拉萨地区藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解拉萨地区藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名拉萨地区藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在拉萨地区藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.836 3、0.905 7、0.884 2、0.905 7和0.810 3;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.201 0,0.134 0,0.064 6,0.170 8,0.195 5,0.131 4,0.215 1;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。结论拉萨地区藏族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致。     

云南傣族无偿献血人群KIR基因多态性分布

目的了解云南傣族献血人群KIR基因及基因型多态性特点。方法选取167名云南傣族无血缘关系的健康自愿献血者,采用多重PCR-SSP方法检测其KIR基因;根据等位基因频率网络数据库(AFND)中的ID号命名检测到基因型及单体型组成,将本组人群的KIR基因频率与文献报道的其他人(族)群的数据做比较(卡方检验)。结果本组云南傣族献血人群全都携带框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;较为常见KIR基因有KIR2DL1(0.9926)、2DP1(0.922 6)、2DL3(0.866 0)、3DL1(0.710 5)和2DS4(0.710 5);频率较低的基因有KIR2DS3(0.148 8)、2DS5(0.170 2)、2DS2(0.181 1)、2DL2(0.181 1)、2DS1(0.230 1)、3DS1(0.237 9)和2DL5(0.307 9)。本次共检出23种KIR基因型,其中以ID号为1、2和8的基因型最为常见,频率分别为41.32%(69/167)、11.98%(20/167)和7.19%(12/167)。本组云南傣族献血人群中有10个KIR基因频率与南非圣族人明显不同,4个与拉萨藏族、高加索人、浙江汉族和韩国人明显不同,3个与四川汉族明显不同,2个与乌鲁木齐维吾尔族和云南汉族明显不同(P0.05);所有17种KIR基因频率均与乌鲁木齐哈萨克族相近(P0.05)。结论云南傣族人群KIR基因部分位点与现有文献报道的大部分人群资料有明显差异;但其整体分布与乌鲁木齐哈萨克族最为相近。     

重庆地区汉族人群KIR基因多态性研究

目的研究重庆地区汉族人群KIR基因及基因型多态性特点。方法采集316名重庆地区汉族无偿献血者的外周血样,应用多重PCR-SSP方法作KIR基因分型;根据等位基因频率网络数据库(AFND)中的ID号命名检测到的基因型及单体型组成,以Spss17.0软件对人群间KIR基因频率作卡方检验。结果 316名重庆地区汉族献血者个体均含有KIR基因3DL2、3DL3;2DL4、2DL1、3DP1、2DP1、2DL3、3DL1较为常见,频率分别为94.1%、92.0%、92.0%、90.3%、87.4%、76.8%;频率较低(30%)的基因有2DL5、2DS1、3DS1、2DS5、2DL2、2DS2和2DS3。共发现24种KIR基因型,其中以ID号为1、2和8的基因型最为常见,频率分别为54.4%(172/316)、15.2%(48/316)和6.3%(20/316),还有1种基因型无法在AFND中查出其基因型。重庆地区汉族献血者携带的KIR各基因中分别有8个和7个基因的频率与南非圣族人和高加索人明显不同(P0.05),有5个与乌市维族人明显不同(P0.05),仅有1个与拉萨藏族有明显不同(P0.05),而与四川汉族、云南汉族、浙江汉族、江苏汉族和韩国人均无明显差异(P0.05)。结论重庆地区汉族人群的KIR基因分析既含丰富的多态性,又具有自身的特点,与四川、云南等中国南方汉族人群一致。     

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

河北地区汉族人群KIR基因多态性研究

目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。     

浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因的多态性及基因型.采用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析.结果表明：①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因.2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00.2DL1、2DL3、2DP1、3DP1＊003、3DL1、2DS4＊001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4＊003、2DS5、3DS1和3DP1＊001/002基因频率较低.②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%.在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%.③共检出26种基因型,最常见为AJ（2,2）、AF（1,2）型,其次为AH（2,5）、NN2（2,6）、AI（1,5）和AG（1,1）.其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型.结论：浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布.     

