XPC基因功能变异与肿瘤发生

着色性干皮病基因组C(XPC)是DNA损伤识别因子,启动DNA修复功能,从而维持细胞的遗传稳定性.DNA修复功能与肿瘤的发生及高异质性有关.现介绍XPC的生物学特性、多态性以及XPC与核苷酸切除修复(NER)、肿瘤发生、细胞周期调节的关系.     

细胞周期检测点与肿瘤发生

细胞周期检测点在细胞周期调控中起重要作用，可以检测细胞外界或内部的各种异常，从而抑制细胞周期的进程，同时修复损伤或使不能修复的细胞进入凋亡。检测点作为保护机制可确保遗传的稳定性。一旦检测点发生缺陷，带有损伤的细胞可能会异常扩增，使肿瘤发生的风险大大增加。     

XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 探讨着色性干皮病C(XPC)基因939氨基酸位点Lys/Gln多态性与胃癌易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Elsevier、Springer-Verlag、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊数据库(VIP)及万方医药期刊全文数据库,检索时间为建库至2015年9月,收集有关XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究.由两名评价员按照纳入、排除标准独立筛选文献,进行质量评价.采用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算比值比(OR)及95％可信区间(CI)进行关联强度评价,并进行亚组、敏感性分析和发表偏倚的检测.结果 本研究共纳入7个病例对照研究,包括2 336例胃癌患者和3 502例健康对照.Meta分析结果显示,与等位基因A比较,等位基因C可增加胃癌的风险(OR=1.09,95％ CI为1.01 ～1.18,Z=2.12,P=0.034);与基因型AA相比,纯合子模型(CC)和显性模型(CC+ AC)基因型可增加罹患胃癌风险(CC vs.AA:OR=1.19,95％ CI为1.00 ～1.42,Z=2.00,P=0.046;CC+ AC vs.AA:OR=1.12,95％ CI为1.00～1.25,Z=2.03,P=0.042).对研究人群和对照来源进行亚组分析结果显示,在亚洲人群和社区来源的对照中,XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌风险有关.亚洲人群中,C vs.A:OR=1.10,95％ CI为1.01 ～ 1.20,Z=2.28,P=0.023;CC vs.AA:OR =1.21,95％ CI为1.01 ～1.46,Z =2.02,P=0.043;CC+AC vs.AA:OR=1.13,95％ CI为1.01 ～ 1.27,Z=2.11,P=0.035.社区来源的对照组中,C vs.A:OR =1.11,95％ CI为1.01 ～1.21,Z=2.25,P=0.024;CC vs.AA:OR =1.23,95％ CI为1.02 ～ 1.50,Z=2.12,P=0.034.结论 XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性可能与罹患胃癌的易感性有关.等位基因C、基因型CC和CC +AC可能增加胃癌的风险.     

单核苷酸多态性与肿瘤转移的关系

单核苷酸多态性(SNP)是基因重要的变异方式之一，对肿瘤的影响不可忽视，特别与肿瘤转移存在密切关系，并可进一步影响到肿瘤的治疗及预后。现综述近年来SNP性与肿瘤转移关系的研究进展。     

细胞周期检测点与肿瘤发生

细胞周期检测点在细胞周期调控中起重要作用,可以检测细胞外界或内部的各种异常,从而抑制细胞周期的进程,同时修复损伤或使不能修复的细胞进入凋亡.检测点作为保护机制可确保遗传的稳定性.一旦检测点发生缺陷,带有损伤的细胞可能会异常扩增,使肿瘤发生的风险大大增加.     

着色性干皮病及其恶变：附5例报告

本文报告了我院1972～1985年,13年间共收治5例着色性干皮病患者。结合文献提出:1.本病罕见并与遗传有关;2.只要治疗及时,处理得当,预后并非不良;3.从优生学的角度建议:(1)避免近亲结婚,(2)对患本病的后代应进行常染色体的检查,如发现常染色体异常,应注意病变的出现并做好预防及治疗措施。     

