肿瘤坏死因子α拮抗剂治疗中毒性表皮坏死松解症一例北大核心CSCD

患者女,28岁,妊娠晚期出现高血压,曾服用硝苯地平,2010年10月3日自然分娩一男婴,产后反复出现发热,下肢逐渐出现水肿,尿液检查发现大量蛋白（＋＋）．11月1日于当地医院住院检查,抗核抗体（ANA）1：640,抗双链DNA抗体（dsDNA）1：80.     

误诊为系统性红斑狼疮的瘤型麻风一例

报告1例女性瘤型麻风.患者女,39岁,因多关节痛,面部及上肢酱红色丘疹,斑块半年就诊,伴有光敏,发热及乏力.实验室检查:尿蛋白强阳性、血红蛋白 97g/L,血小板51 × 109/L,补体C3为560 mg/L(850～1930 mg/L)、C4为103 mg/L( 120～360 mg/L)、ANA 1:160阳性.符合系统性红斑狼疮诊断条件,给予泼尼松50 mg/d、沙利度按100 mg/d及羟氯喹200 mg/d,治疗后系统症状改善,但皮损进行性加重,两年后逐渐出现上腭及鼻中隔穿孔等病变.最终经组织病理检查及抗酸染色确诊为瘤型麻风.提示瘤型麻风可以出现多系统损害,自身抗体阳性,必须警惕误诊为风湿性疾病.     

结节性硬皮病

患者女,47岁。主诉:全身皮肤发硬5年,颈部和胸腹部结节2年。现病史:患者于5年前无明显诱因出现全身皮肤发硬,双手指遇凉水发白、发紫、疼痛,为明确诊断曾于1996年10月31日来我科就诊。入院时检查血、尿、粪常规,肝、肾功能,类风湿因子,肌酶谱,蛋白电泳,C3和CH50,抗ds-DNA,心电图均正常;抗核抗体(ANA)( ),滴度1∶640,抗Scl-70抗体( ),分子质量分别为70、86ku,抗RNP抗体( ),分子质量分别为73、32ku,抗SSA抗体( ),分子质量为52ku;血沉69mm/1h,IgG23.2g/L(正常值7～17g/L,以下同),IgA7500mg/L(700～3800mg/L);胸部X线片检查示双肺间质…     

伴发伤寒的系统性红斑狼疮一例

临床资料患者,女,28岁。1年前无明显诱因出现发热伴乏力,体温最高达39.2℃,自行口服头孢类、退热药物,但仍反复发热,后患者面部出现红斑,至当地医院诊治。体格检查:面部对称性蝶形红斑,双下肢轻度水肿。完善相关检查,血常规:血红蛋白98 g/L,白细胞计数3.8×10 9/L,血小板计数92×10 9/L;尿常规:尿隐血2+,尿蛋白2+,24小时尿蛋白定量:0.28 g/L;体液免疫:补体C3 30.239 g/L,补体C4 0.067 g/L;自身抗体:抗核抗体阳性,滴度大于1∶1000,抗双链DNA抗体阳性,滴度大于1∶100。     

Schnitzler综合征一例

患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(最高体温＜ 39℃)和关节痛2个月.近2年体重降低5 kg.体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾无肿大.全身可见泛发的红斑和风团,约累及体表面积的50％.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润,未见明显血管病变.实验室检查:血常规示白细胞13.97×109/L,血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高,血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白.骨髓检查:骨髓增生活跃.NLRP3基因的10对外显子测序分析发现,c.663:C＞T:p.T221、c.732:G＞A:p.A244A和c.786:A＞G:p.R262R位点突变,但无相应氨基酸改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状,改用环孢素200 mg/d连续治疗18d后仍无显效,改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次,治疗2周后皮疹消退,关节疼痛缓解,血白细胞下降至9.01×109/L,红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L,C反应蛋白下降至6 mg/L.随访1年,糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d,目前病情稳定,无皮疹和发热,但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛.     

