广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析

目的总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率。方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊。结果经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90%以上。结论利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似。     

渭南地区2011-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的:总结并分析2011²013年渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况及治疗情况。方法:新生儿出生后72h采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光免疫法测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果:共筛查88 364例,确诊先天性甲状腺功能减低症42例,发病率0.48‰,确诊病人立即口服左旋甲状腺素片(优甲乐)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童相仿。结论:新生儿筛查是预防CH患儿智力和体格发育落后的关键,新生儿筛查可使先天性甲状腺功能减低症患儿尽早得到治疗,改善预后。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症21例临床分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床表现及疗效评估.方法 新生儿出生喂奶48h后,取血后采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测促甲状腺素(TSH)的浓度.对二次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度.如TSH值增高、FT4值降低.结合临床症状、实验室检查即可给予确诊并行左旋甲状腺素钠片治疗.结果 新生儿先天性甲状腺功能减低症经筛查确诊后经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内.结论 新生儿筛查能使先天性甲状腺功能减低症患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,及时左旋甲状腺素钠片给予是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法.     

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。     

上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症 筛查情况调查

目的 探讨上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况.方法 随机选取上饶地区2013年1月~2016年12月间262168例新生儿,应用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺激素进行检测,总结甲状腺功能减低症的筛查情况.结果 262168例标本中,2013年1月~2016年12月共检测标本262168例,2013年筛查率为19.81%,其中阳性例数为160例,确诊为甲状腺功能减低症28例.2014年筛查率为11.28%,其中阳性例数为244例,确诊为甲状腺功能减低症65例.2015年筛查率为11.07%,其中阳性例数为329例,确诊为甲状腺功能减低症84例.2016年筛查率为11.15%,其中阳性例数为339例,确诊为甲状腺功能减低症83例.结论 我区新生儿甲状腺功能减低症发病率与沿海地区相近为1/1000,呈较高发病水平.为维护新生儿健康,需加强对新生儿甲状腺功能减低症的筛查,加强筛查的宣传力度,加强健康教育,完善筛查体制,以提高甲状腺功能减低症的筛查质量,在新生儿疾病筛查中有着重要作用.     

2001-2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的 调查分析珠海市2001-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)以及TSH.结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%.检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(χ~ 2=8.40,P<0.005).结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观.通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害.     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析

目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。     

181636例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与随访分析

目的总结分析淄博市新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及阳性病例的治疗与随访。方法对2011年1月~2014年12月出生的181 636例新生儿进行促甲状腺激素(TSH)筛查,采用时间分辨免疫荧光法筛查,化学发光法进行诊断,结合甲状腺B超制定治疗方案。阳性随访患者分为甲减组50例、高TSH服药组56例、高TSH不服药观察组24例,随访10个月~4年10个月,定期进行体检智力测试。结果甲减组停药16例,高TSH服药组停药17例,高TSH观察组1例服药,23例3个月内恢复正常。体格发育与智能发育均正常。治疗1年时,B超下甲状腺组织形态CH组治疗前后差异无统计学意义(P0.05),高TSH服药组治疗前后差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症的必要手段,对于高TSH血症不需服药的小儿随访时限最短为3个月,高TSH血症短期内甲状腺形态恢复正常较甲减组明显,甲状腺B超能为尝试性停药提供依据。     

42 979例新生儿促甲状腺素筛查结果分析

目的通过新生儿促甲状腺素(TSH)检测,了解浙江省先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法采新生儿足跟末梢血滴入美国产S&S 903滤纸中,应用时间分辨荧光分析技术(DELFIA),以铕标记的TSH试剂盒进行检测.结果在42 979例新生儿中检出TSH增高的可疑人数112例,经血清T3、T4、TSH检测确诊为CH 29例,确诊治疗最早时间为13 d,最晚为59 d,平均确诊治疗时间为(27.9±9.2)d.结论浙江省新生儿CH发病率不低,开展对新生儿TSH筛查,将有利于优生优育工作的开展和人口素质的提高.     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 的筛查切值, 减少漏诊率, 同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血, 滴于专用S&S903号滤纸上, 在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心, 采用时间分辨荧光免疫分析方法 (Tr-FIA) , 检测滤纸干血片促甲状腺激素 (TSH) 浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本, TSH水平呈正偏态分布, 检出正常新生儿数为529645, 确诊CH患儿203例, 高TSH血症患儿70例, 总检出率为1:1941, CH发病率为1:2 610.根据筛查结果, 确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L, 其灵敏度达100%, 特异度98.38%, 漏诊率0%.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L, 较适合云南省6州/市人群, 也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

应用放射免疫测定干血滴纸片促甲状腺激素筛查先天性甲状腺机能减低症

本文报告主要应用国产材料建立的一种干血滴纸片促甲状腺激素的放射免疫测定法及其应用于筛查先天性甲状腺功能减低的初步结果。1984年7月至1985年3月在4230例新生儿中筛查出两例甲状腺功能减低,1例为羊膜囊碘油造影引致甲低(AFG);另1例经确诊为先天性甲低,该例生后16天即开始治疗,目前患儿已8个月,血清T_4、促甲状腺激素(TSH)均正常,智能测定正常。本文并测定了新生儿生后第2、3天血滴纸片TSH的正常值及其生理变动情况。     

广西壮族自治区先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值在GSP分析仪上的设定

目的 建立广西壮族自治区地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素(TSH)筛查在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值.方法 对已用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测的2 044例干血片进行GSP上的TSH检测,将数据进行分析,使用百分位数法和应试者操作特征曲线(ROC)研究在GSP上先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH最佳切值点.结果 百分位数法99％可信限位为32.4 μIU/mL;ROC曲线法临界值为8.22 μIU/mL.结论 参考ROC曲线法,切值定在8.0 μIU/mL.     

盐城市2012—2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的 总结和分析盐城市2012—2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法 对盐城市2012—2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72 h后,7 d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果 2012—2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU)24例,发病率为1∶8317(%),先天性甲状腺功能减低症(CH)121例,发病率为1∶1650(%),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1∶22 179(%)。结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1∶10 000~1∶20 000)。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

贵阳市25例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:总结分析2011年贵阳市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况。方法:对2011年贵阳市24 600名出生72 h后并充分哺乳8次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访。结果:筛查新生儿中,初筛阳性214例,仅召回37例进行复查,复筛阳性27例,确诊25例,发病率为1/984。经随访,20例服药治疗中,与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平。结论:贵阳市甲状腺功能减低症发病率比全国高,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平。本研究中CH患儿的召回率低,失访率也较高,因此,仍需提高对CH的认识程度。