XPC 基因 rs2228000（C/T）多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的：定量探讨着色性干皮病 C 组（XPC）基因 rs2228000（C ／T）多态性与乳腺癌易感性之间的关系。方法通过计算机检索 PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方医药期刊全文数据库、中国期刊全文数据库（CNKI）及维普数据库（VIP）,检索时间截至2015年12月,搜集有关 XPC rs2228000（C ／T）位点多态性与乳腺癌风险的病例对照研究。采用 STATA 12．0软件进行结果分析,计算比值比（OR）和95％CI。结果总共纳入8篇文献,包括9个病例对照研究（3850例乳腺癌患者和5047例健康对照）。纯合子模型（TT vs．CC：OR ＝1．28,95％CI 为1．08～1．52,Z ＝2．80, P ＝0．005）和隐性模型（TT vs．TC ＋CC：OR ＝1．23,95％CI 为1．05～1．43,Z ＝2．64,P ＝0．008）中 XPC rs2228000（C ／T）多态性与乳腺癌易感性有关,而等位基因模型、杂合子模型、显性基因模型中 XPC rs2228000（C ／T）位点多态性与乳腺癌风险无关（P ＞0．05）。在亚洲人群和 PCR-RFLP 亚组的4种基因模型中,XPC rs2228000（C ／T）多态性与乳腺癌易感性有关（T vs．C：OR ＝1．21,95％CI 为1．05～1．40, Z ＝2．63,P ＝0．009;TT vs．CC：OR ＝1．55,95％CI 为1．13～2．13,Z ＝2．70,P ＝0．007;TT ＋TC vs．CC：OR ＝1．26,95％CI 为1．02～1．55,Z ＝2．19,P ＝0．028;TT vs．TC ＋CC：OR ＝1．39,95％CI 为1．04～1．87, Z ＝2．23,P ＝0．026）。基于对照组来源的亚组分析,社区来源的纯合子模型中 XPC rs2228000（C ／T）多态性与乳腺癌发病风险有关（TT vs．CC：OR ＝1．27,95％CI 为1．02～1．57,Z ＝2．16,P ＝0．031）。结论XPC rs2228000（C ／T）多态性可能与乳腺癌风险有关,尤其在亚洲人群中,基因型 TT 可能增加乳腺癌发病风险。     

基因多态性与胃肠道肿瘤遗传易感性研究进展

近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系，特别是一些功能基因多态与肿瘤的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与胃肠肿瘤研究的有关文献，介绍代谢酶基因、癌基因、抑癌基因、错配修复基因、细胞周期蛋白基因、免疫相关基因等基因的多态性与胃肠肿瘤遗传易感性的研究进展情况。     

药物反应相关遗传基因多态性对胃肠癌化疗的影响

如何提高化疗疗效、减少毒副反应以及实现个体化药物治疗，已成为近年来肿瘤药物治疗研究的热点。药物反应遗传学是研究遗传多态性对药物代谢、转运与作用靶点的影响，从而引起药物疗效与毒性个体差异的科学，国外学者在该领域的系列研究已取得了令人鼓舞的进步。现就影响胃肠癌化疗常用药物的遗传多态性作一综述。     

同源重组与肿瘤发生

同源重组是真核细胞修复DNA双链断裂损伤的一种重要途径，同源重组相关基因的突变导致基因组不稳定，增加肿瘤的发生率。近年来对同源重组的分子机制、参与的基因及其功能有了较为全面的认识，发现同源重组修复在肿瘤发生中发挥着重要作用。     

DNA修复基因XPD基因型与铂类药物化疗敏感性的关系

目的 探讨着色性干皮病基因D(XPD)的单核苷酸多态性(SNPs)与铂类药物化疗敏感性的关系.方法 采用基因测序法对50例经病理确诊且CT扫描证实有可测量病灶的恶性肿瘤患者的外周血进行XPD基因SNPs检测,分析各基因型与化疗敏感性的关系.结果 XPD基因型的分布与病种无关(P＞0.05).XPD基因第312位密码子的...     

