β3肾上腺能受体基因Trp 64 Arg变异与胰岛素抵抗的关系

目的:观察中国人群β3肾上腺能受体(β3AR)基因Trp64 Arg的变异频率,以及此基因变异与肥胖、胰岛素抵抗及非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)的关系.方法:选取互相之间无任何亲缘关系的汉族NIDDM病人132例,年龄(55.41±12.3)岁.选取无亲缘关系的汉族非NIDDM 80人,年龄(54.12±13.6)岁.对上述对象查体,查血生化指标及空腹血清C-肽(C-P).用PCR-RFLP方法检测β3AR基因Trp 64 Arg变异.结果:Arg 64纯合子发生NIDDM的相对危险性是1.54.Arg 64纯合子的NIDDM病人发病年龄较早(37.33±6.98岁vs.45.69±11.01岁,P＜0.05).Arg 64纯合子与Trp64纯合子相比,前者体重指数较大(28.56±2.58 vs.24.72±5.12,P＜0.05),血TG水平较高(2.56±1.21 mmol/L vs.1.71±1.31 mmol/L,P＜0.05),血HDL-C水平较低(1.01±0.23 mmol/L vs.1.32±0.44 mmol/L,P＜0.05),空腹血C-P水平较高(1.05±0.34 pmol/L vs.0.77±0.23 pmol/L,P＜0.05),动脉舒张压较高(11.30±1.75 kPa vs.10.10±1.63 kPa,P＜0.05).Trp64 Arg杂合子也有以上倾向,但与Trp64纯合子相比无显著性差异.结论:β3AR基因的Trp 64 Arg变异与肥胖、胰岛素抵抗及NIDDM发病年龄有相关性,可能是中国人群发生肥胖、胰岛素抵抗及NIDDM的遗传易感因素之一.     

中国人群β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压关联的荟萃分析

目的 系统评价β3肾上腺素能受体(ADRB3)基因Trp64Arg多态性与中国人群原发性高血压的易感关系.方法 检索中国知识资源总库、万方数据资源系统和美国国立医学图书馆数据库(PubMed)等数据库,收集有关文献资料.根据异质性检验结果合并数据,计算优势比并进行发表偏倚评估和敏感性分析.结果 共14篇文献符合条件纳入研究,包括4 050例原发性高血压患者和4050例对照者,采用固定效应模型合并数据,结果显示ADRB3基因Trp64Arg多态性在等位基因(O(R)=1.17,95％CI:1.06～1.28,P=0.0020)、显性模型(OR=1.20,95％CI:1.08～1.34,P=0.0008)和杂合子模型(O(R)=1.21,95％CI:1.08～1.36,P=0.0009)与中国人群原发性高血压相关.结论 ADRB3基因Trp64Arg多态性与中国人群原发性高血压易感性相关,A等位基因可能是原发性高血压的遗传危险因素.     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率调查分析

目的：研究中国人β3肾上腺素能受体（ADRβ3）基因Trp64Arg突变对肥胖，血脂，血压，心率等的影响。方法：对受检者198人进行ADR β3基因Trp64Arg突变基因型的检测，并测体生指数（BMI），血糖，血脂，血压，心率等。结果：本调查组β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率为20．20％，BMI增高与其基因突变有关，基因突变者血脂偏低，结论：ADRβ3基因突变参与中国人体重的增加和血脂水平的调节，与血压，心率无明显相关性。     

β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率调查分析

目的　研究中国人 β3肾上腺素能受体 (ADRβ3)基因Trp64Arg突变对肥胖、血脂、血压、心率等的影响。方法　对受检者 198人进行ADRβ3基因Trp64Arg突变基因型的检测 ,并测体重指数 (BMI)、血糖、血脂、血压 ,心率等。结果　本调查组 β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率为 2 0 .2 0 % ,BMI增高与其基因突变有关。基因突变者血脂偏低。结论　ADRβ3基因突变参与中国人体重的增加和血脂水平的调节 ,与血压、心率无明显相关性     

高血压病、冠心病与β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的　研究 β3 肾上腺素能受体 (β3 ADR )基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法　对正常对照组 12 0人、高血压病组 2 15例、冠心病组 2 19例 ,进行血糖、血脂、身高、体重、血压、心电图及 β3 ADR基因Trp64Arg检测 ,判断基因型。结果　对照组 β3 ADR基因Trp64Arg突变率为 16.67% ,高血压组为 17.91% ,冠心病组为 17.81% ,各组间比较无差异性。结论　β3 ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的发病无关 ,在遗传发病因素中不起主要作用     

