血管紧张素转换酶及其基因多态性(I/D)关系的初步研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)与其基因的插入/缺失(I/D)多态性的相关性。方法:健康人对照组、慢性阻塞性肺部疾病(COPD)组、肺心病组各30例,用多聚酶链反应(PCR)检测各组中的ACE基因I/D多态性(分别有三种基因型DD、ID、Ⅱ),同时检测血清中的ACE(SACE)。结果:COPD组、肺心病组等位基因与健康人对照组比较有显著性差异(P<0.01)。SACE水平与ACE基因型DD、ID、Ⅱ型有关,DD、ID的SACE值与Ⅱ的SACE值比较有显著性差异(P<0.01)。     

血管紧张素转换酶与肺源性心脏病的相关性分析

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)与肺源性心脏病(肺心病)的关系。方法　选取肺心病病人6 0例,正常对照组4 0例。采用多聚酶链反应(PCR)检测两组人群ACE基因的I/D多态性,同时检测血清ACE水平(SACE)。结果　两组人群检测到ACE基因的DD ,ID及Ⅱ3种基因型,两组比较3种基因型的频率差异无显著性(X2 =2 .191,P >0 .0 5 ) ;两组I/D等位基因频率分别为0 .5 8,0 .4 2和0 .6 9,0 .31,差异无显著性(X2 =2 .2 15 ,P >0 .0 5 )。女性组ACE基因型中DD型占2 5 .9% ,ID型2 5 .9% ,Ⅱ型4 8.2 % ;男性组分别为15 .1%、2 7.3%和5 7.6 % ,统计学分析表明两组间基因型构成有明显差异,I/D等位基因频率无明显差别,DD型与非DD型基因型构成无明显差别。肺心病病人血清ACE水平明显低于正常人群。结论　ACE基因I/D多态性与肺心病发生无明显相关性,血清ACE活性降低可能参与肺心病进程     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制。方法对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应（PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（I／D）多态性测定。分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果脑梗死组DD基因型频率（50％）和D等位基因频率（64％）与健康对照组（分别为28％、4600）比较增高,差异有统计学意义（分别为P〈0．01,P〈0．05）。ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为：DD型〉ID型〉Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征（PIH）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44．6％、ID型33．7％、Ⅱ型21．7％，对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18．8％、ID型40．0％、Ⅱ型41．2％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。结论ACE基因的缺失多态性（DD）可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

中国人脑梗死ACE基因插入/缺失多态性的Meta-分析

目的：对中国人血管紧张素I转换酶（ACE）基因内含子16插入型（I）／缺失型（D）多态性与脑梗死的关联性进行Meta-分析。方法：以脑梗死组和非脑梗死对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索到相关文献,排除发表偏倚的影响,剔除不符合要求的文献,应用REVMAN3．1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并。结果：相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果未考虑原发病的脑梗死和继发于原发性高血压的脑梗死患者DD／（ID＋Ⅱ）OR有显著统计意义,继发于Ⅱ型糖尿病的脑梗死DD／（ID＋Ⅱ）OR无显著性。结论：中国人ACE／ID多态性中DD基因型与非糖尿病性脑梗死有关联,病例组DD基因型增多。     

广西汉族人血管紧张素转换酶I基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究

目的 探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）技术，对100例正常人、34例2型糖尿病肾病，52例2型糖尿病不伴DN的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测。结果 2型DM肾病组DD基因型及D等位基因发生频率高于正常对照组及无DN组，2型DM肾病组Ⅱ基因型及I等位基因发生频率低于正常对照组及无DN组，均有显著意义P＜0．05。结论 ACE基因插入／缺失（I／D）多态性与2型糖尿病肾病易感性密切相关。     

中国汉族人ACE基因插入／缺失多态性与糖尿病肾病关联性Meta-分析

目的 对中国汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因内含子16插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性与糖尿病肾病（DN）的关联性进行Meta-分析。方法 以DN组和糖尿病非DN对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索到相关献，剔除不符合要求的献，应用REVMAN3．1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并。结果 病例组比对照组的合并OR值及其95％可信区间为：NIDDM组12篇献DD／ID＋Ⅱ和Ⅱ／ID＋DD合并OR值分别为2．17（1．74－2．70）和0．49（0．36－0．66）；IDDM组3篇献DD／ID＋Ⅱ和Ⅱ／ID＋DD合并OR值分别为3．92（2．05－7．47）和0．49（0．36－0．66）；IDDM组3篇献DD／ID＋Ⅱ和Ⅱ／ID＋DD合并OR值分别为3．92（2．05－7．47）和．19（0．09－0．43）。P值均小于0．01。结论 中国汉族人ACE／ID多态性与DN有关联，DN患DD基因型多，Ⅱ基因型少。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病危险因素相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与中国人群冠心病发病危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测117例正常人，183例冠心病病人的ACE基因I／D多态性。结果：ACE基因型ⅡID DD在冠心病组与正常对照组频率分布分别为：37．75，39．3％，23．0％和45．4％，32．4％，22．2％，其中，I，D等位基因频率在两组分别为：57．4％，42．6％和36．8％，62．0％，两组间差异无显著意义。结论：本研究提示不能确定ACE缺失多态性是中国人群冠心病发病的危险因子。     