吉林地区朝鲜族KIR基因多态性的研究

目的 分析吉林地区朝鲜族人群自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体( KIR)基因的多态性及基因型和单倍型特点,并与吉林地区汉族人群KIR基因多态性进行比较.方法 采用PCR-SSP法检测中华造血干细胞库吉林分库中随机选择的吉林地区160名朝鲜族和214名汉族人的KIR基因,并分析其基因型和单倍型.结果 框架基因KIR3DL2、KIR3DL3、KIR2DL4存在于所有被检测者中,其基因频率均为100％.KIR2DL1、2DL3、3DL1、3DP1 *003、2DP1基因频率较高,而2DL2、2DS2、2DS3、3DP1 *001/002/004基因频率较低.全部样本中共检测出39种基因型和16种单倍型,其中以AJ和AF基因型最常见,频率分别为18.1％、19.4％和31.8％、19.6％,以单倍型2最常见,频率分别为41.8％(n=127)和51.2％(n=216),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 吉林地区朝鲜族和汉族人群KIR基因分布具有一些共同特征,但也表现出本民族独特的KIR基因多态性特征.     

健康人外周血KIR表达规律分析

本研究旨在分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)在健康人的基因型及表达谱,探索KIR受体在健康人的表达调控规律。采用PCR及RT-PCR技术检测健康人NK-92MI及Molt4细胞系中KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DL1、3DL2、3DL3、3DS1、2DP1、3DP1的基因型及KIR2DL1、KIR2DL2、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS3及KIR2DS2/4受体mRNA的表达。结果表明,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DP1在所有受试者、NK-92MI及Molt4细胞中均能检测到基因型。NK-92MI表达KIR2DL1、KIR2DL3及KIR2DS2/4,Molt4不表达KIR。比对健康人的基因型及mRNA表现型发现,若健康人能检测到KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DS1、2DS2、2DS3和2DS4的基因型,其外周血几乎均有相应的KIR的mRNA表达,但KIR各基因的表达强度不同。结论:KIR各基因在健康人的表达水平不同,同一个体中各基因的表达量不一致,同一KIR基因在不同个体内的表达水平也不一致。     

四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。     

白血病患者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

本研究检测白血病患者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptors．KIR）基因的多态性，探讨KIR基因的多态性与白血病发生的关联性。应用PCR—SSP技术对北方地区50例白血病患者和60名健康对照者进行KIR基因的检测和分析。结果表明：共检出目前已知的18个KIR基因，在检测的全部个体中，3DL3，3DL2及2DL4出现频率均为100％，其余依次为3DP1、2DP1、2DL3、3DL1、2DL1、3DS1、2DL5、2DS4、2DS2、1D、2DS5、2DL2、2DS1、2DS3和3DP1v。与正常对照组比较，白血病患者的3DL和2DL1的基因频率（0．60）和（0．57）比对照组（1.00）显著降低（P〈0．01）。结论：KIR基因的多态性与白血病的易感性有较为密切的关系。     