2型糖尿病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性的相关性探讨

目的：探讨β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变在2型糖尿病发病中的意义。方法：PCR扩增52例2型糖尿病患及123例对照的β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变点，经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果：β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg各种基因型频率在患组与正常对照组之间的差异无显性．结论β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变可能不是2型糖尿病的主要决定因素。     

高血压病、冠心病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的 研究β3肾上腺素能受体（β3ADR）基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法 对正常对照组120人、高血压病组215例、冠心病组219例，进行血糖、血脂、身高、体重、心电图及βADR基因Trp/64Arg检测，判断基因型。结果 对照组β3ADR基因Trp64Arg 突变率为16．67％，高血压组为17．91％，冠心病组为17．81％，各组间比较无差异性。结论 β3ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的本病无关，在遗传发病因素中不起主要作用。     

β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg变异与Ⅱ型糖尿病的关系

探讨中国人Ⅱ型糖尿病与β3-肾上腺能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异的关系。 方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对无亲缘关系的山东省汉族212例(Ⅱ型糖尿病组132例,非糖尿病组80例)的β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg突变进行检测。 结果两组β3-ARTrp和Arg等位基因分布频率分别为0.84,0.16和0.87,O.13,二者无显著差异(P>0.05),提示β3-AR基因多态性与Ⅱ型糖尿病的发生无密切关联。但Arg纯合子体重指数、舒张压、血清甘油三脂、空腹血C肽水平较高(P     

南京市学龄儿童β3-肾上腺素能受体Trp64Arg变异的检出及其意义

目的　探讨β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)Trp6 4Arg变异在南京市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法　用基因多态性分析方法对 177名儿童的 β3 AR基因型进行调查分析 ,并测量其身高、体质量 ,计算体重指数 (BMI)。结果　调查对象中有Trp6 4Arg基因型的分布 ,以女童肥胖者为多。有Trp6 4Arg变异的女童 ,其BMI高于无变异者。结论　南京市学龄儿童中有β3 ARTrp6 4Arg变异基因型的分布 ,其与女童的肥胖有关。     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与单纯肥胖者早期动脉粥样硬化的相关研究

目的探讨 β3 肾上腺素能受体 (β3 adrenergicreceptor,β3 AR)基因Trp6 4Arg突变与单纯肥胖者早期动脉粥样硬化形成的关系。方法 2 95例无心血管疾病和代谢性疾病的单纯超重 /肥胖者 ,按照腰臀比分为周围性肥胖和中心性肥胖组 ,172例正常体质量的健康人作为对照。检测各组 β3 AR基因Trp6 4Arg突变频率和血管内皮依赖性舒张功能 (endothelium dependentdilation ,EDD) ,并测定空腹时血糖 (fastingbloodglucose,FBG)、胰岛素(fastinginsulin ,FINS)、内皮素 (endothelin ,ET)和一氧化氮 (nitricoxide,NO) ,按稳态模式评估法公式计算胰岛素敏感性 (hemeostasismodelassessmentforinsulinresistance ,HOMA IR)。结果周围性肥胖组和中心性肥胖组的EDD均较正常体质量组显著降低 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ,前 2组比较 ,中心性肥胖组EDD降低更明显 ,且NO水平也显著下降 (P均 <0 .0 5 ) ;周围性肥胖组 ,中心性肥胖组和正常体质量组Trp6 4Arg突变频率分别为 17.17% ,2 5 .2 6 %和 18.89% ,虽无显著性差异 ,但中心性肥胖组与其他 2组比较 ,有明显升高趋势 ;周围性肥胖组EDD降低在β3 AR基因突变与无突变者之间无显著性差异 ,而中心性肥胖组的EDD在基因突变者较无突变者降低更显著 (P <0 .0 5 )。结论单纯肥胖者早     

β3—肾上腺能受体基因Trp64Arg变异与Ⅱ型糖尿病的关系

探讨中国人Ⅱ型糖尿病与β３－肾上腺能受体基因Ｔｒｐ６４Ａｒｇ变异的关系。方法：采用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对无亲缘关系的山东省汉族２１２例（Ⅱ型糖尿病组１３２例，非糖尿病组８０例的β３－肾上腺能受体ｒｐ６４Ａｒｇ突变进行检测。     

