DXS52VNTR位点多态性频率分布的研究

ＤＸＳ５２ＶＮＴＲ位点多态性频率分布的研究陈维之周道斌武永吉ＤＸＳ５２（Ｓｔ１４）是Ｘ染色体长臂远端与凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因紧密连锁的一段ＤＮＡ序列，距ＦⅧ基因２Ｍｂ。包含一个高度多态性的可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ），基本构成为一个６０ｂｐＤＮＡ...     

Truq Ⅰ多态性在检测血友病B中的应用

血友病Ｂ是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。由于因子Ⅸ（ＦⅨ）基因缺陷,导致ＦⅨ缺乏或结构异常,使凝血活性降低,从而形成严重的凝血功能障碍［１］。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶ＴｒｕｑⅠ酶解技术［２］,对血友病Ｂ患者及基因携带者Ｔｒ...     

测定凝血因子Ⅷ促凝活性的实验条件优化

凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）促凝活性（ＦⅧ∶Ｃ）测定是确诊甲型血友病的主要方法，也是ＦⅧ制品（如冷沉淀、中纯ＦⅧ等）研制、开发和质控不可缺少的手段之一。但ＦⅧ∶Ｃ测定是一个受多种因素影响的实验。笔者参考文献［１，２］的测定方法，并以凝血实验的温育曲线稳定性为指...     

肝细胞癌遗传特性的研究现况

肝癌是最常见的恶性肿瘤之一,由于早期诊断和基因治疗的需要,研究人员对其遗传的改变作了深人的研究,其遗传背景逐渐得到揭示。在肝癌生成的过程中,许多基因发生了改变,如 ｐ５３基因［１］,甘露糖－６－磷酸／胰岛素样因子２受体（Ｍ６Ｐ／ＩＧＦ２Ｒ）［２］,Ｂ－ｃａｔｅｎｉｎ［３］,视网膜母细胞瘤基因（ＲＢＩ）［４］,编码细胞周期因子依赖性激酶４的１６ ＫＤ抑制因子的基因（ｐ１６ＩＮＫ４Ａ）［５］,腺瘤样息肉病基因（ＡＰＣ）［６］,乳腺癌易感基因２ （Ｂｒｃａ２）［７］,周期因子Ａ基因（ｃｙｃｌｉｎＡ）［８…     

C-erbB-2表达、SPF与乳腺癌的预后关系

ｃｅｒｂＢ２又称ｎｅｕ或ＨＥＲ２基因,在１０％～４０％的乳腺癌病人中有扩增［１～３］,其编码为１８５ｋＤａ,具有酪氨酸激酶活性的糖蛋白,位于１７号染色体ｑ２１区带上［４］。有报道ｃｅｒｂＢ２蛋白的过度表达同乳腺癌病人较短期的无复发生存有关,尤其是对腋淋巴结阳性者［２,５,６］。在乳腺癌良性病变及正常乳腺组织中无ｃｅｒｂＢ２基因蛋白表达［７］。由于其与表皮生长因子受体（Ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＧＦＲ）近似（１７０ｋＤａ）［８,９］,人们推断它的过…     

缺血性心脏病患者FⅦ基因多态性及其血浆水平研究

１９８０年和１９８５年,Ｍｅａｄｅ等［１］研究证实血浆因子Ⅶ促凝活性（ＦⅦ∶Ｃ）和纤维蛋白原（ＦＩＢ）水平增高是缺血性心脏病（ＩＨＤ）的两个危险因素。１９９１年,Ｇｒｅｅｎ等［２］报道因子Ⅶ（ＦⅦ）基因限制性内切酶ＭｓｐⅠ酶切多态性能够影响血浆ＦⅦ凝...     

甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析

甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析湖南医科大学附属湘雅医院吴新华，曾文洁，解勤之，陈方平甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）为性联隐性遗传疾病，通常男性患病，女性为携带者，由于不同血友病基因缺陷部位不同导致外显率不一［１、２］，携带者Ⅷ：Ｃ活性变化较...     

