1例德朗热综合征胎儿NIPBL基因新发致病变异分析及文献回顾

<正>1病例简介孕妇，29岁，G₂P₀。孕13⁺⁵周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，超声结果提示异常：颈项透明层(nuchal translucency,NT)3.8mm，如孕13⁺¹周。孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测，结果未见染色体异常。孕19⁺¹周外院超声示：小下颌，双手发育异常。孕19⁺³周于我院门诊超声提示：矢状面下颌骨显示不清，下颌缺失可能，双手掌指骨部分缺失，似仅见三指，冠状面鼻骨显示欠佳，头颈部皮肤层厚约0.49cm，室间隔见0.14cm的回声失落，先天性心脏病可能，脊柱骶尾部显示不清(图1)。     

双胎妊娠一胎无心畸形孕妇一例

<正>一、病例摘要患者24岁,主因"停经39+5周,胎心监护反应欠佳。"于2016年5月30日10:40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律,末次月经2015年8月26日,预产期2016年6月1日。孕24周建册不规律产检,孕24周超声所见:一胎儿胎心胎动可见,宫腔右侧见胎块样回声,范围7.9 cm×5.4 cm,内见脊柱样回声,并见一残缺的下肢回声,未见颅脑组织及心脏回声,胎块内见血流信号,两胎儿间可见羊膜分隔。提示:宫内妊娠双胎,一为单活胎,二为无头     

B超用于双子宫双胎妊娠早孕期诊断及孕期监测一例

患者26岁,孕1产0,平时月经规律,无痛经,停经54 d时,在湖北省妇幼保健院行常规早孕期检查.腹部B超检查示:盆腔内可见左、右分开的两个宫体回声,内分别可见两个官腔,两官腔内分别探及3.7 cm×1.6 cm×1.9 cm、4.4 cm ×2.3 cm×1.7 cm妊娠囊回声,内均可见卵黄囊,胚芽及原始心管搏动.见图1.双侧卵巢大小及形态正常.阴道超声示:双宫颈、双宫体.B超诊断:先天性子宫畸形,双子宫;双侧官腔妊娠.孕22周+4时复查B超,以胎儿生长参数(双顶径、头围、腹围、股骨长)评估,左侧官腔内胎儿为21周+4,羊水最大深度9.6 cm,羊水指数28;右侧宫腔内胎儿为23周+1,羊水量正常.两胎儿结构均未见异常.     

体外受精-胚胎移植术后复合妊娠治疗成功1例

患者24岁.因IVF-ET术后36d,阴道出血18d,超声提示附件包块1d,于2008年5月9日入院.患者入院前36d因"双侧输卵管不通"行IVF-ET术,入院前18d开始出现阴道出血,量少.入院查体:一般情况可.腹软,压痛及反跳痛阳性.妇科检查:阴道见少许暗红色血液.阴道彩超检查:子宫增大,宫腔内见大片积液8.0cm×6.6cm×6.5cm,右侧宫腔见孕囊2.3cm×1.8cm×1.8cm大小,可见胚胎及胎心搏动.右侧附件区不均质包块,范围约8.0cm×7.4cm×4.3cm,界不清,形态不规则.提示:早孕(胚胎存活,符合6周),右侧附件不均质包块(异位妊娠可能),盆腔积液(少量).     

宫颈环扎术治疗完全性纵隔子宫并双宫颈双阴道一例并文献复习

先天性子宫畸形合并宫颈功能不全发病率可高达30%。纵隔子宫作为一种先天性子宫畸形,育龄妇女患病率约为0.2%~2.3%;具有较高的不孕、流产和早产风险。报告1例完全性纵隔子宫并双宫颈双阴道患者,妊娠前宫腔镜下行子宫纵隔切除术,孕14周经阴道行双侧宫颈预防性环扎术,孕23⁺⁶周宫口开大,保守治疗,孕30⁺¹周早产临产拆线,最终自然分娩并抱婴回家的临床处置经过,并回顾总结近年国内外纵隔子宫合并妊娠的诊治进展。     

