血小板膜糖蛋白Ibα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目的探讨血小板膜糖蛋白Ibα可变数目串联重复序列(VNTR)基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性。方法选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断VNTR基因多态性。观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异。结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组(χ2=10.059,P=0.002),基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组(χ2=12.208,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素(P<0.05)。结论血小板膜糖蛋白Ibα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素。     

血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与脑梗死的关系

①目的　探讨GPⅠb基因VNTR多态性等位基因和基因型在中国青岛地区汉族人群中的分布规律 ,并深入研究这种多态性与脑梗死的关系。②方法　采用病例对照研究 ,选择 10 5例经脑CT或MRI确诊的脑梗死病人作为脑梗死组 ,10 0例健康者作为对照组 ,用PCR法对全部受试者进行GPⅠb基因VNTR多态性检测。③结果　脑梗死组B等位基因频率和BC基因型频率均明显高于对照组 (χ2 =5 .16 2、4 .386 ,P <0 .0 5 )。Logistic回归分析结果显示B等位基因与脑梗死有相关性 (OR =5 .10 ,P =0 .0 4 6 ,95 %CI为 0 .96～ 2 7.15 )。④结论　血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与缺血性脑血管病有相关性 ,B等位基因和BC基因型可能是脑梗死的致病危险因素。     

血小板膜糖蛋白Ⅰa C807T基因多态性与脑梗死急性期血小板功能的关系

目的探讨血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰa C807T基因多态性与脑梗死急性期血小板功能的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测147例脑梗死病人及120名正常对照者（对照组）的GPⅠa C807T基因型;体外应用Ⅰ型胶原诱导,比浊法检测血小板聚集;采用流式细胞仪测定外周血活化血小板分子标记物颗粒蛋白（GMP）CD62p、CD63表达.结果脑梗死组GPⅠa T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（χ2=3.85,P〈0.05）.对照组与脑梗死组T等位基因携带者加入胶原90 s时血小板聚集率较CC基因型者显著增高（t=7.4～9.9, P〈0.05）,而两者最大血小板聚集率无显著性差异（t=1.19～1.30, P〉0.05）.脑梗死组T等位基因携带者CD62p、CD63阳性率明显高于CC基因型者（t=10.3～17.8,P〈0.05）.结论血小板膜GPⅠa T807等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素,血小板功能增强可能是T等位基因促进脑梗死发病的机制之一.     

安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究

目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP)Ia-807基因多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测128例脑梗死及128例正常人的GP Ia C807T基因型.结果 在安徽地区汉族人群中,脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组(χ2=4..34,P＜0.05).结论 在安徽汉族人中,血小板膜GP Ia T807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素.     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.     

阿司匹林抵抗与血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性的关系

目的 研究阿司匹林抵抗者血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)基因VNTR多态性的等位基因及基因型分布状况.方法 选择110例服用阿司匹林(100 mg/d)至少7 d以上的心脑血管疾病患者,其中阿司匹林半抵抗组10例,阿司匹林敏感组100例.另选择31例健康者作为健康对照组.采用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作为诱导剂,在血小板聚集仪上测定3组血小板最大聚集率.采用PCR扩增及电泳技术进行VNTR多态性分型.结果 本组患者中阿司匹林半抵抗发生率为9.1%.VNTR基因多态性测定结果显示,CC基因型在阿司匹林半抵抗组和阿司匹林敏感组的分布频率差异有统计学意义(χ~2=4.1301,P=0.0421),BB、BC、BD、CD、DD基因型分布与阿司匹林抵抗无相关性,但是BC、BD基因型在阿司匹林抵抗组中的分布有增高趋势.结论 VNTR中CC基因型的人群较少发生阿司匹林抵抗.     

