河北汉族人群D9Sl122／D10S1435／D12ATA63miniSTR基因座四色荧光标记分型体系的构建及遗传多态性研究

短串联重复序列（shorttandemrepeats，STR）由于在人类基因组中分布广泛，并且具有丰富的多态性、高度的稳定性及分型技术简单、快速等优点，目前已成为法医学中最主要的遗传标记。miniSTR基因座分析技术是通过聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）引物设计的尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法，     

河北汉族人群miniSTR D17S974 、D11S4463基因座复合扩增及遗传多态性研究

在法医DNA检验中,短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)技术已经广泛用于个人识别和亲子鉴定。但对于法医检验中一些微量以及降解的检材,因STR技术扩增片段较长(约300~400 bp)不能成功得出结论,会出现“优势扩增”或者“无效扩增”;而miniSTR分析技术是将引物设计得尽可能靠     

河北汉族人群miniSTR D20S1082、D18S853、D17S1301基因座复合扩增及遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列(short tandem repeats,STR)遗传标记系统,由于在人类基因组中分布广泛,并且具有高度的遗传多态性及简单快捷的检测方法而被广泛应用于法医学等领域。MiniSTR基因座分析技术是通过将聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物的设计尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法,应用于高度降解DNA样本检测,可提高检测成功率。本文从正常健康人血液中提取DNA,采用PCR技术和毛细管电泳技术,对中国河北省115例汉族无关个体进行了群体…     

河北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

采用ABI公司的荧光标记复合扩增系统对345例河北汉族无关个体血样DNA进行15个STR(short tandem reapts)基因座多态性检测,获得河北汉族群体遗传学数据,为法医学提供群体遗传学数据依据,现报告如下。1资料和方法1.1一般资料:345份河北汉族无关个体血样,全部为本实验室办案积累。     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

人类基因组的基因及基因外区域的编码区及非编码区含有2－4bp的短串联重复序列（short tandem repeat,STR)又称微卫星DNA序列。目前STR位点遗传多态性已成为人类学、医学、法医学各界广泛研究的热点,国内外学者已陆续报道了不同的STR位点,但D11S2010位点的报道国内尚未见到。为了解中国大陆人群D11S2010基因座的遗传多态性,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省168名汉族健康无关个体进行了调查,首次获得了河北省汉族人群D11S2010基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D16S310基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ序列 ,重复单位 2 7ｂｐ。ＳＴＲ位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。Ｄ16Ｓ310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群Ｄ16Ｓ310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

吉林地区汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

目的:分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)六个双基因座即12个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据. 方法:采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链式反应(PCR)分六组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO, Ⅱ:D3S1358 D13S317, Ⅲ:D5S818 D19S400, Ⅳ:VWA D12S391, Ⅴ:D1S1656 FGA, Ⅵ:D8S1179 D19S253),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析. 统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC). 结果:得到12个基因座各等位基因的基因频率,经χ2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的H和PIC. 上述12个基因座的H为0.7511～0.8524,DP为0.8214～0.9580,PE为0.5167～0.6956,PIC为0.7100～0.8358. 累积DP为0.9999999999992,累积PE为0.999988. 结论:此STR六个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

河北汉族人群四个X-STR基因座遗传多态性研究

目前常染色体和Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定.但在某些特殊案件中,如父女关系的单亲鉴定及父母缺失的姐妹认亲,X染色体STR遗传标记由于其独特遗传方式,在解决此类案件时有常染色体所无法比拟的优点.目前遗传学数据库(genetic data bank,GDB)中绝大多数X-STR基因座尚未进行群体调查.为了发掘更多具有法医学应用价值的X-STR基因座,我们利用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析技术,对河北省汉族150名无关男性及150名无关女性个体4个X-STR基因座进行调查,首次获得河北省汉族人群中DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986基因座的群体遗传学数据,报告如下.     

腹腔镜胆总管探查术后T管引流口戳孔疝1例

近期,我院行腹腔镜胆囊切除、胆总管探查术,T管经剑突下戳孔引出1例。拔除T管后形成戳孔疝,现报告如下。患者,男性,61岁。因反复右上腹疼痛1个月,加重伴发热3 d入院。查体,体温38.5℃,巩膜黄染,右上腹压痛明显,Muphy征阳性。B超及CT示肝内外胆管扩张、胆管多发结石。完善术前准     

婴儿贲门异物梗阻误诊1例

成年人贲门异物梗阻很容易在胃镜下确诊,但是对于婴儿来说胃镜使用十分有限,极易误诊.现报告1例发病为8个月的婴儿贲门异物梗阻1例.     

