Gitelman综合征1例及文献复习

<正>Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)活性增高为典型临床表现[1]。临床上该病较为少见,易漏诊、误诊。现报道南京医科大学第二附属医院诊治的1例GS。1 病历资料患者,女,50岁,已婚,汉族,江苏高邮人,因"反复乏力、头晕1年"于2019年2月11日入院。患者1年前因急性胃肠炎腹泻     

青少年起病的Gitelman综合征1例并文献复习

目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患儿的临床表现及遗传学特点, 以提高临床医师对GS的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果 12岁男孩, 以双下肢无力为主入院, 实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变(c.1456G>A和c.634G>A), 明确诊断为GS, 予补钾等治疗好转后出院。结论 GS漏诊率高, 如临床上疑诊GS, 应及早行基因检测明确诊断。     

SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过“食补+药物”替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量。现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道。     

SLC12A3基因突变致成人Gitelman综合征4例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,曾长期被认为是Bartter综合征(Bar...     

Gitelman综合征1例并文献复习

1临床资料 患者,男,34岁,以“间断双手搐搦、四肢无力10 a”为主诉入院。10 a前患者出现双手搐搦,呈爪型,无法伸展,四肢无力,给予补充钾离子等治疗后症状好转。之后间断出现四肢无力,均经口服氯化钾注射液20～30 mL/次后症状好转。1个月前因腹泻患者再次出现双手搐搦、四肢无力,血电解质检查显示血清钾1.73 mmol/L,给予补钾治疗,血清钾维持在2.5～2.9 mmol/L。患病以来患者饮食尚可,无恶心、呕吐,无明显多饮、但夜尿次数增多,3～4次/夜;否认家族中有类似疾病。     

1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性.临床医师在工作中应提高...     

不同伴随症的Gitelman综合征的诊治研究

目的 报道3例特殊Gitelman综合征(GS)的临床特征及诊治情况。方法 回顾分析2019年至2022年就诊于河南科技大学第二附属医院内分泌科的3例GS患者的临床资料。结果 病例1为GS急性严重低血钾发作入院,经中心静脉补钾缓解后继续以周围静脉及口服补钾补镁治疗后好转,携带SLC12A3基因c.1925G>A、c.911C>T复合杂合突变;病例2诊断为GS伴矮身材,家属暂时拒绝使用生长激素,口服补钾治疗后身高略有增长,携带c.1963C>T、c.1964G>A复合杂合突变;病例3诊断主要为GS伴2型糖尿病,口服氯化钾缓释片、螺内酯、吲哚美辛控制血钾,降糖以达格列净、阿卡波糖、二甲双胍缓释片联用,携带c.1195C>T纯合突变。结论 对于GS患者严重急性期的补钾治疗可能需要通过中心静脉输注,此外应特别关注相关伴随症,如矮小身材、糖尿病等的治疗。     

一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

目的　　探讨1例维吾尔族Gitelman综合征（Gitelmans syndrome,GS）患者的临床表现及其分子生物学基础。方法　　详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应（poly-merase chain reaction,PCR）扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果　　患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G＞A）,造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸（p.Arg655His）,该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论　　通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。     

Gitelman综合征继发横纹肌溶解症一例并文献复习

Gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS）是较少见的遗传性肾小管病,患者临床表现通常较轻,多为乏力、嗜盐、心悸等非特异性症状。GS继发横纹肌溶解症（rhabdomyolysis, RM）十分罕见,目前国内外文献报道仅10余例,且多见于儿童。本文报道了1例成人GS继发RM患者的详细诊治过程,并结合文献分析该疾病的诊治要点。该例患者为青年男性,长期存在不明原因的低钾血症,入院前因劳累出汗后,出现乏力加重伴肌肉酸痛。实验室检查提示患者存在低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,肾素-血管紧张素-醛固酮系统轻度激活,伴肌酸激酶升高超过正常上限5倍。进一步行全外显子基因检测,结果提示该患者存在SLC12A3基因复合杂合突变,最终确诊该患者为GS继发RM。予口服安体舒通、氯化钾、钙镁片等补钾、补镁及水化治疗后,患者的临床症状明显好转。随访1年,患者的电解质水平基本正常,肾功能稳定。复习相关文献,发现GS患者继发RM临床罕见,且主要发生于严重低钾、低镁的儿童,常有剧烈运动、腹泻、服用药物等诱因,治疗不及时可出现肾功能衰竭等严重并发症。本病例提示成人GS患在一定诱因下亦可继发R...     

