误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎3例

线粒体脑肌病是由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是最为常见的类型．MELAS临床表现有反复发作的发热、头痛、抽搐、逐渐进展的智能低下至痴呆、视听功能障碍及颈项强直等,     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作综合征一例报告

我们于2005年3月收治1例最初误诊为病毒性脑炎,后经PCR基因扩增测序证实为线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作(MELAS)综合征的患者,报告如下.     

关于病毒性脑炎的几点体会

病毒性脑炎是指病毒感染所引起的脑实质炎症，通常指急性非流行性病毒性脑炎（病脑），主要包括疱疹病毒性脑炎和肠道病毒性脑炎，如单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）、巨细胞病毒性脑炎、EB病毒性脑炎、水痘一带状疱疹病毒性脑炎等。本病虽然不如脑卒中和脑外伤常见，但仍然是致死、致残的重要原因之一。充分认识该病，明确诊断，早期治疗，有助于改善患者的预后。现将我们在临床上诊治病脑的点滴体会报告如下。     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的: 探讨中枢神经系统血管炎和线粒体脑肌病（MELAS型）临床与影像学鉴别。方法: 分别对中枢神经系统血管炎病7例和线粒体脑肌病（MELAS型）5例进行临床、实验室、影像学和组织学分析。结果: 两组疾病影像学检查极其相似,临床表现中枢神经系统血管炎体现的是血管和炎症反应,头痛、肢体无力以及变态反应改变更为突出;线粒体脑肌病体现的是能量代谢障碍,脑的灰质损害更为突出,癫痫发作,血清乳酸升高。结论: 最终诊断依赖于实验室和组织学检查。     

单纯疱疹病毒性脑炎的护理对策

单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）是病毒性脑炎中病情较重而多见的一种，有坏死性脑炎之称，病死率可高达40％以上，临床以高热、精神障碍、癫痫频繁发作、癫痫持续状态、意识障碍为主要症状，且病程长、并发症多。我院2003年1月～2004年12月收治单纯疱疹脑炎患者15例，现将临床病情观察及护理报告如下。     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous system vasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点.方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点.结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶.CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫NFDA9发作、血清乳酸升高为主要特点.两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到NFDA9性放电证据,与临床表现基本一致.结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)最常见的由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传(母系遗传)方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

1例MELAS型线粒体脑肌病病例报告及分析

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的肌肉和中枢神经系统功能障碍的疾病,临床可表现为肌无力、颅神经和周围神经损害、癫痫、智力减退及代谢异常等。在目前已有的临床分型中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes, MELAS)相对较为常见。由于诸多MELAS患者临床表现为脑卒中样发作,使得临床工作中常误诊为脑卒中,从而对于患者在治疗和预后判断上有所偏差。MELAS在新疆地区病例报道较少,本文结合我院所确诊的1例MELAS患者临床诊疗过程,对MELAS的临床诊疗进行分析,以期提高对本病的认识。     

成人起病的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病,通常以脑和肌肉系统受累为突出特点.现报道一例头痛后卒中样起病,伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常,且外周血线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,突变来源于母亲的MELAS病例.     

反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究

本报道1例MELAS型线粒体脑肌病，该病人早期发育正常，9岁起病，以反复发作的头痛、腹痛起病，继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作，反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退；血清乳酸增高；MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长T1和长T2异常信号，呈灶状和层性改变。肌活检组化检查可见破碎红纤维(RRF)，电镜发现糖原堆积和异常线粒体。诊断符合MELAS型。本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征。本将对MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论。     

误诊为脑梗塞的MELAS型线粒体脑肌病1例

青年人缺血性脑卒中的鉴别诊断中包括一种少见疾病，即线粒体脑肌病、高乳酸血症伴卒中样发作(MELAS)，常被误诊为脑梗塞．本报道1例最初诊断为脑梗塞，后经病理检查证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例。     

线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析

目的：分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法：用常规苏木精-伊红（H-E）、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应（PCR）/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征（MERRF）的患者进行线粒体基因分析.结果：3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNA^leu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变.结论：线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一.     

线粒体脑肌病MELAS型病例报告及文献分析

线粒体是人体最重要的能量代谢场所，内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程，人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子，含37个基因，主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白。其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病。如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病，临床少见，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为其中一型，现将笔者所见病例报告如下。     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和中风样发作综合征1例报道

<正>线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的线粒体脑肌病临床表现类型之一,是主要由线粒体DNA突变导致的线粒体结构或者功能异常引起的母系遗传性疾病^[1]。     

MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点,结合肌肉活检.     

MELAS的发病机制

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是最为常见的线粒体病之一,是一组具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病.痫性发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现如轻偏瘫、偏盲或皮质盲是常见的症状、体征,身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状提示MELAS的诊断[1].确诊有赖于基因突变检测和肌肉病理.虽然目前对于基因、生化和病理改变有了深入的认识,但其发病机制仍不十分清楚。