肾单位肾痨-髓质囊肿病的临床病理

目的 报道两例肾单位肾痨-髓质囊肿病（NPH-MCKD）的临床病理特点。 方法 分析本院诊断的两例NPH-MCKD 的临床资料及肾活检组织的病理改变，并结合文献复习，探讨NPH-MCKD的临床病理特点及其诊断方法。 结果 两例均为青年患者，首发症状为烦渴、多尿，低相对密度尿，轻度蛋白尿，尿沉渣无明显异常，肾小管浓缩功能及酸化功能下降。2例均有轻度肾功能不全，无肾脏病家族史，无肾外损害表现。B超可见肾实质回声增强，皮髓质分界结构不清；其中1例CT可见双肾的多发小囊肿，主要分布于皮髓质交界处。肾活检病理检查：2例均以弥漫性肾小管间质损伤为特点，表现为肾小管基底膜破坏、肾小管萎缩及囊性扩张、肾间质纤维化的三联征；可见部分肾小球硬化。皮髓质交界处肾小管扩张形成多发囊肿是NPH-MCKD的特征性病理改变。 结论 以肾小管功能受损为突出表现的青少年患者要高度怀疑NPH-MCKD。B超或CT检查可提供重要线索。肾活检病理检查见到皮髓质交界处多发性小囊肿形成可确诊本病。     

肾单位肾痨的临床和分子遗传学研究进展

<正>肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾脏病,1951年由Hildebrandt等~([1])首次报道。该病主要在儿童期发病,临床症状多无特异性,常常表现为多饮多尿、贫血、肾衰竭等,尿检基本正常或者轻微异常,多数发展到终末期肾病;超声检查可见肾脏皮髓质交界区囊肿,肾脏正常大小或缩小,肾脏实质回声增强,皮髓质分界不清。由于肾衰竭前往往无明显临床表现,早期难以及时确诊,很多患者就诊时就已有慢性肾衰竭了。     

肾脏的囊性疾病

一、肾囊性疾病的分类 1.单纯性肾囊肿(潴留性肾囊肿) 2.先天性多囊肾,可分为成人型(Adult polycystic disease简称APCD)和婴儿型(Infantile polycystic diseasc简称1PCD)两种 3.多囊性肾发育异常(Multicystic Renal Dysplasia) 4.多房性肾囊肿(Multilocular Cyst of Kidney) 5.髓质囊肿病和髓质海绵肾     

少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断

目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法。方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测。结果:患儿并无特殊的临床表现,无高血压、无浮肿,尿沉渣检查显示:无明显血尿和尿蛋白定性检查常为阴性。但尿β_2-MG、尿α_1-MG和尿视黄醇结合蛋白等小分子尿蛋白显著增加,尿蛋白电泳有较高比例的小分子肾小管尿蛋白(13.8%),尿比重低(0.015),显示明确的肾小管间质损伤。双肾彩超和CT检查,双肾大小、形态如常,边缘轮廓欠清,双肾均有多个囊肿。显著的肾小管间质损伤和肾脏多发囊肿,符合既往多数NPHP1报道的临床和医学形象学的特征。基因检测结果患儿的样本NPHP1整体纯合缺失,该变异为致病性变异。其父母均检测到NPHP1的杂合变异,但无任何临床表现。基因检测结果和临床表现均符合少年型肾单位肾痨1(NPHP1),为常染色体隐性遗传。结论:NPHP1是常染色体隐性遗传病,除显著肾小管间质损伤和双肾囊肿外,临床表现常无特异性,故提高对NPHP认识和警惕,加强基因检测是防止误漏诊,对提高我国终末期肾脏病病因的精准诊断和合理防治尤为重要。     

家族性腺瘤性息肉病20年一家族治疗观察

家族性腺瘤性息肉病一家族3代9人20年治疗观察报告如下(图1)。图1　家族性腺瘤性息肉病一家系图谱Ⅰ代祖父。1979年59岁时出现黏液血便,排便频数、排便不畅伴消瘦乏力,经肠镜检查及病理诊断为结肠息肉病恶变,但拒绝手术。1980年10月60岁死于结肠癌肝转移。祖母健在。Ⅱ代兄妹4人。长子1981年32岁时,肠镜检查见直肠、结肠散在或密集分布无数0.5ｃｍ以下大小不等之广基无蒂息肉,病理诊断为腺瘤性息肉病,当时拒绝手术治疗。13年后出现黏液血便、排便频数等症状。3年后病情恶化,肠镜检查见直肠乙状结肠内除多发息肉外,尚有3枚25ｃｍ×20ｃｍ×20…     

