11～13+6周NT增厚伴心脏异常胎儿超声系列评估的应用价值

目的 探讨11～13⁺⁶周胎儿颈项透明层(NT)增厚伴心脏异常胎儿超声系列评估的应用价值。方法选取2018年4月至2022年11月中南大学湘雅二医院、湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院11～13⁺⁶周NT厚度≥3.5 mm且行两次及以上超声心动图的胎儿进行回顾性研究。于妊娠11～13⁺⁶周、16～18周、22～24周、28～32周、孕足月行连续胎儿超声心动图检查,引产儿行尸体解剖、所有活产儿出生后行超声心动图检查。结果共143例胎儿纳入研究,7例双胎,136例单胎。11～13⁺⁶周检出胎儿心脏异常20例,16～18周复查,进一步明确阳性诊断16例,阳性纠正为阴性诊断4例;11～13⁺⁶周心脏未检出异常者123例,16～18周复查新发现心脏异常8例,115例维持阴性诊断。16～18周复查明确阳性诊断的24例中,因CHD、心外异常引产15例,1例双胎之一因心脏异常行选择性减胎术;明确阴性诊断的119例因心外异常引产44例。共83例于22～24周复查,新发现心脏异常4例,1例严重CHD...     

孕36+6周，血脂升高伴菌尿7+月，腰部隐痛1+月

<正>1病历摘要患者,32岁,因孕36⁺⁶周,血脂升高伴菌尿7⁺月,腰部隐痛1⁺月于2022年1月4日第2次入住本院。身高155 cm、基础体质量45 kg,孕期体质量增长14 kg。5年前,分别因膀胱囊肿行膀胱镜下膀胱囊肿切除术,因胆囊结石行胆囊切除术,术后病理检查均提示为良性病变。G₂P₀,6年前,因无计划妊娠行人工流产。3年前,妊娠25⁺周因“输尿管结石、肾盂肾炎、败血症”在某三甲医院治疗,未能控制病情放弃妊娠行引产术,引产前泌尿系统超声检查提示：     

子宫前壁肌瘤导致妊娠子宫嵌顿1例病例报告

<正>1病例简介患者,31岁,G₁P₀。孕前B超提示子宫前壁肌瘤约6cm,未予处理。孕13周超声提示子宫多发肌瘤,最大者位于前壁,8.1cm×8.8cm×7.2cm,未处理。患者因停经15⁺周突发腹痛、排尿困难,超声提示：子宫明显呈过度后倾后屈,宫底位于阴道后方,可疑子宫嵌顿症。患者曾于外院尝试手法复位失败,膝胸卧位后症状明显好转。产科查体可触及巨大的子宫肌瘤位于子宫前壁、脐右下方,直径约10cm,质韧,无压痛等不适。     

杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0,因孕13周 +5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 +2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕...     

早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层增厚的临床价值探讨

目的:探讨早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚对临床诊断胎儿异常的价值。方法:于孕11—13⁺⁶孕周测量胎儿NT,超声随访观察至出生。结果:在5288例早孕期胎儿中,共检测出75例NT增厚,6例失访,11例染色体核型异常;58例染色体核型正常,但其中14例超声随访发现严重并发症,44例超声随诊至出生未见明显异常。结论:早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚对于临床检出胎儿异常具有较高的诊断价值。     

孕19～23周+6正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶水平及其随孕周的变化

目的探讨孕19～23周+6正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase, GGT)水平及其随孕周的变化。方法回顾性收集2021年1月至2022年9月于山东大学齐鲁医院行羊膜腔穿刺产前诊断但遗传学诊断结果正常的383例(孕19～19⁺⁶、20～20⁺⁶、21～21⁺⁶、22～22⁺⁶、23～23周⁺⁶分别为102、103、82、68和28例)单胎妊娠孕妇的羊水上清液, 测定GGT水平。计算各孕周羊水GGT值的xˉ±s、min～max、M、P₁、P_2.5、P₅、P₉₅、P_97.5和P₉₉。GGT为非正态分布数据, 转换为自然对数(lnGGT), 采用最小二乘线性回归分析lnGGT与孕周的线性关系。结果孕19～19⁺⁶、20～20⁺⁶、21～21⁺⁶、22～2...     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

产科抗磷脂综合征反复流产后再次妊娠合并绒毛膜下血肿成功分娩1例

<正>1 病例报告患者,30岁,因产科抗磷脂综合征(OAPS)2年,孕15⁺⁶周双胎妊娠,阴道血性分泌物5⁺小时,于2021年1月21日入四川省人民医院治疗。2年前因诊断不孕症于四川省人民医院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术,助孕过程中1次生化妊娠,1次孕7周胚胎停育,建议患者行胚胎染色体检查,但患者拒绝。     

