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1.
目的:探讨中国人群中DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-ray cross-complementing group 3,XRCC3) 241位点(XRCC3 Thr241Met)的基因多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关联关系?方法:利用PubMed?EMBASE?万方数据库?中国期刊全文数据库及维普数据库检索国内外公开发表的关于XRCC3 Thr241Met的多态性与HCC关系的所有文献?采用Meta分析的方法合并所有纳入研究的优势比(odds ratios,ORs)值及其95%可信区间(confidence intervals,CIs)?根据人群分布地区及HBV慢性感染?吸烟暴露因素的不同进行亚组分析,并分析组间异质性的可能来源?结果:本文共纳入从2008~2012年发表的随机对照研究5篇,共计HCC患者1 741例,对照2 596例?①在中国人群中,XRCC3 Thr241Met的T等位基因及变异基因型与HCC的发生存在明显的相关性(ORT vs C = 1.84,95%CI:1.19~2.85,POR = 0.003;ORTT vs CC = 4.71,95%CI:2.14~10.34,POR < 0.001;ORCT vs CC. = 1.59,95%CI:1.07~2.36,POR = 0.022;ORTT vs CC+CT = 4.21,95%CI:2.21~8.00,POR < 0.001;ORCT+ TT vs CC = 1.83,95%CI:1.11~3.00,POR = 0.017);②在广西人群中,携带XRCC3 Thr241Met的变异等位基因及基因型的个体,其HCC的易感性明显升高(ORT vs C = 2.23,95%CI:1.32~3.77,POR = 0.003;ORTT vs CC = 5.74,95%CI:2.33~14.14,POR < 0.001;ORCT vs CC =1.91,95%CI:1.23~2.99,POR =0.004;ORTT vs CC+CT = 4.63,95%CI:2.20~9.76,POR < 0.001;ORCT+TT vs CC = 2.29,95%CI:1.26~4.18,POR =0.007);③未发现XRCC3 Thr241Met 的基因多态性与HCC发病的2种危险因素HBV慢性感染?吸烟之间存在交互作用?结论:在中国人群尤其是广西人群中,XRCC3 Thr241Met 的基因多态性与HCC的发病风险有关,但不存在基因与环境的交互作用?  相似文献   

2.
DNA修复基因XRCC3 Thr241Met多态性在四川汉族人群的分布   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:研究DNA修复基因X线修复交叉互补基因3(XRCC3)Thr241Met位点多态性在四川汉族人群的分布,并与其它种族比较其分布特点.方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测四川泸州地区220例健康无血缘关系个体Thr241Met位点基因型和等位基因频率分布.结果:共检测出两种基因型,Thr/Thr和Thr/Met,其频率分布为91.82%和8.18%,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,其基因型频率分布与比利时、法国、美国、芬兰人群比较有统计学意义(P<0.05),而与中国南京人群比较无统计学意义(P>0.05).结论:XRCC3Thr241Met位点多态性分布在中国人群中无统计学意义,但与欧美人群比较有统计学意义,证实了多态性分布的种族和地域差异.  相似文献   

3.
肖洪玉  吴文清  包小梅  谢红艳 《吉林医学》2010,31(16):2371-2372
目的:研究X线修复交叉互补基因3(XRCC3)Thr241Met多态性位点在广东人群中的分布,并分析其多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测158例宫颈癌患者及年龄相匹配的164例正常人群XRCC3Thr241Met多态性位点基因型及等位基因,并分析该位点与宫颈癌发病风险的关系。结果:Thr241Met基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因Met可能增加个体患宫颈癌的风险(OR=1.983,95%CI=1.364~2.883,P=0.000),提示Thr241Met多态性可能与个体患宫颈癌风险相关;但Thr241Met多态性与宫颈癌患者临床病理特征无关。结论:Thr241Met多态性可能与宫颈癌风险相关,Met等位基因可增加个体患宫颈癌的风险,但与宫颈癌临床病理特征无关。  相似文献   

4.
目的 研究hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测94例食管鳞状细胞癌患者外周血hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性,并分析hOGG1 Ser326Cys、XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met单核苷酸多态性在食管癌放射治疗有效组及放射治疗无效组中的分布情况.结果 94例食管鳞癌患者经根治性三维适形或调强放疗,有效率为84.06%, XRCC1 Arg399Gln等位基因频率在食管癌放射治疗有效组及无效组中的分布差异有统计学意义(P=0.001).hOGG1 Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met等位基因在两组中的分布差异均无统计学意义(P=0.586、0.152).XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型患者放疗有效率分别为91.5%、88.9%和60.0%,3种基因型放疗有效率差异有统计学意义(P=0.009).hOGG1 Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met各基因型间放疗有效率差异无统计学意义(P>0.05).结论 XRCC3 Arg399Gln单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性存在相关性;hOGG1 Ser326Cys,XRCC1 Thr241Met 基因多态性与食管癌放射敏感性无明显相关性.  相似文献   