肾髓质癌1例报告及文献复习

目的:探讨起源于肾盏上皮的肾髓质癌,分析其临床、病理形态学、影像学、鉴别诊断及分子生物学特征,以提高本病的诊疗水平。方法:对最近收治的1例肾髓质癌患者的诊治过程进行回顾性分析,结合国内外最新的文献对本病的临床、病理学、影像学、鉴别诊断及分子生物学等特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:本病好发于中青年,伴有镰状细胞病(Sickle cell disease,SCD)或镰状红细胞特征是其主要特点。肿瘤生长于肾髓质内;瘤细胞呈片块状弥漫分布,网状或巢状排列,间质明显纤维化及许多中性粒细胞浸润形成微脓肿是其特征性的变化。与其他肾肿瘤相比,影像学上没有明显的特异表现。CK、Vim和EMA均+,有助于同肾集合管癌相鉴别。拓扑异构酶2α有望成为肾髓质癌治疗的新靶点。结论:肾髓质癌是一种少见的侵袭性恶性肿瘤,影像学上无特异性,确诊主要靠病理诊断,主要应与肾集合管癌相鉴别。探索该病的新靶点,尽量早期诊断治疗,是提高其疗效的关键。     

肾髓质癌1例报告及文献复习

目的:探讨起源于肾盏上皮的肾髓质癌,分析其临床,病理形态学,影像学,鉴别诊断及分子生物学特征,以提高该病的诊疗水平。方法:对1例肾髓质癌的诊治过程进行回顾性分析,结合国内外文献对本病的临床,病理学,影像学,鉴别诊断及分子生物学等特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:本病好发于中青年,伴有镰状细胞病或镰状红细胞特征是其主要特点。与其他肾肿瘤相比影像学上没有明显的特异表现。CK、Vim和EMA均(+)有助于同肾集合管癌相鉴别。拓扑异构酶2α有望成为肾髓质癌治疗的新靶点。结论:肾髓质癌是一种少见的侵袭性恶性肿瘤,影像学上无特异性,确诊主要靠病理诊断,主要应与肾集合管癌鉴别。探索该病的新靶点,尽量早期诊断治疗是提高其疗效的关键。     

囊性肾癌的诊治(附12例报告)

目的　提高对囊性肾癌的认识。　方法　总结 12例囊性肾癌患者的诊断、治疗、预后等资料。术前诊断为复杂性囊肿 10例 ,9例术中行病理检查 ,8例报告为恶性。 12例中行根治性肾切除 7例 ,肾切除 3例 ,部分肾切除和囊肿去顶各 1例。　结果　 12例术后病理均为囊性肾透明细胞癌 ,平均随访 39.5个月 ,无肿瘤复发和转移。　结论　对可疑囊性肾癌者 ,术中须行病理检查 ;确诊者宜行根治性肾切除或部分肾切除。囊性肾癌预后较好     

精囊囊肿（附6例报告并文献复习）

报告精囊囊肿6例（详细报告了2例典型病例）,结合文献复习对本病的发病机理、临床特征、诊断与治疗等进行讨论。认为先天性精囊囊肿与肾、输尿管缺如及午非管等畸形有关;后天性精囊囊肿常为后尿道炎症后射精管梗阻所致。B超对其检查有重要意义;治疗仍以手术切除为主,对年轻未婚、囊肿直径<2.5cm者仍采用保守治疗。     

