1型糖尿病患者胰岛自身抗体与人类白细胞抗原-DQ基因型的关系

目的 探讨急性起病1型糖尿病（T1DM）患者谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与人类白细胞抗原（HLA-DQ）基因型之间的关系。方法采用横断面、病例对照研究方法,495例T1DM患者与376例正常对照用放射配体法检测GADA和IA-2A,其中使用胰岛素在2周以内的71例患者与300例正常对照检测IAA。187例抗体阳性、151例抗体阴性T1DM患者与278例正常对照采用PCR直接测序法确定HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较,T1DM患者（n=187）DQA1＊03-DQB1＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（分别为32．6％vs21．9％,14．1％vs3．5％与10．2％vs2．9％,均P〈0．01）,DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率降低（1.7％vs5．3％,P〈0．05）,而DQA1＊03-DQB1＊0302频率差异无统计学意义（4．7％vs3．8％,P〉0．05）。（2）在338例T1DM患者中,携带DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型患者,GADA阳性率高于不携带此单体型者（分别为55．8％vs41．0％与65．5％vs40．3％,P〈0．05或P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型患者IA-2A阳性率高于不携带此单体型者（27．0％vs7．9％,P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0302单体型患者GADA与IA-2A阳性率分别与不携带此单体型者比较,差异均无统计学意义（48．5％vs43．9％与24．2％vs15．4％,P〉0．05）;而携带保护性DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型患者GADA阳性率低于不携带此单体型者（16．7％vs45．9％,P〈0．05）。携带易感单体型者IAA检出率与不携带者比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论1型糖尿病患者GADA与DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-BQB1＊0401单体型相关,IA-2A与DQA1＊03-DQB1＊0303单体型相关。     

1型糖尿病种HLA-DQA1-DQB1连锁基因的特征研究

目的：探讨HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体与成人缓慢进展型1型糖尿病（SPIDDM）和速发型1型糖尿病（FPIDDM）的相关性。方法：采用PCR/SSP技术检测本组1型糖尿病中102例SPIDDM患者和130例FPIDDM患者频率。结果：①HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0201和DQA1＊0501-DQB1＊0201连锁基因单倍体与SPIDDM（Pc〈0.001）和FPIDDM（Pc〈0.001）均呈显著正相关。②HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0301和DQA1＊0301-DQB1＊0602连锁基因单倍体与SPIDDM呈显著正相关（Pc〈0.001）。③HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0302、DQA1＊0301-DQB1＊0303及DRB1＊0301-DQA1＊0301-DQB1＊0201连锁基因单倍体与FPIDDM呈显著正相关（均Pc〈0.05）;DQA1＊0102等位基因中SPIDDM组16例（15.69%）;FPIDDM组10例（7.69%）（P〈0.05）;DQA1＊03基因SPIDDM组47例（46.08%）,FPIDDM组79例（60.77%）（P〈0.05）;DQB1＊0601基因SPIDDM组10例（9.8%）,FPIDDM组4例（3.08%）（P〈0.01）。结论：SPIDDM和FPIDDM虽然均为自身免疫性糖尿病,但其HLA表型并不完全相同,不同的HLA表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

基于迁移学习的2型糖尿病风险预测方案设计

提出了一种基于迁移学习的2型糖尿病风险预测方案,使用2型糖尿病发病相关危险因素作为原始糖尿病预测建模特征,对原有的糖尿病风险预测模型进行了优化,帮助医疗欠发达地区通过该模型实现对2型糖尿病的有效监测和防护.     

A novel Rad gene polymorphism combined with obesity increases risk for type 2 diabetes mellitus

The ras-associated diabetes (Rad) was initially identified by subtraction cloning from the skeletal muscle of humans with non-insulin dependent diabetes mellitus (type 2 DM). Rad mRNA expression is markedly increased in the skeletal muscle of type 2 DM patients compared with normal controls. Since the last decade, it has been suggested that Rad overexpression may be involved in the pathogenesis of type 2 DM and insulin resistance.     

Myopia in young patients with type 1 diabetes mellitus

INTRODUCTION

This study aimed to evaluate the proportion of young patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) who have myopia, as well as the risk factors associated with myopia in this group.

METHODS

In this cross-sectional study, patients aged < 21 years with T1DM for ≥ 1 year underwent a comprehensive eye examination. Presence of parental myopia, and average hours of near-work and outdoor activity were estimated using a questionnaire. Annualised glycosylated haemoglobin (HbA1c), defined as the mean of the last three HbA1c readings taken over the last year, was calculated. Multivariate analysis using genetic, environmental and diabetes-related factors was done to evaluate risk factors associated with myopia.

