hubei Chinese population, the allele frequency of 4257 (g/a) site and Arg110Gln genotype of IL-13 was detected by using restriction fragment length polymorphism in Han nationality in Hubei Chinese population including 43 asthmatic children, 45 asthmatic adults, 31 control children and 46 control adults. Total plasma IgE was measured by Chemil.uminescence assay. The results showed that the frequency of allele A at 4257 bp of IL-13 in children and adults was 0.39 and 0.32, respectively. The GlnGln form of Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene was associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in children (P =0. 030 and 0. 0009, respectively), but not with them in adults (P=0. 219 and 0. 174, respectively). Our results suggest that the Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene is associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in Chinese children of Han nationality in Hubei, but not with them in adults.  相似文献   

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