环磷酰胺致紫癜型药疹1例

临床资料患者女,39岁.因反复关节肿痛伴乏力2个月于2009年11月17日人住我科.入院时患者有低热(体温37.8C)、乏力、脱发,双腕关节、掌指及近端指间关节肿痛.门诊查WBC(3.1～3.7)×109/L,PLT (190～ 220)×109/L.人院查体:右肘屈侧、足底散在出血点,双手指红斑、甲周梗死等血管炎表现,双腕关节、双手掌指关节肿胀伴压痛.入院后查风湿全套抗核抗体阳性,滴度1:1000,抗Sm抗体阳性,抗Ul-RNP抗体阳性.抗双链DNA抗体阴性,抗核糖体抗体阳性,p- ANCA阳性;IgG 3190(正常726～ 1685)mg/dL,IgA 433(正常69～382)mg/dL,C335.6(正常85 ～ 193)mg/dL;24 h尿蛋白550.8mg.诊断为系统性红斑狼疮(SLE),狼疮性肾炎.予甲泼尼松龙针40 mg/d,羟氧喹0.4 g/d治疗,于11月29日子环磷酰胺0.4g静滴,次日腹部及双前臂、双手掌面出现红斑、瘀点及瘀斑,但以后者为主,无牙龈出血,无呕血、黑便.查凝血正常,血常规WBC 9.4×109/L,PLT 240 x109/L.考虑狼疮活动,皮肤血管炎表现,未予特殊处理,3天后红斑逐渐消退,瘀点及瘀斑由鲜红转暗红,变淡.12月6日第2次予环磷酰胺0.6静滴,次日再次出现双足底上述皮疹,当时已无发热,关节肿痛消失,尿蛋白减少.免疫球蛋白IgG1860 mg/dL,IgA 360 mg/dL,C339.2mg/dL,已较入院时好转.因入院时患者存在相似体征,仍考虑狼疮病情尚未控制,2天后红斑消退,仅留少许暗红瘀点及瘀斑.12月13日第3次静滴环磷酰胺,再次出现双前臂类似皮疹,进行性增多,遍及胸腹、四肢,伴轻度瘙痒.无其它出血征象,无发热,无口腔溃疡,无关节肿痛.复查血常规WBC 6.3×109/L,PLT 168 × 109/L,血沉12 mm/h,PT 12.5 s,APTT23.1 s,免疫球蛋白IgG 1490 mg/dL,IgA 272 mg/dL,C341.7 mg/dL;24 h尿蛋白72.9mg.患者临床症状较人院时明显缓解,各狼疮活动指标好转,考虑紫癜为环磷酰胺所致,停用环磷酰胺,继续用泼尼松40 mg/d,加用葡萄糖酸钙、西替利嗪等抗过敏治疗后皮疹逐渐消退,至今未再发作.     

抗角蛋白自身抗体对体外培养鳞癌细胞端粒酶活性的影响

目的　研究抗角蛋白自身抗体对鳞癌细胞端粒酶活性的影响 ,探讨抗角蛋白自身抗体抑制鳞癌细胞增殖的机制。方法　分别以 4mg/L、8mg/L、16mg/L抗角蛋白自身抗体作用于鳞癌细胞株Tca 3 6h ,应用端粒重复序列扩增 ELISA(TRAP ELISA)和非变性聚丙酰胺凝胶电泳方法检测鳞癌细胞端粒酶活性的改变。结果　TRAP ELISA结果显示体外培养的鳞癌细胞具有较高水平的端粒酶活性 (t=3 .53 7,P <0 .0 1) ,电泳结果显示鳞癌细胞PCR产物为显色较深的多个梯形条带 ;抗角蛋白自身抗体在浓度为 4mg/L、8mg/L、16mg/L时 ,TRAP ELISA显示鳞癌细胞株Tca端粒酶的活性显著降低 ,该抑制作用呈剂量依赖性 (r =-0 .83 58,P <0 .0 1) ,电泳结果显示梯形条带数量减少 ,信号减弱。结论　抗角蛋白自身抗体可以呈剂量依赖的抑制体外培养鳞癌细胞端粒酶的活性 ,可能在抗角蛋白自身抗体抑制鳞癌增殖机制中起着一定的作用     

雷公藤使严重狼疮性肾炎消退

由治疗SLE的药物所引起的死亡率常同该病自身的死亡率一样严重,理想的药物是既有强的免疫抑制作用又无副作用。作者报告1例严重狼疮性肾炎的临床缓解与用雷公藤治疗有关。患者女32岁,为中国移民。因发热体重下降及关节痛6周于1988年8月入院。体检发现双侧颈部淋巴结肿大,实验室检查血尿素氮40mg/dl、肌酐1.2mg/dl、血沉59mm/h、C_336mg/dl、C_49mg/dl、抗核抗体1:1280(均质型),抗dsDNA抗体1:1280,血红蛋白9.2g/L。尿常规蛋白2+,红细胞3～5/HP。以抗生素和甲基强的松龙静脉给药治疗3天。出院时     

系统性红斑狼疮合并继发性抗磷脂综合征1例

报道1例系统性红斑狼疮合并继发性抗磷脂综合征.患者男,22岁,因"渐进性呼吸困难2年半,左下肢肿胀半年,加重4天"收住我院.入院检查:血常规:白细胞3.88×109/L,淋巴细胞0.41×109/L(10.6%),红细胞3.85×1012/L,血红蛋白103 g/L,血小板69×109/L;自身免疫:抗核抗体1:3 200(+),抗ds-DNA抗体1:20(+),抗SSA抗体阳性,抗磷脂抗体IgG(+),下肢血管超声:左侧静脉至左腓静脉上段血栓形成.     