ERCP/EST术后胆道血栓引起急性梗阻性化脓性胆管炎1例

经内镜逆行胰胆管造影(endoscopic retrogradecholangiopancreatography,ERCP)及经内镜下乳头括约肌切开术(endoscopic sphincterotomy,EST)等十二指肠镜技术对胰胆疾病的诊治有重要作用,已广泛应用于临床。术后急性胰腺炎、胆管炎为常见并发症[1],一般表现为轻型,常为乳头水肿     

妊娠晚期合并高脂血症性胰腺炎临床护理

妊娠晚期合并胰腺炎是怀孕妇女的常见疾病,其中高脂血症性胰腺炎的发病率逐年增高,成为妊娠晚期合并胰腺炎的主要病因［1－2］。妊娠与高脂血症性胰腺炎的并存严重影响母婴健康,是孕产妇和围产儿病死率升高的主要原因,其临床特点有血清三酰甘油（triglyceride,TG）显著升高、乳状血清等症状,严重时可发生多器官功能衰竭［3］。妊娠晚期合并高脂血症性胰腺炎患者病情复杂,进展变化快,并发症多,易反复,临床治疗及护理不当,将严重影响患者生活质量,不利于其预后恢复［4－5］。本研究探讨综合护理干预对妊娠晚期合并高脂血症性胰腺炎患者的影响,现将结果报告如下。     

颈动脉斑块与缺血性脑卒中危险因素分析

缺血性脑卒中是常见病多发病,颈动脉粥样硬化是缺血性脑血管病重要的危险因素,颈动脉粥样硬化的粥样斑块可因颈动脉内膜表面破溃而形成粥样溃疡,破溃后纤维素、血小板、胆固醇结晶等附在其上,粥样物质进入血流形成栓子。栓子随血液流入脑中,形成微栓塞,导致小血管管腔闭塞,引起脑局部循环障碍,产生短暂性脑缺血发作,20％～30％脑卒中是颈动脉狭窄性病变进行性发展所致。本研究探讨颈动脉斑块、缺血性脑卒中的危险因素,旨在为颈动脉斑块、缺血性脑卒中的防治提供理论依据。     

A族链球菌M蛋白相关疫苗的研究进展

A 族链球菌（group A streptococcus,GAS）也称化脓性链球菌,是最常见的也是致病性最强的革兰阳性菌之一,其可以引起多种感染性疾病如扁桃体炎、急性咽炎、喉炎、风湿热、猩红热及严重的毒性休克综合征。值得关注的是 GAS感染后还可以导致严重的变态反应性疾病如风湿性心脏病、急性肾小球肾炎等。国内外从来没有停止过对 GAS疫苗的研究,主要聚焦于免疫原性强的 M蛋白,现就以M蛋白为基础的疫苗研究进展综述如下。     

PI3 K／Akt信号转导通路与肿瘤细胞增殖

恶性肿瘤最突出的特征是细胞的异常增殖,细胞增殖的调控与肿瘤发生的密切关系已经为人们所认识。肿瘤的增殖与多条信号通路相关。近几年研究发现,一些因素引起的肿瘤细胞的增殖与磷脂酰肌醇-3-羟基激酶（phosphatidylinositol 3-kinase, PI3 K）／丝氨酸蛋白激酶（serine-threonine kinase, Akt）信号通路密切相关［1－2］。现就 PI3 K、Akt的结构、信号通路的组成及其与肿瘤细胞增殖关系的机制进行综述。     

Vogt-小柳－原田病的诊断和治疗新进展

Vogt-小柳－原田病（Vogt-Koyanagi-Harada, VKH）是累及双眼、脑膜和耳部的肉芽肿性炎性疾病。眼部表现为双眼全葡萄膜炎同时伴有脑部的刺激症状［1］。1999年制定了 VKH 诊断标准［2］。近些年来,随着一些新的辅助诊断设备和药物的出现,对VK H的诊断和治疗有了一些新的观点。现就有关VK H发病机制及治疗的新进展综述如下。     

X线透视下置入鼻空肠重力管操作技巧探讨

近年来,肠内营养已越来越多地被临床医生所重视,相对于肠外营养,肠内营养具有给药途径便捷、性价比高、营养效果好等诸多优点,尤其是对于危重症患者和腹部手术后患者,适时地开展肠内营养对于改善患者的预后具有积极的意义［1－2］。建立肠内营养通道是进行肠内营养的首要前提,其中,对于胃排空障碍或急性胰腺炎等疾病的患者,则常需要在空肠上段置入营养管。近年来,我院开展了在X线透视下置入经鼻空肠重力管的工作,因此降低了置管操作的难度,现对置管情况及其操作要点进行总结,报告如下。     

集束干预护理在RICU多重耐药鲍曼不动杆菌感染患者中的应用

鲍曼不动杆菌是人类呼吸道、胃肠道的正常菌群之一,由于广泛应用抗生素,多重耐药鲍曼不动杆菌成为常见的院内感染病菌之一,且呈逐年上升趋势。尤其是在呼吸重症监护室（respiratory intensive care unit,RICU）,如何预防鲍曼不动杆菌感染,已成为临床医护工作者的密切关注的热点之一。为了有效地控制鲍曼不动杆菌的院内感染,笔者对我科21例鲍曼不动杆菌感染患者采用集束干预护理,取得良好效果,现报告如下。