南京市学儿童β3—肾上腺素能受体Trp64Arg变异的检出及 …

目的：探讨β３－肾上腺素能受体（β３－ＡＲ）Ｔｒｐ６４Ａｒｇ变异在南京市学儿童中的分布情况及其意义。方法用基因多态性分析方法对１７７名儿童的β３－ＡＲ基因型进行调查分析,并测量其身高、体质量,计算体重指数（ＢＭＩ）。结果调查对象中有Ｔｒｐ６４Ａｒｇ基因型的分布,以女童肥胖者为多,有Ｔｒｐ６４Ａｒｇ变异的女童,其ＢＭＩ高于无变异者。结论南京市学龄儿童中有β３－ＡＲ Ｔｒｐ６４Ａｒｇ变异基因型的分布,     

β_3肾上腺素能受体基因多态性研究进展

肥胖、胰岛素抵抗与Ⅱ型糖尿病密切相关，β３肾上腺素能受体（简称β３受体）基因多态性与Ⅱ型糖尿病及其并发症、肥胖、胰岛素抵抗相关性是目前研究热点之一。１β３受体及基因变异１９８９年Ｅｍｏｒｉｎｅ首先报道：β３受体是横跨细胞膜７次的鸟嘌呤核苷酸蛋白质，主...     

β3肾上腺素能受体Trp／Arg突变与糖尿病视网膜病变

目的：研究中国人β3肾上腺素能受体（β3AR）基因Trp64Arg突变与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：随机选取2型糖尿病住院患者144例，男60例，女84例，平均体重指数（BMI）25．2，病程均≥5年。根据眼底荧光造影结果，分为增殖性糖尿病视网膜病变（PDR组）、非增殖性糖尿病视网膜病变（NPDR组）及无糖尿病视网膜病变（对照组）。用酶法测血脂，用葡萄糖氧化酶法测血糖，放免法测血胰岛素、C肽，HPLC法测HbAlc，用PCR—RFLP法判断β3AR基因型。结果：（1）中国人β3AR基因突变率为18．6％，低于Pima印地安人的31％，而高于欧关等白色人种的7％～12％，与日本人突变频率相似。②与正常基因型相比，杂合子BMI（25．8±3．8vs25．0±3．4，P〈0．05）增高，血糖、血脂、血胰岛素、C肽无明显差异。③NPDR组、PDR组与对照组之间β3AR 64Arg等位基因频率无明显差异。结论：β3AR基因参与中国人体重的调节，β3AR Trp64Arg突变与中国人DR发病无关。     

β3肾上腺能受体基因与肥胖、糖尿病、胰岛素抵抗关系的家系水平研究

目的 :研究肥胖、2型糖尿病、胰岛素抵抗与 β3 AR基因之间的关系及其在家系遗传中的规律。方法 :运用PCR RFLP技术分析了 8个肥胖伴糖尿病家系的 β3 AR基因外显子 64位色氨酸 /精氨酸 (tryptophantoarginineTrp64Arg)多态性。 结果 :β3 AR基因与肥胖进行连锁 ,在常染色体显性遗传模式下 ,单个家系 (家系 3 )最大LOD值为 3 .88510 9(θ =2 0 .0 0 0 0 0 )。将 β3 AR基因与 2型糖尿病进行连锁 ,在常染色体显性遗传模式下 ,单个家系 (家系 2 )LOD最大值为 0 .2 2 2 3 3 6(θ =0 .0 0 0 0 0 0 ) ,在常染色体隐性遗传模式下 ,单个家系(家系 4)LOD最大值为 0 .80 5 0 0 3 (θ =0 .0 0 0 0 0 0 0 )。结论 :Trp64Arg多态性改变是部分家系肥胖产生的直接原因     