长期血透患者的获得性肾囊肿病和肾腺癌

本文经复习有关文献资料,发现在438例长期血透患者中肾囊肿病发生率为36.5%(160例),即在原先无囊肿的肾脏出现双侧性多发性囊肿,并被认为是癌前病变。在上述160例获得性肾囊肿病中25%(40例)发现有肾肿瘤。有人推断这种肿瘤是从肾小管上皮细胞的增殖灶上发生的。这种上皮细胞是此类和其他肾囊肿病的特征。这些肿瘤中17.5%(7例)为肾腺癌,2例有转移。在非囊肿病患者中均未发现肿瘤或腺癌。根据上述资料,在长期血透患者中约每63例有1例发生肾腺癌,且都发生肾囊肿病患者。每23例囊肿病中有1例肾腺癌,且每80例中有1例转移。在获得性囊肿病的患者中肾腺癌的发生率比正常人高出7倍(P<0.00001)。比慢性肾衰患者高14倍(P<0.00004)。     

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目的 总结家族性息肉病的临床诊断与治疗经验。方法 对1985—2003年21例家族性息肉病病人的诊断与治疗进行回顾性分析。结果 21例均行纤维结肠镜检查，诊断全结肠及直肠息肉14例(67％)、直肠及乙状结肠息肉7例(33％)。21例均行手术治疗。结论 家族性息肉病有明显的家族史，临床以血便为主要表现，同时可伴有腹痛、腹泻。纤维结肠镜临床检查可确定诊断。手术是治疗家族性息肉病的首要方法。可根据病人的具体情况选择术式。     

遗传与家族性泌尿男生殖系肿瘤

肿瘤是一类多基因病，在泌尿男生系肿瘤中，临床上可分为家族性和散发性两大类，家族性的肿瘤，遗传因素在肿瘤的发生发展中有决定性作用。本文慈就常见的家族性泌尿男生殖系肿瘤，包括肾肿瘤、尿路上皮肿瘤、前列腺癌、肾上腺肿瘤等的分子和细胞遗传学研究现状作一综述。     

囊肿型肾钙乳症的超声诊断

肾钙乳症为含钙的细微粒子呈混悬状态存留于肾盂源性囊肿或积水的肾盂肾盏内.肾钙乳症分为积水型和囊肿型两种类型.积水型系钙乳发生于积水的肾盏内,囊肿型则发生于肾盏憩室或肾囊肿内[1].我们应用超声诊断囊肿型肾钙乳症11例,探讨其超声检查声像图特点.现报告如下.     

肾髓质癌多器官转移1例报告并文献复习

目的:探讨肾髓质癌的临床表现、诊断和治疗方法及分子生物学特征,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性分析2011年7月收治的1例肾髓质癌患者临床资料:男,61岁。体检发现右肾占位病变入院。无血尿、发热、消瘦及其他不适之感。B超及CT检查示右肾上极有3.6cm×3.3cm类园形软组织密度影,边缘欠规则,其内密度不均,强化不均匀,其顶部部分突出于皮质,中心部位有液化,肾上盏受浸。在全麻下行经腹左肾肿瘤根治术,术中见右肾上极有一约3cm×4cm类圆形影,中央有明显坏死的灰白色肿块。结果:病理检查诊断为肾髓质癌。2013年4月出现右胸部隐痛不适,CT检查示第5肋骨多发溶骨性骨质破坏。在全麻下行第5、6肋骨后段切除术,术后病理检查诊断符合肾髓质癌骨转移。2014年3月因咽部不适,扁桃体肿物活检病理检查结果符合肾髓质癌转移,给予局部放疗。2014年6月头颅MRI经查发现T2W1冠状位右侧扣带回可见类圆形高信号占位病变,周边水肿明显,考虑肾髓质癌颅内转移。采用旋转式伽玛刀进行规划治疗。结论:肾髓质癌属罕见的肾脏恶性肿瘤,易转移,术前影像学检查难以与肾癌及肾集合管癌相鉴别。目前有效的治疗方法是尽早手术治疗,术后定期复诊。     

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病,原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病,是一种少见的常染色体显性遗传病。患者从少年开始在结直肠内长出息肉,20余岁时息肉遍及全大肠,上消化道也可有息肉。至中年,全部患者发生息肉癌变。由于致病基因的多效性,本病可有许多肠外病变,如Gardne综合征、Turcot综合征,以及最近发现的儿童肝胚细胞瘤和视网膜色素上皮肥大。本病的诊断主要靠家族史、肠镜检查及气、钡对比X线造影。治疗以手术为主,最近正试用药物治疗。     

