进行性对称性红斑角皮症1例

临床资料患者女，２５岁，因“四肢末端红斑角化２５年”就诊。患者出生时手掌、足底弥漫性红斑、轻度角化，皮疹随年龄增长渐加重。手、足背也出现界线清晰的弥漫性红斑，手掌、足底角化明显，伴有潮湿、多汗。近１０年来肘膝关节伸侧出现类似皮疹，有鳞屑，指、趾甲增厚，粗糙，光泽差，甲远端部分分离。皮疹与环境因素、季节和情绪波动无关。皮疹从未消退，２０岁以后未再发展。父母非近亲结婚、家族中无类似病史。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：双手掌、手背、足底、足背见对称性、弥漫性、边界清楚的角化过度性红色斑…     

进行性对称性红斑角皮症1例

报告进行性对称性红斑角皮症1例。患者男,27岁,因四肢末端红斑角化27年。皮损组织病理检查示：表皮角化过度,棘层肥厚,真皮见少许炎症细胞浸润。结合临床表现诊断为进行性对称性红斑角皮症。     

进行性对称性红斑角皮症1例

患儿女，４岁，因面部、四肢、手足弥漫性红斑、角化过度３年余，于２００１年３月２３日就诊。患儿出生后３个月，无明显诱因面部出现２个指甲盖大小红斑，逐渐增大、增多，累及整个面颊。至１岁时呈边界清楚片状红斑，同时双掌跖出现弥漫性红斑，表面鳞屑，伴角化过度，无自觉症状。皮损逐渐扩大波及手足背及四肢，皮损处出汗不良。每于遇热、运动、感冒、发热时病情加重，皮损缓慢进展，冬重夏轻。父母非近亲结婚，家族中无相同病史。查体：发育良好，心、肺、腹未见异常。皮肤科情况：皮损累及面部、四肢及掌跖，为边界清楚之红斑、鳞屑…     

进行性对称性红斑角皮症一例

临床资料患儿,男,16岁。主因手足、双膝弥漫性红斑、角化、脱屑13年,于2011年9月21日就诊。患者13年前手掌、足跖处出现对称散在红斑,表面覆有鳞屑,无明显不适,皮损进展缓慢。随着年龄增长皮损逐渐蔓延至整个手掌和足跖,手腕、膝部出     

进行性对称性红斑角皮症伴癫癎1例

2002年5月我科诊治1例进行性对称性红斑角皮症患儿,伴发癫癎,有明显智力障碍,现报告如下. 患儿女,5岁.手足出现红斑、角化、脱屑4年余,伴有抽搐及智力障碍.患儿自出生后即发现掌跖红斑、角化、脱屑,并逐渐扩大,延及手足背,伴多汗.     

进行性对称性红斑角皮症1例及家系调查

１临床资料先证者女，１５岁，２００１年９月来诊。患者于３岁左右开始在双侧手足指趾关节伸侧出现红斑角化，表面有细碎鳞屑。６岁时无明显诱因皮疹渐扩展至手足背，并于双侧肘膝关节伸侧出现类似皮疹，曾于当地外用药治疗（不详），肘膝关节皮疹消退较好。以后皮疹反复，再使用相同方法治疗则效果不佳，且手足皮疹扩展至腕踝关节，遂终止治疗。１９９８年秋季开始，先后于多家医院及个体门诊处以“银屑病”治疗，服用迪银片、消银片、中药汤剂等药物，外用药物包括恩肤霜、维甲酸软膏等，治疗期间皮疹不仅未见消退且进行性加重并泛发全身…     

进行性对称性红斑角皮症一家系报道

先证者,男,23岁。主因面部、双手足红斑伴疼痛23年,于2012年10月29日就诊我科。患者出生后1个月,无明显诱因双足出现片状角化过度性红斑,其上见大片脱皮;2个月龄时,双手出现类似皮损;1岁时,面部亦出现片状红斑,其上覆细小鳞屑;皮损处自觉疼痛。症状冬重夏轻,且每于感冒、季节交替、身体状况较差时皮损加重,反复发作至今,未进行正规诊治。先证者祖母与外祖母系表姐妹,父母系近亲结婚。体格检查：各系统检查未见异常。皮肤科检查：面部散在红色斑点、斑片,其上附着细小鳞屑;双手背、手掌,双足背、足跖片状角化过度性红斑,其上皮肤纹理深而宽,可见线状皲裂;双足跖、双手掌及趾、指缝间见大片较厚脱皮（图1）;双肘关节见对称性钱币大小暗褐色斑块;皮损对称分布,界限清楚,自觉疼痛。全身其他部位皮肤、黏膜及指（趾）甲未见异常。右足背及下颌皮损组织病理示：表皮角化不全、轻度增生,细胞排列紊乱,细胞间海绵水肿明显,表皮突下延,未见基底细胞液化变性。真皮浅层轻度毛细血管扩张充血,血管周围炎性细胞浸润（图2）。实验室检查：血、尿、粪常规,肝功能和肾功能正常。辅助检查：心电图及胸部X片均正常。结合临床表现及组织病理,诊断为进行性对称性红斑角皮症。家系调查：4代共39人,患该病3人（图3）。治疗：给予维生素AD胶丸2丸每日3次;维生素E胶丸10 mg每日3次;阿维A胶囊10 mg每日2次口服,皮损处外涂尿素乳膏及糠酸莫米松乳膏。治疗1周后,患者皮损处红斑变淡,角化过度及疼痛减轻后出院。     

对称性进行性红斑角皮症并发感音性神经性耳聋1例及家系调查

患者男,23岁.手足红斑、脱屑23年.患者出生时双侧手足背即有红斑,覆少许鳞屑,后皮损面积渐扩大,伴轻度瘙痒,无明显季节性,不能完全自行缓解.4岁时双侧大腿和小腿外侧出现类似皮损,后消退.手足皮损逐渐扩展至指(趾)背部、双侧腕部、踝部及上方.     

可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角皮病（EKV）又名可变性图形红斑角皮病,对称性进行性先天性红斑角皮病,进行性红斑角皮病,由Mendes dacosta于1925年首次报道,是一种少见的遗传性皮肤病,现报道1例。     

进行性对称性红斑角化症1家系报道

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。     

进行性对称性红斑角化症1家系调查

进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑...     

可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角化症(erythrokeratodermia variabilis,EKV)是一种少见的角化过度性皮肤病,多为常染色体显性遗传。1925年荷兰人Mendes de Costa首次报道[1],国内最早由赵天恩教授等于1978年报告[2]。现报道我科收诊的一例患者。     

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚.实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌...     

进行性对称性红斑角化症1例

进行性对称性红斑角化症可能与常染色体显性遗传有关,临床少见,我们3年来诊治5例,皆为无家族史的散发病例,其中1例始发于成人,现报道如下。临床资料患者女,23岁,因手足弥漫性红斑、角化过度4年余,于2006年10月25日就诊。患者于4年前无明显诱因出现手掌、足底弥漫性红斑、轻微角化过度,自行外用多种药膏,皮损无明显改善,且逐渐加重,扩展至手背、手腕、足背、足踝以上,呈界线清晰的弥漫性红斑,手掌、足底角化明显,伴有潮湿、多汗,尤其足部伴有明显异味。近半年来趾甲轻微增厚,粗糙,欠光泽。皮损轻重与环境因素、季节和情绪波动图1双手掌、腕、…     

可变性红斑角皮症1例

 报告可变性红斑角皮症1例。患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查：颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指（趾）甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示：编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。     

可变性红斑角皮症1例

患者女，1岁。出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑，后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片，伴有脱屑。皮损对称分布，无自觉症状。组织病理改变符合“可变性红斑角皮症”诊断。     

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;应采用全基因组扫描技术平台对该家系进行致病基因的重新定位与确定