先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的临床表型

背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起,它们之间是否存在对应关系尚未明确.目的 观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型,总结其发病规律.方法 对云南省第二人民医院眼科诊治的先天性白内障合并先天性虹膜发育异常患者15例进行眼科形态学观察,分析不同类型的先天性白内障伴发虹膜发育异常的特点.结果 15例患者均为双眼发病,7例核性白内障并发完全性虹膜缺损,2例全白内障并发部分完全性虹膜缺损,5例全白内障并发无虹膜,1例缝性白内障并发无虹膜.结论 不同类型白内障合并的虹膜发育不全有一定的规律性,为进一步研究其致病原因和发病机制提供依据.     

先天性白内障分子发病机制的研究进展

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位.在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传.先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性.随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展.近年来不断有新的致病基因被发现,本文对先天性白内障分子发病机制的研究进展进行综述.     

先天性后极性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童最常见的致盲眼病,后极性白内障在先天性白内障中不少见,其混浊位于视轴上,在跟屈光系统的结点附近,对视力有显著影响.本文就目前已发现的导致人类先天性后极性白内障的致病基因作一综述.     

先天性白内障致病基因的研究进展

先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基因.定位和识别导致白内障形成的基因突变对了解先天性白内障的分子缺陷和病理生理的特点是必要的.随着分子遗传学技术的发展,先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展,进一步了解遗传、环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.就先天性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述.     

先天性核性白内障一家系

先天性核性白内障是先天性白内障中较常见的一种,约占先天性白内障的20%～25%[1].笔者曾遇到一家系,现报道如下.     

先天性白内障手术的相关研究进展

先天性白内障是一种常见的儿童致盲性眼病.手术治疗是先天性白内障治疗的主要方式.由于其术前评估、术中操作、术后管理都较老年性白内障困难而且手术效果欠佳.因此,日益引起白内障专科医师及儿童眼科医师的高度关注.我们对近年来先天性白内障手术治疗的相关研究进展做一回顾,以探索该领域存在的问题和进一步的发展方向.     

先天性白内障儿童眼球发育的观察

目的通过观察眼轴和角膜屈光力,了解先天性白内障儿童的眼球发育状况.方法将64例单眼先天性白内障和107例双眼先天性白内障患儿分为1岁以下、1～3岁、4～5岁、6～9岁、10岁以上5个年龄组比较分析其眼轴和角膜屈光力情况.结果在P＝0.05水平上只有1～3岁组单眼先天性白内障患眼眼轴较健眼有显著性差异;单眼先天性白内障与双眼先天性白内障患眼轴长度无显著性差异;64.4%先天性白内障眼眼轴长于正常同龄儿童均值;单眼先天性白内障患儿的患眼与健眼间角膜屈光力无显著性差异.结论形觉剥夺只是影响先天性白内障眼轴发育的诸多因素之一,为儿童先天性白内障选择人工晶状体屈光度时也应考虑其他因素对眼轴发育的影响.     

先天性白内障相关致病基因研究进展

约一半先天性白内障的发生与遗传相关.迄今为止,在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要有晶状体结构蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因以及调控晶状体早期发育的转录调节因子基因.现已证实与先天性白内障相关的基因中至少有26个特定基因突变位点.本文对先天性白内障相关致病基因研究进展进行综述.     

先天性白内障的临床及基因研究进展

先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因.先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容.本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展.     

先天性白内障的基因诊断

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病。与遗传有关的先天性白内障有多种遗传方式，其致病基因、基因突变的位点和引起先天性白内障的表现型相继被发现。到目前为止，分子遗传学的研究证明与先天性白内障有关的致病基因有16个，共有40多个基因位点与先天性白内障有关。先天性白内障的基因型和表现型的关系逐步明确，使先天性白内障的基因诊断，特别是产前诊断成为可能。     

先天性白内障的手术治疗

先天性白内障是儿童常见的眼病,是造成儿童失明和弱视的重要原因.由于先天性白内障早期即可发生行觉剥夺性弱视,因此其治疗策略不同于成人白内障,其手术时机和手术方式的选择仍然是眼科界关注的焦点问题之一,术后并发症的处理也对手术效果产生重要影响.此文就先天性白内障手术方面的进展进行了综述.     

半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶与先天性白内障

用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.     

γ-晶状体蛋白致先天性白内障机制研究

晶状体蛋白是晶状体的最主要结构蛋白,其中γ-晶状体蛋白在总的晶状体蛋白中占1/4.近年来,定位于γ-晶状体蛋白基因簇上的突变在先天性显性白内障家系中的报告迅速增多,使其成为研究先天性白内障发生发展机制的一个热点.这些γ-晶状体蛋白的突变,主要通过构象改变,溶解度降低,自我聚集以及与其它晶状体蛋白的相互作用改变,最终导致先天性白内障发生.本文归纳γ-晶状体蛋白基因突变类型,并对γ-晶状体蛋白致先天性白内障的机制研究进展作一综述.     

