轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估

目的：评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法选择2013年1月至2014年6月本院收治的51例侧脑室增宽的孕妇资料,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,最后进行总结分析。结果经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例,轻度侧脑室26例,其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率46.0%(12/26);轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论超声对筛查胎儿轻度脑室扩张具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析

目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果,探讨两者的相关性。方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断,回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体异常发生率显著高于轻度侧脑室增宽（P=0.008）,侧脑室中度增宽染色体异常的发生率高于轻度侧脑室增宽,P接近0.05。非孤立性侧脑室增宽的染色体异常发生率比孤立性更高。染色体异常与单双侧、胎儿性别和母亲年龄无关。结论 胎儿侧脑室中度及重度增宽染色体异常发生率更高,应积极进行产前诊断明确病因。     

CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的:探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否...     

妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断

1．1 对象 我院1986年6月至2005年8月遗传咨询的711例早孕孕妇。     

Array—CGH技术用于产前诊断可疑胎儿染色体异常

目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array—based comparative genomic hybridization,array—CGH）在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法产前诊断发现4例常规G显带染色体核型分析不能明确的胎儿染色体异常,按照标准的array—CGH操作分析对这些病例进行全基因组检测。结果通过array—CGH技术分析,明确了4例胎儿可疑染色体异常的诊断并且进行精确定位,1例染色体部分缺失,1例正常,1例染色体部分重复,1例不平衡易位。结论array—CGH技术对产前诊断胎儿染色体异常具有高分辨率,能够精确定位异常片段,明确胎儿预后,对产前诊断具有重要应用价值。     

超声测量胎儿侧脑室轻度增宽与临床预后的相关性分析

目的探讨胎儿轻度侧脑室增宽与临床预后之间的关系。方法选择产前检查后发现的胎儿侧脑室后角轻度增宽34例作为观察组,胎儿正常的30例作为对照组,进行新生儿神经行为测定(NBNA)评分,两组比较分析。结果34例胎儿侧脑室轻度增宽中33例做了染色体检查,仅1例染色体为21-三体,1例未查染色体;有3例在妊娠中期被首次发现后因加重而引产;与胎儿性别无统计学意义;观察组的出生后新生儿NBNA评分较对照组高,有统计学意义。结论侧脑室轻度增宽的胎儿,尤其是>12mm的胎儿,出生后发生神经系统发育不良的风险较正常者增加;侧脑室轻度增宽与胎儿性别无关;因胎儿脑室扩张是一动态的过程,如不合并染色体和其他的结构异常,大部分预后良好。     

染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例,包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后,对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)16例,检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例,检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比,CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率,可作为有效的产前诊断方法。     

胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

染色体微阵列分析在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例,回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果 2526例孕妇羊水标本中,共检出染色体异常73例,检出率为2.89%,其中非整倍体32例,检出率为1.27%;致病性拷贝数变异（CNVs）30例,检出率为1.19%;可能致病CNVs11例,检出率为0.44%。有临床意义的CNVs检出率高于非整倍体的检出率。此外,检出临床意义不明CNVs(VUS)122例,占总数的4.83%(122/2526)。当预产年龄大于37岁时,每增长一岁染色体非整倍体检出率明显增高（P<0.05）,但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CMA不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复等染色体拷贝数变异。当预产年龄大于37岁时,胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。     

染色体三体胎儿妊娠期临床表现—20例产前诊断分析

通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析,检出的各种三体胎儿20例,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果。结果显示：21、18、13三体占三体胎儿的90．0％。21三体为胎儿最常见的三体。高龄母亲占45．0％（9／20）。所有三体儿在妊娠中期均无表现。在妊娠晚期,胎儿宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUGR)为最常见的临床表现：而B 提示羊水过多及胎儿畸形为18三体的特征性表现。与18三体比较,21三体儿B超下相对缺乏表现。因此,为提高三体儿的检出率,对内因性匀称型IUGR,应取羊水或脐血做产前诊断,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常;而21三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊。     