四川骨髓库汉族人群KIR及其HLA配体的相互关系研究

目的了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川骨髓库汉族人群中的基因频率分布和配对情况,探讨KIR和HLA的相互关系。方法随机选择四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286(人)份,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)做KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)测定HLA-A、B、C等位基因。结果所检测个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;共发现29种KIR基因型,ID为1和2的基因型最多见,频率分别为47.55%(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572);携带Bw4表位的HLA-A、-B的频率分别是20.78%(119/572)、31.99%(183/572)。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)、15.04%(43/286)和7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中,仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286),仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286),同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286),另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。结论四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点,抑制性KIR/HLA配受体对占优势。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景：研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的：分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法：采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论：①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ（2,2）、AH（5,2）和M（2,8）型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P（2,17）、AI（1,5）、H（2,4）和C（5,3）,频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U（17,21）、T（8,8）基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景:研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的:分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法:采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论:①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ(2,2)、AH(5,2)和M(2,8)型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P(2,17)、AI(1,5)、H(2,4)和C(5,3),频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U(17,21)、T(8,8)基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及HLA-Cw基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)2D基因及其配体HLA-Cw等位基因与强直性脊柱炎的遗传易感性是否相关.方法 以PCR-SSP基因分型技术检测105例强直性脊柱炎患者KIR2D基因(KIR2DL1、2DS1、2DL2、2DL3、2DS2)和HLA-Cw01～08等位基因,并将HLA-Cw01～08分成HLA-Cwlys和HLA-Cwan两组,分别计算KIR2D基因、HLA-Cw等位基因及活化性KIR/HLA-Cw组合基因型频率,并与51例骨关节炎患者和120名健康人群比较.结果 强直性脊柱炎组患者HLA-Cwlys基因频率为0.269 7,高于骨关节炎组患者的0.148 2(P=0.024)和健康对照者的0.138 8(P=0.001).强直性脊柱炎组患者KIR2DS1/HLA-Cwlys组合基因型阳性率为26.67%,明显高于骨关节炎组的11.76%(P=0.039)和健康对照组的13.33%(P=0.018).结论 HLA-Cwlys可能与强直性脊柱炎遗传易感性相关;当抑制性受体KIR2DL1的特异性配体HLA-Cwlys存在时,KIR2DS1基因携带者可能是强直性脊柱炎的高危人群.     

云南汉族和蒙古族人群中KIR3DL1基因功能性亚型分析

目的分析汉族和蒙古族人群中KIR3DL1功能性等位基因的分布特征,探讨不同民族和地理环境因素与KIR3DL1等位基因分布的关联性。方法采用PCR-SSP法检测云南地区360例汉族和108名蒙古族、内蒙古地区48名蒙古族的KIR3DL1功能性等位基因,比较KIR3DL1功能基因亚型在不同民族和不同地区的分布特征。结果在云南的蒙古族和汉族之间,低表达等位基因KIR3DL1*007的携带率分别为45.54%和30.56%,KIR3DS1*013分别为3.70%和23.89%,分布有显著差异;在云南和内蒙古的蒙古族之间,无表达等位基因KIR3DL1*004的携带率分别为7.14%和37.50%,低表达等位基因KIR3DL1*005分别为2.86%和16.67%,功能等位基因分布有显著差异;高表达等位基因型KIR3DL1*001和*016在云南和内蒙古民族人群之间无明显差异。结论 KIR3DL1基因功能亚型的分布在不同民族之间、以及同一民族不同地区之间的分布呈现明显差异,KIR3DL1功能等位基因多态性分布特征与民族源流相关,并可能与环境选择因素相关。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因及其配体相合或错配对单倍相合骨髓移植效果的影响

本研究分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell Ig-like receptor,KIR）及其配体分子相合与否对单倍体相合骨髓移植效果的影响。分析了74例KIR基因及其配体分子HLA-Cw的分布频率和特点,同时比较KIR分子配体缺失与否对单倍相合骨髓移植患者总体生存、无病生存、GVHD发生以及复发等的影响。结果表明：19个KIR基因表型中2DL1、2DL4和3DL2-3在所有个体100%分布,其他高频率分布的还有3DP1（98.6%）、2DP1（98.6%）、3DL1（97.3%）、2DL3（97.3%）;抑制型基因分布频次是活化型的1.37倍;所有单倍体都含有2DL1、KIR3DL2、3DL3和2DL4,其中每个单倍体中均含有2DL2和/或2DL3。HLA-C14个等位基因中Cw7分布频率最高为37.8%;KIR2DL2/2DL3识别配体Group2（HLA-Cw1,3,7,8,13,14）组占43.2%。32例单倍相合骨髓移植中KIR基因错配发生比例为43.8%,其中9/14例为2DL不相合、5/14为2DL2或3DL1不相合;46对单倍相合骨髓移植中HLA-Cw全相合者29例,不相合者14例,HLA-Cw发生完全错配比例为30.4%,全相合比例为63.4%。14例KIR基因不相合和13例KIR基因相合移植病例中,KIR基因相合组生存率高于KIR基因不相合者（p=0.032）;17例KIR分子配体HLA-Cw不相合移植患者的DFS明显高于24例相合者（p=0.024）。按供受者KIR配体是缺失的GVHD矢量组生存率高于非GVHD矢量组（p=0.015）。急性重症GVHD发生与活化型KIR2DS1/2DS2有关,2DS1/2DS2不相合组高发急性重症GVHD同时复发减低,而2DS1/2DS2相合组低GVHD但是复发增多。14例KIR配体不相合髓系白血病患者骨髓移植后1例复发死亡,而12例KIR配体相合组患者有4例复发死亡。结论：单倍体相合骨髓移植的主要特点就是HLA不全相合,KIR基因表型不一致性及其配体缺失也是其主要免疫学特征,供者型KIR配体的缺失与移植效果有密切关系,在单倍相合移植中分析KIR基因及其配体对于供者选择和判断预后有重要意义。     

