对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨对氧磷酶 2( PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测 PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖.结果 CI组患者 PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义( 均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义.结论 CI患者 PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关.     

对氧磷酶-2（PON2）基因内含子单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨对氧磷酶-2（PON2）基因内含子单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死（cerebral infarction,CI）的关系。方法检测108例健康体检者（对照组）和128例脑梗死患者（病例组）PON2基因内含子的两个位点（intron1,rs2299267和intron4,rs17166875）的基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。结果rs2299267 A/G及rs17166875 C/T的基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间的差异无显著性意义（P〉0.05）。经性别分层分析后,脑梗死组女性的rs2299267 G等位基因频率为37.8%,对照组为21.3%,差异有统计学意义（P=0.024）;脑梗死组女性G等位基因（AG＋GG）携带者为56.1%,对照组为35.1%,其差异接近有显著性（P=0.064）,提示该多态性与女性脑梗死有相关倾向,女性G等位基因携带者发生脑梗死的风险是AA基因型的2.36倍（OR：2.36,95%,CI：0.95～5.9）。结论本研究发现,PON2基因内含子1的rs2299267 G等位基因与中国汉族人女性的脑梗死发病有关,内含子4的rs17166875位点的单核苷酸多态性与脑梗死无关。因此,PON2参与脑梗死的发病的具体机制还需要进一步研究。基金项目：2006湛江市科技招标项目（卒中单元的建设和推广项目号ZZ060T）资助作者单位：524001广东医学院附属医院神经内科作者简介：冼文川（1979一）,男,硕士,住院医师。研究方向：脑血管疾病。     

对氧磷酶2基因S311C多态性与脑出血关系的研究

目的 探讨对氧磷酶2（paraoxonase 2,PON2）基因多态性与脑出血（intracerebral hemorrhage,ICH）的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）探查PON2基因S311C多态性在脑出血组和对照组的基因频率.结果 中国湖南人存在PON2 S311C基因多态性,S/C 0.727/0.273 脑出血组患者PON2基因的基因型及等位基因频率与对照组比较均没有显著差异（P＞0.05） 脑出血组内各基因型及等位基因频率的血糖、血脂水平比较均未发现有显著性差异（P＞0.05）.结论 PON2基因第311位密码子的多态性与脑出血无关.     

对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。     

对氧磷酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联

目的探讨对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析法探讨PON1 55M/L和PON1 192Q/R的基因多态性在脑梗死合并高血压组、脑梗死无高血压组以及正常对照组的基因频率。结果与对照组(100例)相比,脑梗死组(105例)PON1-L55M的M等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而两组间PON1-Q192R、基因型与等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压患者中PON1-L55M的M等位基因频率明显增高(P<0.05)。结论中国人PON1基因第55位密码子的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压有关,M等位基因是高血压并发动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素之一。     

血清对氧磷酶L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群血清对氧磷酶（PON1）L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法 筛选153例ACI及153名健康人群为研究对象。采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性办法检测PON1-L55M基因多态性。结果 在研究总人群中没有发现MM基因型。ACI组LL、LM基因犁频率分别为96．7％、3．3％,L、M等位基因频率分别为0．991、0．016;正常对照组LL、LM基因型频率为93.5％和6．5％．L、M等位基因频率分别为0．968和0．032。PON1-L55M各基因型和等位基因频率在ACI和正常对照组分布差异无显著性。结论 PON1-L55M基因多态性可能与中国湖南汉族人群ACI发病无关。     

石家庄地区人群对氧磷酶3基因多态性研究

目的探讨石家庄地区人群对氧磷酶3(PON3)A99A基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应—限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法对209例石家庄地区健康汉族人进行PON3 A99A基因多态性分析。结果石家庄地区汉族人群PON3 A99A基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。石家庄地区人群、海南地区黎族人群、美国人群和意大利人群PON3 A99A基因型分布均各不相同(P0.05)。石家庄地区人群、北京地区人群、海南地区黎族人群、美国人群、英国人群和意大利人群PON3 A99A等位基因分布频率各不相同,差异显著(P0.05)。结论石家庄地区人群PON3A99A基因型频率分布和等位基因频率有其独特性。PON3 A99A的基因多态性在地域和人种中的分布有差异(P0.05)。     

河北汉族人群对氧磷酶2 C311S基因多态性的研究

目的探讨河北汉族人群对氧磷酶2(PON2)C311S基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对209例河北汉族正常人进行PON2 C311S基因多态性分析。结果河北汉族人群PON2 C311S基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。PON2 C311S基因CC基因型、CS基因型、SS基因型分别占3.3%、31.1%、65.6%。结论河北汉族人群PON2 C311S基因存在多态性,此人群PON2 C311S基因型分布与海南地区黎族、湖南地区汉族、日本人群一致,而与海南地区汉族、北京地区人群、印度人群、伊朗人群有明显差别。     