5.
XRCC3基因多态性与汉族人群膀胱癌的相关性   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的探讨DNA修复基因XRCC3多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选择中国汉族人群中膀胱癌患者307例为病例组,316例非肿瘤泌尿系疾病患者为对照组,两组年龄性别构成均衡。以PCR RFLP技术,检测病例组和对照组的XRCC3(Thr241Met)基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床特征的关系。结果XRCC3基因型Thr/Thr、Thr/Met和Met/Met在病例组的分布频率分别为87.3%、12.1%和0.6%,在对照组的分布频率为92.4%、7.3%和0.3%。与携带Thr/Thr的个体相比,携带XRCC3变异基因型(Thr/Met和Met/Met)的个体具有更高的患癌风险(OR, 1.77;95%CI, 1.04~3.02)。XRCC3基因型与吸烟没有交互作用,与膀胱癌的临床类型亦无相关性,但与浅表性膀胱癌的复发关系密切。携带XRCC3变异基因型的浅表性膀胱癌患者具有更高的复发风险(OR,3.08;95%CI,1.13~8.41)。结论XRCC3基因多态性与膀胱癌危险性有关,携带变异基因型的个体易患膀胱癌,而且XRCC3基因有可能成为一个预测膀胱癌复发的指标。  相似文献   

6.
目的研究DNA修复基因XRCC3多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系。方法采用病例-对照研究的方法,应用PCR-RELP方法检测子宫内膜异位症患者与非子宫内膜异位症妇女XRCC3基因Thr241Met的多态性分布,并分析其多态性与子宫内膜异位症疾病病理过程的关系。结果XRCC3基因多态性在内异症组与对照组存在显著差异(P<0.05),Thr/Met基因表达在内异症组显著增强(P<0.05);Thr241Met基因多态性与内异症病理分期无相关性。结论具有XRCC3 Thr/Met基因型或Met等位基因的个体对内异症的发生有易感性,但与内异症的临床病理分期无关。  相似文献   

7.
目的:研究中国苏皖地区汉族人群X 线修复交叉互补组4(XRCC4) rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系?方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组XRCC4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系?结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95%CI:1.02~4.53)?结论:XRCC4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型?  相似文献   

8.
开滦煤矿汉族人群原发性高血压遗传学调查   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:研究血管紧张素原(AGT)基因在开滦煤矿汉族人群原发性高血压发病中的作用,探讨可能与高血压家族史有关的遗传易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测1224例开滦煤矿汉族人AGT基因T704C单核苷酸多态性;结合家族史分析了原发性高血压的家族遗传易感性及同AGT基因型之间的关系.结果:研究人群中,有家族史的高血压患病率为23.3%,明显高于无家族史患病率的14.8%(P<0.01);相对于野生TT基因型,携带有突变纯合子CC基因型的高血压患病率较高(OR=5.30,5%CI 2.40~11.74);而携带TC基因型的患病率虽亦高于TT基因型,差异无统计学意义(P>0.05);在有高血压家族史的研究人群中表现更显著(OR=13.56,95%CI2.96~62.18).结论:遗传因素在开滦煤矿汉族人群原发性高血压发病中起重要作用,AGT基因可能是其重要易感基因之一.  相似文献   

9.
目的 研究广西扶绥地区壮族和汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg280His多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,对当地壮族和汉族各50例肝癌患者和30例健康人群,应用PCR-RFLP的方法检测Arg280His基因型频率和等位基因频率,并比较两个民族不同基因型与HCC易感性的关系.结果 通过XRCC1 Arg280His多态基因型检测分型发现,在壮族和汉族人群中,病例组携带变异等位基因His的频率分别为11%和13%,对照组分别为10.0%和11.7%,等位基因在两组间分布均差异没有显著性(P>0.05).基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在2组间差异均无显著性(P>0.05).结论 广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性.  相似文献   

10.
目的:探究4种DNA修复基因的单核苷酸多态性(XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met、TP53 Arg72Pro和Rad51135 G>C)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病风险的关联.方法:在数据库检索有关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与CRC...  相似文献   

11.
目的:通过病例-对照研究,探讨酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase, TH)基因C-824T多态性与中国湖南汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在368例原发性高血压患者和353例健康人群中对TH基因的C-824T进行基因分型。结果:(1)高血压病例组TH基因C-824T位点CC和CT+TT基因型频率分别为89.9%和10.1%,对照组CC和CT+TT基因型频率分别为88.7%和11.3%,2组间基因型的分布差异无统计学意义(P=0.579);高血压病例组和对照组中C等位基因的频率分别为94.8%和94.1%,两者之间差异亦无统计学意义(P=0.515)。(2)经Logistic回归分析结果显示,TH基因C-824T多态性与高血压病的发病风险无关(P=0.264)。(3)通过对性别进行分层分析,男性及女性病例组与对照组间TH基因C-824T基因型分布均无统计学差异(P=0.841及P=0.288)。(4)对照组TH基因C-824T多态位点CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体(P=0.015)。(5)通过对性别进行分层分析,对照组男性CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体(P=0.018);对照组女性CT+TT基因型与CC基因型个体的舒张压的差别没有统计学意义(P=0.083)。结论:TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群原发性高血压的易感性无关;TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群男性的舒张压水平有关。  相似文献   

