原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南

一定义及流行病学特征（一）定义甲状旁腺功能亢进症常分为原发性、继发性和三发性3类。原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyper-parathyroidism,PHPT）简称原发甲旁亢,系甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素（parathyroidhormone,PTH）分泌过多,导致的一组临床症候群,包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸收增加等。病理以单个甲状旁腺腺瘤最常见,少数为甲状旁腺增生或甲状旁腺癌。     

甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。     

甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。     

不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点

目的分析不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点。方法收集2008年10月到2014年6月在内分泌代谢科住院,并首次确诊为甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 61例甲状旁腺功能减退症患者,根据病因分为3组,其中假性甲状旁腺功能减退组19例,特发性甲状旁腺功能减退组35例,术后甲状旁腺功能减退组7例。3组患者的平均发病年龄分别为(13.9±6.3)、(33.9±18.0)和(40.8±8.6)岁,假性和特发性甲状旁腺功能减退组的误诊/漏诊年限分别为(9.4±6.6)和(6.0±6.6)年,术后甲状旁腺功能减退症无误诊。92%的患者以手足搐搦、口周/肢体麻木为首发症状。初诊时平均血清甲状旁腺素(high serum parathyroid hormone,i PTH)比较,假性甲状旁腺功能减退组(29.9 pmol/L,95%CI:23.2~36.9 pmol/L)明显高于特发性甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.9~2.1 pmol/L,P0.001)和术后甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.7~2.3 pmol/L,P0.001)。假性和特发性甲状旁腺功能减退组患者与术后甲状旁腺功能减退组患者相比,具有病程更长(9.4年,95%CI:6.7~12.6年;6.0年,95%CI:4.1~8.3年vs.0.3年,95%CI:0.1~0.6年,P=0.006)、24小时尿钙水平更低(0.53 mmol/24 h,95%CI:0.26~0.80 mmol/24 h;1.52 mmol/24 h,95%CI:0.95~2.09 mmol/24 h vs.4.40 mmol/24 h,95%CI:0.77~8.01 mmol/24 h,P0.001)、骨吸收指标[Ⅰ型胶原羧基末端肽(carboxy-terminal telopeptide of type 1 collagen,CTX)]更高(0.81μg/L,95%CI:0.45~1.17μg/L;0.54μg/L,95%CI:0.09~1.48μg/L vs.0.16μg/L,0.04~0.25μg/L,P=0.049)、颅内钙化(78.9%,60.0%vs.0%)及脑电图异常(15.3%,14.3%vs.0%)的发生率更高的临床特点。结论假性甲状旁腺功能减退症和特发性甲状旁腺功能减退症早期的误诊率和漏诊率极高。临床医师特别是非内分泌专科医师对于不明原因癫痫样发作、口周/肢体麻木、手足搐搦的患者,应该常规进行血钙、磷及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,以期尽早发现假性甲状旁腺功能减退症及特发性甲状旁腺功能减退症患者,尽早处理,减少并发症的发生。     

《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》解读

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyper-parathyroidism,PHPT）是一种常见的内分泌疾病。随着医疗技术的进步和生活方式的改变,近30年来我国PHPT的疾病谱、临床特征和诊疗方案已经发生较大的变化。2006年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会曾发布过《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》,但由于当时条件和篇幅所限,该版指南较为简单,未涵盖甲状旁腺功能亢进诊疗中的诸多问题。为进一步适应临床诊疗要求,推动我国PHPT诊疗的规范化和提高诊疗水平,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会和中华医学会内分泌学分会代谢性骨病学组联合本领域的专家历时1年,修订了新一版的《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》,现正式发布。本指南涵盖了PHPT的流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、手术指证、长期药物治疗和随诊、PHPT中的特殊问题等多个方面。     

假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病。其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素（PTH）生物活性不敏感。根据靶细胞对PTH抵抗是发生在cAMP生成前或后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,具有不同的遗传背景及临床表现。PHP的临床特点为手足搐搦,甲状旁腺可以增生、肥大,并可表现为Albright遗传性骨营养不良症（AHO）,如身材粗短、圆脸、肥胖、指（趾）短小畸形、智力障碍,多种激素抵抗等。     

特发性甲状旁腺功能减退症免疫治疗初探

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的病因、临床特点及治疗.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科10年的IHP住院病例,共收集24例,其中6例行肌肉活检,10例(41.67%)合并其他自身免疫相关性疾病.免疫抑制组(6例)应用钙剂、活性维生素D、维生素D3和醋酸泼尼松治疗,传统治疗组(18例)应用钙剂、活性维生素D和维生素D3治疗.在上述两组中选择病史、体重和用药剂量相匹配的病例,比较治疗1周时血钙、磷和尿钙、磷的变化幅度.结果 6例肌肉活检均发现肌纤维肿胀,免疫复合物沿肌细胞膜沉积.两组患者中病史、体重和用药剂量相匹配的10例患者进行比较发现:治疗1周时,免疫抑制组的血钙、尿钙升高幅度明显大于传统治疗组(P＜0.01),血磷和尿磷变化幅度无统计学差异(P＞0.05).结论 IHP的病因可能与自身免疫有关,易合并其他自身免疫相关的疾病;加用糖皮质激素(醋酸泼尼松)治疗有利于血钙、尿钙快速上升.     

