7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰（9/10484）。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰（16/10484）。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

唐氏综合征的孕中期筛查

目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷 ,但还需不断完善     

749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析

目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′ssyndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

胎儿脑积水的产前超声诊断及临床意义

目的探讨胎儿脑积水的声像图特征及超声诊断价值。方法分析总结了41例胎儿脑积水的声像图特征。结果明显脑积水35例,6例脑室轻度扩张（侧脑室后角内径在10~15mm之间）。结论明显脑室积水预后差,宜早终止妊娠。轻度脑室扩张在染色体正常,不合并其它畸形的情况下,预后大多较好。     

Prenatal detection of a congenital pancreatic cyst by ultrasound

We present a case of a fetal pancreatic cyst, a rare disease in fetal life, detected prenatally at 30 weeks' gestation by ultrasound. Routine ultrasound examination at 30 weeks' gestation by primary obstetrician showed a cyst on the fetal abdomen. Initially, the suspected diagnosis was a mesenteric cyst. Subsequent ultrasound examination at weeks 32, 36 showed a fetal retroperitoneal cyst. A 3.6 kg female neonate was born to 23 yr old woman by spontaneous vaginal delivery at 38 weeks' gestation. The fetus underwent exploratory laparotomy. Histopathologic and immunohistochemical diagnosis revealed the cyst to be a pancreatic cyst. Surgical outcome was excellent. Thus, we report this case of a pancreatic cyst detected via prenatal ultrasonography.     

15号环状染色体综合征的产前诊断

目的探讨15号环状染色体综合征产前诊断的进展。方法对1例15号环状染色体综合征胎儿超声检查,脐带血染色体G带分析。结果胎儿脐带血染色体G显带分析为15号环状染色体,伴有单脐动脉,膈疝等。胎儿双亲染色体未见异常。结论本例支持15号环状染色体综合征胎儿伴随膈疝,宫内发育迟缓等症状。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

Prenatal ACTH and corticosterone: effects on reproduction in male mice

Injections of ACTH or corticosterone into late pregnant mice from Days 14 to 21 did not alter testes weights or feminine copulatory behavior of male offspring in adulthood. However masculine copulatory behavior was significantly reduced. Because ACTH does not cross the placenta, alterations in sexual behavior of male offspring were probably mediated by maternal corticosteroid secretion.     

胎儿肠梗阻的产前诊断和临床预后

目的探讨胎儿肠梗阻产前诊断的临床意义.方法本文应用超声产前诊断89例胎儿肠梗阻患者,向其交代可能的预后,如患者选择引产放弃胎儿,则对患儿尸体进行解剖验证;如选择继续妊娠患者,定期随访,严密监测,必要时行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影,检查是否存在梗阻部位和梗阻类型,诊断明确后行手术或保守治疗.分娩后取胎儿脐带血进行胎儿染色体分析.结果 1.89例产前发现胎儿肠梗阻患者,产后证实为消化系统畸形66例(74.16%),伴羊水增多47例.具体表现为:十二指肠病变为17例,16例合并羊水增多(94.12%);小肠病变41例,30例合并羊水增多 (73.17%);大肠病变8例,1例并发羊水增多 (12.5%).2.23例 (25.84%) 新生儿未发现异常表现.3.6例为多发畸形(9.09%),5例合并染色体异常(9.26%).结论产前诊断胎儿肠梗阻,并给予严密监护和正确的临床管理,对优生优育及出生后早期、及时治疗具有重要临床指导意义.     

1178例筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对23 288例孕14~21w的孕妇采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 23288例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1178例,筛查阳性率为5.06%（1178/23 288）,经羊水染色体核型分析确诊6例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者95例,筛查阳性率为0.41%（95/23 288）,经羊水染色体分析确诊2例;神经管缺陷高危者130例,筛查阳性率为0.56%（130/23 288）,其中确诊为神经管缺陷胎儿30例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

Prenatal diagnosis by array-CGH

Microscopic karyotype analysis of cultured cells has been regarded as the gold standard for prenatal diagnosis for over 30 years. Since the first application of this technique to prenatal testing in the early 1970's, this procedure has proved to be highly reliable for identifying chromosome copy number abnormalities (aneuploidy) and large structural rearrangements in foetal cells obtained invasively by either amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). Recognising the need for more rapid testing methods which do not require cell culture, fluorescence in situ hybridisation (FISH) and quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) have been introduced to this field in order to answer specific diagnostic questions. However, both FISH and QF-PCR suffer the disadvantage in that they are difficult to scale to a comprehensive, genome-wide screen. Array-comparative genomic hybridisation (array-CGH) in contrast is a comprehensive, genome-wide screening strategy for detecting DNA copy number imbalances which can be rapid, less labour-intensive than karyotype banding analysis and is highly amenable to automation. Array-CGH has the potential to be used for prenatal diagnosis and may address many of the limitations of both conventional microscopic cytogenetic analyses and the more recently employed rapid-screening strategies.     

138例巨大儿的产前诊断

目的通过对138例巨大儿的临床分析，寻找诊断巨大儿的因素。方法入选观察组138例（出生体重〉4000g），选择同时期出生的138例适龄足月儿为对照，比较两组孕妇年龄、分娩孕周、身高、体重增长、双顶径、股骨长、腹围、新生儿性别、分娩方式和合并症有关情况。结果巨大儿组在孕期体重增长、双顶径、股骨长、腹围、宫高＋腹围、性别、分娩方式等均高于对照组，差异有显著性意义。结论孕产妇应注意孕期体重增长，分娩前综合各方因素充分评估胎儿大小来减少因忽略巨大儿的诊断而带来的产时损伤。     

胎儿颅内出血的产前超声影像分析

目的探讨产前系统超声对胎儿颅内出血的诊断价值。方法回顾性分析我院诊断的27例胎儿颅内出血的超声特征性表现。结果超声诊断胎儿颅内出血I级17例,超声声像图示颅内出血仅限于室管膜下;其中3例为新鲜出血,超声声像图示高回声区,4例出血区部分液化,超声声像图示混合性回声区;10例出血区完全液化,超声声像图示囊性无回声区。异常回声区大小3-21mm。颅内出血Ⅱ级7例,均为单纯脑室内出血,超声声像图示侧脑室内高回声区,其中4例单侧脑室内显示高回声区,3例双侧脑室内显示高回声区,双侧侧脑室宽度均小于15mm。胎儿颅内出血Ⅲ级2例,均伴脑室扩张,2例均为单侧脑室内出血。胎儿颅内出血Ⅳ级1例,为脑室周围实质内大范围出血。超声声像图示脑室周围实质内高回声区,彩色多普勒血流成像示异常占位回声区内无明显彩色血流信号。结论产前系统超声详细扫查胎儿颅内结构,可以直观的显示胎儿颅内出血病灶,产前及早准确地诊断胎儿颅内出血,准确的评估胎儿颅内出血的分级,对孕妇早期临床干预治疗并予以适当的产前咨询至关重要。