江苏启东地区人群KIR基因型及单倍型与HBsAg清除相关

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)的多态性、KIR基因型及单倍型与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同转归之间的相关性。方法以肝癌高发的启东地区HBV感染男性人群为研究对象,随访10年后对其再次进行血清学检测,按照HBsAg是否转阴分为HBsAg转阴组(161例)和HBsAg持续阳性组(493例)。采用序列特异性引物PCR方法进行KIR分型,用χ2检验对KIR等位基因阳性率、KIR基因型、KIR单倍型进行统计学分析。结果 HBsAg转阴组KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG的频率高于HBsAg持续阳性组(P=0.014、P=0.029、P=0.048);KIR2DL5的频率低于HBsAg持续阳性组(P=0.044)。结论江苏启东地区KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG可能是HBsAg转阴的保护因素,KIR2DL5可能是HBsAg持续阳性的风险因素。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性与中国南方汉族人群鼻咽癌相关性的研究

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多样性与中国南方汉族人群鼻咽癌的相关性。采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法,对67名临床诊断为鼻咽癌(NPC)的南方汉族患者的血样和77例随机健康对照组血样进行KIR基因定型,并采用Wolf法计算相对危险度值。结果表明,与对照组相比KIR2DL3基因频率在患者组显著降低(χ2>3.84,p<0.05,RR=0.08),具有统计学差异;KIR2DS5和KIR2DL5B基因频率在患者组显著升高(χ2>3.84,p<0.05,RR值均>1),具有统计学差异,而其它各KIR基因频率差异无统计学意义。结论 :南方汉族人群NPC患者中KIR2DL3、KIR2DS5和KIR2DL5B基因可能与NPC发病相关。     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的Logistic回归分析

自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)是一类主要表达于NK细胞和部分T细胞表面的糖蛋白受体,主要通过与靶细胞表面的HLA-I类分子特异性结合传递抑制或激活信号,从而调控NK细胞的功能.它是广泛参与免疫调节及免疫反应的重要基因之一.目前共发现17个KIR基因,即KIR2DL1～4、KIR2DLSA、KIR2DLSB、KIR2DLS1～5、KIR3DL1～3、KIR3DS1、KIR2DP1和KIR3DP1.我们采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测技术对243例白血病患者的KIR基因进行了检测,以初步探讨KIR基因多态性与白血病发生之间的关系.     

中国南京地区汉族献血者HLA-Cw及其KIR2D基因型频率分析

目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据。方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D基因分型,根据HLA-Cw与KIR2D基因的识别方式,分析个体HLACw与相应激活型或抑制型KIR2D受体的识别情况。结果:南京地区献血人群中HLA-C1的表达频率为76.35%,远高于HLA-C2的表达频率(23.65%),C1/C2等位基因的表达符合Hardy-Weinberg平衡;与HLA-Cw配对的5个KIR2D(L1、L2、L3、S1和S2)的表达频率分别为:97.93%、29.05%、98.34%、29.05%和21.16%;HLA-C1/C1和2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-的配对组合最多(75/214)。结论:本研究初步提供了本地区献血人群HLACw和5个KIR2D受体基因多态性数据。通过配对分析发现,抑制型HLA-Cw-KIR配对表达高于活化型配对,提示HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上存在着以抑制型信号通路为优势的共同特点。