软骨发育不全一例报告

患儿，女，5岁，因头颅大，四肢短小而就诊。外院曾行CT检查示：“脑积水”。患者系G1P1 孕40(+2)周足月顺产，出生时体重3 200g，Apgar评10分。出生后查体未发现异常。患儿2岁时才会行走，头颅增大明显，鸡胸，四肢发育落后于同龄儿。查体：头围55cm，身高……     

先天性无眼球症3例报告

例一；男，两个月，家长发现患儿双眼不睁来就诊。系第一胎，足月顺产，出生体重3400g，就诊检查，患儿发育好，体重4．5kg，全身其它部位未发生畸形．父母均为工人，身体健康，非血族婚姻，其母孕期3个月时患感冒间断发烧半月余，未经任何治疗及服任何药物，使感冒自行痊愈。眼部检查：拉钩开睑，双眼未见眼球，触及结膜囊为松软组织，无残留眼外肌组织，未触及肿块及翼状物．例二：女．3个月，出生后双眼不睁来院就诊。系第一胎，足月顺产，就诊检查发育较差，身体瘦小，全身其它部位未发现异常改变。父母为山区农民，为姑表兄妹婚姻，其…     

精神发育迟滞患儿临床干预1例

患儿，女，2007年10月5日出生，身高125cm，体重22kg，在正常范围，头围48cm，头围小于正常标准，心肺腹查体未见异常。目前患儿语言表达困难，只能发简单的字词，且发音不清，能理解的别人简单的语言，姿势的稳定性差，左右两侧不对称，头部习惯于偏向左侧，运动自我控制能力差，手、脚动作稍显得笨拙。出生史：足月顺产，孕1产1，出生体重3．3kg， Apgar评分1min、5min、10min为10分，无宫内窘迫，无呼吸困难和哺乳困难等。既往史：患儿出生后至今未出现中枢系统感染性疾病，无严重的颅脑外伤，没有各种原因引起的脑缺氧，无惊厥发作史，出生后做过听力筛查、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查均正常。患儿自出生后未进行过定期的体检，询问病史，患儿运动发育均晚于同龄儿童，3岁时仍不能主动说话，就诊做Gesell检查，DQ为70表明发育迟缓，辅助检查：头颅核磁提示脑白质发育不良，染色体检查正常，遗传代谢性疾病检查未见异常。其父母均为26岁适于生育年龄，母亲孕早期无异常病史，但母亲孕期长期从事电脑工作，孕期长期情绪压抑。无阳性家族性遗传病史，家族中无精神发育迟滞的病儿。     

46，Xi（Xq）1例报告

４６，Ｘｉ（Ｘｑ）１例报告首都医学院遗传教研室杨华，刘荣华，徐维衡患者女，年龄１２岁，小学５年级学生，智力发育一般，因身材矮小就诊。临床症状：身高１．２２ｍ；出生时身高在正常范围，近几年身高停滞生长；体重３７ｋｇ；外阴幼稚型，子宫小，未见卵巢。患者后...     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.     

t（14；21）易位型先天愚型1例

患儿男，3个半月，因舌常伸出口外，易患感冒而就诊。出生及家族史：患儿系第四胎第二产，足月顺产，出生体重3000g，出生时父34岁，母32岁，父母非近亲结娇，身体健康，智力正常。父嗜烟酒。母怀孕4次，选择性人工流产2次，一姐8岁，体健，系小学一二年级学生，成绩一般。体检：发育营养中等，神志清楚，会笑，反应不灵活，逗之不会伊呀发音，身长60cm，体重6000g，头围40cm，瞳问距5.3cm，睑裂外侧上钭，鼻根低平，舌常伸出口外，颈短，软弱无力，不能抬头，双脚拇趾‘j剩二j趾间距特别宽；。全身肌张力低下，心脏无异常。皮纹检查：变异1…     

486名婴儿发育筛查结果评价与分析

目的：了解婴儿早期发育状况，早期发现异常。方法：采用“０－６岁儿童智力发育筛查测验”（ＤＳＴ）对４８６名出生３－６月婴儿进行测试，结果：婴儿发育异常检出率１．０３％，可疑异常检出率１０．４９％；不同出生体重婴儿发育水平有差异，低出生体重与正常出生体重婴儿比较，发育商（ＤＱ）和智力指数（ＭＩ）均低，结论：对婴儿进行早期发育筛查能及时发现发育偏离，动态观察发育异常和可疑小儿，早期诊断，及时采取针对性的干预极为重要；同时也提示低出生体重是影响小儿发育的重要原因。     

先天性无眼球症3例报告

例1，男，2个月，家长发现患儿双眼不睁就诊。系第一胎，足月顺产，出生体重3400g。就诊检查，患儿发育好，体重4．5kg，全身其它部位未发生畸形，父母均为工人，身体健康，非血族婚姻，其母孕期3个月时患感冒间断发烧半月余，未经任何治疗及服任何药物，感冒自行痊愈。     

幼儿巨大淋巴管瘤一例报告

患儿，男，２岁２个月。因右侧胸壁肿物逐渐增大２年２个月。患儿出生时右侧胸壁有一小肿物，余正常。因肿物逐渐增大致使患儿睡眠时呼吸困难而就诊。查体：神志清楚，发育正常，向肿瘤侧卧，向健侧卧时呼吸困难。心肺听诊无明显异常。右侧胸肋部及腰背部见体积约２０ｃｍ...     