XPD单核苷酸多态性与肺癌化疗敏感性及预后关系的研究进展

肿瘤的耐药导致患者对化疗敏感性降低是化疗失败的主要原因。如何预见肿瘤患者对化疗的敏感性、并及时发现肿瘤耐药,是目前肿瘤化疗急需解决的问题。研究发现,肿瘤细胞对铂类药物化疗的敏感性与机体DNA修复能力密切相关,而着色性干皮病基因D(XPD)单核苷酸多态性与DNA修复能力的改变有关,预测XPD多态性可以作为一个判断肿瘤患者铂类药物化疗敏感性的指标。     

着色性干皮病恶变综合治疗

目的：分析着色性干皮病（Xeroderma Pigmentoss,XP)7例综合治疗效果。方法：1968－2000年XP7例，根据拟订临床分期的原则，采用灵活的中西医药结合治疗方法。结果：全组完全缓解（CR7／7例）率100％。结论：山东产中草药农吉利＋化疗，放疗，手术的缓解效果优于任何单一疗法，手术＋放疗对于XP有起效快，维持时间长的肯定疗效，但对于多部位，多趋势恶变的治疗，需要中西医医药综合治疗，发挥其取长补短的优点，才能取是较好的疗效。     

DNA损伤与肿瘤发生的研究进展

生物体基因组时刻都暴露在体内外各种应激因素的作用下，即使在非常健康的细胞其基因组DNA的完整性也持续受到威胁。DNA存细胞内外各种因素的作用下可不断产生损伤，如体内代谢过程中产生的自由基和其它活性化合物，DNA在复制和重组过程中自发的错误；环境中的紫外线和离子辐射以及一些化学物质均能损伤DNA。细胞能通过周期阻滞修复DNA或者细胞凋亡对DNA损伤产生反应。细胞对DNA损伤反应的异常将导致肿瘤的发生。本文综述当前对DNA损伤修复和凋亡的分子调控以及它与肿瘤发生的研究进展。     

膀胱癌代谢酶基因多态性研究进展

代谢酶基因多态性决定着个体对致癌化学物的易感性和耐受性，是肿瘤发生的遗传性影响因素之一，是目前国内外极其关注的研究领域。了解膀胱癌密切相关的代谢酶基因多态性，对正确认识膀胱癌的生物学行为及其预防与治疗具有重要意义。现综述谷胱甘肽转移酶（GST）、N-乙酰转移酶（NAT）、细胞色素P450（CYP）在膀胱癌的发生、发展及诊断、治疗等方面中的潜在应用及关系。     

同源重组与肿瘤发生

同源重组是真核细胞修复DNA双链断裂损伤的一种重要途径,同源重组相关基因的突变导致基因组不稳定,增加肿瘤的发生率.近年来对同源重组的分子机制、参与的基因及其功能有了较为全面的认识,发现同源重组修复在肿瘤发生中发挥着重要作用.     

着色性干皮病—上唇疣状角化伴高度不典型增生1例

患者男性 ,10岁 ,发现左上唇肿块 1月。初时绿豆大 ,无疼痛 ,搔抓后破溃出血 ,逐渐增大。自 1岁起面部及手背出现雀斑 ,缓慢加重并伴有皮肤干燥。体检 :发育一般 ;双眼结膜充血 ,血管纹理不清 ;面部、两手背及手臂见色素沉着斑 ,黑白交替 ,伴少量脱屑 ;右上唇见一半球形皮损 ,直径约 1 5ｃｍ ,表面疣状增生 ,血痂附着 ,质地中等 ,无压痛。口腔科行病变切除术 ,并予尿素脂、樟脑霜外用。出院至今存活良好 ,期间未再发现皮肤新生物。病理检查 :送检灰白色组织 2ｃｍ× 1 5ｃｍ× 1ｃｍ ,表面较粗糙。镜检 :鳞状上皮疣状增生 ,过度角化 ,表皮基…     

遗传多态性与肿瘤化疗

遗传多态性是药物反应中个体差异的遗传基础，通过识别特定的多态基因型与药物疗效及毒性的关系，可为个体化治疗提供依据。现综述药物代谢酶、药物靶及药物运输因子等的遗传多态性与相关肿瘤化疗药物关系的研究进展。     

着色性干皮病癌变临床分析

目的　了解着色性干皮病的发病规律以及治疗方法。方法　对我院 195 8年至 2 0 0 0年共收治的 7例着色性干皮病癌变进行回顾分析。结果　发现着色性干皮病癌变发生较早 ,大多数患者 2 0岁之前即进入肿瘤期 ,治疗方法仍在探索中 ,但以综合治疗为主。结论　对该病癌前皮肤病的治疗仍应遵循早期发现、早期诊断、早期治疗的原则。对已癌变者 ,应根据临床分期、不同病情、病理变化性质、癌细胞分化程度和患者个体差异 ,选择中医中药、放射治疗、化疗 ,手术和基因治疗以及其他治疗方法。