Dandy-Walker综合征1例

患者男,5岁.因间歇性抽搐4年,伴运动发育障碍,走路不稳、易跌倒而多次住院,曾以颅内感染和佝偻病进行治疗,效果不佳.近1年来抽搐发作频繁,每次持续3～5 min,伴意识丧失,于2009-06-19入本院.体检:营养中等,神清,语言落后,注意力不集中.能坐,步态不稳.两眼睑下垂,右眼内斜.指鼻试验不准.心肺正常,脊柱、四肢无畸形.肌力4级,肌张力减低,膝、跟腱反射减弱.追问病史,母孕2个月时曾患感冒,未用药.     

Dandy-Walker综合征CT诊断（附二例报告）

Dandy－Walker综合征临床少见，最近我们诊断2例报告如下。例1男，2天，表情痴呆，脑性尖叫，口唇发紫。出生时有滞产、窒息史。发育差，病理反射未引出。头颅CT扫描示：第四脑室扩大，且呈宽口与后颅窝囊性低密度相通（图1）。小脑发有差，两侧大脑半球髓质内见较对称性多发斑     

Dandy-Walker综合征的MRI诊断(附6例报告)

目的:探讨Dandy-Walker综合征(DWS)的临床及MRI表现特征。方法:对6例经MRI诊断为DWS进行回顾性分析。结果:MRI主要表现为小脑蚓部缺如,小脑半球部分发育不全伴分离、移位;第四脑室囊状扩大与后颅窝囊腔相通;后颅窝扩张伴有横窦、窦汇和小脑幕上移;常伴有幕上不同程度梗阻性脑积水及其他颅内畸形。结论:DWS的MRI表现具有特征性,MRI是诊断DWS的最理想的影像学方法。     

超声诊断Dandy-Walker畸形1例

孕妇30岁,孕25周.到我院行常规超声检查.超声所见:宫内单胎,颅骨光环完整,脑中线居中,双顶径测约6.6cm,胎儿小脑蚓部缺失,小脑半球分离,后颅窝池显示扩张宽1.79cm,(图1)侧脑室后角宽1.03cm.     

6例Dandy-Walker综合征的CT诊断

Dandy-Walker 综合征又称先天性第四脑室中孔侧孔闭锁,是后脑发育畸形,属少见的颅脑先天发育畸形,国内报道较少.我院1997-07～2004-02头颅CT平扫发现6例,现对其CT诊断和鉴别诊断的有关问题进行讨论.     

Dandy-Walker 综合征的临床CT分析(附9例报告)

Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ综合征又称先天性第四脑室正中孔、外侧孔闭锁 ,是一种很少见的先天性菱脑发育畸形。 1914年Ｄａｎｄｙ首先尸解报告 ,195 4年Ｂｅｎｄｏ首次以Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ综合征正式命名。国内至今报道不足 60例。本文分析了 9例Ｄａｎｄｙ Ｗａｌｋｅｒ综合征的临床和ＣＴ表现 ,并探讨对该病的ＣＴ诊断和鉴别诊断要点 ,旨在提高对本病的认识。1　材料与方法本组 9例 ,男 5例 ,女 4例。年龄 1～ 5 2岁 ,平均 2 3岁 ,其中 14岁以上 6例。临床表现 :脑积水征 2例 ;癫痫 4例 ;智力发育迟缓 3例 ;行走不稳、四肢震颤、言语…     

战斗机飞行员变异型Dandy-Walker综合征1例医学鉴定并文献复习

目的 通过探讨1例飞行员Dandy-Walker综合征的医学鉴定,提高航空医学实践中对Dandy-Walker综合征的认识,为招飞、改装体检及医学鉴定标准的更新提供依据.方法 分析1例战斗机飞行员变异型Dandy-Walker综合征的诊断过程;通过相关文献回顾,总结Dandy-Walker综合征的病理生理、临床表现特点...     