微泡声学造影剂气体构成对二次谐波显像的作用

目的探讨二次谐波成像条件下改变微泡造影剂的气体构成是否能够增强经静脉注射后的心肌显像效果。方法对１０条开胸犬经静脉注射含有不同气体的声振右旋糖酐白蛋白微泡造影剂ＲＡ（空气,ｒｏｏｍａｉｒ）、ＳＦ６（六氟化硫,ｓｕｌｆｕｒｈｅｘａｆｌｕｏｒｉｄｅ）、ＦＸ系列（含有氟碳气体Ｃ３Ｆ８、Ｃ４Ｆ１０、Ｃ５Ｆ１２）。二次谐波显像条件下取左心室短轴切面观,观察心肌造影效果。结果含有氟碳气体的微泡造影剂经静脉注射后二次谐波显像下产生强烈的心肌显影,心肌声学密度分别为（１４．７２±２．７）ｄＢ（ＦＸ３３０）、（１４．３±２．４ｄＢ）（ＦＸ４３０）、（１３．７８±２．２４）ｄＢ（ＦＸ５３０）;氟硫气体仅存在轻微的心肌显像［（６．２４±１．５８）ｄＢ］,但心腔显影强烈［（２９．４８±６．０２）ｄＢ］,空气造影剂经静脉注射后几乎不产生心肌显影［（２．５３±０．７８）ｄＢ］,心腔内造影剂亦较弱［（１１．３±４．９６）ｄＢ］。结论不同气体构成的微泡声学造影剂二次谐波显像效果差异显著。氟碳气体声振右旋糖酐白蛋白是较好的经静脉声学造影剂。     

遗传性第Ⅴ因子缺乏症血小板第Ⅴ因子活性分析

凝血第 Ｖ因子（ＦＶ）是分子质量为 ３３０ｕ的单链糖蛋白，正常人约７５％存在于血浆中，其余的２５％存在于血小板α颗粒中。活化的第Ｖ因子（ＦＶａ）作为辅因子，与活化的第Ｘ因子（ＦＸａ）、钙离子及磷脂共同构成凝血酶原酶复合物，参与凝血酶原的活化，是一种重要的凝血因子［１］。遗传性 ＦＶ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，近年发现，其出血症状的严重性与血浆中ＦＶ水平并不平行，而与血小板中 ＦＶ活性高低有更密切的关系［１］。有关血小板中ＦＶ的测定，国内尚未见报道。我们采用发色底物法，对一个遗传性…     

精神分裂症的复发与家庭诸因素关系分析

精神分裂症是慢性精神病，容易复发，在临床过程中，我们发现有些病人易复发，有些病情比较稳定，本文试图探讨复发率与家庭诸因素的关系。１资料与方法１．１资料（１）全部是临床痊愈［１］的出院病人，（２）均符合ＣＣＭＤ—２精神分裂症诊断标准，（３）出院时间满５年。１．２方法家庭环境量表（ＦＥＳ）［２］，共包括９０个条目，１０个分量表。家庭亲密度与适应性量表（ＦＡＣＥＳ）［２］，共包括３０个条目，分家庭目前实际情况和理想中的家庭情况两次评定。另外，自拟调查表收集两组家庭的一般资料。以随访的形式，由１名主要家…     

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中FⅧ：C结果分析

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中ＦⅧ：Ｃ结果分析１６１００５齐齐哈尔市红十字中心血站孙维萍，陈月，张立建ＦⅧ：Ｃ促凝血活性缺乏可引起甲型血友病［１］。临床上，诊断血友病、监测血友病病人治疗效果及检测凝血因子Ⅷ制剂（如冷沉淀）都需要测定Ｆ...     

云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性研究

为确定凝血因子Ⅷ (ＦⅧ )基因ＢｃｌⅠ多态性位点在云南省人群中的多态信息量 (ＰＩＣ)及其在血友病Ａ家系携带者检测及产前诊断中的价值 ,我们应用聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术对云南省傣、彝、汉族人群进行了ＦⅧ基因ＢｃｌⅠ限制性片段长度多态性 (ＲＦＬＰ)分析。对象和方法1　研究对象　标本来自云南省三代纯傣族、彝族和汉族不相关正常个体各 5 0名。傣族男 2 0名 ,女 30名 ,共检测 80条Ｘ染色体 ;彝族男 2 2名 ,女 2 8名 ,共检测 78条Ｘ染色体 ;汉族男 2 2名 ,女 2 8名 ,共检测 78条Ｘ染色体。2　基因扩增　参照常规方法稍改进 ,从外…     

HRX基因在早期婴幼儿急性白血病中的重组研究

ＨＲＸ基因在早期婴幼儿急性白血病中的重组研究董硕，黄薇，顾龙君，马志贵，曹琪，李筱俊，何刚，巩惠芸，王振义，陈赛娟，陈竺早期婴幼儿急性白血病［包括急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）和急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）］中经常发生累及染色体１１ｑ２３区域的重排，现在...     