胎盘巨大血管瘤足月分娩1例

1 病例报告 患者,32岁,G3P0.因孕40+5周,阴道流水l小时于2011年10月24日入院.既往月经规律,末次月经:2011年1月12日,预产期:2011年10月19日.停经后有轻微早孕反应,孕20周自觉胎动,孕26周行超声检查胎儿符合孕周,胎盘右前壁,羊水量中,宫内未见异常.入院前2周偶有腹部疼痛,无规律宫缩.产前检查时行胎心监护,第一次胎心监护:胎动时胎心率无明显加速,吸氧后复查,无应激试验(NST)反应型,建议患者入院观察,患者拒绝.2011年10月17日门诊行超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径9.1 cm,股骨长6.8 cm,羊水指数14.3 cm,透声欠佳,脐动脉S/D 2.42,提示宫内晚孕,胎盘Ⅰ级,胎盘右前壁实性团块.胎盘位于子宫前壁,回声欠均匀,胎盘右前壁似可见一实性团块,大小约9.8 cm ×9.4cm× 8.8 cm,边界尚清,内部回声强弱不均匀.彩色多普勒血     

妊娠早期出血性疾病的超声诊断

妊娠早期出血性疾病包括宫内妊娠流产、异位妊娠破裂或流产及葡萄胎等。超声检查在诊断与治疗上起很重要的辅助作用,现分述如下.1 宫内妊娠流产1.1 先兆流产子宫增大符合孕龄,宫腔内有球形胚囊,内有胚胎强回声光点.在妊娠6周时,胚胎呈棒状,在7～8周时可见胚胎的心管跳动,妊娠10周以上应100%看到胎心搏动,妊娠10～12周时可区分胎头与躯干,胎头呈圆形,双顶径在妊娠12周时约为20mm,但因胎动频繁很难准确测量.在胚囊的外侧     

人工流产术后输卵管侵蚀性葡萄胎病灶破裂误诊为异位妊娠1例并文献复习

1 病例简介 患者,33岁,"侵蚀性葡萄胎合并输卵管病灶破裂,在外院行右输卵管切除术及病灶切除术后3天",为求进一步系统治疗,转诊于我院.患者,G2P1,2004年顺产1女.平素月经规律,初潮14岁,4～5天/25 ～ 28天.LMP约为2011年10月14日,尿妊娠试验(+),无明显早孕反应.2011年12月7日在当地医院行B超检查,提示"稽留流产",遂行清宫术,清出物未送病理.术后1周患者阴道流血停止,但术后2个半月月经仍未复潮.2012年2月29日患者因"突发下腹痛,伴呕吐及肛门坠胀感"急诊送当地二级医院.查体:T36.5℃,R18次/min,BP 70/50mmHg,P 72次/min.腹稍膨隆,下腹部肌紧张,压痛反跳痛明显,移动性浊音(+).急查血常规:WBC 14.32×109/L,Hb 70g/L.尿妊娠试验(+),血β-HCG 90054.00mIU/ml.B超示:子宫体积增大,宫腔内未见明显妊娠囊回声;子宫前壁肌层探及约21mm×17mm大的不均质低回声区,内部可见丰富血流信号;右附件区探及约74mm×65mm大的不均质回声包块,内部回声呈蜂窝状;腹腔积液.     

腹膜后妊娠1例并文献复习

<正>1 病例简介患者,女,31岁,2018年5月经阴分娩一女婴,产后1个月月经恢复正常。末次月经2018年8月22日,停经1+月自测尿妊娠试验(+),未诊治。自2018年10月16日开始间断监测妇科超声,开始仅提示"子宫内膜增厚,宫腔积液",后超声提示"宫腔内不均质略强回声,范围约45mm×28mm×15mm,内见散在微小暗区,内可见丰富血流信号",血清β-HCG 27414IU/L。可疑"滋养细胞疾病"于我院就诊。2018年10月25     