一胎儿结构畸形双胎孕中期减胎术例临床分析

目的 探讨不同绒毛膜性的一胎儿结构畸形双胎胎儿畸形种类差异及不同孕周减胎术妊娠结局。方法 回顾性分析2002—2020年在山东第一医科大学附属省立医院因一胎儿结构畸形行孕中期减胎术的双胎病例,分析双绒毛膜双胎(双绒双胎组)及单绒毛膜双胎(单绒双胎组)胎儿畸形种类及不同减胎孕周的妊娠结局。结果 双绒双胎组颈部畸形占比高,两组其余胎儿畸形种类顺位基本一致。双绒双胎组A(12～13⁺⁶孕周)、B(14～19⁺⁶孕周)、C(20～27⁺⁶孕周)3个亚组流产率、活产率差异无统计学意义,随减胎孕周的增加早产率增加,出生体重降低,差异均有统计学意义,A组早产率低于C组,A组及B组新生儿出生体重高于C组(A、B、C 3组的早产率分别为3.7%、13.9%和25.6%)。单绒双胎组A(12～19⁺⁶孕周)、B(20～27⁺⁶孕周)2个亚组流产率、早产率、活产率差异无统计学意义,A组新生儿分娩孕周及出生体重高于B组[分别为38⁺²(37⁺⁴,40)vs....     

MRI评分系统术前评估凶险性前置胎盘手术风险一例

<正>一、病例摘要患者26岁,孕13产2(剖2),因"停经37周+1,发现前置胎盘2个月余"入住第三军医大学第一附属医院。患者孕26周+5彩色超声发现胎盘下缘完全覆盖宫颈内口。孕36周彩色超声显示:胎盘位于前后壁,下缘完全覆盖宫颈内口,与子宫前壁肌层分界不清。提示胎盘植入可能性大。孕36周+3核磁共振(MRI)检查提示:胎盘附着于子宫下     

早孕期完全性葡萄胎合并胎儿存活2例临床分析

<正>1病例简介病例1,21岁,G₂P₀,2019年生化妊娠1次。平素月经不规律,5d/30d～3月,末次月经2020年9月16日。促排卵受孕于孕6⁺⁶～8周间断阴道出血,超声提示:宫内早孕合并宫腔积液,当地医院给予孕激素保胎治疗后好转;孕8～9⁺²周阴道大出血,给予免疫球蛋白及止血、解痉、抗感染、保胎治疗。孕9⁺¹周再次出现阴道大出血合并下腹痛,转我院治疗。超声示:宫内53mm×36mm妊娠囊,胎芽25mm,有胎心搏动,宫腔内约98mm×56mm不均质回声,可见片状无回声,给予解痉、止血、预防感染及输血治疗。孕10周复查超声:胎芽31mm,有胎心搏动,宫腔内可见范围96mm×62mm不均质回声,内可见类囊性回声,范围约50mm×40mm,周边可见点线状血流信号,该不均质回声内可见小囊状回声。结合患者超声、病史及β-HCG(>256000mIU/m L)情况,考虑不排除宫内孕合并葡萄胎。     

停经27+2周，超声检查提示双胎发育异常1天

<正>1 病历摘要患者，32岁，G1P0。因停经27+2周，超声检查提示双胎发育异常1天，于2022年8月30日入广东省妇幼保健院。患者平时月经周期规则，末次月经：2022年2月20日。本次妊娠为自然受孕，停经30+天自测尿妊娠试纸阳性证实妊娠，孕8+周超声检查提示：宫内早孕，单绒毛膜双胎。孕12+1周超声提示：宫内双活胎，单绒毛膜双羊膜囊双胎，头臀径55/55 mm, 颈项透明层(NT):1.2/1.6 mm,     

不同年龄和孕期的健康孕妇血浆D-二聚体的临界值差异性比较

目的:比较不同年龄和孕期的健康孕妇血浆D-二聚体的差异。方法:选择2020年5月至2021年1月在重庆医科大学附属第一医院进行产前检查的健康孕妇1846例,按孕期分为3组：早孕组(孕周≤13⁺⁶周)481例;中孕组(孕14⁺⁰～27⁺⁶周)591例;晚孕组(孕28⁺⁰～40⁺⁶周)774例。采用乳胶免疫比浊法对其血浆D-二聚体进行定量检测,统计学分析不同年龄和孕周的健康孕妇血浆D-二聚体的差异。结果:孕早期、孕中期和孕晚期的D-二聚体值分别是正常人群D-二聚体参考值上限的3.26倍、6.16倍和10.06倍,与孕早期的P₉₅值比较,孕中期和孕晚期D-二聚体的P₉₅值逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇血浆D-二聚体水平与孕妇年龄无差异性。不同孕期的D-二聚体的临界值为孕早期≤1.63 mg/L,孕中期≤3.08 mg/L,孕晚期≤5.03 mg/L。结论:目前推荐用于正常人群血浆D-二聚体水平参考范围(≤0.5 mg...     