云南省傣,彝,汉族人凝血因子ⅧST14（DXS52）VNTR的研究

甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象...     

急性早幼粒细胞白血病发病及诱导分化机制研究进展

急性早幼粒细胞白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ,ＡＰＬ）是临床上第一个应用诱导分化治疗取得成功和第一种针对肿瘤特异性标志分子进行治疗的人类恶性肿瘤。９５％以上ＡＰＬ患者具有特征性的非随机染色体ｔ（１５;１７）。该易位使１５号染色体上的早幼粒细胞白血病（ＰＭＬ）基因与１７号染色体上的维甲酸受体α（ＲＡＲα）基因发生融合,表达ＰＭＬＲＡＲα融合蛋白［１］。少数变异型ＡＰＬ患者产生ｔ（１１;１７）,该易位使１１号染色体上的早幼粒细胞白血病锌指（ＰＬＺＦ）基因与１７号染色体…     

健康人不同年龄组血浆F1+2及D-dimer检测的意义

凝血酶原片段１＋２（Ｆ１＋２）是Ｘａ因子介导裂解凝血酶原而产生，Ｘａ作用了凝血酶原分子的精氨酸２７３．苏氨酸２７４（Ａｒｇ２７３－Ｔｈｒ２７４）部位，导致Ｆ１＋２从凝血酶原分子的ＮＨ２释放［１］，Ｆ１＋２是凝血激活的一个血浆分子标志物［２］。 Ｄ－ｄｉｍｅｒ系交联纤维蛋白的特异性降解产物，其血浆水平增高反映继发性纤溶活性增强，可作为体内高凝状态和纤溶亢进的特导性分子标志物［３］。本文通过对 ２６例正常人不同年龄组血浆Ｆ１＋２、Ｄ－Ｄｉｍｅｒ的检测，旨在探讨年龄及其相关因素与血浆Ｆ１＋２、Ｄ－ｄｉｍ…     

PCR-ELISA测定端粒酶活性及其初步临床应用

端粒酶（ｔｅｌｏｍｅｒａｓｅ）定位于染色体端粒（区）的核酸蛋白复合体中。端粒酶以复合体中的ＲＮＡ为模板，在端粒ＤＮＡ的３末端，以逆转录方式延伸，从而修复ＤＮＡ末端因复制问题所致的缺损。避免了染色体末端间的融合。是染色体保持稳定的重要机制之一［１］。１９９４年，自Ｋｉｍ等报道了端粒重复片断扩增法（ｔｅｌｏｍｅｒｉｃｒｅｐｅａｔａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｔｏｃｏｌ，ＴＲＡＰ）［２］以来，国外报道骤增，国内近年也有多篇文献综述［３］及研究报道［４，５］。我们采用的方法是在ＴＲＡＰ基础上发展…     

脑出血致多器官衰竭70例

脑出血致多器官衰竭７０例湖北省枣阳市第一人民医院（４４１２００）杨明华我院近２年来收治的脑出血（ＣＨ）致多器官衰竭（ＭＯＦ）７０例。报告如下。１临床资料１．１诊断标准：参照Ｆｉｙ￣［１］（１９８２）和陈德昌￣［２］（１９８８）等提出凡具备两项或两项以...     

葛根素治疗冠心病伴高粘血症的疗效

葛根素（Ｐｕｅｒａｒｉｎ）是从植物野葛的干燥根中提取的单体———异黄酮化合物，它能扩张外周血管和冠状动脉，使冠脉血流量增加，缓解血管痉挛，改善冠脉循环，降低心肌耗氧量，改善缺血区心肌收缩功能和心绞痛症状［１］，并降低ＴＸＡ２／ＰＧＩ２的比值［２］及改...     

流行性出血热肺部并发症的观察与护理

流行性出血热（ＥＨＦ）约６０％并发肺损害［１］,且肺损害类型较多,病死率约１０．３％～１８．６％［２］,因此ＥＨＦ肺部并发症的观察与护理十分重要。１原发型肺水肿观察与护理原发型肺水肿约占ＥＨＦ肺并发症的４１．４％［２］,多并发于发热期和低血压期,热程...