妊娠合并子宫肌层弥漫性淋巴管扩张一例

患者 2 6岁 ,孕 2产 0孕 2 4周 4 ,院外Ｂ超疑为“部分性葡萄胎”建议终止妊娠于 1999年 5月 5日入院。平日月经规律 ,量稍多伴经期轻微腹痛。末次月经 1998年 11月 16日 ,停经 2 5个月时 ,因少量阴道流血 ,行Ｂ超检查 ,示子宫增大 ,肌层增厚内见多发性小的无回声区 ,呈网状 (图 1) ,宫内见妊娠囊 ,囊内见一胎体回声 ,双顶径 2 3ｃｍ ,胎心搏动规律 ,Ｂ超诊断 :(1)早孕 ;(2 )绒毛膜癌待除外 ,并建议终止妊娠 ,但患者不同意 ,要求保胎治疗 ,经保胎治疗后阴道流血停止。患者曾于 1997年 8月因停经 5 0ｄ伴少量阴道流血 ,Ｂ超提示葡萄胎行人…     

剖宫产术后瘢痕妊娠大出血1例

患者26岁。住院号03251。因停经3个月,阴道少量出血,门诊以孕3个月,先兆流产收住院。入院前曾行超声检查示宫内妊娠。2年前因巨大儿,羊水过多行子宫下段剖宫产术。保胎住院期间突然阴道出血1h达400mL,考虑难免流产,立即行钳刮术,术中大出血达3000mL,大部分妊娠组织已钳出。实验室检查:Hb55g/L,RBC2.5×1012/L,WBC12.2×109/L,中性0.792。术后输血2000mL。超声提示:宫颈前唇上2cm处可见4cm×3cm×2cm回声紊乱,拟诊为:瘢痕妊娠,胎盘部分残留并粘附于瘢痕处。术后阴道少量出血,血βHCG值为113.75U/L。再次钳刮有引起大出血及子宫破裂的…     

足月妊娠脐血管自发性断裂致胎死宫内一例

孕妇23岁,孕3产0.因妊娠41周+1,无胎动1 d,阵发性腹痛伴阴道少量流血于2009年6月30日10:50入院.孕妇既往月经规律,末次月经2008年9月15日,预产期为2009年6月22日,无慢性病史.入院检查:体温36.5 ℃,脉搏82次,血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高161 cm,体质量66kg,宫底高度33 cm,腹围95 cm,先露头,已固定,宫缩不规律,宫口未开,胎心音未闻及.B超检查:胎儿双顶径9.2 cm,股骨长7.1 cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅱ+级,羊水指数15 cm,胎儿颈旁见脐带回声,未探及胎心搏动,B超提示胎死宫内.实验室检查:血红蛋白110 g/L,红细胞3.93×1012/L,白细胞6.95×109/L,血小板198×109/L,血型:A型,Rh(-).     

双胎之一完全性葡萄胎合并肺转移1例

<正>1病例报告患者，36岁，因停经28+4周，发现宫腔内异常回声4月，血压升高1月，头晕1周，于2022年8月12日入北京大学第三医院治疗。患者G1P0,平素月经欠规律，末次月经2022年1月24日，本次为自然受孕，停经33天自测尿人绒毛膜促性腺激素阳性，孕6+周无明显诱因出现间断阴道少量流血，外院B超检查提示：宫内早孕约6周，宫腔内另可见一囊性回声1.8 cm×1.4 cm, 内未见明显卵黄囊及胎芽回声。     

1例胎儿宫内胸腔-羊膜腔置管分流术足月阴道分娩产妇的护理

总结1例胎儿宫内胸腔-羊膜腔置管分流术足月阴道分娩产妇的护理。护理要点：精准产前诊断,充分术前告知,减少手术顾虑;运用智慧产科系统实施的母胎监测和护理,预防术后并发症;阴道分娩前超声定位分流管,分娩时助产士保护分流管。产妇置管成功,孕38⁺⁶周顺产1活婴,产后随访6个月,母婴健康状况良好。     

