21-三体综合征伴先天性急性巨核细胞白血病一例

患儿，男，足月平产，体重3．1kg，出生18h后，因皮肤青紫，反应差，于2004年3月27日入院。     

Ph染色体阳性的成人急性髓系白血病

Ph染色体为慢性粒细胞白血病 (CML)的标记染色体 ,但亦可见急性白血病 ,骨髓增生异常综合征 ,淋巴瘤 ,和骨髓瘤等其他疾病。[1] 近年来 ,我院共发现Ph染色体阳性成人急性髓系白血病 (AML) 6例 ,现报告如下。1　临床资料1)　病例。自 1997年 9月～ 2 0 0 1年 9月对 10 6例成人初治AML患者进行了染色体检查 ,发现Ph染色体阳性患者 6例 ,其中男 5例 ,女 1例 ,年龄 15～ 6 3岁 ,平均 4 1.3岁。所有病例均按 1985年FAB诊断标准分型确认的AML。其中M44例 ,M52例。2 )　染色体核型分析。采用骨髓细胞直接法和不加植物蛋白血凝素的短期培养…     

维吾尔新生儿21三体综合征先天性心脏病合并先天性白血病一例

新生儿,男,维吾尔族,2011年2月15日在某院新法接生,2胎2产,孕40周顺产,出生时体重、羊水、阿氏评分不详,胎盘完整钙化,脐带正常。患儿1d前受凉后出现阵发性咳嗽,为刺激性干咳,无咳痰,并伴有呼吸急促,拒奶,2011年2月17日为明确诊断收入某院就诊,以新生儿感染性肺炎、21-三体综合征收住院。病程中无发热、无呼吸暂停、抽搐等异常症状,大小便正常,出生2h后开始喂奶,混合喂养,卡介苗、乙型肝炎疫苗已种,胎儿期情况良好,母亲孕期体健,2孕2产,     

急性髓系白血病并发皮肤血管炎一例

患者 ,女 ,6 4岁。因四肢多发性皮下结节、左大腿内侧皮肤破溃 1周伴高热于 2 0 0 0年 12月 2 7日入我院皮肤科。既往有糖尿病史 10年。查体 :体温 38.9℃ ,血压 110 / 70ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。四肢皮肤散在 2 0余个黄豆至核桃大小的皮下结节 ,呈暗紫红色 ,部分压之不退色 ,质地中等且有触痛 ,不痒 ,左大腿内上方见一 6ｃｍ× 8ｃｍ大小的皮肤破溃 ,但无脓性分泌物。浅表淋巴结无肿大。肺无异常 ,心率 10 8次 /ｍｉｎ ,节律规则 ,肝脾未扪及 ,关节无异常。血常规 :ＷＢＣ2 1.0× 10 9/Ｌ ,淋巴细胞 0 .2 4 ,中性粒细胞 0 .5 3…     

急性髓系白血病少见染色体异常：从临床到基础

急性髓系白血病（ＡＭＬ）的一些非随机染色体改变与一些具有独特形态学和临床特点的ＡＭＬ亚型密切相关。本文就有少见染色体异常ＡＭＬ的临床及免疫学、分子生物学等基础研究现况作一简要的概述。     

急性髓系白血病中16号染色体倒位分子病因学研究

急性髓系白血病中１６号染色体倒位分子病因学研究何凯莉综述陈赛娟陈竺审校近年来，借助于细胞遗传学和分子生物学技术肯定了染色体异常在肿瘤发生机制中的作用。１６号染色体倒位［ｉｎｖ（１６）］约占急性髓系白血病（ＡＭＬ）的１５％，现认为它是ＡＭＬ的亚型中急性...     

急性髓系白血病染色体核型异常分析研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明：379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56．99％。t（15;17）（95例）为最常见的染色体异常,-Y（22例）为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25．86％和5．80％。90．9％的-Y异常与t（8;21）同时出现,占t（8;21）异常的40．81％。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组（P〈0．05）。男女性别间统计无显著性差异（P〉0．05）。结论：应用R显带技术可检出56．99％的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。     

急性髓系白血病并Sweet综合征两例

病例介绍 患者1,男,54岁,因"发热20+d,发现白细胞升高"于2017年8月23日来我院就诊.入院前20+d,患者无明显诱因出现发热(最高温度达38.5℃)、咽痛,但无畏寒、寒颤.患者在当地医院就诊,查血常规示:白细胞计数23×109/L,原始细胞百分比45％,血红蛋白96 g/L,血小板计数44×109/L.     

