α2A—肾上腺素能受体基因调控区单核苷酸多态性对基因转录活性的影响

[目的]探讨α2A-肾上腺素能受体基因-1296位单核苷酸多态性对受体基因转录活性的影响。[方法]以基因组DNA为模板，扩增α2A-肾上腺素能受体基因5′侧翼序列（2085bp)-1296位分别为g或c，与报告基因载体pGL3-enhancer相连接，构建重组载体，分别与pRL-CMV共转染人绒癌细胞JEG-3，检测荧光素酶相对表达量。[结果]成功构建重组质粒pGL3FSg/pGL3FSc。荧光素酶检测结果显示，当5′侧翼-1296位为g时，荧光素酶基因表达量高，而为c时，荧光素酶基因表达量低。[结论]α2A-肾上腺素能受体基因5′侧翼-1296位为g时，基因转录活性较高；为c时，基因转录活性较低。     

β2肾上腺素能受体及其基因多态性与支气管哮喘

β２肾上腺素能受体及其基因多态性与支气管哮喘高光凯１综述王士雯１张进川２审校关键词支气管疾病；肾上腺素能受体；多态现象中国图书资料分类法分类号Ｒ５６２．２β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）在支气管哮喘（哮喘）中的作用早已受到学者们的重视。最近，国外学者〔...     

高血压病患者β2-肾上腺素能受体基因5′-调控区单核苷酸多态性研究

目的　研究中国人β     

β2肾上腺素能受体多态性相关研究进展

随着分子生物学试验技术、方法的发展 ,对 β2肾上腺素能受体 (β2 ＡＲ)的研究取得一定的成果 ,现主要将β2 ＡＲ基因多态性与心血管相关的研究进展作一综述。1　概　　况β2 肾上腺素能受体 (β2 ＡＲ)是与鸟嘌呤核苷蛋白耦联 (Ｇ蛋白耦联 )的 ,肽链至少要反复贯穿膜 7次的受体家族成员之一。β2 ＡＲ在机体多种组织中均有表达 ,包括如心肌细胞、支气管和血管平滑肌细胞、脂肪细胞以及肾脏细胞。通过 β2 ＡＲ激动剂的介导 (如异丙肾上腺素ｉｓｏｐｒｏｔｅｒｅｎｏｌ、肾上腺素 )后 ,表达血管扩张、支气管平滑肌松弛等生理效应。近来对…     

β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压相关关系的研究进展

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要的影响。如果决定β2-AR性状的基因发生突变,可以导致原发性高血压(EH)。因此,关于β2-AR基因多态性与EH相关性的研究倍受关注。     

中国人群中肾上腺素α2A受体基因SNP的分布及其对基因表达的影响

目的：在中国人群肾上腺素α2A受体(α2A-AR)基因中搜寻单核苷酸多态性(SNP)并研究其对基因表达的影响。方法：对α2A-AR基因进行序列分析，搜寻SNP。从全血中提取基因组DNA，扩增包含G／C多态性位点的239bpDNA片段。利用PCR-RFLP方法对中国北方人群α2A-AR基因-1296bp位点SNP进行基因分型。利用凝胶阻滞方法研究含G／C的390bp DNA片段与细胞核提取物的结合。结果：在中国北方人群α2A-AR基因中共发现2处SNP。-1296位SNP等位基因G、C频率分别为0．61和0．39，基因型GC,，C,C，CC频率分别为0．34，0．54，0．13。EMSA结果表明，细胞核提取物与-1296bp为C的DNA片段可特异性结合。结论：中国北方人群啦α2A-AR基因中存在2处SNP，调控区(-1296位)SNP等位基因为C的DNA片段可与特异性蛋白质结合，可能通过这一机制影响基因表达。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对某些心血管疾病的病因、药物治疗及预后均有重要影响。β2-AR基因已作为心血管疾病研究的候选基因,其变异与受体的表达和血管生物学活性均有关系,目前已在不同人群中证实其与某些心血管疾病有相关性。综述该基因多态性在心血管疾病领域最新的研究进展。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与冠心病相关性的研究进展

β2肾上腺素能受体（β2-AR）在心血管功能的调节中发挥着关键作用,其基因序列是高度多态的。近些年来,关于β2-AR基因多态性的研究不断深入,许多研究者对不同人群和种族中β2-AR基因多态性与冠心病的联系进行了研究,他们认为研究两者的相关性可以加深对冠心病发病机制的认识,并能为预防和治疗冠心病提供新思路,但不同研究者实验得出的结论并不一致。本文就β2-AR基因多态性与冠心病相关性的研究动态进行综述。     

中国汉族人中β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压病的关联性研究

目的 :调查 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16位和 2 7位基因多态性在中国汉族高血压病人群和正常血压人群中的分布频率 ,并分析β2 受体基因多态性和高血压病是否关联。　方法 :在我院近 2年住院患者中随机选取高血压病 2 19例 ,分为两组 ,发病年龄 <6 0岁者为H1组 ,>6 0岁者为H2组 ;正常血压者 78例 ,也分为两组 ,年龄≥ 4 0岁者为N1组 ,<4 0岁者为N2组。从外周血抽提DNA ,进行聚合酶链反应 (PCR) ,取PCR产物分别用限制性内切酶NcoⅠ和BbvⅠ酶切 ,确定基因型。　结果 :高血压病组 (H组 )中 ,β2 AR 16位点基因型分布与正常血压组 (N组 )比无显著差异 ;而 2 7位点基因型与N组比较 ,比数比 (OR)为 2 .35 ,95 %可信限 (CI)为 1.34～ 4 .15 ,有极显著差异(P <0 .0 1)。等位基因频率也有极显著性差异 (P <0 .0 1)。　结论 :我国汉族人群中 β2 AR基因 2 7位点多态性与高血压病相关联     