南疆塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的研究南疆地区塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）分别对88例南疆塔吉克族和106例南疆维吾尔族正常人群样本的ACE基因I/D多态性进行检测,分类计数进行统计分析。结果 ACE基因3种基因型频率分别为：南疆塔吉克族DD型25%,ID型17.05%,Ⅱ型57.95%,D和等位基因频率分别为33.53%和66.48%;南疆维吾尔族DD型42.45%,ID型23.58%,Ⅱ型33.96%,D和I等位基因频率分别为54.24%和45.75%;结论南疆两个不同民族人群ACE因多态性的分布与性别无关;南疆塔吉克族DD型及D等位基因频率低于南疆维吾尔族;南疆塔吉克族和南疆维吾尔族Ⅱ型频率均高于欧美人和日本人。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ—1型受体基因A^1160—C单核苷酸多态性分析

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因Alu插入（I）／缺失（D）多态性与血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C单核苷酸多态性（SNP）在中国人群中的分布状态。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及PCR－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法对中国人群ACE基因Alu I/D多态性和AT1R基因A^1166-C SNP频率进行分析比较。结果：中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37．0％，ID型40．5％，DD型22．5％；I，D各等位基因型频率分别为57．3％，42．7％。AT1R基因A^1166-C SNP频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率A88．2％，C型11．8％。结论：中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A^1166-C的SNP频率的分布有明显的种族差异。     

冠心病患者血管紧张素转化酶基因多态性与血管活性物质的相关性

目的：探讨冠心病患者血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与血管活性物质间的关系。方法：提取冠心病患者血白细胞DNA，多聚酶链反应（PCR）检测ACE基因多态性，紫外吸收法检测血ACE活性，放免非平衡法测定血中血管活性物质[肾素（PRA）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、醛固酮（ALD）、内皮素（ET）]浓度，硝酸还原酶法测定一氧化氮（NO）浓度并做相关分析。结果：80例冠心病人ACE基因I／D多态性DD型27例，DI型39例，Ⅱ型14例。正常对照组80例，DD型12例，DI型42例，Ⅱ型26例。冠心病人DD型分布较正常对照组明显增高，Ⅱ型分布显著减少，不同ACE基因型患者其血中ACE活性、AngⅡ、ALD、ET及NO浓度差异有显著性，相关分析发现冠心病组ACE与AngⅡ、ALD、ET浓度相关。结论：在研究人群中，ACE基因I／D多态性可能是预测冠心病危险性的遗传标志．ACE基因的这种多态性能显著地影响血清ACE水平．冠心病患儿ACE活性与AngⅡ、ALD、ET浓度相关。     

冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与深圳地区冠心病（CAD）的关系。方法：采用PCR方法检测102例CAD患者和148例健康对照的ACE基因型，结果：CAD组与对照组比较，ACE DD基因型频率（23．5％比8．1％，P＜0．01）及D型等位基因频率（43％比33％，P＜0．05）均为升高。CAD组中男性和女性受检者均分别高于对照组（均为P＜0．05）。结论：中国人CAD的发生和发展可能与ACE基因I／D多态有关。     

ACE基因多态性对新诊断T2DM患者颈动脉内中膜厚度进展的预测作用

目的：探讨多因素强化干预条件下,血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性对新诊断T2DM患者颈总动脉内中膜厚度（CCA-IMT）进展的预测作用。方法：采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR-RFLP）技术检测100例新诊断T2DM患者ACE基因内含子16 I/D多态性,利用B超检测新诊断T2DM患者CCA-IMT,并对其进行多因素强化干预治疗,探讨ACE基因多态性对新诊断T2DM患者CCA-IMT进展的预测作用。结果：携带ACE DD基因型者CCA-IMT、hs-CRP高于携带II及ID基因型者（P〈0.05）;强化干预后,携带ACE DD基因型者CCA-IMT、hs-CRP与携带II及ID基因型者差异无显著性（P〉0.05）,干预前后自身比较CCA-IMT值、hs-CRP水平较干预前显著下降（P〈0.05）,CCA-IMT非进展组与进展组患者ACE基因型、等位基因携带者比例均差异无显著性（P〉0.05）;Logistic回归分析显示,ACE DD基因型不是新诊断T2DM患者CCA-IMT进展的危险因素。结论：多危险因素强化干预条件ACE DD基因型不能预测CCA-IMT的进展,多危险因素强化干预延缓了携带ACE DD基因型者CCA-IMT的进展。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与妊娠高血压综合征(PIH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44.6%、ID型33.7%、Ⅱ型21.7%,对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18.8%、ID型40.0%、Ⅱ型41.2%;两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性(P<0.05)。结论ACE基因的缺失多态性(DD)可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