RESULTS

Of the 146 patients (mean age 12.5 ± 3.6 years) recruited, 66.4% were Chinese and 57.5% were female. Myopia (i.e. spherical equivalent [SE] of –0.50 D or worse) was present in 96 (65.8%) patients. The proportion of patients with myopia increased from 25.0% and 53.6% in those aged < 7.0 years and 7.0–9.9 years, respectively, to 59.2% and 78.4% in those aged 10.0–11.9 years and ≥ 12.0 years, respectively. Higher levels of SE were associated with lower parental myopia (p = 0.024) and higher annualised HbA1c (p = 0.011).

CONCLUSION

Compared to the background population, the proportion of myopia in young patients with T1DM was higher in those aged < 10 years but similar in the older age group. Myopia was associated with a history of parental myopia. Environmental risk factors and poor glycaemic control were not related to higher myopia risk.     

PCR-ASO技术分析东北地区1型糖尿病HLA-DQ位点基因

目的:了解东北地区1型糖尿病与HLA-DQ等位基因的关系.方法:PCR-ASO技术检测1型糖尿病HLA-DQA1和DQB1位点等位基因.结果:1型糖尿病病人编码HLA-DQα链52位精氨酸的DQA1*0301和编码HLA-DQβ链57位非门冬氨酸的DQB1*0501等位基因频率均显著增高,而编码DQβ链57位门冬氨酸的DQB1*0602基因频率明显降低.结论:HLA-DQα链52位精氨酸和DQβ链57位非门冬氨酸联合构成了1型糖尿病的易感因素,而DQβ链57位门冬氨酸具有保护作用.     

MT1X基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的MT基因家族中的MT1X基因（rs4531729）501T→C突变,统计各组对象的突变频率。结果:糖尿病组和正常对照组MT1X基因（rs4531729）501C→T突变型等位基因(C)频率差异无显著性 (χ²=1.508,P>0.05);两组间的CC、CT和TT 3种基因型频率分布差异无显著性(χ²=1.581,P>0.05)。结论: MT1X(rs4531729位点)突变型等位基因与T2DM的发生无关联性。     

老年2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变相关因素分析

目的:探讨老年2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变相关危险因素。方法:选择2008年5月～2011年6月在我院门诊及住院治疗的98例老年2型糖尿病患者,根据有无视网膜病变分为两组,其中糖尿病视网膜病变(DR)组48例,非糖尿病视网膜病变组50例,对两组的性别、年龄、病程、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(PBG2h)、糖化血红蛋白(GH-bA1c)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(HCY)、尿酸(UA)和血脂等相关因素进行比较,DR与各种影响因素间相关性检验用Logistic多因素逐步回归分析。结果:糖尿病视网膜病变组年龄、病程、SBP、GHbA1c、CRP、HCY、UA以及LDL与非糖尿病视网膜病变组比较,差异有统计学意义(P<0.05～0.01);病程、SBP、GHbA1c、CRP及HCY 5个因素与DR发生密切相关(P<0.05)。结论:病程、SBP、GHbA1c、CRP及HCY是发生糖尿病视网膜病变的危险因素。     

1型糖尿病患者自身抗体与HLA-A等位基因的关系

目的:探讨急性起病的1型糖尿病(T1DM)患者血清谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)?胰岛细胞抗体(ICA)?胰岛素自身抗体(IAA)与HLA-A等位基因之间的关系?方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)定性检测104例江苏地区汉族T1DM患者与110例正常对照的GADA?ICA和IAA?从外周血中提取细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,检测T1DM患者和正常对照的HLA-A基因频率?应用SPSS11.0软件进行T1DM发病年龄及自身抗体与HLA-A基因频率的相关性分析?结果:T1DM组与正常对照组相比,A*03?A*24频率明显升高,A*01?A*11?A*31频率明显下降?起病年龄20岁以下的急性起病T1DM患者与20岁以上患者比较,携带HLA-A*24基因型频率增高,而 HLA-A*31等位基因频率减少?携带HLA-A*03等位基因的急性起病T1DM患者GADA?ICA阳性率高于不携带A*03者;携带HLA-A*24等位基因的急性起病T1DM者ICA阳性率高于不携带A*24者?结论:本研究发现在江苏地区急性起病的T1DM患者中,A*03?A*24是易感基因,而A*01?A*11?A*31是保护性基因,A*31可能延缓1型糖尿病的发病;A*31与发病年龄正相关,ICA?A*24与发病年龄负相关;A*03?A*24与GADA正相关,A*24与ICA正相关?     