对氧磷酶1基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(tag SNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法本研究共纳入705例缺血性脑卒中患者和406例对照组人群,按TOAST分型标准,分为动脉粥样硬化性脑梗死406例、腔隙性脑梗死299例。以位于PON1基因的rs2299262位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测PON1基因的多态性。结果缺血性脑卒中组、动脉粥样硬化性脑梗死组、腔隙性脑梗死组和对照组的PON1基因型及等位基因频率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未见显著差异。结论PON1基因与缺血性脑卒中的发病可能无关。     

脑梗死患者血清对氧磷酶基因192位点多态性检测

目的　建立检测脑卒中患者血清对氧磷酶 (Paraoxonase ,PON)基因 192位Arg/Glu多态性的简便实用方法。方法　碘化钠 (NaI)法提取外周血白细胞DNA ,应用多聚酶链反应 (PCR)对PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行分析。结果　扩增产物经限制性内切酶消化后分别得到三种类型产物即 99bp一条带 ;33bp、6 6bp两条带 ;33bp、6 6bp、99bp三条带。所代表的PON1基因型分别为QQ型、RR型和QR型。结论　该检测方法对脑梗死患者具有简便、实用、特异性高、灵敏度好等优点 ,适于临床科研推广应用     

对氧磷酯酶-1与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的关系

目的研究中国汉族人对氧磷酯酶-1(PON1)活性及PON1Q/R192基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)发病的关系.方法采用紫外分光光度法和PCR-RELP方法检测48例ATCI患者和55例相匹配的健康人血清PON1活性及PON1Q/R192基因多态性,同时测定血脂、血糖等指标,并进行统计学分析.结果 ATCI组血清PON1活性为(74.41±18.85)μg/ml,低于对照组[(113.65±26.64)μg/ml,P＜0.05];ATCI组与对照组等位基因频率分别为Q:37%、43%;R:63%、57%,2组间比较差异无显著性,2组间3种基因型的分布差异也无显著性.结论血清PON1活性降低可能是ATCI的独立危险因素,而PON1Q/R192基因多态性与中国汉族人ATCI的发生无关.     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与帕金森病的相关性

目的探讨中国汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因Gln192Arg单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(A-S PCR)技术检测186例PD患者和228名健康对照PON1基因Gln192Arg位点SNP的分布,分析各基因型与患者发病年龄和疾病严重程度的关系。结果 PD组和对照组间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=0.56,P=0.76;χ2=0.06,P=0.81)。进一步按性别分层分析,两组相同性别间基因型和等位基因频率比较亦未发现有统计学差异存在(P>0.05)。PD患者各基因型与发病年龄和疾病严重程度亦无相关性。结论中国汉族人群中PON1基因Gln192Arg位点SNP与PD无相关性。     

脂蛋白脂酶基因和对氧磷酶1基因联合作用与脑梗死发病的相关性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)、对氧磷酶1(PONl)基因联合作用与脑梗死发病的相关性.方法 选取LPL基因2个SNP和PON1基因2个标签SNP,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对705例脑梗死患者和431例对照组人群进行检测,应用UNPHASED软件、等位基因条件分析的方法,分析基因的联合作用与脑梗死的相关性.结果 LPL基因rs328位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(x2=4.83,P=0.034,OR=1.47,95％CI=1.03～2.13);rs326位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(x2=3.597,P=0.047,OR=1.64,95％CI =1.12～1.84);PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性(x2=6.26,df =2,P=0.043).结论 LPL基因rs328位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者.LPL基因rs326位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者.PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性.     

血清对氧磷酯酶-1活性及其基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死关系的研究

目的研究中国汉族人血清对氧磷酯酶-1(PON1)活性及PON1Q/R192基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)的关系。方法采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,检测48例ATCI患者和55名相匹配的健康人血清PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果ATCI组血清PON1活性为(74.41±18.85)U/ml,明显低于健康对照组[(113.65±26.64)U/ml](P<0.05)。ATCI组与健康对照组等位基因频率分别为Q:37%及43%;R:63%及57%,两组间等位基因频率及3种基因型分布差异无统计学意义。结论血清PON1活性降低是ATCI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与中国汉族人ATCI的发生无相关性。     

河北地区散发性肌萎缩侧索硬化PON2 C311S基因多态性研究

目的 研究PON2 C311S基因多态性与河北地区散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)发病易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对河北地区108例SALS患者和117例健康汉族人进行PON2 C311S基因多态性分析.结果 本研究中病例组与健康对照组PON2 C311S基因...     