系统性红斑狼疮合并恶性肿瘤二例

例1女,47岁,以面部蝶形红斑伴发热3个月为主诉于1998年初次就诊。患者3个月前,无明显诱因,面颊、颧部开始起小片状红斑,日晒后加重,此后皮损逐渐扩大,融合成大片状。同时伴发热,体温37.6℃左右,双手指、肘膝关节疼痛,遇冷加重,在当地医院给予抗感染治疗20余d,未见好转,故来院就诊。皮肤科检查:面颊部见蝶形红斑,边界清楚,边缘微隆起,毛发稀疏,无光泽,双手指呈青紫色,轻度肿胀,双手足指(趾)末端见点、片状红斑及毛细血管扩张。实验室检查:尿蛋白( ),血沉40mm/1h,C30.67g/L,C40.14g/L,CIC阳性,ANA1∶40( ),抗ds-DNA抗体( ),抗Sm抗体( )…     

系统性红斑狼疮两家系4例

例1.男,46岁。面部起蝶形红斑,日晒后加重2年,于1994年5月25日入院。入院前2年,面部持续有蝶形红斑,且出现关节痛、口腔溃疡、脱发。尿蛋白( ),血狼疮细胞阳性,考虑为系统性红斑狼疮(SLE),给予泼尼松45mg/d治疗,病情好转。入院前半年患者自行停药,病情复发且加重。入院前3周复查尿蛋白( )、尿糖( )、尿潜血( )。皮肤科检查:面部见蝶形红斑,颈部、胸前见V字形红斑,狼疮发。实验室检查:血沉74mm/1h,白细胞3.4×109/L,尿蛋白( )、尿糖( ),尿蛋白定量为5.367g/24h(10￣150mg/24h),狼疮细胞阴性,抗核抗体(ANA)阳性,滴度为1∶80。诊断:…     

白蚀丸致急性肝衰竭一例

患者女,14岁,学生.以乏力,纳差,尿黄5d,神志不清1d急诊入院.患者因右侧大阴唇色素脱失斑3个月,于2011年10月在外院诊断为白癜风,给予白蚀丸(广州中一药业有限公司,生产批号N00012,开始10粒/次,每日3次,1个月后改为20粒/次,每日3次)及转移因子口服,服药2.5个月后渐感疲乏,小便、巩膜、皮肤依次黄染,于2011年12月18日入住当地医院.入院体检:总胆红素428 μmol/L,ALT1023 U/L,AST 718 U/L,予保肝降酶及抗炎等治疗,住院3d后,因黄疸继续加深,并出现烦躁不安,神志不清,于2011年12月21日转至本院.无饮酒嗜好,否认血吸虫疫水接触史,否认不沽饮食史及慢性肝病史.入院体检:体温36.6℃,脉搏84次,呼吸18次,血压122/82 mm Hg(1 mmHg=0.133 kPa),神志不清,烦躁不安,营养中等,体检不合作.平卧位,皮肤黏膜重度黄染,未见皮下瘀点瘀斑.全身浅表淋巴结未及肿大.未见肝掌及蜘蛛痣,心肺未见异常.腹平坦,肝脏肋下未及,剑突下2 cm,质软,无明显触痛,脾肋下未及,墨菲征阴性,移动性浊音阴性.腹壁反射存在,膝反射不亢进,巴氏征、柯氏征及布氏征均阴性.皮肤科检查:右侧大阴唇可见2 cm × 3 cm色素脱失斑,边界清.入院时化验检查:血氨163 μmol/L;白细胞14.3×109/L,红细胞4.39×1012/L,血红蛋白127g/L,血小板200× 109/L,尿素氮2.12 mmol/L,肌酐40 μmol/L,白蛋白37.0 g/L,总胆红素470.0μmol/L,直接胆红素273.6 μmol/L,AST 102 U/L,ALT 421 U/L.凝血酶原时间29.9 s,活动度26.0％.EB病毒IgG和IgM阴性,巨细胞病毒IgG和IgM阴性;抗核抗体、抗线粒体抗体、抗核点型抗体、抗肝肾微粒体抗体、抗核糖核蛋白抗体、抗肝细胞溶质抗原-1抗体、抗可溶性肝抗原抗体均阴性;S1抗原、HBsAg及HBcAb阴性,HBsAb阳性,HBeAg和HBeAb阴性、甲肝IgG和IgM均阴性;甲胎蛋白6218.0 ng/ml.入院诊断:急性黄疸型肝炎,急性肝衰竭,肝昏迷Ⅲ度,药物性肝炎.给予吸氧、脱水、降氨、镇静及保肝抑酸等治疗,并予人工肝血浆置换治疗3次,于2012年2月3日,肝功能恢复正常,治愈出院.     

乙型肝炎与皮肌炎并发二例

例 1女， 42岁，因纳差、不适，颜面红斑、四肢肌痛、肌无力 1年入院。 1年前开始出现纳差、乏力，渐上眼睑呈水肿性红斑，四肢肌肉疼痛无力并进行性加重。 9个月前查 AST 74 U/L， ALT 65 U/L，乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)(＋ )，抗乙型肝炎 e抗体 (抗－ HBe)(＋ )，抗乙型肝炎核心抗体 (抗－ HBc)(＋ )； B超检查：肝内回声增强，脾大。诊断：①慢性乙型肝炎，②系统性红斑狼疮 ?给予中药和能量合剂等治疗无改善于 1998年 12月 28日收住院。发病以来有发热、关节痛、光敏。既往健康，无肝炎史。但 HBsAg(＋ )史 10年。入院体检：体…     

Sweet综合征合并SAPHO综合征1例

患者女, 48岁, 因右小腿间歇疼痛、肿胀10年就诊。2010年患者无明显诱因下出现右小腿疼痛、肿胀, 间断外用蒙药贴剂(具体不详)治疗, 右小腿疼痛、肿胀反复出现。2018年8月无诱因下出现发热, 体温最高38.5 ℃, 伴头痛、乏力, 3 d后右下眼睑出现数个米粒大小红色丘疹, 逐渐扩大融合至硬币大小, 形成痛性水肿性红斑, 中央有水疱(图1A), 伴压痛, 无渗出。2018年9月12日于外院行皮肤组织病理检查, 表皮略增厚, 真皮浅层弥漫淋巴细胞、中性粒细胞浸润, 血管扩张充血(图1B)。血常规检查:血红蛋白116 g/L(参考值:115 ～ 150 g/L, 下同), 白细胞10.20 × 109/L, 中性粒细胞7.33 × 109/L, 中性粒细胞比例0.72(0.40 ～ 0.75), 红细胞沉降率41 mm/1 h(0 ～ 20 mm/1 h), C反应蛋白4.0 mg/L(0 ～ 8.0 mg/L)。诊断:Sweet综合征(Sweet syndrome, SS)。给予口服雷公藤60 mg/d, 疗程1个月, 外用地塞米松软膏, 红斑逐渐消失(图1C)。期间右小腿依旧疼...     

先天性胸腺发育不良1例

报告1例先天性胸腺发育不良。患儿女,1岁4个月。因全身反复起丘疹、水疱2个月,口腔溃疡1周,发热5d就诊。患儿起病前2周曾接种过水痘疫苗。实验室检查:抗弓形体IgM抗体阳性,CD4淋巴细胞计数(0.13～0.42)×109/L,抗人免疫缺陷病毒(HIV)抗体阴性,胸腺CT示胸腺发育不良。组织病理检查提示疱疹病毒感染,符合先天性胸腺发育不良的诊断。     