AGE预测2型糖尿病患者肌少症发生风险

目的 分析2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者发生肌少症的危险因素,建立列线图预测模型探讨糖基化终末产物（advanced glycation end product,AGE）预测T2DM患者肌少症的患病风险。方法 选取2021年10月至2022年10月于合肥市第二人民医院住院的T2DM患者180例为研究对象,根据是否合并肌少症将其分为对照组（n=146）和肌少症组（n=34）。比较两组患者的一般资料,采用Logistic回归分析探讨T2DM患者发生肌少症的危险因素,并建立列线图模型。结果 两组患者的年龄、病程、AGE、肌力、起立试验、四肢骨骼肌质量指数（appendicular skeletal muscle mass index,ASMI）、体质量指数（body mass index,BMI）、糖化血红蛋白、尿白蛋白/肌酐比值比较差异均有统计学意义（P<0.05）,多因素回归分析结果显示BMI、肌力、AGE均是T2DM患者发生肌少症的独立危险因素（P<0.05）;以BMI、肌力、AGE建立预测模型,经验证该模型校准度良好,具有良好的区分度。绘制受试者操作特征曲线发现其预测T2DM患者发生肌少症的曲线下面积为0.933,有良好的预测价值;校正曲线及决策曲线分析评估结果显示该模型具有更高的净收益和更好的临床应用价值。结论 AGE是T2DM患者发生肌少症的独立危险因素,对T2DM患者的肌少症诊断具有一定的预测作用。     

2型糖尿病患者骨折风险升高的机制

2型糖尿病患者的骨折发生风险较非糖尿病人群升高,但其骨密度与非糖尿病人群相比可升高或不变,因此2型糖尿病患者的高骨折发生风险主要由骨质量下降引起。引起2型糖尿病患者骨转换异常致骨折风险升高的机制包括血糖升高、晚期糖基化终末产物增加、胰岛素水平降低或作用缺陷、胰岛素样生长因子1水平降低、氧化应激和促炎细胞因子增加等,从而引起成骨细胞和破骨细胞功能异常、骨折发生风险增加。另外,某些降糖药物的应用也可导致骨折风险增加,如胰岛素、噻唑烷二酮类、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(sodium-dependent glucose transporters 2 inhibitors, SGLT-2i)。此外,2型糖尿病患者因低血糖发作、糖尿病慢性并发症或肌肉功能减退所引起的跌倒风险增加也可增加骨折的发生风险。     

1型与2型糖尿病肺结核患者临床及影像学特点分析

目的 比较1型糖尿病与2型糖尿病肺结核患者的临床及影像学特点.方法 收集2013-2017年间大连市结核病医院33例1型糖尿病、89例2型糖尿病及106例非糖尿病肺结核患者的临床资料,比较三组患者之间临床及影像学方面的差异性.结果 三组患者均以男性为主,1型糖尿病肺结核患者HbA1C明显高于2型糖尿病肺结核患者(P＜0.05);影像学方面,相对于非糖尿病肺结核患者而言,糖尿病肺结核患者渗出性病变及多发空洞征象更为多见(P＜0.05),但1型糖尿病与2型糖尿病肺结核患者之间无明显差异性(P＞0.05).不良反应方面三组之间无明显差异性(P＞0.05).疗效方面,1型糖尿病肺结核患者2个月痰结核茵涂片阴转率低于非糖尿病肺结核组,但三组患者治愈率无明显差异性(P＞0.05).结论 相对于非糖尿病肺结核患者而言糖尿病肺结核患者在影像学方面实变及空洞征象多见.1型与2型糖尿病肺结核患者在影像学、药物不良反应及治愈率方面无明显差异性,但1型糖尿病肺结核患者血糖不易控制;2个月痰结核茵涂片阴转率低.     

Screening for Addison's disease in patients with type 1 diabetes mellitus and recurrent hypoglycaemia

Background

Addison''s disease may present with recurrent hypoglycaemia in subjects with type 1 diabetes mellitus. There are no data, however, on the prevalence of Addison''s disease presenting with recurrent hypoglycaemia in patients with diabetes mellitus.

Methods

Three year retrospective study of diabetic patients with “unexplained” recurrent hypoglycaemia investigated with a short Synacthen test to exclude adrenocortical insufficiency.

Results

95 patients with type 1 diabetes mellitus were studied. Addison''s disease was identified as the cause of recurrent hypoglycaemia in one patient with type 1 diabetes mellitus.

Conclusion

Addison''s disease is a relatively rare but remedial cause of recurrent hypoglycaemia in patients with type 1 diabetes mellitus. A low threshold for investigating patients with type 1 diabetes mellitus and recurrent hypoglycaemia to detect Addison''s disease is therefore suggested.Addison''s disease may present as recurrent hypoglycaemia in patients with type 1 diabetes mellitus^{1,2,3,4,5,6,7} and it is recommended that diabetic patients with unexplained recurrent hypoglycaemia be screened for Addison''s disease.⁸ There are, however, no data on the prevalence of Addison''s disease presenting with recurrent hypoglycaemia in patients with diabetes. We report on the prevalence of Addison''s disease presenting with recurrent hypoglycaemia in patients with type 1 diabetes mellitus.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?