先天性无痛无汗症合并成骨不全症足月分娩一例

正一、病例摘要患者,32岁,主因"孕40~(+1)周,阴道不自主溢液伴见红3 h"于2017年1月16日入院。患者3岁时摔伤左下肢,后多次腿外伤骨折,于北京某医院确诊为成骨不全症。患者停经5个月于本院B超检查发现妊娠,常规产前检查患者13岁月经来潮,规律,7~8 d/30 d,量中,无痛经。末次月经不详,依据妊娠期B超推测为2016年4月8日。入院查体:T 36.9℃,P 71次/分,R 20次/分,Bp123/81 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);身高、体质量因患者无法直立未测量,可蹲踞行走;无巩膜黄染,心肺查体     

先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断

目的鉴定先天性无痛无汗症(CIPA)家系的致病突变, 为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变, 针对先证者致病突变, 通过聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定;基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果 19例CIPA先证者的基因型中, NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例, NTRK1基因突变的纯合子3例, 母源单亲二体(UPD)2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异, 其中9种错义突变, 1种无义突变, 4种微缺失或微重复介导的移码突变, 7种内含子变异导致的剪接异常, 以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中, 检出正常基因型胎儿4例, 致病突变携带者11例, NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中, 患儿的父母再次生育时...     

先天性无阴道339例临床分析

目的探讨先天性无阴道患者的,临床特征及合并其他畸形情况.方法回顾性分析1974年至2006年间在我院就诊的339例先天性无阴道患者的临床资料.结果339例患者中,因青春期后无月经来潮和周期性腹痛而就诊的患者196例(57.8%),因婚后性生活困难而就诊的128例(37.8%).检查无阴道或仅在阴道口处见一浅凹陷,前庭陷窝深度≤2 cm者占274例(80.8%).剖腹探查的179例患者中,167例(93.3%)可见盆腔内有两个对称的肌性结节及发育正常的输卵管和卵巢.辅助检查发现25例(25/118,21.2%)合并泌尿系畸形,13例(13/135.9.6%)合并脊柱侧弯.结论先天性无阴道较为少见,常合并泌尿和骨骼系统畸形,了解其临床特征对及早做出正确的诊断有重要的意义.     

先天性无阴道无子宫并肾脏畸形二例

例1 27岁,住院号23852。因原发闭经,每月周期性腹痛一次(持续2～3天),并肛门坠胀11年,婚后性生活困难而就诊。体检:BP140/70 mmHg,双乳房发育好,腹部软,未触及肿物。妇科检查:外阴正常,无阴道。肛诊:盆腔偏左侧触及一肿物,如3个月孕子宫大小,质中等硬度,表面光滑有触痛,活动性差。B 超见膀胱后方有一反射区(10×7×6cm),周界清晰,内有强回声光团(似积血子宫),膀胱后     

先天性无阴道继发阴道外翻一例

患者 33岁 ,无月经 ,2 4岁结婚。婚后有性生活 ,开始时性生活困难 ,一年左右阴道可深入 8～ 9ｃｍ ,性生活转为正常。 4年前阴道口有一质软、大小如乒乓球样物脱出 ,用手指可回纳 ,性生活后随阴茎翻出 ,男方对性生活不满。于1999年 7月 17日来我院就诊。身体检查 :一般情况良好 ,身高 15 8ｃｍ ,体重 46ｋｇ。女性体态 ,眉目清秀 ,五官端正 ,双侧乳腺发育正常 ,丰满对称 ,乳头、乳晕正常 ,毛发分布及全身骨骼发育均正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,阴毛呈倒三角分布 ,阴道口可见一4.0ｃｍ× 3.0ｃｍ× 2 .5ｃｍ皱缩粘膜袋状物 ,牵拉有 6～ 7…     

78例先天性无阴道的临床分析

目的:探讨先天性无阴道的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析78例先天性无阴道患者的临床资料。结果:78例患者均无月经初潮,其中伴有周期性腹痛7例(9.0 % ) ;不规律下腹痛2例(2 .6 % )。75例接受了阴道再造。术后平均随诊2 4±4 4月,腹膜法和皮瓣法性生活满意率80 %以上,羊膜法性生活满意率5 0 %。结论:对于前庭陷窝深度3cm以上者,应首选顶压法治疗;对于合并有周期性腹痛或下腹痛者,应选用腹膜法治疗;对于既往阴道再造术失败者,魏式法不失为一种较理想的治疗方法。     

手汗多易患角质松解症

陈小姐感到自己双手的“湿度”总是与众不同,夏季时手汗较多;秋季,双手皮肤就像鱼鳞一样裂开,而且不断蔓延,轻轻一撕,一大块皮就脱下来了,手的灵敏度随之降低,虽然不疼也不痒,但感觉手指干涩不适。     