胎儿无心畸胎序列征并孕妇双卵巢巨大囊性病变1例

<正>孕妇,29岁,G_1P_0,孕27周,于我院行产前胎儿系统畸形筛查。超声示:双活胎,两胎儿之间可见弱回声光带,宫内一个胎盘。上方胎儿:横位。羊水暗区最大深度60mm,羊水清。胎儿心脏(图1A):心轴左偏,心胸比例增大约54%,右心系统偏大。超声测值符合23周。下方胎儿:颅骨形态呈不规则环形,骨皮质变薄,边缘模糊,囟门变宽,双顶径45mm,头围约504mm,脑实质回声绝大部分减少,内充满无回声,眼眶可见,内未见眼球,鼻骨不可见,唇显示不清。胸廓欠规则,胸围476mm,胸腔内见一心脏遗迹(图1B),约     

B超诊断胎儿脐带畸胎瘤1例

患者25岁,住院号40539,初孕29~( 5)周.因近期腹围增大明显,胎儿触之不清来院行B 型超声检查.超声所见:于耻骨联合上见完整胎儿头颅光环,测得双顶径7.22cm,头围27.29cm,腹围29.63cm,股骨长度5.55cm,胎儿体重1334g,胎儿脊桂排列规则,胎心搏动好,胎盘附着宫底部,回声Ⅱ级,羊水清,羊水池深11.00cm,胎儿脐带异常增粗,膨大,脐带血管扩张,扭曲,于脐带近胎儿腹部端可见-7.54cm×6.83cm 混合性光团,其壁光滑,但内部有分隔,光团内可见5.77cm×5.23cm 强回声区,边缘呈菜花样且内部回声不均质,强光团后方伴声影,并见有一弱回     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例

<正>1病例报告例1,患者,26岁,因孕25周,发现双胎之一畸形3~+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕,G_1P_0,早孕期无放射性物质、毒物接触史,平时当地医院定期产检。孕6周超声检查示:宫内1个妊娠囊,可见胚芽及胎心搏动,宫内单胎妊娠6周。孕11~(+2)周,超声检查发现单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twins,MCDA)双胎,胎     

孕19～23周+6正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶水平及其随孕周的变化

目的探讨孕19～23周+6正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase, GGT)水平及其随孕周的变化。方法回顾性收集2021年1月至2022年9月于山东大学齐鲁医院行羊膜腔穿刺产前诊断但遗传学诊断结果正常的383例(孕19～19⁺⁶、20～20⁺⁶、21～21⁺⁶、22～22⁺⁶、23～23周⁺⁶分别为102、103、82、68和28例)单胎妊娠孕妇的羊水上清液, 测定GGT水平。计算各孕周羊水GGT值的xˉ±s、min～max、M、P₁、P_2.5、P₅、P₉₅、P_97.5和P₉₉。GGT为非正态分布数据, 转换为自然对数(lnGGT), 采用最小二乘线性回归分析lnGGT与孕周的线性关系。结果孕19～19⁺⁶、20～20⁺⁶、21～21⁺⁶、22～2...     

31卷4期疑难病案

<正>患者27岁,因发现宫腔内占位1+年,月经周期延长3月于2014年10月13日入院。2013年9月6日曾因"阴道流血1+月,扪及下腹包块半月"至我院,妇科B超检查提示:子宫大小140 mm×99 mm×83 mm,宫内见大小约79 mm×43 mm异常回声,内以无回声为主,其间有大小不等的蜂窝状无回声。彩色多普勒血流成像(CDFI)检查示其内见血流信号,RI 0.55。     

产前诊断并宫内治疗胎儿巨大肝血管瘤1例

本文报道1例合并心脏增大的胎儿巨大肝血管瘤病例的宫内治疗。孕妇孕23周因"超声发现胎儿腹部异常回声(肝血管瘤?肝动静脉瘘畸形?)"转诊至广东省妇幼保健院。孕26周产前超声提示胎儿肝血管瘤增大至45 mm×35 mm×42 mm且合并心脏增大(心胸面积比0.50), 故在孕妇及家属知情同意下联合普萘洛尔和地塞米松宫内给药并持续超声监测, 用药初期肿块仍有增大, 至药物治疗第7周肿块渐缩小、胎儿心脏负荷降低, 病情得到控制, 最终在37周顺利分娩。新生儿4日龄CT检查示腹部包块大小为40 mm×30 mm×44 mm, 无需治疗, 随访至1岁未见异常。