12.
目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48~0.86).携带3~4个危险等位基因者比携带1~2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01~2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3~4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02~2.64)和1.66倍(95%CI=1.01~2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.  相似文献   

13.
目的:探讨XRCC1基因多态性与铅中毒易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南通市某钢丝厂137例铅作业工人,其中61例确诊铅中毒患者作为病例组,其余76例铅接触工人作为内对照,选取正常人群75例作为外对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析3组人群XRCC1A194W和A399Q基因型频率,比较不同基因型与铅中毒易感性的关系。结果:XRCC1 A194W的CT+TT在病例组和内对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),CT+TT基因型能增加铅中毒的易感性(OR=2.46,95%CI=1.16~5.21);XRCC1 A399Q的GA+AA在病例组和外对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带GA+AA基因型的个体发生铅中毒的危险性降低(OR=0.31,95%CI=0.15~0.65)。结论:XRCC1基因A194W和A399Q的多态性可能与铅中毒易感性有关。  相似文献   

14.
[摘要] 目的 探讨DNA修复酶基因X线修复交叉补体因子3(x-ray repair cross-complementing group 3, XRCC3) codon 241多态性对黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)高污染区广西人群AFB1-DNA加合物水平的影响。方法 应用竞争性酶联免疫吸附法检测研究对象(966例)AFB1-DNA加合物水平,而XRCC3基因型分析则通过PCR-RFLP来完成。结果 (1)带有codon 241 Met等位基因的 XRCC3基因型(XRCC3-Thr/Met,XRCC3-Met/Met)与高AFB1-DNA加合物水平相关,其风险值分别为1.43 (1.08~1.89)和2.42 (1.13~5.22);(2) XRCC3多态性与长时间的AFB1暴露在AFB1-DNA加合物形成过程中存在协同作用(OR = 11.00,P < 0.01)。结论 AFB1在带有易感基因型XRCC3-Thr/Met和XRCC3-Met/Met的人群更易诱导产生DNA损伤(AFB1-DNA加合物)。  相似文献   

15.
董海蓉  华烨  丁新生 《中华医学杂志》2009,89(23):1589-1592
目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61~1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85~3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82~1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62~1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10~5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62~1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84~1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59~1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.  相似文献   

16.
目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大.  相似文献   

17.
目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析。结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P>0.05)。Arg/Trp及Trp/Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P>0.05),提示Trp/Trp和Arg/Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险。结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性。  相似文献   

18.
目的 探讨ANP和NPR-C基因多态性与高血压病的相关性.方法 用病例-对照相关性研究,选择3代居住云南的汉族为研究对象,用基因芯片技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行ANP T2238C和NPR-C A-55C位点基因多态性分析.结果 (1)云南汉族97例健康人群中ANP T2238C位点的TT、TC基因型频率分别是0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979、0.021.(2)NPR-C A-55C的AC、CC基因型频率分别是0.763、0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381、0.619.(3)ANP T2238C(TT、TC、CC)基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义.(4)NPR-C A-55C位点的CC基因型频率(0.540)与对照组(0.237)比较差异有极显著性意义(χ2=18.973,P=0 000),OR=3.777 (95% CI:2.050~6.960).结论 云南汉族NPR-C A-55C CC基因型可能与高血压病易感性相关.  相似文献   

19.
目的探讨内皮脂肪酶(EL)基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(AS)形成的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果 ACI组EL基因Thr111Ile基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05);Thr111Ile TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论 EL基因Thr111Ile多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关;EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关;EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。  相似文献   

20.
目的 探讨血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性与儿童哮喘易感性及与血清免疫球蛋白E(IgE)水平的关系。方法 选取首诊哮喘的患儿99例为哮喘组,另选取同期健康儿童51例为对照组;采用PCR-Sanger测序对ORMDL3基因rs7216389位点进行基因分型,散射比浊法测定血清IgE水平,比较rs7216389基因型在两组间的分布差异,采用共显性、显性和隐性3种遗传模型分析血清IgE水平。结果 rs7216389位点哮喘组TC、TT基因型频率高于对照组(P<0.05),相比CC基因型,TT、TC基因型儿童患哮喘的风险分别增加7.500倍、8.094倍(P<0.05);哮喘组共显性遗传模型TT基因型的IgE水平高于TC基因型(P<0.05);隐性遗传模型TT基因型的IgE水平高于CC+TC基因型(P<0.05);哮喘组显性遗传模型、对照组3种遗传模型IgE比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ORMDL3 rs7216389多态性可能与儿童哮喘患病风险有关,TC、TT基因型可能是儿童哮喘患病的风险因子;哮喘儿童rs7216389位点的基...  相似文献   

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