血小板膜糖蛋白受体ⅠbαHPA-2基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究

目的研究膜糖蛋白(GP)ⅠbαHPA-2基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法采用聚合酶链反应对正常对照组228例和缺血性脑血管病组232例患者进行研究,对所得结果进行统计学处理,进一步分组讨论,得出GPⅠbαHPA-2基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。结果脑血管病组HPA-2基因M基因型为20.7%(T/M17.2%、MM3.5%),对照组为7.0%(T/M7.0%,MM0),经卡方检验,χ2=17.946,df=1,P=0.0002,差异有统计学意义。HPA-2基因M基因型对照组为7.0%,栓塞组为9.8%,腔隙性脑梗死组为17.5%,大面积梗死组38.2%。组间比较,对照组与栓塞组M基因型基因频率比较P=0.495,差异无统计学意义,对照组与腔隙性脑梗死组P=0.002,差异有统计学意义,对照组与大面积梗死组P=0.0001,差异有统计学意义。将GPⅠbα基因HPA-2作为应变量,脑血管病的其他危险因素作为协变量,通过多元逐步回归方法,得出HPA-2基因多态性是缺血性脑血管病独立的危险因素之一。结论血小板膜糖蛋白受体ⅠbαHPA-2基因多态性与缺血性脑血管病明显相关。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(platelet membrane glycoprotein，GP) Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性。方法选取316例经CT/MRI证实的脑梗死患者做病例组，209例与病例组年龄、性别相匹配的无脑血管病人群做对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测人类血小板抗原-2（human platelet antigen-2，HPA-2）及Kozak序列多态性在两组中的分布频率。结果病例组GPIbα基因HPA-2等位基因频率、基因型与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组Kozak序列C等位基因频率为25.95%，对照组C等位基因频率为18.18%，两组间差异具有统计学意义（χ2=8.1323, P＜0.01）。结论GPIbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性；Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传易感因素。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与血栓性疾病

目的探讨皖北地区汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein,GP）Ibα基因的可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats,VNTR）多态性与血栓性疾病的相关性。方法采用病例对照研究,用多聚酶链反应技术,结合琼脂糖凝胶电泳和溴乙锭染色,对139例血栓病患者（其中冠心病患者88例,脑梗死患者51例）和与病例组年龄、性别相匹配的107例健康者的血小板GPIbd基因VNTR多态性进行检测。结果脑梗死组（CI组）和冠心病组（CHD组）VNTR多态性基因型与对照组相比差异均具有统计学意义。结论皖北地区汉族人群中血小板膜GPIb仅基因VNTR多态性CC基因型可能是血栓性疾病的重要遗传易感因素,而BC基因型可能是其重要遗传保护因素。     

血小板膜糖蛋白Ibα仅基因VNTR多态性与血栓性疾病

目的探讨皖北地区汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein,GP）Ibα基因的可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats,VNTR）多态性与血栓性疾病的相关性。方法采用病例对照研究,用多聚酶链反应技术,结合琼脂糖凝胶电泳和溴乙锭染色,对139例血栓病患者（其中冠心病患者88例,脑梗死患者51例）和与病例组年龄、性别相匹配的107例健康者的血小板GPIbd基因VNTR多态性进行检测。结果脑梗死组（CI组）和冠心病组（CHD组）VNTR多态性基因型与对照组相比差异均具有统计学意义。结论皖北地区汉族人群中血小板膜GPIb仅基因VNTR多态性CC基因型可能是血栓性疾病的重要遗传易感因素,而BC基因型可能是其重要遗传保护因素。     

苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生的相关性.方法应用PCR技术结合TaqⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳,研究了苏州地区汉族正常人与脑梗死患者血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性特点.结果正常对照组TaqⅠ等位基因的频率分别为C 53.8%、A 46.2%. 脑梗死组TaqⅠ等位基因频率分别为C 50.6%、A 49.4%.脑梗死组和对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生无关.     

血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及其表达率与动脉粥样硬化性急性脑梗死的关系

目的探讨血小板膜糖蛋白CD41/CD61基因多态性及其表达率与动脉粥样硬化性急性脑梗死的关系。方法选择动脉粥样硬化性急性脑梗死患者162例作为脑梗死组,同期健康体检者131例作为对照组,采用测序仪分析CD41/CD61基因多态性,采用流式细胞仪检测CD41和CD61表达率,采用多因素logistic回归分析发生动脉粥样硬化性急性脑梗死的危险因素。结果两组CD41多态性基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。TG+GG基因型及G等位基因与动脉粥样硬化性急性脑梗死发病风险增加有关（均P＜0.05）。脑梗死组CD41表达率高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）,但两组CD61表达率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。脑梗死组TG+GG基因型CD41表达率高于TT基因型组,差异有统计学意义（P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示高血压史、收缩压、空腹血糖、同型半胱氨酸、TG+GG基因型是发生动脉粥样硬化性急性脑梗死的危险因素（均P＜0.05）。结论CD41基因多态性TG+GG基因型影响CD41表达率,其与动脉粥样硬化性急性脑梗死发病密切相关;G等位基因是动脉粥样硬化性急性脑梗死的遗传易感基因。     

苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqI多态性与脑梗死的相关性研究

目的　研究苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生的相关性。 方法　应用PCR技术结合TaqⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,研究了苏州地区汉族正常人与脑梗死患者血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性特点。 结果　正常对照组TaqⅠ等位基因的频率分别为C 5 3.8%、A 4 6 .2 %。脑梗死组TaqⅠ等位基因频率分别为C 5 0 .6 %、A 4 9.4 %。脑梗死组和对照组之间无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生无关。     

血小板膜糖蛋白Ia C807T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ia C807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIa C807T基因型,比浊法检测血小板聚集率.结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P＜0.05).脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P＞0.05).在对照组与脑梗死组,GPIa 基因T等位基因携带者加入胶原90 s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P＜0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义 (P＞0.05).结论血小板膜GPIa T807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关.     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049～1.773)和5.873(1.280～26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419～0.851)]。结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。     

血小板膜糖蛋白I ba基因多态性与心血管疾病

血栓形成是导致冠脉闭塞的主要形式,血小板的突然聚集阻断了动脉的血液供应,导致心肌组织梗死。血小板膜糖蛋白(GP)Ib-Ⅸ-Ⅴ是参与血小板粘附的关键因素。血小板膜糖蛋白GP Ibα是血小板膜上含量最多的糖蛋白,可以结合vWF及凝血酶。GP Ibα基因至少有3种多态性:Kozak序列-5T/C多态性、HPA-2a/2b(humanplatelet antigen)多态性和VNTR(variant number of tandemrepeats)多态性。有证据支持Kozak序列-5C、蛋氨酸145和VNTR B/C基因型是心脑血管疾病的危险因素。有必要进行进一步的研究证实GP Ⅰbα基因多态性与心血管疾病的关系。1.GPIbα的结构组成 GP Ib-Ⅸ是血小板膜的主要糖蛋白之一,每个血小板表面约有25 000个GP Ib-Ⅸ分子。GP Ib-Ⅸ-Ⅴ复合物包括两个GP Ib-Ⅸ单位和GPV。GP Ibα(分了量14万)     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布状况

目的 旨在研究哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性的等位基因及基因型的分布状况.方法 选择哈尔滨地区汉族人300例(男142人,女158人),抽提外周血单个核细胞中的DNA,经PCR扩增,判断VNTR的等位基因及基因型.结果 实验中观察到3种等位基因:B、C、D,未见A出现.C等位基因出现频率最高(69.5%),其次是D等位基因(29.83%).基因型只出现5种,CC所占比例最大(49.33%),其次是CD(39.67%)和DD(9.67%).结论 哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布以等位基因C、D为主,基因型以CC和CD多见.     

血小板糖蛋白受体Ⅱb～Ⅲa复合体基因多态性与冠心病的相关性

目的探索血小板糖蛋白（Gp）Ⅱb～Ⅲa复合体的基因多态性在浙江地区汉族人群中的分布及其与冠心病发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测125例冠心病患者（冠心病组）和105例冠状动脉造影阴性者（对照组）GpⅡb～Ⅲa复合体基因的多态性,比较其差异并分析其相关性。结果浙江地区汉族人群中存在GPⅡb基因多态性;冠心病组ab、bb基因型的分布均显著多于对照组（P〈0.01）;b等位基因频率显著高于对照组（P〈0.01）;冠心病组病变支数越多b等位基因频率越高（P〈0．05）;ab和bb基因型在心肌梗死患者中的分布显著高于非心肌梗死患者（P〈0．01）。GpⅡb基因各基因型在冠心病危险因子中的分布并无明显差异（P〉0．05）。结论GPⅡb基因多态性可能与冠心病的病变支数及临床类型有关,b等位基因可能是冠心病发生、发展的易感基因,     

缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白Ⅰa基因转录区寡肽807多态性的关系

①目的　探讨血小板膜糖蛋白 (GP)Ⅰa转录区寡肽 80 7基因多态性与缺血性脑卒中 (CIS)的关系。②方法　应用PCR RFLP方法 ,检测 98例CIS病人及 6 0例正常人的GPⅠa转录区寡肽 80 7基因型。③结果　T等位基因与年龄≤ 6 0岁的CIS病人和高危CIS病人明显相关 (χ2 =4 .0 4、4 .37,P <0 .0 5 )。④结论　在中国人中 ,血小板膜GPⅠa转录区寡肽 80 7T等位基因可能是年轻CIS和高危CIS病人的独立危险因素。