第二代体外冲击波结石破碎装置(EDAP LT—01)所发生的压电式冲击波对肾组织的影响

自1987年2月至5月对60例结石患者采用EDAPLT—01装置治疗。平均年龄43岁。其中20例于治疗前后作了MRI(核磁共振)或CT比较。特别是MRI对肾实质损害的诊断:肾脏大小、肾组织信号强度、肾周肿胀、皮髓质境界的消失,肾包膜下血肿等肾损伤之有无均能判断。结果;作MRI检查的11例中有9例皮髓质境介消失,4例肾周围有浸出液贮留。5例肾肿胀。这些异常所见较     

肾盂旁囊肿

目的 总结肾盂旁囊肿的临床特征、诊断和治疗方法。方法 回顾性研究23例肾盂旁囊肿患者的临床资料。14例(61％)有腰部症状,4例(17％)有血尿病史,4例(17％)伴有高血压病史,5例(21％)反复出现尿路感染症状,9例(39％)无临床症状为体检时发现。23例患者均经B超检查,其中3例为实质性弱回声,20例为囊性,其中5例为多发性囊肿。18例行静脉尿路造影检查,13例显示肾盂肾盏受压改变,5例为正常肾盂肾盏影像。CT检查18例,均表现为肾门附近边缘清晰低密度的圆形影像,CT值20Hu以下,无增强效应。结果 15例行手术治疗,其中肾切除者3例,包括术前误诊为肾癌而行根治性肾切除1例;其余12例均行去顶减压术或囊肿切除术,术后均经病理证实为囊肿。其余8例因囊肿小,无临床症状而未予处理。20例中19例(1例未行手术者失访)获随访,随访0．5～12．0年。手术治疗15例中,13例术后腰痛症状消失,4例血压高者恢复正常。结论 肾盂旁囊肿诊断上B超因简便易行无损伤而列为首选,增强CT时因为囊肿中无造影剂而易与肾积水相鉴别,对于囊肿较大,有明显腰痛、血尿、高血压等临床症状者应手术治疗。     

同一家系VHL综合征临床分析及文献复习

目的:分析同一家系2名Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)患者的临床资料,提高VHL综合征的诊治水平。方法:回顾性分析我院收治的2例VHL综合征患者的临床特点,包括影像学表现,及相关脏器病变情况,探讨本病的诊断和治疗方法。结果:2例患者均行脑血管瘤手术,例1行左肾癌根治、右肾多发肾癌切除、右肾多发囊肿去顶术,术后病理肾透明细胞性肾细胞癌;例2肿瘤累及多器官,无法手术,行保守对症治疗。2例均行观察随访。结论:VHL综合征是一种家族性常染色体显性遗传病,病变表现为中枢神经系统血管母细胞瘤合并腹腔多发脏器肿瘤,脏器囊肿,全面的影像学检查和合理的手术是诊断、治疗、随访的重要手段。     

中青年肾脏肿瘤

对中青年患者的肾脏实性肿物或复杂性囊肿的临床、病理学特征迄今尚无确切描述。作者回顾性分析1988至2 0 0 2年2所三类医院的114例肾脏实性占位或可疑复杂性肾囊肿的17～4 5岁肾肿瘤患者的临床资料,以了解这类病例的良(恶)性病变发病率、家族性发病倾向及临床转归。选用的临床资料包括患者年龄、性别、临床表现、肾功能、手术时间及术式、病理检查结果及生存时间等。结果:患者平均年龄37.1岁,5 6 .1%为男性。12例为vonHippel Lin dau综合征,有明确肾细胞癌家族病史。5 6 .1% (6 4 /114 )的患者有症状,35 .1%(40 /114 )为偶发癌,其余8.8% (…     

囊性肾癌15例分析

目的 提高对囊性肾癌的认识。方法 对１９８２～１９９７年收治的１５２列囊性肾癌的临床特点、影像学、病理学特征及治疗预后情况进行回顾性分析。结果 术前影像学检查提示囊肿相关肾占生病变１２例,其中伴钙化５例,单纯性囊肿３例;术中活检发现癌变２例,多房囊肿性肾癌１例。１５例均行根治性肾切除术。１３例获随访,存活时间３个月～８年,平均３．２年。结论 囊性肾癌有其独特的临床,影像及病理学特征,对不符合典型单