甲状旁腺功能减退症的骨骼表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变。由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平减低,HP患者可出现骨转换减低、骨密度增高,骨折风险是否增加尚不肯定。本文就骨骼表现的最新研究进展进行综述。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症一例

本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲...     

甲状旁腺素不足性甲状旁腺功能减退症的治疗

近年来,由于诊断技术的进步和医务人员认识的提高,使原发性甲状旁腺素不足性甲状旁腺功能减退症患者不断被发现;甲状腺手术的普遍开展也使术后甲状旁腺功能减退症患者相应有所增加(以下统称两者为甲旁减)。但本症的治疗存在以下一些困难:(1)对某种内分泌功能低下症,理想的治疗一般是补充该内分泌激素,如糖尿病时用胰岛素,Addison病时用肾上腺皮质激素;但对甲旁减的治疗目前无人甲旁腺     

假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点

<正>一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短小,指过短。双侧耳廓皮下结节(异位骨化)。乳房发育正常,无腋毛、阴毛。     

遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题.本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进...     

甲状旁腺功能减退症9例误诊分析

目的提高对甲状旁腺功能减退症（HP）的临床认识和诊治水平,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析我院内科收治的9例甲状旁腺功能减退症患者的误诊情况、临床表现、血电解质变化、甲状旁腺激素（PTH）水平及头颅CT变化。结果9例患者误诊为原发性癫痫6例、癔症2例、神经官能症1例,临床表现均有手足抽搐。9例患者均有低钙血症、高磷血症及甲状旁腺激素减低。头颅CT均有颅内多发性钙化灶,对钙剂治疗反应良好。结论甲状旁腺功能减退症多有癫痫样发作及精神症状,常被误诊为原发性癫痫、癔症等。对有手足抽搐和癫痫样发作的病例,应常规做血钙、磷、唧、头颅CT等检查,以尽早确诊。尽快纠正低钙血症。     

特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统异常

特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统异常石福彦特发性甲状旁腺功能减退（ＩＨＰ）是一种较为少见的内分泌疾病，常以神经系统异常为突出表现而导致误诊。本文报告１０例，重点讨论神经精神系统异常。一、一般资料：１０例中，男３例，女７例；平均发病年龄１７岁（４～４...     

假假性甲状旁腺功能减退症1例

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个月能站立行走，8岁换牙；身高低于同龄儿。14岁时阴囊增大，阴茎睾丸发育，阴毛生发青春期发育．同年身高增长5cm。智力低，视物模糊，无肢体抽搐及骨骼疼痛。家族中无类似疾病患者．其母体健，孕期无服药史，无接触放射毒物史。查体：BPl20／80mmHg．神志清，营养良好。身高136cm．体重48kg，上部量74cm，下部量64．5cm，指间距125cm。脸圆，颈短，体胖。发际不低，眼距不宽，无塌鼻，腭弓不高。无盾胸，心肺正常，肝脾未及。双侧睾丸容积12ml，阴茎牵长7cm，阴毛特纳3期。双手第四掌骨短，双足第三、四跖骨短而畸形。     

成人甲状腺功能减退症临床处理指南实践心得

文章以2012年美国最新颁布的成人甲状腺功能减退症(简称甲减)临床处理指南中关于诊断和筛查的内容结合实践总结经验。甲减不一定促甲状腺激素升高,促甲状腺激素升高不一定是甲减。不推荐普遍筛查、仅在特殊人群中筛查甲减为宜。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表...     

老年原发性甲状旁腺功能减退症1例报告

1病例 患者男，74岁，主诉痰多2d，伴发热1d。2d前因受凉后出现痰多，以白色黏痰为主。1d前发热，体温达39．3℃而就诊。近1年来患者出现行走困难，并逐渐加重，伴吞咽困难，进流食时有呛咳，可进团状软食。查体：T38．2℃；P98次／min，R24次／min．BP96／60mmHg，精神差，烦躁，记忆力、计算力、理解力极差，言语不清。双肺呼吸音低，可闻及痰鸣音，以左上肺为著。心率98次／min，     

甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。