β3肾上腺素能受体多态性与代谢综合征的关系

目的 检测中国上海人群中β3肾上腺素能受体(β3AR)Trp^64Arg多态性基因频率，评价该多态性与代谢综合征关系。方法在141例中国上海人[71例2型糖尿病(2-DM)、20例单纯性肥胖(OB)及50例正常人(NO)]中采用限制性片段长度多态性方法检测β3AR Trp^64Arg多态性，比较各组中不同β3AR基因型与代谢综合征相关指数，如体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血压、血脂、空腹及餐后2h血糖、胰岛素及胰岛素抵抗指数(HOMA—IR)的关系。结果 (1)该地区三组人群中均存在β3AR Trp^64Arg多态性，Arg^64等位基因频率在2-DM、OB及NO三组人群中差异无显性，分别为0．212，0.275及O．210；(2)与野生型基因型相比，2-DM患中β3AR Trp^64Arg多态性基因型人群BMI、WHR、空腹及餐后胰岛素水平、TG和HOMA—IR显增高，DM发病年龄明显降低；(3)与男性2-DM相比，女性患β3AR有无多态性二组间WHR、2-DM发病年龄、血清胰岛素水平、HOMA—IR及血脂等差异尤为明显。结论 2-DM患中β3AR基因Trp^64Arg多态性存在显的代谢综合征表现，包括肥胖、高血脂及胰岛素抵抗，可作为其发生和发展的参考指标。     

抵抗素基因第三内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病

目的检测抵抗素基因第三内含子和第四外显子是否存在单核苷酸多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法选取安徽合肥地区汉族T2DM患者263例,正常对照86例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序.结果仅在第三内含子发现 877位G/C的单核苷酸多态性(SNP),在349例受试者中共检出41例,达到Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.对照组C等位基因频率为5.8%,T2DM组为6.5%.野生型(GG)基因型频率对照组为88.4%,T2DM组为87.8%;杂合子(GC)基因型频率在对照组为9.3%,T2DM组为11.4%;纯合子(CC)基因型频率在对照组为1.16%,T2DM组为0.76%;组间比较差异均无显著性(P》0.05).结论在安徽汉人中,抵抗素基因第三内含子存在单核苷酸多态性,为 877位的G/C.第三内含子的多态性具有群体代表性.T2DM与正常糖耐量组相比,等位基因频率和基因型频率两组间无差异.     

糖尿病及并发足坏疽与β3—AR基因Arg^64突变

目的：探讨β３肾上腺素能受体（β３ＡＲ）基因６４位点的色氨酸（Ｔｒｐ）密码子被精氨酸（Ａｒｇ）置换与胰岛素抵抗及代谢综合征的关系。方法：利用ＰＣＲ扩增包含６４位密码子的该基因片段，内切酶ＢｓｔＮＩ消化电泳确定６４位点基因型。结果：１５２名中国ＮＩＤＤＭ患者的Ａｒｇ等位基因频率为０１７，高于芬兰人，低于Ｐｉｍａ印第安人，与日本人ＮＩＤＤＭ人群基因频率相近。４５例携带Ａｒｇ等位基因和１０７例Ｔｒｐ纯合子的ＮＩＤＤＭ患者中分别有６例和２例发生糖尿病足坏疽，前者糖尿病足坏疽危险性８倍于后者（Ｐ＜００１）。β３ＡＲ基因６４位密码子Ｔｒｐ被Ａｒｇ置换的患者糖尿病发病年龄有年轻化的趋势，Ａｒｇ纯合子、杂合子及Ｔｒｐ纯合子的糖尿病发病年龄分别是４４３岁、４６５岁和４９６岁。结论：ＮＩＤＤＭ发病年龄与β３ＡＲ基因的Ａｒｇ６４替代有关，并在世界上首次提出β３ＡＲＡｒｇ６４等位基因可能是糖尿病足坏疽的风险基因     

胰岛素受体底物-2基因多态性在多囊卵巢综合征中的初步研究

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者与对照组胰岛素受体底物-2(IRS-2)基因密码子1057甘氨酸/天冬氨酸(1057Gly/Asp)多态性的不同.方法应用PCR酶切方法(PCR-RFLP)检测60例PCOS患者和30例对照的IRS-2基因密码子1057G/A的等位基因分布及基因频率.结果IRS-2基因型分布及基因频率在两组间差异有显著性,两组间空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA1-IR)、促黄体生成素/促卵泡刺激素(LH/FSH)、游离睾酮(T)的差异也有显著性.结论IRS-2基因1057G/A多态性在PCOS患者和对照组之间差异有显著性,可能是PCOS患者发生胰岛素抵抗(IR)的机制之一,也可能是PCOS的易感基因.