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患儿女，１岁半。１９９７年４月因不会讲话就诊。检查：双眼蓝色，耳外观及鼓膜正常，对声音刺激无反应。脑干测听双耳１３２ｄＢ（ｐｅＳｐＬ）无波形，指间及手背皮肤散在色素减退斑，毛发黄、瞳距４．７ｃｍ，内眦距３．３ｃｍ。足月剖腹产，无抢救史，出生体重３６５... 相似文献
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病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，… 相似文献
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先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常. 相似文献
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戴欧欢 《中国优生与遗传杂志》2015,(3):93+104
目的对患儿眼虹膜蓝色及先天失聪按遗传咨询程序做规范的家系调查和必要的实验室检查,以明确临床诊断。患儿的蓝色虹膜及上海五官科医院明确诊断的先天感音神经性耳聋,是本病患儿确定为Waardenburg综合征的决定性依据。患儿及其父母外周血淋巴细胞培养染色体G带核型分析未发现染色体数目或结构异常;从父母双亲也未追溯到直系和旁系家族成员中有相同症状患者,显然患儿Waardenburg综合征是由基因突变所致。从优生优育角度出发,作者提议开发相应实验室检测手段以杜绝该类患儿出生。 相似文献
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Goldenhar综合征一家系五例 总被引：1，自引：0，他引：1
先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见… 相似文献
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先证者(1) 女,57岁。主要症状为右眼失明1年,头痛、呕吐、行走不稳1月。CT诊断右小脑囊性血管网织细胞瘤,未治死亡。家系调查见图1。5,女,27岁。主要症状为头痛1月,呕吐、视物模糊、行走不稳10天。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤,于1995年2月手术,病理报告同CT诊断。术后3年,病员出现双眼视力下降,未诊治。7 女,21岁。主要症状为枕部搏动性疼痛、呕吐、行走不稳、拿物不准1月。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤。于1996年9月手术,1999年8月肿瘤复发再次手术,两次病理报告同CT诊断。20岁时曾因右眼失明在外地医院诊断为视网膜血管… 相似文献
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先证者(Ⅳ1) 男,10岁.因牙列不齐要求矫治入院.患儿出生时即发现双侧唇裂,牙槽嵴裂,下唇双侧旁正中瘘.出生6天在山西大同医学院附属医院行双侧唇裂修复术,2岁时行双侧唇裂术后继发唇畸形修复术和下唇瘘修复术. 相似文献
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目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析.结果 家系中共有1名患者,先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和... 相似文献
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先证者 ( 7) 女 ,6 6岁。因大便次数增多伴反复便血 2月 ,于 1980年在我院经直肠镜检查 ,发现距肛门 12 cm 3点钟处 (膀胱截石位 )有一个约 2 cm× 2 cm大小肿块 ,取活检 ,病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗 ,术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛 ,检查发现左腮腺肿大 ,同年行左侧腮腺切除术 ,病理报告 :腮腺癌。家系调查 :先证者母亲因反复便血 1年余死亡 ,死因不详。先证者同胞兄妹共 5人 ,其中 3、 5 、 1 0 4人也患病 ,发病年龄 40～ 5 5岁 ,均确诊为直肠腺癌 ,其中 1 0 同时检查出合并子宫颈癌 ,于 1999年死亡。先证者之子 ( … 相似文献
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一家系脑膜瘤五例杨安家，吕利平先证者男，３７岁，因头痛、恶心、喷射状呕吐６个月，呈进行性加重伴视物模糊、行走不稳１月入院。体格检查：神清合作，头颅五官无畸形，双例瞳孔等大等圆，双眼底检查视乳头边界模糊不清，对光反射存在，心、肺未见异常，肝肋缘下１．５... 相似文献
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章海凌 《中华医学遗传学杂志》2005,22(3):323-323
先证者(Ⅲ5) 男，24岁，系第3胎足月顺产，出生时体重正常，母乳喂养。2～3岁开始，家人发现该患儿玩耍或牵拉过度时，易出现骨折。3年前，因外伤致肘部粉碎性骨折，经手术治疗后渐恢复，其后每因外伤即发生骨折，曾导致双髌骨、股骨及右肱骨骨折，均已行手术治疗。患者活动无受限，无四肢及椎骨畸形，无呼吸困难及脸颊潮红。 相似文献
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Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征一家三例蒋雪，蒋忠荩先证者女，２１岁，全身关节痛近２０年，自幼瘦弱无力。查体：智力正常。身材矮小，身高１３５ｃｍ。体温３７℃，脉搏１００次／分，呼吸２０次／分。角膜混浊，头尖，颈短，牙齿畸形，桶状胸，腰背部后突，四肢关节膨大，活动... 相似文献
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Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征一家七例魏元明，郭允希，孙克坚失证者男，１８岁。４岁时发生黄疸，呈持续性，无明显波动，无任何不适。查体：全身皮肤粘膜、巩膜明显黄染，肝肋下、剑下未及，脾肋下１ｃｍ，质中等无触痛。化验：血常规正常，尿胆红质阴性，肝功及各项酶学检查正... 相似文献
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Waardcnburg综合征系少见病，群体频率约为1／42000，临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目，耳聋的症状最为严重，故又称为先天性耳聋、眼病、白额发综合征。我们在遗传咨询门诊中遇到三家系11例患者，报告如下。 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2016,(4)
<正>1病例患儿,男,8月,系"8月独坐不稳,对声音反应差"入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头颅MRI检查未见异常,遂就诊我院,门诊以"发育指标延迟、遗传代谢性疾病?"收入,入院体检:一般情况可,前额部散在数根白发,皮肤色素正常;双瞳孔等大等圆,双眼巩膜色素减退,内眦距 相似文献
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一家系五例患恶性肿瘤苏金宪马加宝患者女，６１岁时因白带增多、含血性物、有腥臭味、进行性加重半年，诊断为宫颈癌。活检报告为“鳞状上皮癌”。未进行系统治疗，１年后因广泛转移死亡。长女５３岁时发现右腋下有１．５ｃｍ×１．５ｃｍ肿大淋巴结，无粘连、轻度压痛。... 相似文献
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先证者女,２７岁,怀孕４次,均在孕２～３月流产。患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。妇科检查无异常。其丈夫体健,精液检查正常。家系调查：先证者父母非近亲结婚,均健在,其母曾有多次不明原因的孕早期流产史。除先证者及其母亲... 相似文献
