噬血细胞性淋巴组织细胞增生症五例报告

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (ＨＬＨ)属于组织细胞增生症的第ＩＩ类 ,近年来发病逐渐增多 ,现报告 5例 ,探讨其临床特点及治疗方法。一般临床资料5例均为近半年在我院住院的患儿 ,男 3例 ,女 2例 ;年龄 2岁～ 10岁 ,平均 5 4岁。病程 1个月～ 8个月 ,平均 2 9个月。5例均有不同程度的发热 ;4例病程早期伴有咳嗽、咽痛等呼吸道症状。 5例均有不同程度的淋巴结、肝脾肿大 ,其中 3例脾重度肿大。 1例伴游走性多关节疼痛 ,1例出现惊厥、昏迷 ,1例颜面皮疹、肿胀明显。实验室检查末梢血象表现二系至三系减少 ;血钾不同程度降低 ;肝酶不同程…     

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里...     

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里塞利综合征2和X连锁淋巴组织增殖性疾病.这些原发性HLH分别由不同的基因突变引起.随着原发性HLH遗传学、基因筛查和基因及其编码蛋白质的功能研究,人们对这些基因和蛋白质在HLH发病机制中的作用有了进一步的认识.     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型 :原发性HLH和继发性HLH。其临床表现相同 ,主要有持续发热、肝脾肿大以及神经系统受累的症状和体征。实验室检查可见全血细胞减少、高脂血症、低纤维蛋白原血症、血浆铁蛋白增多、肝功异常 ,骨髓、肝、脾、淋巴结活检可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。目前HLH的治疗仍采用化疗与免疫抑制治疗相结合的方法 ,骨髓移植更为有效。HLH预后差 ,病死率高。     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症47例

目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点及预后,初步评价早期化疗疗效。方法除诊断所需检测项目外,患儿均常规行细胞及体液免疫功能检测、头部CT或MRI检测,并定期监测上述指标以评估疗效。患者化疗前均常规送检脑脊液生化及常规分类及爱泼斯坦病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)、柯萨奇病毒(Cox-V)、埃可病毒(ECHOV)抗体检测。结果1.HLH48例患儿接受化疗,1例死亡,余47例均临床有效,8例因治疗过程中再次出现活动性病变放弃治疗,1例于化疗1.5年后病情再次恶化。25例进入停药观察期,其中3例复发。3年预期生存率为78%。2.疗效差12例中11例(92%)为EBV相关HLH。3.在所有监测指标中脾脏大小变化及铁蛋白可早期反映疾病转归,MRI对脑实质受累的检出率明显高于CT,二者具有非常显著差异(P=0.006)。结论1.化疗过程中应定期监测脾脏大小及血清铁蛋白。2.HLH患者确诊后应常规行头颅MRI检查,并在治疗不同阶段予以监测。3.EBV感染是预后不良因素之一,前期化疗疗效不满意的EBV-HLH应尽早接受干细胞移植。4.适时化疗可明显改善HLH患儿预后。     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症前瞻性研究

目的 探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点及预后影响因素.方法 2004年1月-2007年5月本院收治HLH患儿64例.男43例,女21例;中位年龄4岁3个月.除诊断所需检测项目外,化疗前常规行头部CT或MRI检测,行脑脊液生化及常规分类、爱泼斯坦病毒(EBV)、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒抗体水平检测;并定期监测上述指标以评估疗效,对所有HLH采用统一的免疫化疗方案.结果 1.化疗2周后,1例死亡,4例于化疗后8周放弃治疗未评估疗效,余59例均临床有效,其中21例随后因各种原因放弃治疗,32例进入停药观察期,其中3例停药后1个月内复发.2.患儿 64例中EBV相关HLH(EBV-HLH)患儿47例(73.4%),29例疗效差者中24例(82.7%)为EBV-HLH.3.有60例(93.8%)患儿中枢神经系统受累,且影像学改变先于临床症状的出现.结论 1.该组研究中多数患儿更倾向于继发HLH诊断.2.EBV-HLH是我国儿童HLH的主要类型,也是重要的预后不良因素之一.3.HLH患儿中枢神经系统受累的发病率高,预后差,但通过早期积极的治疗是可逆的.4.对HLH患儿确诊后应常规行头颅MRI检查.     