皮肌炎并发间质性肺炎死亡2例

2例患者中男女各1例,年龄分别为45岁、31岁,病程分别为2个月、2年.临床表现:分别于劳累和分娩后出现面部水肿性紫红斑,伴肌痛,经糖皮质激素治疗效果不理想,皮疹发展至四肢,并出现关节疼痛、心慌、气短,分别于2000年4月和2002年9月收住院治疗.体格检查:2例患者的一般情况尚好,但活动受限.双肺呼吸音粗,未闻及干、湿啰音.皮肤科检查:面颈部及四肢伸侧均可见对称性分布、大小不等的毛细血管扩张性淡紫色红斑,轻度水肿;掌指关节伸侧可见Gottron丘疹,指趾末端毛细血管扩张,雷诺征阳性;四肢肌力3～4级.实验室及辅助检查:丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)均升高,肌酸激酶(CK)正常;血糖、血脂、肾功能正常;抗核抗体(ANA)及抗可浸出性核抗原(ENA)抗体均(-);血清癌胚抗原(CEA)及甲胎球蛋白(AFP)均正常;胸部X线片检查见肺间质病变;头颅及鼻咽部CT检查未见占位性病变;腹部B超检查未见异常.肌电图检查示肌源性损害.诊断:皮肌炎.治疗:入院后分别口服泼尼松60 mg/d、硫唑嘌呤50 mg每日3次、雷公藤多苷20 mg每日3次和甲泼尼龙80 mg/d静脉滴注及支持对症治疗.皮损逐步减轻,肌痛缓解,能下床活动,无呼吸困难,复查ALT、AST、LDH均下降.糖皮质激素逐步减量后,2例患者病情反复,出现发热、干咳、呼吸困难、低氧血症;患者均出现精神紧张、焦虑,不同意将糖皮质激素加量,甚至自行停止用药,结果呼吸困难进行性加重,呼吸急促,紫绀明显,经糖皮质激素冲击治疗后病情均未能控制,最终因呼吸衰竭、抢救无效死亡.     

天疱疮患者273例组织病理和免疫病理分析

目的分析组织病理、DIF、IIF和ELISA四种实验室检测方法在天疱疮患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析273例天疱疮住院患者的组织病理、DIF、IIF、抗Dsg1和抗Dsg3抗体的检查结果。结果组织病理检查显示,186例(82.30%,186/226)表现为表皮内水疱形成或细胞松解;DIF检查显示,170例(80.19%,170/212)结果阳性,其中7例仅出现皮肤基底膜带C3线状沉积,伴有/不伴有IgG线状沉积;IIF检查显示,77例(69.37%,77/111)检查结果呈现阳性;抗Dsg1和抗Dsg3抗体检测显示,126例(95.45%,126/132)出现抗Dsg1抗体和/或抗Dsg3抗体阳性。寻常型及增殖型天疱疮抗Dsg3抗体阳性率(89.53%)明显高于红斑型及落叶型(25.64%),差异有统计学意义(P=0.000);伴有/仅有黏膜损害的天疱疮患者抗Dsg3抗体阳性率(89.04%)亦显著高于仅有皮肤损害的天疱疮患者(38.18%),差异有统计学意义(P=0.000)。结论在天疱疮四种实验室诊断方法中,抗Dsg1和抗Dsg3抗体检测的阳性率最高。四种检查方法联合应用有助于天疱疮的正确诊断。     

SLE和大疱性损害

患者,女,22岁.从1979年起患疱疹样皮炎,诊断依据为瘙痒性红斑,大疱损害.病理切片显示表皮下水疱,SMP效果良好,停药后复发,当时未作免疫学检查.2年后出现面部蝶形红斑,伴发热,关节炎.LE细胞阳性,抗核抗体1∶1500阳性,抗天然DNA抗体1∶320阳性,皮损活检证实SLE.正常皮肤及皮损的直接免疫荧光检查显示在表皮-真皮连接处有颗粒状IgG、IgA、IgM及Clq沉积.系统检查内脏无变化.患者接受强的松80mg/天治疗,停用SMP.当全身症状好转强的松改为60mg/天时,出现瘙痒性红斑,大疱,皮损用强的松     

系统性红斑狼疮伴坏疽性脓皮病一例

患者女,16岁;因全身反复起结节、溃疡、坏疽8个月入院。入院前1年面部出现蝶形红斑,日光照射后加重,同时伴有发热(T39℃)、头痛、呕吐、关节疼痛、脱发、闭经等症状,经查尿蛋白(),血红蛋白108g/L,白细胞2.5×109/L,血小板80×109/L,抗Sm抗体阳性,抗ds-DNA抗体阳性,诊断为SLE。给予泼尼松60mg/d治疗,头痛、发热、关节疼痛等症状缓解出院。出院后自行增减激素用量,面部蝶形红斑复又出现且伴有双下肢水肿。8个月前,下腹正中出现一个钱币大小的结节,正常肤色,中心出现小水疱并迅速溃破,形成溃疡,表面有黑色痂壳,结节逐渐增多,累及颜面、躯…     

表现为皮肤紫癜的巨细胞病毒病

报告1例表现为皮肤紫癜的巨细胞病毒病.患者男,31岁.头痛、发热10 d,躯干、四肢出现紫癜和丘疹5 d.实验室检查示单核细胞增生,血小板减少,嗜异性凝集试验阴性,抗巨细胞病毒抗体(抗CMV-IgM)阳性.诊断:巨细胞病毒病.