对氧磷酶基因与阿尔茨海默病发病风险的Meta分析

目的使用系统评价方法评估对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病的相关性。方法检索中英文数据库以发现合格研究,使用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)评价纳入研究质量,采用随机或固定效应模型计算合并比值比(odds ratio,OR),使用Q检验评估研究之间的异质性,失安全系数、Egger's检验和漏斗图评估发表偏倚。结果总共15项研究符合Meta分析纳入标准。所有研究NOS评分均为7分以上,纳入研究质量较高。共涉及4个位点,最多一个位点(PON1Q192R)涉及11项研究,累计病例2366例和对照2579例。结果显示,PON2 S311C多态性SS基因型降低了总人群AD发病风险(OR=0.82,95%CI:0.68~0.99,P=0.04)。没有发现其它遗传多态性与AD具有相关性。结论现有证据表明,PON2 S311C多态性与AD发病风险具有相关性,本结论亟待大样本重复研究进一步验证。     

脑梗死患者血清对氧磷酶活性与脂质过氧化

目的　探讨对氧磷酶在脑梗死发病机理中的作用 ,其活性改变与脑梗死患者脂质过氧化状态的关系。方法　测定了 39名脑梗死患者与 2 1名年龄相匹配的健康体检者血清对氧磷酶 (PON1)活性、血脂水平、氧化型低密度脂蛋白 (OX LDL)含量、丙二醛 (MDA)水平及超氧化物歧化酶 (SOD)活力。结果　脑梗死组血清PON1活性较对照组明显降低 (95 .94± 4 3.97VS 137.6 9± 5 1.81,P <0 .0 1)、甘油三脂 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)、载脂蛋白B(apoB)较对照组升高 (分别是P <0 .0 1,P <0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,OX LDL明显升高 (P <0 .0 1) ,同时SOD活力明显下降 (P <0 .0 1) ,而MDA水平则显著增加 (P <0 .0 1)。结论　在脑梗死发病机理中 ,脂质代谢紊乱、血清PON1活性降低等因素促使脂质过氧化的发生 ,引起动脉粥样硬化。脑缺血、缺氧又进一步促发自由基的链式反应 ,引起脑细胞膜的脂质过氧化损伤 ,导致脑梗死的发生。     

维汉两民族原发性高血压伴颈动脉粥样病变与对氧磷酶2基因多态性的相关性：同一机构3年430例报告

背景：近年的研究发现对氧磷酶2(PON2)可降低低密度脂蛋白的过度氧化从而保护组织免受氧化破坏。 目的：分析对氧磷酶2基因多态性(PON2 C311S)与原发性高血压伴颈动脉粥样病变的关系。 方法：选择2006-01/2009-01新疆医科大学附属第一医院收治的高血压患者共430例,其中294例伴颈动脉粥样病变者为病变组,136例颈动脉内膜正常者为对照组。病变组中汉族214例,维族80例;对照组中汉族103例,维族33例。采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析对氧磷酶2基因多态性基因多态性。 结果与结论：汉族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率明显高于对照组;舒张压在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型(SS、CS、CC)之间差异有显著性意义(P=0.003),CC基因型舒张压最高。Logistic回归分析表明PON2C311等位基因、年龄、舒张压、脂蛋白(a)是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P < 0.05)。维族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率高于对照组;低密度脂蛋白胆固醇在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型之间差异有显著性意义(P=0.005),CC基因型低密度脂蛋白胆固醇最高。结果提示,新疆地区汉族高血压人群对氧磷酶2基因多态性基因多态性与颈动脉粥样病变有关,C等位基因是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素之一。     

PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究

目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3 (PON3) Ala99Ala基因多态性相关。方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析。结果 本研究中病例组与健康对照组人群PON3Ala99Ala基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。sALS组与对照组之间PON3Ala99Ala基因的三种基因型分布比较无差异(P=0.157)。PON3Ala99Ala基因A和G等位基因分布在对照组、sALS组中进行组间比较,差异无统计学意义(P=0.257)。与AA基因型比较,AG基因型、GG基因型和AG+GG基因型均不增加患sALS的风险(分别为OR=1.68,95%CI=0.95～2.98;OR=0.63,95%CI=0.11～3.54;OR=1.55,95%CI=0.89～2.71)。结论 PON3Ala99Ala基因多态性不增加sALS发病易感性。     

屏氧酶-1基因多态性和脑梗死的相关性研究

目的 探讨屏氧酶-1（PON-1）基因192位Gin—Arg（Q／R192）多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链式反应（PCR）-限制件片段长度多态性方法测定375例脑梗死患者（脑梗死组）和339名健康普查者及非心脑血管疾病患者（对照组）的PON-1 Q／R192基因多态性,进行基因型分析;并对各基因型与血脂水平关系进行比较。结果 在研究的总人群中,PON-1 Q／R1923种基冈型频率分别为QQ13．6％、QR44．0％、RR42．4％;PON-1 Q／R192皋因型和等位基因频率分布在脑梗死组与对照组之间差异无显著性（P〉0．05）;各基因型之间血脂水：乎差异无显著性（P〉0．05）。结论 未发现PON-1 Q／R192基因多态性与脑梗死存在相关关系。