MDR1 C3435T基因多态性的检测

目的　检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况 .方法　应用PCR技术对正常人MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析 .结果　汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率 14 .4 2 % ,表现型T/C4 0 .5 4 % ,表现型C/C 4 5 .0 4 % .MDR1C3435T基因T频率 0 .346 9,基因C频率是 0 .6 5 31.结论　汉族人MDR1C3435T基因的分布有自已的特点 .     

汉族人MDR1 C3435T基因的多态性

目的　检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况。方法　应用PCR技术对正常人外周血MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析。结果　 2 4 0例 (男 119例 ,女 12 1例 )汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率是 18 75 % ,表现型T/C是 4 4 17% ,表现型C/C是 37 0 8%。MDR1C3435T基因T频率是 0 4 0 83,基因C频率是0 5 916。结论　汉族人MDR1C3435T基因的分布有自己的特点 ,为研究MDR1C3435T基因在某些疾病中的作用提供了可靠的基础资料。     

MDRl C3435T基因多态性的检测

目的 检测汉族人MDR1 C3435T基因的分布情况．方法 应用PCR技术对正常人MDRl C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析．结果 汉族人MDR1 C3435T基因中，表现型T／T频率14．42％，表现型T／C40．54％，表现型C／C45．04％．MDRl C3435T基因T频率0．3469，基因C频率是0．6531．结论 汉族人MDRl C3435T基因的分布有自已的特点．     

广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的　了解广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的分布特点 ,并与其它地区人群进行比较。方法　应用聚合酶链反应技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析。结果　广东汉族人MTHFR基因中 ,表现型T/T频率是 3% ,表现型T/C是 36 5 % ,表现型C/C是 6 0 5 %。MTHFR基因T频率是 0 196 ,基因C频率是 0 80 4。结论　广东汉族人MTHFR基因的分布与其它地区及人种有不同。     

广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的多态性

目的 了解广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的分布特点，并与其它地区人群进行比较。方法 应用聚合酶链反应技术对正常人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行扩增以BstNI进行限制性本科切图谱分析。结果 广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因中，表现型T/T频率是50.0%，表现型T/A是37.2%，表现型AA是12.8%,α1-抗糜蛋白酶信号肽基因T频率是0.622 ,基因A频率是0.378。结论 广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的分布与其它地区及人种有不同。     

中国汉族、维吾尔族和哈萨克族人MDR1-C3435T基因多态性研究

目的了解MDR1-C3435T的基因多态性在汉族、维吾尔族和哈萨克族健康人群中的分布差异,为临床用药提供参考。方法用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族MDR1-C3435T等位基因突变位点的分布情况。计算各民族基因型频率,并与已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 MDR1-C3435T基因在汉族、维吾尔族和哈萨克族三个民族中最常见的等位基因是MDR1-3435T,频率依次为汉族43.3%、维吾尔族58.0%和哈萨克族56.9%。等位基因MDR1-3435T在汉族中的发生频率显著低于维吾尔族和哈萨克族,而突变频率在维吾尔族和哈萨克族之间则无明显差异。汉族的基因突变发生频率与其他亚洲人相似,与高加索人差异显著;而维吾尔族和哈萨克族的发生频率介于亚洲人和高加索人之间。结论汉族、维吾尔族和哈萨克族的MDR1-C3435T基因型分布有明显的差异,对临床用药将产生显著影响。     

怀化籍汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨湖南怀化汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法采用限制性内切酶片段长度多态(RFLP)技术检测120例健康个体的MTHFR基因的分布情况,并结合文献进行了与其它地区与民族的MTHRF分析比较。结果怀化汉族人MTHFR基因中有三种基因型T/T、T/C和C/C,其频率分别是12.5%、34.2%和53.3%。MTHFR基因T频率是0.296,基因C频率是0.704。结论怀化汉族人与其它地区人种MTHFR基因的分布规律有差异。     

MDR1基因多态性对肝癌肝移植预后的作用研究

目的：探讨多药耐药基因1(MDR1)多态性与肝细胞癌（HCC）肝移植预后的关系。方法：采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测50例HCC肝移植患者MDR1基因第1236位C→T(C1236T)、第2677位G→A/T（G2677A/T）和第3435位C→T（C3435T）的基因型，进而分析其与预后的关系。结果：MDR1 C1236T、G2677T、C3435T基因型对患者预后无明显影响，而2677A基因型与预后相关。Log-rank检验结果显示：MDR1 2677A携带型的无瘤生存率显著高于非携带型，是影响HCC肝移植术后无瘤生存率的因素之一（P<0.05）；多因素分析结果显示：MDR1 2677A携带情况是影响无瘤生存率的独立因素（RR=0.143，P<0.01）。结论：在MDR1 2677位点上A的携带情况是影响肝癌肝移植无瘤生存的独立因素。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.