老年急性髓系白血病染色体核型和基因突变特征分析

目的:研究老年急性髓系白血病(AML)染色体核型和基因突变的发生率及其之间的相互关系。方法:收集205例老年初治AML患者的临床资料、染色体核型和基因突变(FLT3,NPM1,C-Kit,CEBPα,DNMT3A)检测结果,分析染色体核型分布规律及基因突变发生率。结果:染色体核型分析表明,预后良好核型占16.6%,其中t(15;17)占3.90%,t(8;21)占10.73%,inv(16)/t(16;16)占1.95%;预后中等核型占72.2%,其中正常核型占57.86%;预后不良核型占11.20%,其中MLL/11q23占1.95%,复杂核型占6.34%,单体核型占5.85%。基因突变分析显示,FLT3突变占12.57%,NPM1突变占22.06%,C-Kit突变占2.16%,CEBPα突变占14.71%,DNMT3A突变占15.71%。55-59岁患者与60岁及60岁以上患者相比,不良核型中复杂核型(1.09%对10.62%)(P=0.003)和单体核型发生率明显减低(2.17%对8.85%)(P=0.032);良好核型中t(8;21)(17.39%对5.31%)(P=0.008);inv(16)/t(16;16)(4.35%对0.00%)(P=0.045)发生率明显增高;基因突变发生率两组间无明显差异。结论:老年AML患者中55-59岁患者与60岁及以上患者相比,染色体核型分布有较大差异,基因突变发生率无明显区别。老年AML患者中染色体核型及基因突变分布特点对疾病的诊疗工作具有重要指导意义。     

急性髓系白血病伴t（8;21）的临床特点及预后

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特点及预后,提高对t（8;21）AML的认识。方法 2010年5月收治1例t（8;21）AML患者,对其临床资料并复习相关文献进行分析。患者因乏力、皮下瘀斑入院,查体发现患者有胸骨压痛,脾肋下3cm触及,血常规：白细胞80.37×10^9/L,异常细胞23%,取患者骨髓液行形态学、流式细胞术检测及染色体核型检测。结果患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2b）,AML1/ETO融合基因阳性,染色体核型分析t（8;21）（q22;q22）。结论 t（8;21）AML是一类较为特殊的急性髓系白血病,在诊断时需寻找疾病的预后因素并进行分层,实施个体化治疗。     

先天性急性巨核细胞白血病伴先天愚型患儿一例

先天性急性巨核细胞白血病(AML-M2)伴先天愚型患极少见，我们发现1例，现报告如下：     

早产儿多染色体异常合并先天性白血病1 例

目的通过具体病例分析,提高对先天性白血病的认识。方法通过回顾1例多染色体异常并先天性白血病（M7）早产儿诊断过程,结合相关文献,对先天性白血病（M7）特点加以总结。结果新生儿,女,因窒息,腹部明显膨隆入院。患儿先天愚型面容,肝脾肿大,外周血白细胞高,见大量原始及幼稚细胞,骨髓检查巨核细胞系异常增生,以原始巨核细胞为主,流式细胞分型CD33 +,CD41a +,染色体检查47,XX,-16,+20,+ 21[10],临床主要诊断为先天性髓系白血病（M7）,21-三体综合征。结论CL的诊断主要依靠外周血和骨髓象检查,染色体检测以及细胞表型分析等实验室检查。     

急性髓细胞白血病伴三系病态造血的临床意义

由于急性髓细胞白血病伴骨髓三系病态造血 (TMDS)有其独特的生物学和临床特征 ,已引起越来越多的学者重视和研究[1]。我院共收治 2 2 5例初发的急性髓细胞性白血病(AML) ,其中 3 0例伴三系病态造血 (AML/TMDS)。我们对其实验室诊断的特征和临床疗效及预后进行了分析。一、对象与方法1.对象 :初发急性髓细胞性白血病患者共 2 2 5例 ,均为本院收治患者 ,并符合血液学诊断标准[2 ],其中 3 0例发生粒、红、巨核细胞三系的病态造血 (AML/TMDS) ,占 13 3 % ,此类患者在诊断AML前均无骨髓增生异常综合症 (MDS)病史 ,其中男 19例 ;女 11…     

急性髓系白血病患者染色体异常核型检出方法的改进

染色体异常是恶性血液病的重要标志之一。大约 95 %慢性粒细胞白血病 (CML)、80 %急性淋巴细胞白血病 (ALL)、70 %急性髓系白血病 (AML)和 5 0 %骨髓增生异常综合征(MDS)患者可检出染色体异常。细胞遗传学检测已成为指导白血病诊断、治疗和判断预后的重要依据。目前白血病患者的染色体制备常用直接法或短期培养法 (2 4h或 4 8h) ,虽然多数患者可获得满意的染色体标本 ,但仍有部分患者难以获得足够的供核型分析的分裂相。另一些患者虽然分裂相的数量尚多 ,但由于其质量低劣常导致核型分析失败。近来 ,我们对一些常规培养方法失败的患者 …     