235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽临床预后研究

目的探讨超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性侧脑室增宽的妊娠结局及临床预后。方法回顾性分析我院产前超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽的资料,并进行追踪随访.重点观察临床预后。结果 235例胎儿侧脑室增宽10-15mm,其中200例侧脑室增宽10-12mm,35例增宽12-15mm。随访中有7例侧脑室增宽至16-18mm,诊断为脑积水,其中5胎选择引产（其中1胎证实18一三体综合症）,2胎出生后10天内死亡。其余28胎活产病例中（男胎16例,女胎12例）,1例于出生一月内死亡,27例存活,其中1例发生神经系统发育迟滞,余26例发育正常。其余于妊娠晚期及出生后复查IMV自然消退。结论超声检查是胎儿IMV产前诊断的有效方法,IMV胎儿总体预后较好,但应重视出生后随诊。     

妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析

目的 通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义.方法 对53例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检(transabdominalchorionic villi sampling,TA-CVS)获取绒毛组织行遗传学产前诊断.结果 绒毛活检成功率为100%,细胞培养成功率为96.2%.53例中检出异常核型14例,其中数目异常9例(21三体3例、18三体2例、45,X2例、13三体1例、14三体1例),结构异常5例.结论 妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行,可及早发现和干预染色体异常胎儿,值得在临床上推广应用.     

一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断

目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs)。结果CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。     

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）,并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论...     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

胎儿侧脑室脉络丛上皮细胞发育特点

目的观察脉络丛上皮细胞发育特点.方法在光镜下对43例胎儿侧脑室脉络丛上皮细胞进行观察和形态定量分析.结果第一阶段和第二阶段脉络丛柱状上皮细胞占脉络丛上皮细胞总数71.2%和52%;柱状上皮细胞高度分别为17.4±0.7μm和16±0.8μm,宽度分别为8.6±0.9μm和9.5±0.5μm.第一、第二和第三阶段脉络丛立方上皮细胞占脉络丛上皮细胞总数分别为28.8%、47.8%和100%;立方上皮细胞高度分别为15.6±0.9μm、10.4±0.6μm和8.6±0.7μm,宽度分别为14.2±1.7μm、10.5±0.5μm和8.4±0.9μm.结论侧脑室脉络丛上皮细胞(1)从柱状上皮细胞分化成立方上皮细胞;(2)随着胎龄增大,细胞逐渐变小.     

产前诊断中染色体倒位与胎儿表型效应的关系

目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。134例(91.2%)为父母遗传的倒位,超声征象异常检出率为1.5%(2/134);13例(8.8%)为新发性倒位,超声征象异常检出率为69.2%(9/13)。新发性倒位胎儿的超声征象异常检出率高于遗传性倒位(P<0.05)。常染色体倒位占82.3%(121/147),超声征象异常检出率为5.0%(6/121);性染色体倒位占17.7%(26/147),超声征象异常检出率为19.2%(5/26)。性染色体倒位产前超声征象异常检出率较常染色体倒位的高(P<0.05)。结论胎儿染色体倒位的表型效应评估可参考产前超声征象是否异常、倒位的染色体是遗传性或新发性、是遗传自表型正常或异常的双亲、倒位染色体的类型。     

CMA联合超声及核型在产前胎儿染色体异常诊断中的临床意义

目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等多种技术进行产前诊断。结果 359例羊水细胞培养染色体核型分析,检出染色体异常35例,检出率为9.75%,数目异常13例,占37.14%;结构异常22例,占62.86%。异常发生在1、2、4、5、6、7、8、9、11、12、13、14、17、18、21、X、Y,17条染色体上。异常类型有平衡易位,染色体部分重复、缺失,假双着丝粒,衍生插入等异常。结论 由于多种技术引入,联合应用多项技术的产前诊断结果良好,并具有乐观前景。对疑有遗传病的患者进行的染色体微阵列分析检出了染色体小片段变异。通过技术互补作用,提升了异常检出率,为遗传咨询和产前诊断提供了更好的依据。     

微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断

目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array—CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为46,XX,t（5;7;12）,t（14;21）,夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array—CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复。结论array—CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.