无汗运动，引领排水时尚

中午到下午的这段时间里,水肿肌肤会更加明显,因为此时的温度已经趋近最高点,身体循环开始变得异常迟钝。     

先天性无阴道致子宫内膜异位症一例

患者37岁,已婚。从19岁开始每隔25～30天腹痛一次,持续3～4天,腹痛时有便意,呈进行性加重。22岁结婚,未作婚前检查。婚后可以性生活,但性交后精液外流,因周期性腹痛不缓解,当地医院行腹腔穿刺抽出血液后疼痛减轻来院。检查:耻骨联合上方可触及鸭卵大包块,中等硬,压痛明显。外阴发育正常,处女膜闭锁状,基底部向阴道方向延长,窥阴器可插入4cm左右,但中心部是一盲端,左侧可见一豆粒大紫蓝色结节,用探针不能由此探入,也未见其他孔道。三合诊盆腔内可触及超鹅卵大中等硬度之子宫,表面可触及结节感,活动受限,有压痛,双附件区增厚感,界限不清楚。B超可见宫体基本正常大小,有宫腔积液(血),子宫双侧可见轮廓不规则、回     

先天性无阴道的治疗

先天性无阴道是一种并不罕见的生殖器官异常性疾病,国外文献报道其发病率为1/4,000～5,000。临床上较多见于Rokitansky-Kuster-Hauser综合征者,少数为睾丸女性化综合征患者,极少数为真两性畸形及性腺发育不全病例。对于这种疾病的治疗首次作出尝试的是德国的Dupuytren,他于1817年对1例无阴道患者采用三棱套针在会阴处戳刺,但结果失败。嗣后,许多妇、外科学者相继设计了各种疗法并逐步进行了改进。疗法可分为非手术与手术两大类。手术疗法一种是在无阴道患者外阴部作一切口,并在尿道、膀胱和直肠间分     

先天性无阴道的治疗

先天性无阴道患者多数为MRKH综合征（Mayer- Rokitansky- Küster- Hauser syndrome）,治疗的主要目标是重建阴道以解决患者的性生活问题,可采用非手术方法和手术方法,术式种类繁多,各有利弊。理想的阴道成形术应是在最大限度减少患者损伤的基础上,为其再造一个解剖和功能上均接近正常的阴道。     

先天性无阴道游离植皮阴道成形术30例报告

我院自1966年～1982年共收先天性无阴道30例,都采取在膀胱与直肠间形成腔隙,大腿游离植皮,一期开放,缝合皮肤固定模型法,进行阴道成形术,收到良好效果,现将几点体会加以讨论。手术情况 1.术前准备:应在患者接近结婚年龄,在婚前做此种手术。术前清洁灌肠,用纱布缝做10×5×3cm大小口袋,口袋中央放一根代孔的粗胶管,将胶管四周填塞碎纱布条而制成纱布模型,高压灭菌备用。 2.手术步骤:病人取膀胱截石位,先导尿排空膀胱。术者左食指通过肛门指诊了解盆腔膀胱与直肠关系,用带长针头注射器装30ml盐水加副肾素0.2ml,在左食指指引下注入膀胱与直肠间隙内,起到止血及易分离作用,手指移出肛门。再行术野消毒,用敷布保护好肛门,在女阴前庭中部做横切口,切开前庭粘膜4～5cm,先沿尿道平行剪开尿道膀胱     

先天性无阴道的治疗现状

先天性无阴道在女性生殖道畸形中并非罕见，其发生率为1／5000～1／4000，分为完全性和不完全性两种，前者多合并先天性无子宫。目前国内外治疗先天性无阴道的方法很多，现将其主要手术方法介绍如下。     

先天性无阴道的手术治疗

先天性无阴道又称MRKHt8综合征,治疗此病的主要目标是建立一个新阴道,以解决患者的性生活和性角色问题.阴道成形术方法的选择需根据患者的意愿、自身发育情况以及当地的医疗条件和术者的经验,可采取非手术方法和手术方法.手     

先天性无阴道综合征临床研究进展

先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome,MRKH综合征)表现为苗勒管发育不全(子宫和阴道上2/3发育不全),染色体核型46,XX,有正常女性第二性征,因青春期原发性闭经被临床诊断。MRKH综合征病因仍不明确,临床分类尚未统一,应与雄激素不敏感综合征、阴道闭锁等疾病鉴别。治疗方法主要为阴道成形术,以腹膜阴道成形术(罗湖术式)、乙状结肠阴道成形术等为主流手术。     

新生儿先天性乳糜胸五例(附文献复习)

乳糜胸是新生儿呼吸窘迫鉴别诊断中罕见的疾病，却是新生儿期胸腔积液最常见的原因。发病率估计为出生婴儿中的1／万至NICU中的1／2000。从1917年Pisek首先描述此病以来，对它的认识已将近一个世纪，病死率曾高达20％～50％。由于此病可引起严重的呼吸、营养和免疫障碍，是一种可威胁生命的疾患。好的预后取决于早期诊断和迅速适当的治疗。