α1-肾上腺素能受体对大鼠室性心律失常的调节作用

目的 探究α1-肾上腺素能受体(α1-AR)对去甲肾上腺素(NE)所诱导的大鼠室性心律失常的调节作用.方法 将30只大鼠随机分为对照组、去甲肾上腺素组(NE组)和α1-AR拮抗剂处理组(NE+P组),每组10只.NE组大鼠采用静脉注射NE诱导建立大鼠室性心律失常模型,NE+P组大鼠在注射NE造模15 min前,给予α1...     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与重庆汉族儿童哮喘关联的初步研究

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2－AR）第16、27位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关系。方法 采用PCR－限制性核酸内切酶分析法寺50例哮喘儿童缓解期β2－AR16、27位基因多态性进行检测,并与50例健康儿童及50例健康成人进行对照。结果 ①健康人群对照组β2－AR第16、27位点突变纯合子频率为0．19、0．12,突变等位基因频率为0．42、0．30。②哮喘组儿童β2－AR第16、27位点突纯合子频率为0．22、0．08,突变等位基因频率为0．49、0．28,与健康人群对照组比较差异均无显著性（P＞0．05）。③β2－AR第16位变纯合子及突变等位基因频率在重度组为0．67、0．78,分别与轻度（0．07、0．30）、中度（0．12、0．50）哮喘组比较,差异有显著性（P＜0．05）。结论 β2－AR第16、27基因多态性与本研究内哮喘儿童发病无关联,但16位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。     

哮喘患者β2肾上腺素能受体基因的初步研究

目的 为了探讨哮喘患者β肾上腺素能受体（β２ＡＢ）与哮喘的关系。方法 应用聚合酶莲反应（ＰＣＲ）法,检测了６０例汉族哮喘患者和６０例正常汉族人β２ＡＢ基因５’端２３４ｂｐ片段。结果 无论是哮喘患者还是正常人均存在着β２ＡＢ基因５’端２３４ｂｐ的扩增片段。结论 哮喘的严重程度与β２ＡＢ基因的缺失无关,哮喘患者对β２ＡＢ激动剂反应性不佳也非β２ＡＢ基因缺失所致。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘关系研究

支气管哮喘（bronchial asthma）简称为哮喘,为呼吸道常见病,全球哮喘患者达3亿人左右,平均患病率为0．7％～18．4％,且发病率有逐年升高的趋势。中国大陆哮喘患病率为2．1％,病死率约36．7／10万,据全球哮喘防治组织GINA估计,我国在未来20年内可能新增2000万哮喘病人。研究哮喘病防治及发病机制已成为全球卫生领域的重要研究课题。     

α2-肾上腺素能受体激动剂对兔室颤后心功能的影响

目的 探讨α2-肾上腺素能受体激动剂对兔室颤后心功能的影响.方法 通过体外致颤法建立家兔心肺复苏模型(接通50 V交流电胸壁致颤),将24只健康清洁家兔随机分为4组,手术对照组:仅进行麻醉、手术、气管插管,但不致颤;肾上腺素组:复苏时颈静脉套管注入肾上腺素30μg/kg;米伐西醇组:复苏时颈静脉套管注入米伐西醇50μg...     

β_2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性与蒙古族原发性高血压的研究

目的检测蒙古族原发性高血压(EH)人群中β2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性,探讨其与蒙古族人群EH和其他心血管病危险因素的关系。方法选择蒙古族EH患者105例为观察组,另外选取蒙古族健康体检者102例为对照组,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定所有患者的体质量指数(BMI)、空腹血三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、收缩压/舒张压、空腹血糖、尿酸等。结果 EH组和对照组Gln27/Glu多态性的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05),Gln27/Glu基因型个体的BMI显著高于Gln27/Gln基因型个体(P<0.05),三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、空腹血糖等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Gln27/Glu基因可能不是蒙古族EH的易患基因,该基因突变可能与肥胖有关。     

多巴胺D2受体基因启动子A-241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的:探讨多巴胺D2受体基因(dopamine D2 receptor,DRD2)启动子A-241G多态性与精神分裂症的关系.方法:采集101个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活.对DRD2启动子的A-241G多态性进行检测.结果:(1)DRD2启动子的A-241G等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在3组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显著性;(2) 传递不平衡检验发现在患病同胞(χ2 =0.94,P>0.05,OR=0.83,95%可信区间0.57～1.21)中未表现传递不平衡性,而在非患病同胞(χ2 =6.76,P<0.01,OR=3.17,95%可信区间0.41～24.71)中存在传递不平衡性,其中-241A等位基因在非患病同胞中传递较多;(3) 基因型与妄想总分、幻觉总分、思维形式障碍、情感障碍、精神性失语及症状持续时间等临床特征相关.结论:DRD2启动子的A-241G多态性对精神分裂症的发病和临床表现具有一定影响.     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

国人CYP2D6*10基因多态性研究

目的 研究较大样本的国人CYP2D6*10的基因多态性,了解C188T位点上的基因型频率和基因突变频率.方法 随机选取门诊体检的健康人491例,检测其CYP2D6*10基因多态性.结果 CYP2D6*10基因野生型纯合子C/C、杂合子C/T、突变型纯合子T/T基因型频率分别为16.7%、43.4%、39.9%.C、T等位基因频率分别为38.4%和61.6%.结论 CYP2D6*10等位基因突变频率在东西方不同人群中有显著不同,在东方人和华人人群中大致相同.