高血压合并脑梗死发病的危险因素：血管紧张素转换酶基因的多态性与血清血管紧张素转换酶水平的关系

目的：研究高血压合并脑梗死患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）方法则定了白求恩国际和平医院54例高压压合并脑梗死患者（排除冠心病及各类心肌病），40例高血压但无心脑血管并发症患者（排除继发性高血压）和54例门诊体检健康者的ACE基因I/D多态性，并采用紫外分光光度测定法测定其血清ACE水平。结果：高血压合并脑梗死患者ACED等位基因频率(66．7％)显著高于高血压组(52．5％)及对照组(49．1％)，差异有显著性或非常显著性意义(P&;lt;0．05或0．01)，且DD型基因者具有较高的血清ACE水平。结论：ACE基因I/D多态性与血清ACE水平密切相关ACE D等位基因可能为高血压合并脑梗死的独立危险因素。     

新疆蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨新疆蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法：新疆奎屯地区41例蒙古族冠心病患者和82名健康人入选,应用PCR联合限制性内切酶法检测所有对象ACE基因多态性。结果：ACE基因多态性在被检测的冠心病和健康人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。蒙古族健康人群的ACE基因多态性DD、II、ID基因型频率分别为24%、49%、27%,D和I等位基因频率分别为62%和39%。冠心病患者ACE基因多态性DD、II、ID基因型频率分别为36%、44%、20%,D和I等位基因频率分别为54%和46%。两组比较差异均无统计学意义（P均〉0.05）,且男女间比较差异也无统计学意义（P均〉0.05）。结论：ACE基因多态性可能与新疆奎屯地区蒙古族人群冠心病的发生无相关性。     

ACE基因多态性与NIDDM并发糖尿病肾病的关联研究

目的：探讨ACE基因多态性与糖尿病肾病的相关性。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法．观察了85例非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM)ACE基因插入／缺失（I／D)多态性。结果；NIDDM伴糖尿病肾病组(DN)的DD、DD DI基因型及D等位基因频率显增高．N1DDM患中ACE基因是DD型发生DN的相对风险率对Ⅱ型的6．5倍．结论：ACE基因多态性与中国人NIDDM并发DN有关．DD基因型可能是一易感4性标记。     

血管紧张素转换酶基因分子变异与冠状动脉内支架再狭窄的相关性

目的：探讨血管紧张素转换酶(anglotensin-converting enzyme，ACE)基因多态性与冠状动脉内支架再狭窄的相关性。方法：选择冠状动脉造影随访102例支架术后患者为研究对象，根据其ACE基因型分布不同分为Ⅱ组(39例)，ID例(44例)，DD组(19例)；并采用PCR法检测ACE基因插入／缺失(I／D)的多态性。结果：ACE I／D各基因型支架术前病变血管长度、参考血管直径等方面无差异；术前、术后即刻靶血管最小管腔直径也无差异，而术后6个月随访时靶血管管径晚期丧失参数，ACE I／D各基因型则存在显著性差异(t=3．83，P&;lt;0．05)。进一步的Post hoc tests分析表明，Ⅱ组术后随访时最小管腔直径、晚期丧失及净获得参数[1．54&;#177;0．98)，(1．45&;#177;0．96)，(1．25&;#177;0．91)mm]与DD组[(0．90&;#177;0．87)，(2．13&;#177;0．81)，(0．54&;#177;0．91)mm]比较，差异有显著性意义(P&;lt;0．05)；而ID与DD组间及Ⅱ与DD组间比较差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。多因素回归分析表明靶血管最小管腔直径和ACE DD基因型是支架再狭窄的独立预测因子(P=0．004，0．018)；其中ACE DD增加再狭窄的危险OR值为2．095(95％CI：1．135～3．867)。结论：ACE DD基因型可能与冠状动脉内支架再狭窄具有相关性。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）的遗传多态性

背景：血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分，血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的 Alu序列的插入／缺失（I／D）多态性，与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。 目的：分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）多态性的分布，并与已知的其他种族人群进行比较。 设计：以健康汉族人为观察对象的观察性实验。 单位：江苏省临床免疫学重点实验室，苏州大学附属第一医院检验科，江苏大学医学技术学院检验系。 对象：受检者为2005-12／2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名，男152名，女89名，平均年龄（27&;#177;8）岁，均为无血缘关系的苏州地区汉族人，经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病. 方法：应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I／D多态性等位基因的基因型，并采用荧光标记末端终止法对基因型为D／D、I／I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。 主要观察指标：血管紧张素转换酶基因I／D基因型，等位基因频率以及与其他种族人群的比较。 结果：241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子（DD）、插入纯合子（Ⅱ）以及缺失和插入杂合子（DI），等位基因D较等位基因I缺失一段287bp的核苷酸，即Alu序列。（2）Ⅱ，ID,DD基因型频率分别为46．1％，41．5％，12．4％；等位基因I，D频率分别为66．8％，33．2％。（3）日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似，均以Ⅱ型最常见，DD型最少；欧美人群以ID居多，Ⅱ型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较，汉族人群等位基因Ⅰ显著高于上述各民族（X^2=105．55，P〈0．01），等位基因D明显较低（X^2=87．54，P〈0．01）. 结论：血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点，是研究血管紧张素转换酶基因I／D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度。结果河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型最高,ID型其次,II型最低。结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关。