小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的研究

组织细胞疾病主要涉及两大类细胞,一类为参与抗原递呈的朗格罕细胞和树突状细胞。过去诊断为勒-雪病、韩-薛-柯病和骨嗜酸细胞性肉芽肿的组织细胞疾病均证实为朗格罕细胞组织细胞增生性疾病。另一类为参与抗原处理过程的单核细胞和巨噬细胞。噬血细胞性淋巴细胞组织细胞增生症(HLH)通常与噬血细胞综合征(HPS)同义,占巨噬细胞相关疾病的绝大部分。     

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命。HLH分为原发性（又称家族性）和继发性HLH。家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有关。本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理,并总结了家族性HLH诊疗方法,以增强对该病的认识与了解。     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症28例临床分析

目的分析儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的病因、临床特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院2010年5月-2012年7月收治的28例HLH患儿入院时的临床表现、实验室检查指标和治疗转归进行回顾性分析。结果 (1)病因:EB病毒感染相关10例,巨细胞病毒感染相关3例,肺炎链球菌感染相关1例,支原体感染相关1例,淋巴瘤相关3例,急性淋巴细胞白血病(ALL)相关1例,余9例无明确病因;(2)儿童HLH早期临床表现以持续高热(100%),脾肿大(96%),肝肿大(85%)最为常见;(3)实验室检查可表现为铁蛋白(SF,100%)和LDH(100%)明显升高,血细胞减少(96%),肝酶升高(93%),骨髓噬血现象(82%),低蛋白血症(70%),低钠血症(61%),NK细胞比例下降(58%),低纤维蛋白原血症(52%)及高三酰甘油血症(29%);(4)所有患儿均采用HLH-2004方案进行化疗,16例疾病缓解,2例有效,2例放弃治疗,8例死亡。结论HLH多继发于EB病毒感染,早期症状缺乏特异性,联合检测SF和LDH可能具有重要临床价值。HLH-2004是有效的治疗方案。     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症20例分析

目的了解噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)的病因,临床特点,治疗及预后。方法回顾性分析20例HLH患儿的发病相关因素,临床特点,实验室检查指标的变化,治疗效果以及转归。结果所有病例均以持续高热起病,均有肝脾肿大,50%患儿有淋巴结肿大;所有患儿二系以上外周血细胞减少,肝功能异常,凝血功能异常有17例(85%),高甘油三脂血症15例(75%),血清铁蛋白增高13例(65%)。17例(85%)骨髓涂片可见组织细胞增生。12例(60%)和感染因素相关,其中8例(40%)明确与EB病毒感染有关。有6例(3%)按HLH-2004方案正规化疗,达到临床治愈。14例(70%)不规范化疗患儿,8例(40%)仍有肝功能异常和体温波动,5例(25%)死亡。结论HLH起病急重,进展快,病死率高。有明显血象、骨髓细胞学、肝功能改变,高甘油三酯血症以及血清铁蛋白改变。对高度怀疑为HLH的患儿,应及早行诊断性治疗,规范按照HLH-2004方案化疗,改善预后。     

γ干扰素及其抗体拮抗剂在噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中的研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)又称噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),是多种病因引起的过度炎症综合征。在HLH的发病机制中,γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)发挥了重要作用,抗IFN-γ单抗...     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊治进展

噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是以发热、肝脾大、血细胞减低、高甘油三脂血症及低纤维蛋白原血症为特点的一组临床综合征,是免疫异常基础上严重威胁患儿生命的过度炎症反应性疾病,免疫化疗使该病的生存率得到显著提高.随着对HLH认识的不断深入,诊断为该病的患儿也在逐年增多,发病率要远高于以往的认识.除遗传性HLH外,感染、肿瘤、结缔组织疾病等多种疾病均可继发HLH,近几年在高致病性禽流感H5N1患者中也发现了继发HLH.由于与HLH相关的疾病种类繁多,对患儿所造成的危害极为严重,使得明确HLH发病机制并探究更有效的治疗迫在眉睫.     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的预后因素分析

目的：通过总结儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征,分析相关因素与预后的关系,探索影响HLH患儿预后的因素。方法：回顾性分析63例HLH患儿的病例资料,使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用COX模型对影响预后的相关因素进行单因素分析,筛选出有意义的因素进行多因素COX回归分析。结果：患儿的3年及5年生存率均为62.9%;确诊后第1天至4个月,生存率由98.4%降至73.2%。影响疾病预后单因素分析中,具有统计学意义的因素只有治疗后2~3周血小板恢复情况（P=0.002）;在使用依托泊苷治疗的患儿中,治疗1 d后体温恢复情况对预后的影响具有统计学意义（P=0.016）。结论：HLH患儿的预后较为满意,但确诊后的前4个月生存率下降快。治疗2~3周后血小板恢复情况以及使用依托泊苷1 d后体温恢复情况影响患儿预后。     

儿童噬血细胞性淋巴组织增生症28例临床研究

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome．HPS）,属于组织细胞增生症的第Ⅱ类。其特征是发热、肝脾大、全血细胞减少、脂类代谢和肝功能异常以及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞、血小板为显著特征的临床综合征。近年来由于对其发病机制的不断认识以及新的化疗方法、免疫疗法和骨髓移植等治疗手段的应用,本病的预后有了明显的改善。现将我院血液病中心2002年1月至2004年12月期间应用国际组织细胞协会HLH-94方案（简称HLH-94方案）或者国际组织细胞协会HLH-2004方案（简称HLH-2004方案）治疗儿童噬血细胞综合征的疗效总结如下。     

小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症41例诊断及预后分析

目的 探讨小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊断及预后情况.方法 回顾性分析41例小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿的临床资料.结果 41例中男20例,女21例;中位年龄2岁(23 d-13岁),均符合诊断标准.2例继发严重心脏并发症.应用流式细胞仪检测血细胞因子9例,结果白介素2、4、6和肿瘤坏死因子正常或轻度增高,白介素10和γ干扰素均增高或显著增高,显著增高与预后不良有关.随访时间3个月-5年,至今好转或治愈23例(占56.1%),死亡11例(占26.8%).失访7例(占17.0%).结论 小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病年龄多数较小,病死率高,可见严重心脏并发症;白介素10和γ干扰素显著增高可能与预后不良有关.     

病毒感染相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症的研究进展

噬血细胞淋巴组织细胞增生症是以发热、脾肿大、血细胞减少、高铁蛋白血症、高甘油三脂血症和低纤维蛋白原血症等为临床表现的一种综合征,包括原发性和继发性两大类型.继发性噬血细胞淋巴组织增生症由很多因素引起,其中病毒感染较为常见,尤其是EB病毒感染.该文就几种常见病毒感染相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症的临床特征作一概述.     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症XIAP基因突变筛查

目的 了解X 连锁凋亡抑制因子（XIAP）基因突变和序列变异在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）中的发生情况。方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法,对2009 年1 月至2012年12 月诊断为HLH 的65 例患儿（病例组）及70 例健康儿童（对照组）XIAP 基因外显子（1-1、1-2、2~6）编码区进行序列分析。结果 在HLH 患儿XIAP 基因外显子编码区未发现突变;仅在XIAP 外显子5 发现1 个非同义单核苷酸多态性（SNP）位点rs5956583,但此SNP 位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论 由XIAP 基因突变导致的儿童HLH 可能比较罕见;XIAP 基因SNP 位点rs5956583 可能与儿童HLH 发病关系不大。