综合征1例

1 病历报告 患者30岁,第一胎妊娠37周.外院超声提示羊水过多而来我院就诊.妊娠期间未服用任何药品,曾于孕24周和31周在当地医院做B超检查未见异常.此次B超所见,胎儿脊柱、四肢、胎心正常.羊水14cm,耻骨上可探及胎头光环呈椭圆形.双顶径10.7cm,脑中线居中.双侧脑室无扩大.于后颅窝可见范围6.0cm×3.5cm液性无回声暗区,小脑蚓部分别挤压向两侧,呈U字型,提示:羊水过多,胎儿脑部先天畸形,考虑Dandy-Walker畸形.住院后引产可见胎儿唇裂,尸解证实后颅窝增大.第四脑室孔闭锁,小脑半球分离,小脑蚓部发育不良.     

Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体:体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数(BMI)27.8kg/m~2。体型肥胖,智力低下,全身皮肤、黏膜无黄染,轻度贫血     

伯韦综合征1例

1 病例介绍 患者,女,22岁,主因宫内孕足月第一胎,不规律腹痛5 h,于2006年11月7日18时住院.产妇平素月经规律,末次月经2006年1月30日,预产期2006年11月7日.停经后无明显早孕反应,孕4个月初感胎动,至今良好.孕早期、孕中期两次产前检查未见异常,孕38周B超示"羊水过多",未做处理.于5 h前有不规律宫缩,未见红,未破水.既往体健,家族史中无遗传病史,非近亲结婚.查体: T 36.8 ℃, P 84次/min,R 18次/min,BP 120/80 mm Hg,身高165 cm,体重70 kg,发育正常,营养中等,心肺未见异常,肝脾未及.产科情况:腹部膨隆,宫高43 cm,腹围108 cm,胎位ROA,胎心136次/min.有不规律宫缩.先露高浮未入盆.内诊示:宫颈软,颈管已消退,宫口开大1 cm,未破膜,先露头,S-4.骨盆外测量:24 cm、26 cm、19 cm、9 cm.B超示:胎头光环,羊水4.8 cm.     

Dandy-Walker综合征1例

1临床资料 患儿,男,32h。因生后气促26h入院。患儿系第二胎第二产,孕39＋6周剖宫产娩出。胎膜早破13h,羊水Ⅱ污染,羊水量正常,无脐带绕颈,Apgar评分1-5—10min分别为7-9—10分,出生体重3．2kg。生后6h出现气促,伴发绀,无发热、抽搐、呕吐等。     

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征也称先天性非溶血性黄疸,是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病的一种,是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄     

Bartter综合征1例

Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征,肾脏病理以肾小球旁器普遍增生为主要特点的遗传性肾小管疾病,临床病理工作中甚为罕见,现将我科遇到的一例报告如下。     

Kartagener综合征1例

<正>患者,男,15岁。因咳嗽、咯浓痰10余年,加重6个月,于2009年1月16日入院。患者自幼间断出现咳嗽、咯痰,痰为白色黏痰,逐渐加重,症状发作与季节无关,2008年8月患者着凉后咳嗽、咯痰症状加重,咯出黄色浓痰,无腥臭味,无痰中带血、咯血,伴胸闷、气短,不能耐受体力活动,遂于当地医院就诊,胸     

Maffucci综合征1例

<正>患者,女,13岁,因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3 d入院。查体:一般情况可。患者跛行步入病房,左上肢功能位悬吊固定中,上臂近端肿胀、压痛,未及骨擦音(感)。左前臂远端桡侧肿大,可及大小约2cmx2 cm的囊性肿块,活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块,约6 cm×3 cm×10cm大小,左侧胸壁见类圆肿块影,均质软呈深蓝紫色,压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。左下肢明显短缩,较健侧短缩约15 cm,且膝外翻约20°。X线检查示:左侧肱骨近端     

Rett综合征1例

<正>Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道[1].1999年,Amir等[2]确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.延边大学附属医院近     

Gardner综合征1例

患者,女,53岁.2年前在进食后2h出现上腹部饥饿样不适,不伴有疼痛,食用数块饼干等食物后,症状可缓解,但与所进食物无关.先后多次行胃镜检查诊断为多发息肉入院.查体:上腹剑突下深压痛,无反跳痛,未及包块,背部及四肢皮下散在花生米样大小结节,质韧,可推动,边界清,表面光滑,与皮肤无粘连.胃镜检查示胃多发息肉,全胃呈弥漫性,直至十二指肠第二段,上消钡透:胃多发息肉,全胃多发息肉.诊断:胃多发性息肉、多发性脂肪瘤(皮肤).行全胃切除,十二指肠息肉摘除食道空肠Roux-en-y吻合术,术后8d全身多处皮下肿块明显缩小,质地变软,原因待查.     

HELLP综合征1例

HELLP是一组表现为溶血、肝酶升高及血小板减少的综合征,母婴病死率高,其主要并发症为胎盘早剥、体腔积液、胎死宫内、胎儿宫内窘迫、DIC、肺水肿、肝破裂、急性肾衰等[1]。2004年我院收治HELLP综合征1例,报告如下。1病例报告患者34岁,因孕35 1周,突发恶心、呕吐伴头昏眼花1日,于2004年10月7日入院。既往月经规则,无特殊病史,孕期行常规产检。入院查体:BP160/100mmHg,P107次/分,腹隆,肝脾肋下未触及,浮肿( );腹围90cm,宫高27cm,胎心140次/分。实验室检查:Hb132g/L、PLT65×109/L;ALT65.2U/L、ALP234.1U/L、AST107.5U/L;尿…     

Meige综合征1例

1临床资料 患者男,5 2岁,电焊工.因"双眼睁眼困难2年"入院.患者2年前无明显诱因出现双眼睑沉重感,闭眼后睁眼困难,起床时较轻,活动后加重,伴畏光、流泪,无头痛、头晕、四肢麻木、乏力,无吞咽困难、呛咳及呼吸困难;无晨轻暮重,无视力下降、视野缺损.     