Sturge-Weber综合征1例报告

患者　女 ,7岁 ,出生后 3个月开始出现癫痫 ,反复发作至今。体检 :左侧肢体乏力 ,智力低下 ,右颜面部可见紫红色血管瘤。CT表现 :头颅不对称 ,右侧大脑半球明显较左侧小 ,右额、颞、顶、枕叶脑回广泛曲线状钙化 ,CT值约 95HU ,右侧脑沟、脑裂增宽、加深 ,右侧脑室较对侧大 (图     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或先天性性腺发育不全症[1] 。我院 1995 -0 8月收治 1例 ,现报告如下 :临床 :女 ,3 9岁。因四肢畸形 3 0 年 ,四肢关节游走性痛2 年来诊治 ;原发性闭经 ,结婚 10 年至今未孕 ;体检示发育差、矮小、胸较阔、脊柱向左弯曲、肘外翻、“Ｏ”型腿。Ｘ线 :普遍骨质疏松 ,脊柱侧弯 ,胸椎生理弯曲度加大 ;右掌骨征 ( ) ,双腕征 ( ) ,双侧指骨优势 ,右第二、三、四指及左第二、四、五指第二节指骨近端关节面呈“Ｖ”型凹陷 ,相应的近节关节面略凸出 ,关节间隙无变窄 ,双侧小指中节指骨均变短(…     

Klinefelter综合征1例报告

先天性睾丸发育不全症 ,又称先天性生精不能症、小睾丸症。 1942年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ首先报道 ,又称Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合症 ,我图 1　双侧胫腓骨骨骼纤细 ,瘦长 ,骨骺线未闭合院遇到 1例现报告如下 :患者　男性 ,2 6岁。体检 :身材瘦长 ,身高 180ｃｍ ,愚容 ,反应较迟钝 ,言语吐字不清 ,智力轻度障碍。眼距、鼻发育正常 ,Ⅱ°唇裂及腭裂 ,无须 ,喉结不明显 ,无腋毛及阴毛。具男性生殖器外观 ,阴茎短小 ,约 2 .0ｃｍ ,左侧睾丸如黄豆大 ,右侧睾丸缺如。四肢细长 ,肌肉无力不发达。轻度驼背及膝内翻、踝外翻畸形。心肺腹无异常。…     

Maffucci综合征1例报告

Maffucci综合征是一种先天性非遗传性疾病[1],男女发病比例为6:1,属于软骨发育不全并发血管瘤病,我院遇到1例,现报告如下:     

Larsen综合征1例报告

Ｌａｒｓｅｎ综合征又称先天性多发性脱位，我们遇到１例，报告如下：１病例报告患者，男，６岁，因双髋关节脱位、两膝、两踝、两肘关节外翻而求诊。体检：颜面平，前额突出，两眼距增宽，头发稀黄，身高１ｍ，智力正常，走路蹒跚状，双髋关节完全脱位，双膝，双踝，双肘...     

POEMS综合征1例报告

POEMS(Polyneuropathy organomegaly endocr-inopathy M-proteins skin changs)综合征自1938年首次报道以来,国外类似病例日益增多,国内罕见报道。现将我院最近收治1例报告如下。 患者男性,47岁,农民。因反复四肢浮肿,进行性肌无力1年,于1992年4月2日第二次入院。患者1年前无诱因出现左下肢肿胀,继而波及右下肢及双上肢,伴四肢麻木、发胀,2个月后出现四肢肌无力,从远侧端向近侧端发展,并感周身皮肤发紧发硬,1991     

Albright综合征1例报告

多骨性纤维异常增殖症 ,合并皮肤色素沉着和性早熟者称为Ａｌｂｒｉｇｈｔ综合征。我们遇见 1例 ,临床Ｘ线表现典型 ,报告如下。患者　女 ,14岁。自幼发育缓慢 ,身材矮小 ,双下肢逐渐弯曲 ,自 1979年以来 ,曾因轻度外伤而致双侧股骨干两次骨折 ,经治疗后 ,能借助拐杖行走。最近行走时不慎跌倒 ,致右股骨干再次骨折而住我院治疗。查体发现患者矮小 ,身高 12 5ｃｍ ,方颅 ,额部、颈后部及背部有多处黄褐色斑 ,呈不规则片状分布。甲状腺不大 ,胸廓不对称 ,左侧胸廓轻度隆起。心、肺无异常 ,腹平软。其母述患者 10岁时月经来潮 ,乳房、阴毛等第…     