间期荧光原位杂交在慢性髓系白血病8三体检测中的意义

目的探讨间期荧光原位杂交（I-FISH）技术检测慢性髓系白血病（CML）8号染色体三体（8三体）异常的价值及其对CML演进监测的意义。方法联合应用染色体G显带和I-FISH技术对22例（慢性期7例、加速期8例、急变期7例）CML患者8三体进行检测并比较。结果①染色体G显带检测发现8三体8例，疑似6例；I-FISH证实12例患者存在8三体。②综合两项检测结果，均为阳性7例；6例疑似患者中I-FISH证实3例阳性；1例核型无8三体的慢性期患者，I—FISH检测8三体阳性（8．0％）；1例无分裂相加速期患者，I—FISH发现同时存在8三体（14．6％）和8四体（80.4％）。结论相比传统细胞遗传学技术，I-FISH检测CML8三体具有显著的优势，能为疾病演进的监测提供早期、敏感和准确的依据。     

髓系/前体NK细胞急性白血病及髓系/NK细胞急性白血病的回顾和进展

随着流式细胞术的普及,白血病的分类变得更为详细。髓系／前体NK细胞急性白血病及髓系／NK细胞急性白血病是目前认为的两种罕见白血病,在形态学上与常见白血病难以区分,表达髓系与淋系的双重抗原,预后较差,其独特的免疫表型是确诊的唯一依据。CD7分子与CD56分子在两种疾病的分类及临床表现中的作用引人关注。另一方面,随着基础研究的进展,NK细胞的分化途径也得到了进一步的认识。本文将就两种疾病的生物学起源、临床表现及诊断和治疗、CD56分子及CD7分子在两种疾病进程中所起的作用进行综述。     

t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病一例

患者 ,女 ,15个月 ,因进行性面色发黄 2个月余 ,于 1998年 4月 6日入我院。患儿 2个月前无明显诱因出现面色发黄 ,夜间发热 ( 37～ 38℃ ) ,咳嗽 ,当地医院诊断为重度贫血 ,输全血 2次 ,共 40 0ml,并给予先锋霉素Ⅴ、丁氨卡那霉素等抗感染治疗 ,咳嗽好转 ,但患儿出现黑便 ,进行性贫血加重 ,来我院就诊。查体 :体温 37.3℃ ,神志清 ,精神较差 ,贫血面容 ,浅表淋巴结未触及 ,全身散在出血点、瘀斑 ,胸骨无压痛 ,双肺呼吸音清 ,未闻及口罗音 ,心率 94次 /min ,肝肋缘下 2 .0cm ,质软 ,无压痛 ,脾未触及 ,神经系统无异常。入院血常规示 :Hb 81g…     

急性髓系白血病干细胞的研究进展

急性髓系白血病(AML)细胞群是由不同分化阶段的白血病细胞组成，其中最原始的细胞为白血病干细胞(leukemia stem cell,LSC)。虽然LSC所占比例极少，但仅其具有维持白血病细胞克隆的作用。AML的恶性转化发生在干细胞水平。这种发生恶性转化的干细胞的细胞和分子遗传学改变决定了白血病细胞克隆的分化特点，从而形成不同亚型的AML。LSC与正常遣血干细胞(hematopoietic stem cell，HSC)有许多相似之处，它具有自我更新能力和有限的分化潜能，同时又具有其自身独特的特征。LSC具有某些特殊的细胞表面标志，如CD90^-，CD117^-，CD123^ 。与正常的HSC相比，肿瘤抑制性蛋白-死亡相关蛋白激酶和干扰素调节因子1在LSC中高表达。与相对分化的白血病细胞相比，LSC主要处于G0期，其对常规化疗药物无效，因此LSC是白血病复发的根源。虽然LSC具有耐药的特点，但经合适的刺激如蛋白酶体抑制剂MG132的处理，LSC比正常HSC更易于凋亡。本将近年来对LSC的细胞和分子生物学方面研究的进展进行综述。为白血病发病机制及治疗策略的探讨提供新的思路。     

M2／t（8;21）急性髓系白血病表达CD19的临床意义

ｔ（８;２１）是急性髓系白血病（ＡＭＬ）－Ｍ２的特征性染色体异常。ｇ（８;２１）ＡＭＬ特别是Ｍ２／ｔ（８．２１）高表达ＣＤ１９和ＣＤ３４,低表达ＣＤ３３。ＣＤ１９与ｔ（８;２１）密切相关,Ｃ１９配合ＣＤ３４可预测ｔ（８;２１）核型。ＣＤ１９与ｔ（８;２１）两均是ＡＭＬ预后好的指标。流式细胞术（ＦＣＭ）免疫表型分析检测技术的敏感性较间接免疫荧光显微镜法（ＩＩＦ）要高,可靠性好。     

急性髓系白血病双乳髓外复发一例

患，女，14岁。因低热、问断鼻衄1周于2003年12月15日第1次入院。患有慢性扁桃体炎病史5年，查体：体温37．8℃，轻度贫血貌，皮肤可见少量散在瘀点、瘀斑，右颌下、右颈部各可触及1枚直径约0．5cm的淋巴结，质中，无触痛。双侧鼻腔无出血，双侧下磨牙齿龈肿胀，未见出血、