Wiskott-Aldrich综合征1例

患儿余某，男，17个月。因咳嗽、发热4天伴口腔粘膜出血，气喘1天以肺炎收治。患儿近8个月以来反复发热、咳嗽6～7次，2次脓血便，1次右耳流脓，均在当地医院输液，抗生素治疗好转。口腔粘膜出血有过4～5次，面部及四肢不断出现水疱，出血性斑丘疹，时轻时重。G2P2，足月顺产，出生体重3．5kg。第一胎为男性，生后11个月死于肺炎。1个舅舅1岁时死于“发热”。否认近亲结婚和遗传、传染性疾病家族史。体检：     

闭锁综合征1例

患者男，66岁，1997年4月27日入院。于4月15日晨起时家属发现患者昏睡，唤之不应，四肢瘫，立即将其送哈市一院就诊。当时做头部CT后诊为“脑梗塞”，经溶栓治疗后，病人于9时30分神志清楚，言语流利，行动自如，病情平稳。于25日因精神受到强刺激后，病人说话时语无伦次，行为异常，不配合治疗，予以安定肌往后仍狂闹不止，以后患者不回答问话，故于27日来我院，行头部C”T检查因患者燥动显示不清，而以“脑萎缩”入院。查体；一般状态佳，眼球可自由活动，可向各方向注视，面舌不能按指令动作，心肺腹部无阳性体征，四肢肌力正常，肌张…     

Bartter综合征1例

Bartter综合征是1960年由Bartter首先描述的一组症状群,包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活性增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应障碍等,本病罕见,现报告1例。 1 病例介绍 女,26岁。因反复疲乏,肌无力伴夜尿增多7年,曾在外院检查发现低血钾经补钾治疗无效,于1990年4月27日入院。来用过利尿剂、泻药及二性霉素、氨基糖甙类抗生素等,体检:T36.7℃,P74次/min,R18次/min,BPl4/9.3kpa,发育营养正常,心、肺、肝、睥无异常,全身无水肿,骨骺无畸形,甲状腺不肿大,两下肢轻度软瘫、肌力正级.肌张力降低.腱反射减弱,病理反射未引出。实验室检查:尿:pH4.7,尿钾142.7mmol/d,24小时尿游离皮质醇62.lμg/d、皮质酮126.8nmol/d、17—KS 37.2μmol/d、17—OHKS 17.3μmol/d、17—KGS 43.9μmol/d、儿茶酚胺5.7μg/d,醛固酮17.4μg/d;血液检查:pH7.56.CO_2CP 38.3mmol/L,钾2.47mmol/L.钠142mmol/L,氯92mmol/L,钙2.2mmol/L,镁0.87mmol/L,BUN、CCR正常,醛固酮0.24nmol/     

马凡综合征1例

患者,女,48岁,因心悸、胸闷、憋气6d于1998年9月15日入院。查体:身高190cm,T36.5℃,P102次/min,R30次/min,BP186/120kPa(1kPa=7.5mm Hg)。神志清,半坐位,憋喘貌。长头、窄面,近视,双侧瞳孔等大等圆,眼球运动自如,口唇紫绀,上腭塌陷。胸廓狭长呈鸡胸状,双下肺闻及散在细小水泡音     

Gilbert综合征1例

<正> 患女,11岁,因皮肤巩膜黄染11年入院,自生后8d全身皮肤巩膜黄染,黄疸持续11年。患感冒时加重,感冒症状缓解黄疸减轻。大小便颜色正常,平素无任何不适。3代家族中无类似疾病。查体:体重30kg,身高142cm,巩膜皮肤明显黄染,无出血点,无瘙痒。心肺正常,肝脾未     

Melkersson-Rosenthal综合征1例

Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)系以周围性面瘫、反复颜面水肿、皱襞(裂纹)舌为特征的综合征。最早由瑞士的Melkersson及德国的Rosenthal分别于1928年和1930年报道。近年国内相继有报道,现将我院收治的1例报道如下。患者,女性,36岁。主诉反复颜面水肿、眼睑闭合不全2年于2005年4月来我院就诊。患者于2003年无诱因出现左侧面部、口唇水肿,左眼睑闭合不全,不能皱眉,口角右偏,流涎,在当地医院按面神经炎治疗。2个月后完全恢复正常。以后2年中类似症状反复发作4次,表现左侧颜面水肿、眼睑闭合不全和右侧交替出现。其父有同样病史。查体:体…     

Eaton-Lambert综合征1例

Ｅａｔｏｎ—Ｌａｍｂｅｒｔ综合征１例河北省隆化县医院郑秀银承德医学院附属医院王嗣欣关键词Ｅａｔｏｎ－Ｌａｍｂｅｒｔ综合征；肺癌；病理诊断患者女，６０岁，因手足麻木３个月，四肢无力、活动障碍４０天于１９９６—１０—１４入院。患者于入院前３个月始出现双手...