Klippel-Trenaunay综合征1例报告

Ｋｌｉｐｐｅｌ-Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合症 (ＫＴＳ)又称静脉曲张性骨肥大血管痣 ,是一种先天性血管发育异常 ,多发生于下肢。主要临床表现为患肢增长增粗 ,浅静脉曲张 ,皮下血管痣 (瘤 )三联综合征。我们用血管造影诊断 1例 ,现报道如下。患者　女 ,3 6岁。右下肢蚯蚓状团块 2 0年 ,活动时右下肢酸胀不适。体检 :右下肢广泛浅静脉迂曲扩张 ,以外侧为著并可触及浅静脉小血栓 ,有轻压痛 ,整个右下肢外侧皮肤呈葡萄酒色样改变 ,患侧肢体较对侧增粗肥大 ,患侧足背有海绵状浅静脉瘤。右下肢静脉顺行造影 :浅静脉迂曲扩张增粗 ,异常血管增多 ,交…     

Prader-Willi综合征1例报告

<正>1临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因进行性肥胖7年半入院。患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后弹足后哭,Apgar评分不详,因缺血缺氧性脑病、颅内出血于当地新生儿科住院治疗半个月,好转出院,奶粉喂养。出生至3个月时,抬头无力,于当地医院某康复训练中心训练2~3个月后好转。患儿7个月不会翻身;     

Gorham综合征1例报告

1　临床资料　患儿男性 ,8岁。因间断双侧胸腔积液 10个月 ,右锁骨缺如 7个月于 2 0 0 3年 9月 13日入院。患儿母亲于 2 0 0 2年 7月发现患儿右前胸局部隆起 ,皮肤无红肿热痛 ,触之凹陷。 2 0 0 2年 10月在新疆医科大学第一附属医院诊断为“右胸壁淋巴管囊肿” ,手术切除 ,病理报告为淋巴管囊肿。术后 15天出现右侧大量胸腔积液 ,予右胸腔置入闭式引流管 ,引流血性胸腔积液 ,并给予抗痨三联治疗 ,渐好转。 2 0 0 2年 11月胸部X线片示肋骨密度减低。行右锁骨穿刺 ,病理不排除骨肿瘤 ;随后胸部X线片示有溶骨反应。 2 0 0 3年 2月胸部X线片示…     

镰刀综合征1例报告

患者男,21岁,自幼反复咳嗽,咯血,再发1d入院.无发绀,无发热、盗汗,无心悸气促.胸部听诊:胸骨右缘第三肋间有Ⅱ级收缩期杂音.心电图示右心室肥厚.     

经济舱综合征1例报告

1临床资料 患者，女性，58岁，于2005年6月2日赴欧洲进行商务活动，每日忙于开会、谈判达十余小时不等，6月11日从意大利返回北京，因工作及旅途疲劳，一直在飞机座位上休息，飞机抵达北京，起身整理行李时即感胸闷、气短、心悸，自认为是疲劳所致并未理会，次日上班路途中又感胸憋闷、心悸、气短、乏力、呼吸困难，立即到医院就诊，经心电图检查示SIQⅢTⅢ，D-二聚体1．5mg／L；     

Sturge-Weber综合征1例报告

Sturge—Weber综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。我院收治1例,现报告如下。1 病例介绍 患儿,男,1岁3个月。持续抽搐2～3h,伴低热入院。患儿出生后6个月始发抽搐,表现为神志不清,两眼上翻和斜视,口角流涎,四肢抖动或抽搐,以右侧上下肢为严重,持续约1～2h,经当地医院处理后方中止。以后曾反复频繁类似发作。有时为一时性,持续仅1～2min,发作前多无明显诱因,无类似家族史。