胎盘绒毛膜下巨大囊肿伴出血1例

<正>1 病例报告患者,29岁,因孕31+2周,发现胎盘异常1月余,于2018年8月30日入院诊治。孕早期外院建卡,血常规:血红蛋白(Hb)140 g/L,未行凝血功能检查。否认病毒及上呼吸道感染史。孕8周、孕13周彩超检查正常。孕12+1周唐氏综合征筛查示21-三体风险1∶501,遂行母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析提示21-三体、18-三体、13-三体低风险。孕23+1周外院彩超检查提示胎盘胎儿面数个无回声区,大的约4.0 cm     

孕31+4周，发现血压升高3天，上腹痛3+小时

<正>患者，30岁，因孕31⁺⁴周，发现血压升高3天，上腹痛3⁺小时，于2023年1月15日由外院急诊转入四川大学华西第二医院。末次月经2022年6月8日。患者外院建卡，定期产前检查，常规检查未提示异常。3天前产前检查发现血压增高，最高达186/138 mmHg，伴双下肢水肿(+)，无头昏头痛、视物障碍、胸闷气紧、腹痛腹胀、阴道流血流液等不适。外院诊断为“重度子痫前期”，给予拉贝洛尔降压、硫酸镁解痉、地塞米松促胎肺成熟治疗，血压波动于160～182/90～105 mmHg。痛，     

NIPT假阴性新生儿18-三体一例及文献复习

患者33岁,孕6产0,主因停经40+6周,阴道流液1d于2014年4月8日入首都医科大学附属北京妇产医院。患者平素月经规律,末次月经:2013年6月27日,预产期:2014年4月4日,停经30d尿hCG(+),孕4个月始觉胎动,核对孕周无误,孕16周21-三体综合征筛查1:560低风险,18-三体综合征1:11 000低风险,孕24周胎儿畸形筛查B超提示:单活胎,超声孕周22+1周,胎儿双侧脉络丛囊肿(右侧1.3cm×0.8cm,左侧1.4cm×0.9cm),胎儿双侧脑室内径均约1cm,处于正常值高限,胎儿小于相应孕周,门诊医师建议患者行胎儿染色体检查,患者顾虑穿刺风险而拒绝,遂抽母亲静脉血行胎儿无创DNA即NIPT(Noninvasive Prenatal Testing)检测,孕26周NIPT结果回报:21、18、13号染色体均未检测到三体异常,复查胎儿B超示双侧脉络丛囊肿依然存在,但有所减小(右侧1.0cm×0.6cm,左侧0.6cm×0.4cm),再次向其强调行胎儿染色体检查的必要性,因患者已知晓NIPT结果,故再次拒绝。     

产后确诊Beckwith-Wiedemann综合征3例并文献复习

<正>1 病例简介病例1,孕妇,36岁,G4P2,来曲唑促排卵后受孕。孕23周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数19cm。孕24周糖筛未见明显异常。孕25周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数18cm。孕30周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数17cm;空腹血糖4.58mmol/L。孕38周超声示:胎儿双顶径9.6cm,头围33.19cm,腹围35.17cm,股骨径7.16cm,羊水指数17.3cm。超声监测:胎儿舌头持续外露于口外。孕38     

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测, 提示2号染色体数目增多, 故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复, 且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息, 证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体, 2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27+6、31+6和34周+5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重, 且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周+3时先兆早产, 孕妇选择放弃胎儿, 娩一死胎。     

镜像综合征引产一例报告并文献复习

1 临床资料 患者女,34岁,于2015年6月27日因“孕2产0孕28+2周,超声提示胎儿异常,要求引产”入院,患者早孕期曾行保胎治疗,孕19周自觉胎动,孕22周超声提示胎儿心包积液,腹腔积液.孕26周复查超声提示:双顶径54 mm,胎儿心脏增大,右室壁肥厚,二尖瓣、三尖瓣反流,心包少量积液,少量腹腔积液,考虑心功能不全,胎儿肝脏增大,双肾较小,胎盘低置状态,羊水较少,宫内感染待除外.人院查体:血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),脉搏80次/mnin,心肺未闻及异常,双下肢水肿Ⅰ°.入院诊断:孕2产0孕28+2周,胎儿畸形,胎盘低置状态.     

高通量连接探针扩增技术联合STR分型在孕早期稽留流产中的应用

目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)技术联合短串联重复序列(STR)技术在流产病因学研究中的临床应用价值。方法:收集孕7～13⁺⁶周稽留流产样本283例，先行STR检测，再分别采用HLPA或染色体微阵列芯片(CMA)技术进行遗传学检测。结果:本组样本检测总成功率为98.94%(280/283),3例STR检测不通过，未进行后续检测，共检出染色体异常159例，异常检出率为56.79%(159/280),其中染色体数目异常94.34%(150/159),染色体结构畸变5.03%(8/159),单亲二倍体0.63%(1/159)。HLPA成功检测140例，染色体异常56.43%(79/140);CMA成功检测140例，染色体异常57.14%(80/140),两者差异无统计学意义。结论:HLPA+STR技术和CMA同样具有准确度高的优点。STR分型可排除母体污染，同时对HLPA在多倍体以及单亲二倍体的检测方面起到补充作用，两者联合应用可成为孕早期胚胎停止发育遗传学检测方法。