分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施，这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担，因此，对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断（尤其是产前诊断）有非常重要的意义。近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物，     

染色体畸变的微细胞遗传学研究

用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征、环状标记小染色体、１５ｐ＋和２２ｐ＋家系、ｄｅｒ（１５）等病例进行研究，确定了其染色体改变，并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论，为临床及基础理论研究提供了重要信息。进一步证明微细胞遗传学在遗传病的诊断及研究中具有重要作用     

染色体Ph(+)急性白血病(附二例报告)

染色体Ｐｈ（＋）急性白血病（附二例报告）广西区人民医院血液内科冯敏自从１９６０年Ｎｏｗｅｌ和Ｈｕｎｇｅｒｆｏｒｄ发现Ｐｈ染色体以来，一直认为该染色体是慢粒（ＣＭＬ）特殊的细胞遗传学标记。随着分子遗传学技术的发展，对ＣＭＬｐｈ染色体认识越来越深刻，近年...     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献，就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法，该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单，灵敏度高，是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

斑马鱼实验动物化研究及应用

本文综述了斑马鱼实验动物化过程，对斑马鱼的生物学特性，包括形态、习性、细胞遗传学研究、分子遗传学研究及相关技术、遗传学和微生物学控制、饲养管理等进行了概述，并简要介绍了斑马鱼在发育生物学、遗传学、毒理学及人类疾病动物模型等方面的应用。     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

分子细胞遗传学基础与方法的研究

从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)将小鼠α-干扰素基因定位     

细胞和分子细胞遗传学技术

经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本,分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系.近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合,形成了细胞和分子遗传学技术.其中比较成熟、具有实用价值的技术是:①荧光原位杂交;②比较基因组杂交.     

DNA荧光原位杂交(FISH)技术在血液肿瘤诊断中的运用

荧光原位杂交技术是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色体显带技术和分子遗传学之间的桥梁。DNA荧光原位杂交（FISH）技术是一种应用非放射性荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示DNA序列位置的方法[1]。该技术具有快速、安全、灵敏度高以及探针可长期保存等特点,目前已广泛应用于各种细胞遗传学、肿瘤生物学及基因定位、基因作图、基因扩增,包括产前诊断及哺乳动物染色体进化研究等领域血液肿瘤检测,血液肿瘤是我国十大高发肿瘤之一,细胞遗传学对肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后都具有重要的意义。     

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展宁夏医学院霍正浩胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均居各种恶性肿瘤之首。（１），随着肿瘤病因学研究的不断深入，胃癌的遗传学基础越来越受到人们的重视，特别是癌基因和抗癌基因的发现，为胃癌病因学、诊断学等...     

肝内胆管细胞癌发生的分子机制研究进展

肝内胆管细胞癌是一类预后较差的恶性肿瘤。其发病的分子机制尚不明确，近年来的研究揭示肝内胆管细胞癌异常的分子遗传学特征，其中融合基因（FGFR2、ROS1）、代谢相关基因突变（IDH1/2）及Wnt、Notch信号通路异常可能参与其发生、发展，而这些发现有望推动疾病的诊断、预后评估并引领精准靶向治疗。本文就肝内胆管细胞癌发生的分子机制研究进展作一综述。     

荧光原位杂交技术的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH））技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,在疾病诊断中发挥了重要作用。本文主要对FISH技术的原理特点以及临床应用作一综述。     

荧光原位杂交技术及其在医学临床中的应用

染色体荧光原位杂交（Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｌｌｈｙ ｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎＦＩＳＨ）技术是 80年代在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性的分子细胞遗传学技术。在临床细胞遗传学研究中,常规的染色体显带技术常常存在难以分辨染色体缺失、重复及复杂、细微的相互易位等问题,ＦＩＳＨ是在细胞水平上的一种分子技术手段,该技术与ＦＩＳＨ技术的结合为人类染色体畸变的研究提供了更为精确可靠的诊断依据［1］。因而ＦＩＳＨ技术已广泛应用于产前诊断、肿瘤生物学以及哺乳动物染色体进化等研究领域,成为医学…     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献,就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法,该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单,灵敏度高,是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

荧光原位杂交技术及其在肿瘤生物学中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）是近年应用起来的一种新的分子细胞遗传学技术。该方法具有简便、快速、安全、稳定及结果直观等优点,目前被广泛用于细胞遗传学、产前诊断、核组成、基因定位、基因扩增和缺失的检测,以及肿瘤生物学等领域。本文主要综述了ＦＩＳＨ技术的发展史、方法机理及其在肿瘤基础研究和临床研究中的应用。     

医学院校生物科学专业遗传学教学内容的研究

目的探索医学院校生物科学专业遗传学教学内容与相关基础及临床课程教学内容的关系,确定遗传学教学内容的取舍和教学顺序。方法选取我系四届本科学生作为研究对象,借助学生问卷调查、用人单位问卷调查、召开专家座谈会和相关课程负责人座谈会确定遗传学教学内容取舍和安排顺序,并通过修改教学大纲和编写教学计划等程序在教学过程中实施。结果确定了生物科学专业普通遗传学、医学遗传学、细胞遗传学和分子遗传学的教学内容,协调了遗传学与相关基础医学及临床医学课程间的关系。结论遗传学教学要面向社会需求,在加强基础原理教学的同时,加大细胞和分子遗传学实验技术和技能的培养。     

荧光原位杂交技术在检测宫颈上皮细胞hTERC基因扩增的应用进展

荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization,FISH）是分子细胞遗传学技术的一项重要内容,近十几年来已从基础医学研究广泛地转向临床医学检测领域。本文就荧光原位杂交技术（FISH）检测子宫颈上皮细胞hTERC基因扩增的临床应用做简要综述。     

第八届国际探究治疗脑瘤讨论会概要

第八届国际探究、治疗脑瘤讨论会于1989年9月10～13日在瑞士Zermatt市举行。有13个国家的152位学者参加。会议主题集中在脑瘤的发生、增长、化疗和免疫学上。细胞遗传学和分子遗传学 Sandra Bisner和其他学者表明细胞遗传学可启示人们开发分子技术的进一步运用。作为原瘤基因(Proto-ontogenes)的正常细胞基因可变为肿瘤基因,在肿瘤发生和增长中起有力的作用。将瘤基因和     

研究人员发现某些基因突变可导致白血病

急性树突状细胞白血病是一种罕见类型的白血病，其预后效果很差，病人的平均存活时间只有12～14个月。西班牙国家癌症研究中心（CNIO）分子细胞遗传学组的专家首次对急性树突状细胞白血病进行外显子组测序，     

基因与临床

综述基因在世界医学临床上的应用进展。着重介绍了染色体异常变化在肿瘤的病机学及预后中所起的重要作用。指出基因在医学上占有重要位置，细胞遗传学与分子遗传学的各项技术己广泛应用于临床各种诊疗技术中，并推动着整个医学领域的发展。