载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复序列（TTTA）n遗传多态性研究

采用聚合酶链反应－－变性凝胶高压电泳结合银染技术及基因序列方法,确认载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复（TTTA)n基因型,研究中国汉族人载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复序列（TTTA)n遗传多态性特征。结果：汉族人群中,共检出载脂蛋白B四核苷酸串联重复序列（TTTA）n有3种等位基因和6种基因型。基因型为12．8／12．8,12．8／13．8,12．8／14．8,13．8／13．8,13．8／14．8,14．8／14．8,其频率分别为0．005,0．089,0．010,0．816,0．075,0．005;等位基因为12．8,13．8和14．8,其频率分别是0．055,0．898和0．047,与美国高加索人相应的频率比较,两者的差异具有显著性（P＜0．01）;结果说明：载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复（TTTA）n具有遗传多态性和种族特异性。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

目的 了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S8206个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点遗传多态性特征。方法 随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFlSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果 畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S820位点杂合度分别为0．8028，0．9148，0．7522，0．6728，0．9123，0．8338，期望排除率分别为0．4067，0．6057，0．4437，0．3200，0．5250，0．5358，个人识别率分别为0．6690，0．7841，0．6447，0．5382，0．7298，0．7296。累积个人识别率为0．9991，累积期望排除率为0．9805，累积多态信息含量是0．9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论 浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个，基因型30、25、33、40和23种；杂合度分别为：0．8413、0．8033、0．8331、0．8369和0．7703；多态信息量为：0．8217、0．7746、0．8121、0．8174和0．7332；个体识别率：0．9516、0．9257、0．9611、0．9660和0．9135，累积个体识别率为：0．9999995；非父排除率：0．7046、0．6367、0．6911、0．7012和0．5801，累积非父排除率为：0．9958。基因型分布符合Hardy—Welnberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用

为研究江苏地区汉族人群FⅦ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性，并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值，我们用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法，分别检测了86名(131条X染色体)和74名(109条X染色体)江苏汉族人CA-13、CA-22的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA-13、CA-22分别有7种、4种等位片段，多态信息量(polymorphism information．content，PIE)分别为0．5149、0．52020用这两个微卫星进行家系连锁分析，两个家系得到诊断，并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA-13、CA-22具有高多态性，联合应用这两个微卫星，理论上可使家系完整的血友病甲携带者检出率及产前诊断率达77％。利用微卫星标记进行连锁分析有望成为一种高效的血友病甲携带者检出及产前诊断的新方法。     

宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究

目的 研究雄激素受体(androgen receptor,AR)基因(CAG)n、(GGN)n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征.方法 用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目并对结果进行分析.结果 CAG等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).GGN等位基因在两个群体中的分布差异有统计学意义(P＜0.01),汉族女性GGN重复数为23的等位基因频率(48.4％)显著低于回族女性(64.7％,P=0.01).结论 AR基因GGN等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异有统计学意义(P＜0.01).     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 了解中国人８个ＳＴＲ基因座等位自然结构特征,获得汉族群体的遗传数据。方法 ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无新缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ护增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果 序列分析显示,成都汉族人８个ＳＴＲ基因座中,５个ＳＴＲ基因座具有简单重复序列,３个ＳＴＲ基因座具有复杂重复序列。８个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均     

贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群F13A01、FESFPS、vWA的遗传多态性分布，获得这3个多态位点的群体遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对160名无血缘关系的汉族个体的F13A01、FESFPS、vWA3个短串联重复序列(short tandem repeats，STlR)基因座等位基因频率进行了分析。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0．9984，累积多态信息含量为0．97。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的　了解中国锡盟牧区蒙古族人群 6个短串联重复序列基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48的遗传多态性分布并与汉族群体作对照 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法　采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 86名蒙古族个体进行调查。结果　 6个基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48分别检出 6、9、8、11、14、11个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。累积杂合度、个人识别能力及多态信息量分别为 0 .9998、0 .9999、0 .9998。结论　上述 6个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统。同时表明蒙汉群体基因频率分布在D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D2S1772、D7S3 0 48基因座的差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,而在D6S10 43基因座差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,为人类遗传学和民族学研究提供了理论依据。     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.