SLC12A3基因新发现突变位点突变致儿童Gitelman综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种常染色体隐性遗传肾小管失盐性肾病,临床上表现为低血镁、低尿钙、低血钾、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、血压正常或是偏低[1].GS发病较晚,生长发育一般不受影响,多表现为四肢抽搐、肢体乏力及面部感觉异常,部分患者由于长...     

血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点,评价血镁在鉴别Gitelman综合征和Bartter综合征中的价值。方法 回顾性分析河北医科大学第二医院内分泌科收治的1例正常血镁的Gitelman综合征患者的临床表现、诊疗过程及结局,并进行相关文献复习。结果 患者临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、正常血镁、低血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化,经基因检测明确Gitelman综合征的诊断。结论 Gitelman综合征表型存在异质性,基因型-表型研究尚不完善。以低镁血症区分Gitelman综合征和Bartter综合征是不严谨的,应进一步行基因检测明确诊断。     

误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A（SSA）抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢...     

Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习

目的：分析1例Stankiewicz-Isidor综合征（Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS）男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考。方法：1例因“生长发育落后4年伴面部畸形和视力异常”就诊的4岁男童,对其进行详细的病史采集及体格检查,行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等检测以及相关影像学检查。采用第二代目标区域捕获高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子检测,并对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证。结合文献分析STISS患儿临床表型与基因型的特点。结果：该例患儿存在生长发育迟缓、视力障碍,伴低耳位、下颌后缩和小颌畸形特殊面容;全外显子测序发现PSMD12基因1个杂合移码变异c.1118delinsCC:p.Ile373ThrfsTer15,而受检者父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）指南,评判该变异为致病性变异,且为新发变异,结合患儿基因型和临床表型诊断为STISS。检索...     

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。     

Dandy综合征误诊一例并文献复习

Ｄａｎｄｙ综合征又称前庭性视觉识别障碍综合征 ,为一少见病 ,有关文献记载甚少。笔者近年遇 1例 ,现结合有关文献复习如下。1　病例资料男 ,38岁。左耳反复流脓 4年。 1年前无明显诱因出现眩晕 ,睁眼时发作 ,闭眼时好转 ,行动中视物模糊 ,立定后清晰如常 ,伴恶心。在某医院以“左侧慢性肉芽肿性中耳炎”行鼓室探查术 ,术中发现“迷路瘘管”而终止手术 ,转我院。查体 :左侧鼓膜紧张部后下方有一小穿孔 ,鼓室干燥 ,迷路瘘管试验诉眩晕、无眼震。双眼屈光不正 ,经矫正后视力 4 7。神经系统检查未见异常 ,Ｒｏｍｂｅｒｇ征 (+ ) ,闭目不能行…     

库欣综合征1例并文献复习

目的：加深对库欣综合征的临床特点、诊断方法及治疗手段的认识．以期使患者得到早期正确的诊断及合理恰当的治疗。方法：总结1例库欣综合征患者的，临床资料，并复习相关文献报道，进行分析讨论。结果：患者皮质醇节律消失，尿游离皮质醇明显升高，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，均支持库欣综合征的诊断。患者手术后病理提示为增生的垂体组织，临床症状无任何改善．一般大剂量地塞米松抑制试验亦不被抑制。结论：库欣综合征确实是一难诊难治疾病，通常的诊断方法有一定的假阳性及假阴性率，需结合影像学及实验室检查结果综合判断。本病治愈率低，复发率高。正确的早期诊断及手术治疗需多科室的密切合作才可以改善患者预后。     

家族性Holt-Oram综合征1例并文献复习

目的探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺失,遗传自母亲,结合其临床特点,诊断为Holt-Oram综合征。结论对存在上肢骨骼畸形患儿,需要注意Holt-Oram综合征,注意其存在心脏疾患可能,以帮助其早期诊断治疗及遗传咨询。     

高通气综合征2例并文献复习

目的提高对高通气综合征的认识和诊断水平。方法采用病例分析和文献复习的方法,分析高速通气综合征的病因及病理生理机制,综述其诊断标准和治疗原则。结果2例在我院诊治的高通气综合征患者。依靠典型的症状、过度通气激发试验部分或完全复制出主要症状、且排除其他可能的器质性疾病而确诊。治疗上反应用腹式呼吸训练治疗成功地缓解了患者症状,收到很好的疗效。结论高通气综合征在国内确有发病者,且不少首诊于县级及以下基层医院,提高对其的认识和诊断水平可大大减轻患者心理和经济负担。     

Gitelman综合征患者的遗传学研究

目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因.结果 共纳入15例GS患者.所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂...