饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

【目的】　探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。　【方法】　采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。　【结果】　PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　【结论】　对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 ,保证患儿得到全面营养     

新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析

目的 探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法 选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组(14例)和延迟发现患儿组(19例),采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ²检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果 家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素(OR=2.815,P<0.05),少数民族(维、回、哈)是PKU患儿治疗依从性低的危险因素(OR为1.332~2.240,P<0.05),新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿(P<0.05)。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 家庭年收入(平均水平以下)、民族(少数民族)和确诊时间(延迟发现患儿)是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

苯丙酮尿症3例的诊治体会

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2　标本的采集和递送　新生儿…     

苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探

目的:了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系.对象及方法:选取1994～2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例,依其治疗依从性分组,采取GESELL智力测查法,比较不同组间智力发育情况.结果:完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异.结论:对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿,提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一.     

母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响

目的 研究母乳对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸值的影响,了解母乳喂养对苯丙酮尿症患儿治疗的影响。方法 选取2012年1-12月经西北妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿为研究对象,除立即采用低苯丙氨酸饮食治疗外,根据是否用母乳喂养分为母乳喂养组(n=68)和配方奶喂养组(n=20),定期检测两组患儿血苯丙氨酸值及生长发育。结果 母乳喂养组68例患儿中60例(88.24%)患儿平均血Phe值在正常范围,人工喂养组患儿平均血phe值正常的有13例(65.00%),两组正常率比较差异有统计学意义(χ²=4.372,P＜0.05)。两组患儿6月龄时的身高、体重比较差异无统计学意义(t=0.17和2.42,P＞0.05)。两组患儿智力发育比较差异无统计学意义(t=2.70,P＞0.05)。结论 两种喂养方法对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响无明显差异,母乳喂养更利于苯丙酮尿症患儿血phe值的控制。     

苯丙酮尿症患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系探讨

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。 方法 调查分析持续治疗的63例PKU患儿家长的心理健康水平与患儿治疗随访过程中苯丙氨酸浓度、随访周期。PKU患儿家长的心理健康水平采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)进行自评,按心理症状因子分统计分成I、II组,并自制一般情况问卷调查。选取儿保科健康查体幼儿家长作为对照组。结果 1)PKU患儿家长的心理健康水平显著低于对照组(除外恐惧、人际敏感因子t值均＞2.78,P值均＜0.01);2)PKU患儿家长的心理健康水平I组低于II组,I组心理症状因子分均高于II组(除外恐惧因子t值均＞4.084,P＜0.01);3)I组患儿苯丙氨酸浓度控制好于II组(χ²=29.866,P＜0.01),随访周期短(t=3.535,P＜0.01),显示良好饮食治疗依从性;4)I组、II组中PKU患儿家长其文化程度、对疾病的认知度差异均有高度统计学意义(χ²=13.445,9.718,P均＜0.01)。 结论PKU患儿饮食治疗依从性较好的家长心理健康水平较低;患儿饮食治疗依从性与家长的家庭收入、文化程度、对疾病的认知度等有关。要提高患儿饮食治疗依从性,确保智力正常发育,家长是关键。     

54例苯丙酮尿症患儿入托及入学情况随访调查

目的:了解54例经过饮食治疗及康复治疗后的PKU患儿入托及入学情况。方法:通过随访及电话调查患儿一般情况、出生日期、初治年龄、父母学历、筛查确诊情况、入学入托情况、学习成绩、致残程度、治疗现状、生活能力等内容。结果:经新筛确诊的8例除年龄较小在家教育外均能入托及入学,学习成绩与正常儿童相同。漏筛患儿坚持治疗者入托及入学率达62.1%(18/29)。未坚持治疗13例,其中1例死亡,入托1例,上弱智学校1例,入托入学率6.9%(2/29),其余11例均因生活不能自理或部分自理全部在家。结论:经新筛患儿早发现、早治疗入托及入学率高。漏筛的患儿尽管确诊年龄较晚但坚持饮食治疗及康复治疗大部分能入学融入社会。     

苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探

目的:了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系。对象及方法:选取1994~2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例,依其治疗依从性分组,采取GESELL智力测查法,比较不同组间智力发育情况。结果:完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论:对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿,提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一。     

41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平。方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0~6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数。结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P<0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7%、65.9%、68.3%、68.3%,中等体重占比分别为78.0%、73.2%、75.6%、73.2%;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r= -0.601、-0.838、-0.792,P<0.05)。结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响。     

Selenium status in healthy Italian adults

The purpose of this study was to determine the amount of selenium in serum of an Italian population of 143 subjects. Data suggest that an adequate amount of selenium is consumed in the diet, since the level of selenium concentration in the blood is normal (70.7 μ g/ 1), A correlation coefficient of 0.82 (p<0.001) between selenium concentration in blood and selenium content of the diet was found in a group of subjects in whom both variables were measured.     

早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

[目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.[方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.[结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.[结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.     

早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析

目的 通过对无锡市2~4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案。 方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15 名,采用儿童生存质量量表(PedsQL^TM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析。 结果 出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2~4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P<0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P＞0.05)。 结论 早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响。     

西安市苯丙酮尿症患儿家长心理健康与患儿治疗依从性相关性分析

目的 探讨西安市苯丙酮尿症(PKU)患儿家长的心理状况与患儿治疗依从性相关分析。方法 2013年1月-2015年8月,在本院确诊、治疗随诊的50名PKU患儿及其家长为研究对象,让家长现场填写自编情况调查表和症状自评量表(SCL-90)进行调查,按心理症状因子得分分成1组和2组,对照组是同期来本院儿保门诊儿童家长64名。结果 PKU患儿家长SCL-90各因子得分与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01)。2组PKU患儿家长在SCL-90量表中各因子得分普遍高于1组家长得分,差异有统计学意义(P＜0.01);1组患儿治疗依从性显著好于2组,两组差异有统计学意义(χ²=9.717,P＜0.01)。Logistic回归分析显示家庭收入是影响患儿家长心理的危险因素;家庭收入和家长文化程度是PKU患儿治疗依从性的影响因素。结论 多渠道开展健康教育,对患儿家长心理进行疏导,对改善患儿家长心理压力,提高患儿治疗依从性具有重要意义。     

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据.方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证.结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异...