猫叫综合征1例报告

患儿系双胞胎之次子，其兄正常，该患儿经细胞遗传学检查确诊为猫叫综合征。病例资料患儿，男性，1岁，双胎之次子。出生体重3150g，出生时有窒息。生后哺乳困难，生长缓慢，哭声细微，悲切似小猫叫。体检：体重下1kg，身高78Cm，头围41cm。痴呆貌、小头，园脸，鼻梁低平，眼距宽，小下颌，高颚弓，发稀少，出牙2颗。心肺正常，肝脾未扪及。四肢肌力减低，通贯掌，草鞋脚。语言及运动发育落后，不会发音说话，害怕生人，哭声似猫叫。不能站立及行走。双亲非近亲婚配，母孕期健康，无放射线接触史。双胎之长子发育正常。染色体检查：核型为4…     

换血治愈新生儿Rh(抗D)血型不合溶血病1例

患儿，男，维吾尔族，出生25h因皮肤发黄13h入院。患儿为第3胎第3产，孕37^ 5周，剖宫产儿，生后无窒息，全身无苍白及水肿，Apgar评分1～5min均为10分，出生体重2800g．患儿家庭第1胎出生时无皮肤黄染，现体健；第2胎出生1d出现皮肤黄染，在县医院退黄治疗10d，黄疽未消退而加深，并出现痉挛性抽搐，于出生15d死亡．查体：患儿发育营养正常，精神反应尚可，全身皮肤粘膜黄染，呼吸平稳，     

小肠系膜巨大脂肪母细胞瘤1例

患儿，男，7个月。因发现腹部膨隆7个月，加重1个月人院。患儿出生后其父母发现患儿较正常新生儿腹部较隆，因无其他不适未重视。人院前1个月，患儿腹部膨隆加速，且哭闹明显，当地医院B超检查提示：“腹部巨大包块”来我院。病程中无发热，无呕吐，喂养正常，发育正常，大小便正常。查体：体温36．9℃，体重lOkg，发育正常，营养佳，浅表淋巴结不肿大，头颅五官无畸形，心肺无阳性体征，腹部极度膨隆，对称，     

极低出生体重早产儿的护理体会

目的：总结极低出生体重早产儿的护理经验,降低死亡率。方法：对76例患儿采取保暖、氧气吸入、合理喂养、预防交叉感染、发育支持护理、随访等护理措施。结果：46例极低出生体重早产儿存活70例（92.1%）,死亡6例（7.9%）,存活患儿体重均能达到理想生长指标。结论：注重极低出生体重早产儿的细节护理是提高其存活率和生活质量的关键。     

低出生体重儿6个月和1周岁发育评价

目的了解低出生体重儿6个月、1周岁发育情况。方法以正常儿为标准，从运动发育、精神神经发育、原始反射、肌张力4个方面对低出生体重儿进行评价。结果胎龄＜37周和体重＜1500g的患儿6个月时发育评价明显落后于胎龄37～44周和体重≥1500g～＜2500g的患儿。部分低体重儿6个月和1周岁的评价结果不一致。结论低出生体重儿的发育过程是一个动态变化的过程，对发育异常者应多次随访并早期进行干预。     

De Lange氏综合征1例

1　病例介绍先证者 ,男 ,17个月 ,因生长发育迟缓就诊。询问病史 :患儿出生体重为 2ｋｇ ,身高 4 5ｃｍ ,哭声弱 ,音调低 ,从出生后生长发育迟缓、至今不会坐、不会走路、不会说话。查体 :身高 5 8ｃｍ ,体重 5ｋｇ ,头小且扁 ,连眉 ,浓眉 ,睫毛长且弯曲 ,鼻小 ,鼻孔朝前 ,上唇     

48,xyy+21一例

1 病例患儿,男,二岁五个月,患儿一岁半时曾患过肺炎,二次上呼吸道感染,因发育迟缓,智力低下就诊,其父母表型正常,其母第一胎原因不明流产,此患儿为第二胎,足月顺产。患儿身高86cm,体重9.5 kg,眼裂小,眼     

嵌合型先天愚型1例报告

患儿男，4岁。因发育迟缓，智力低下就诊．系第一胎足月顺产。查体：身高85cm，体重12kg，面形短小，睑裂小向外上．鼻根低平，腭弓高，耳廊根部下移．心肺无异常，腹软较膨，肝肋下2cm，四肢肌张力低．未见通关手，指短小．指末节向内弯．能叫爸妈．语言不清。     

流行性腮腺炎并发胸膜炎胸腔积液1例

流行性腮腺炎并发胸膜炎胸腔积液１例林秀芳（中江县妇幼保健院）报道：患儿，男，６岁，因发热咳嗽，胸痛７天，左耳至下肿胀疼痛４天就诊，患儿有腮腺炎密切接触史，否认胸膜炎病史。查体：Ｔ３７．ＩＣ，Ｐ１０２次／分，Ｒ３２次／分，体重１７ｋｇ，发育正常，营养中...     

极低出生体重儿的管理

目的：探讨极低出生体重儿（VLBWI）的管理对极低出生体重儿存活率及存活质量的影响。方法：对于40例极低出生体重儿给予体温管理、呼吸管理、维持营养和热量、预防感染、脑白质损害及脑室周围出血的防治、预防胆红素脑病、新生儿发育支持护理等综合管理。结果：住院存活34例，死亡6例，住院存活率为85％；放弃治疗后死亡3例，实际存活率为77．5％。存活患儿生后10天日平均体重增长（37．8±11．2）g，随访6个月身长及体重生长达修正月龄正常标准，有3例发生脑瘫。结论：注重极低出生体重儿的管理可提高患儿的存活率及存活质量。     

不同表型先天性肾上腺增生症患儿的出生身长和体重

目的:①回顾性研究先天性肾上腺增生症(CA H)患儿的出生身长和体重;②将上述指标与最新评估得到的意大利对照人群的标准出生身长和体重进行对比;③评价新生儿发育数据是否因CA H临床类型的不同而改变。方法:回顾性调查101例不同类型CAH患儿的出生身长和体重,并与意大利对照人群