先天性白内障致病基因研究进展

任何影响晶状体透明性的因素均可导致白内障。由于先天性白内障阻挡视通路,阻碍视觉发育,可能会导致终生弱视,所以先天性白内障的早期诊断与治疗尤为重要。将近一半的先天性白内障与遗传有关,白内障可以孤立存在,也可以合并眼部其他异常,或者作为多系统综合征的一部分。基因技术的发展和连锁分析的应用,大大提高了先天性白内障致病基因筛查和定位的效率,对发病机制的认识日渐清晰。到目前为止已发现三十多种致病基因和上百个突变位点与先天性白内障有关。本文就这些致病基因的研究进展进行综述。     

先天性白内障术后屈光变化及矫正

对先天性白内障的患儿实施白内障摘除手术已经基本达成共识,但先天性白内障手术后是否植入晶状体、植入晶状体的年龄及植入的人工晶状体度数仍是一个很有争议的问题。本文就先天性白内障患儿术后的屈光变化及残余屈光度的矫正进行综述。     

先天性弥漫性核性白内障一家系

先天性弥漫性核性白内障一家系成都市第三人民医院眼科赵玉玲，陈惠先天性白内障是较常见的眼病之一，国内统计本病占眼先天畸形的第二位ｎ＇，在新生儿中的发病率约为Ｄ．４％，占新生育儿的３０％ＩＺ］，其发生率占小儿先天性眼病的３２９２ｑｂ．先天性白内障种类繁多...     

先天性核性白内障手术疗效分析

目的评价不同年龄段先天性核性白内障的特征及囊外白内障摘除术或联合后房型人工晶状体植入术的临床疗效.方法对38例(76只眼)先天性核性白内障患者按年龄段以不同术式进行白内障手术,术中手术显微镜直视下观察后囊膜下混浊的特征;术后平均随访6个月,对手术并发症及视力变化情况进行分析.结果术中发现后囊膜下混浊随年龄呈进行性发展,混浊面积与晶状体混浊核相当;各年龄段术后矫正视力分布差异有显著性(χ2＝27.84,P<0.005);术后后囊膜混浊的发生率与患者年龄呈负相关性(r=-0.9692,P<0.05);在年龄3～12岁患者中,2只眼术后发生人工晶状体瞳孔夹持.结论先天性核性白内障可伴发后囊膜下型白内障,发病机制尚待进一步研究;同类型先天性核性白内障手术的疗效主要取决于患者手术的年龄;儿童白内障术后并发症应及早诊治.     

玻璃体切割仪行晶状体切除联合前段玻璃体切割术治疗婴儿先天性白内障

目的 观察应用玻璃体切割仪行晶状体切除联合前段玻璃体切割术治疗婴儿先天性白内障的疗效.方法 对23例(43只眼)1岁以内先天性白内障患儿施行玻璃体切割仪行晶状体切除并前段玻璃体切割术,随访观察术后眼部情况.结果 采用该手术方式治疗婴儿先天性白内障,术后患儿眼部反应轻微,无纤维素性渗出,并发症少,减轻了术后护理的难度.结论 玻璃体切割仪行晶状体切除联合前段玻璃体切割术治疗婴儿先天性白内障,手术操作简单,术后视觉通路保持良好,具有较好的临床应用效果.     

关注先天性白内障的疾病相关基因研究

先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋白、缝隙连接蛋白、主要内源性蛋白基因等常见候选基因对白内障影响的机制进行归纳,并对先天性白内障相关基因在眼球发育过程、年龄相关性白内障、表观遗传学等其他领域的拓展研究进行阐述与展望.     

先天性膜性白内障临床研究进展

先天性白内障是导致世界范围内儿童盲的主要原因,其中先天性膜性白内障是临床上一种罕见的特殊类型的先天性白内障,由于晶状体纤维在母体内发生退行性变,皮质逐渐被吸收形成先天性膜性白内障。先天性膜性白内障临床表现类似于后发性白内障,但无屈光能力,因此先天性膜性白内障也被称为假性无晶状体。目前,国内外关于先天性膜性白内障的报道较少,而针对先天性膜性白内障发病机制的研究更少。明确先天性膜性白内障的发病机制,尤其是对基因遗传学的研究,有助于理解先天性白内障的发病机制和晶状体发育的分子机制。