血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的探讨1型血管紧张素Ⅱ受体(ATlR)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法应用PCR-DdeⅠ酶切法检测35例并发DN及82例无DN的2型糖尿病(DM)患者ATlR基因型。结果并发DN组突变基因型频率明显高于无DN组(FisherexactP<0.05,OR=3.202),突变等位基因频率亦高(FisherexactP<0.05,OR=3.251);Logistic逐步回归分析DN发生危险因素病程、果糖胺、收缩压进入方程。结论ATlR基因多态性与2型糖尿病肾病有相关性,携带突变等位基因的2型糖尿病患者具有发生DN的易感性。     

血管紧张素工转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和中国汉族2型糖尿病患 者视网膜病变(DR)的相关性。方法用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型结果DR组与无DR组、病程<5年合并DR者(n=10)与病程>5年无DR者(n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高(P>0.05)。但增生DR组(n=17)较单纯DR组(n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高(x     

血管紧张素转化酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的关系

目的了解血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的发病及引起的肾病的关系。方法采用ＰＣＲ方法对２８９例ＮＩＤＤＭ患者和１１６名一般人群对照者的ＡＣＥ基因的多态性进行测定，并结合所并发的肾病进行分析。结果ＮＩＤＤＭ患者与一般人群对照组之间ＡＣＥ基因型和基因频率间无明显差异；ＮＩＤＤＭ病程在５年以上，合并肾病的患者基因型以ＤＤ型为主，其频率与未合并肾脏病者及一般人群对照组（０．４１ｖｓ０．２４，０．２１Ｐ＜０．０５）有显著差异。结论ＡＣＥ基因的多态性是影响ＮＩＤＤＭ患者肾病的发生的重要因素。     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失多态性及活性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系。方法：应用聚合酶联反应方法检测157例Ⅱ型糖尿病患者和50例健康对照的ACE基因型，同时检测血浆ACE水平。结果：糖尿病肾病组的DD基因型频率及D等位基因频率都高于对照组的相应频率，差异有统计学意义（RO．05）。DD基因型ACE水平高于Ⅱ基因型。结论：ACE基因的DD基因型与血浆ACE活性有关，ACE基因缺失多态性可能为Ⅱ型糖尿病肾病的遗传因素。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿病（非胰岛素依赖性糖尿病，ＮＩＤＤＭ）肾病之间的关系，应用ＰＣＲ方法检测１００例正常人和１５６例ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性。ＮＩＤＤＭ患者中６１例合并肾病，９５例不伴肾病，同时对有关临床因素进行分析。结果发现ＮＩＤＤＭ肾病组缺失（ＤＤ）型的发生频率明显高于非肾病组及正常人（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１），ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ肾病的发生明显相关（ＯＲ１．６９，９５％可信限１．２１～２．６５）；ＮＩＤＤＭ患者ＤＤ型的血压较插入（Ｉ）型高。提示ＡＣＥ基因ＤＤ型ＮＩＤＤＭ患者易感肾病，检测ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性可能有助于ＮＩＤＤＭ肾病的预防     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。     

PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病肾病相关性

目的探讨PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病(2DM)肾病(DN)的相关性,寻找DM的致病基因。方法采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测39例正常人(对照组)和63例2DM病人PAI-1基因4G/5G多态性。结果 DN组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(χ2=12.186、7.446,P<0.05),DM组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(2χ=24.127、7.312,P<0.05);DN组、DM组4G等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(χ2=6.280,P<0.05)。DN组4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型病人尿微量清蛋白排泄率比较差异均有显著性(F=4.922,P<0.05)。结论 4G等位基因存在时,DM的发病风险明显增高,4G等位基因是病人出现清蛋白尿的危险因素。     

广西地区壮族1型糖尿病与CTLA4基因多态性关系的研究

目的：分析CTLA4基因多态性与广西地区壮族1型糖尿病（type l diabetes mellitus,T1DM）的关系.方法：提取37例广西地区壮族T1DM患者和40例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3’非翻译区包含（AT） n[CTLA4 （AT）n]重复序列的特异性等位基因,并对两组CTLA4 （AT）n等位基因频率分布进行比较.结果：广西地区壮族人CTLA4（AT）n基因中,发现有12种等位基因（86～122 bp）.壮族T1DM组88 bp等位基因频率共检出24例（64.9％）,与正常对照组8例（20％）比较明显增高,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：广西壮族T1DM患者与CT-LA4基因多态性明显相关,CTLA4（AT）n 88 bp可能是广西壮族T1DM的易感等位基因.     

葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的：探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：以葡萄糖激酶基因３’端微卫星多态性为遗传标志，用多聚酶链反应（ＰＣＲ），检测各等位基因在１４５例非糖尿病对照组和１０５例ＮＩＤＤＭ病人组中的分布频率的差异。结果：共发现３个等位基因（大小为１９５ｂｐ、１９７ｂｐ、１９９ｂｐ，分别命名为Ａ，Ｂ，Ｃ）和６种基因型（ＡＡ，ＢＢ，ＣＣ，ＡＢ，ＡＣ，ＢＣ）。等位基因Ａ、Ｂ、Ｃ在非糖尿病组的频率分别为５３．４％、２５．２％和２１．４％；在ＮＩＤＤＭ组中分别为６０．０％、１７．１％、２２．９％。基因型ＡＡ、ＢＢ、ＣＣ、ＡＢ、ＡＣ、ＢＣ在非糖尿病对照组为２８．３％、６．２％、２．１％、２４．８％、２５．５％、１３．１％；在ＮＩＤＤＭ组为３６．２％、１．９％、３．８％、２０．０％、２７．６％、１０．５％。糖尿病组中Ｂ等位基因频率明显低于非糖尿病对照组（１７．１％ｖｓ２５．２％，Ｐ＝０．０３），两组的各基因型频率差异无显著性。带有Ｂ等位基因（Ｂ＋）的ＮＩＤＤＭ患者与不带有此等位基因患者（Ｂ－）的体重指数（ＢＭＩ）差异无显著性，而Ｂ－的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄比Ｂ＋者小（５１岁ｖｓ５６岁，Ｐ＝０     

HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

2型糖尿病合并高血压与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的:探讨广西汉族2型糖尿病(DM)合并高血压与ACE基因I/D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系.方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及基因型频率与正常对照组及无合并高血压组比较均无统计学意义(P＞0.05).2型DM合并高血压DD基因型组及ID基因型组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常组(P<0.05);II基因型组TG、TC及LDL-C低于DD基因型组及ID基因型组(P<0.05),与正常组对照组比较无统计学意义,HDL-C高于DD基因型组及ID基因型(P<0.05);ID基因型组TG高于正常组、DD基因型组及II基因型组(P<0.05).结论:广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I/D多态性无关联.2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症、高总胆固醇血症及高低密度脂蛋白胆固醇血症, II基因型者不易患高脂血症; ID基因型者更易患更高甘油三酯血症.     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.