线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床和发病机制研究

线粒体肌病和线粒体脑肌病患者临床症状重叠、多变，长期以来困扰着临床诊断、治疗及对其预后的估计，至今本病的发病机制也不十分清楚。我们就我院1987年至2000年间所收治的入院时依据患者症状、体征、实验室检测和影像学检查以及肌肉活检中破碎红边纤维(Regget-red fiber，RRF)的有无而确诊的6例线粒体肌病、3例慢性进行性眼     

线粒体肌病和线粒体脑肌病

线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒和脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathy)是由于原发性线粒体代谢异常引起的一组多系统疾病。本文报道了7例线粒体肌病及1例线粒体脑肌病,为国内首次诊断的一组病例,均作了肌肉活检,均经组织化学染色及电子显微镜观察证实。其中例1的主要临     

线粒体肌病与线粒体脑肌病

３例患者，其中２例临床表现酷似重症肌无力，肌活检有典型的线粒体肌病的电镜表现。另１例临床症状颇似肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，经肌活检电镜证实为ＭＥＲＲＦ。结合文献讨论了本病的特点，提出重症肌无力常规治疗无效时，青少年肌阵挛性癫痫伴智能低下及共济失调时，应注意与线粒体肌病或线粒体脑肌病鉴别     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

线粒体脑肌病研究进展

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA实变导致的线粒体结构和功能异常．从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病．其临床表现复杂多样．主要依据临床症状、生化检测、电生理、影像学检查及骨骼肌活检结果来进行诊断，目前仍缺乏有效的治疗手段。     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究

目的：探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法：对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果：21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4．8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论：依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。     

线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展

线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器.线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等[1].线粒体因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量产生不足而出现的一组多系统疾病称为线粒体病也称为线粒体细胞病.其中,以骨骼肌受累为主者称为线粒体肌病,同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.本文就常见线粒体脑肌病临床特征和报道的常见突变位点进行综述.     

线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究

目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA ,以相应的引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变.结果 8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变,1例存在A8344G点突变,8例患者均未发现T8993G和T8993C突变.结论 肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据.     

癌性肌病和线粒体脑肌病肌肉接头处的电镜研究

目的观察癌性肌病（ＬＥＭＳ）和线粒体脑肌病（ＭＥＭＳ）患者的神经肌肉接头处（ＮＭＪ）超微结构变化及临床意义。方法应用ＨＲＰ－α－ＢｕＴｘ标记经计算机图形扫描、医学图像与分析软件测量电镜照片中ＮＭＪ的各项指标并与对照组比较分析。结果ＭＥＭＳ组与对照组除神经末端与突触后膜面积之比小外（Ｐ＜０．０５）,其它指标差异无显著意义。ＬＥＭＳ组的突触后膜长度和突触后膜与前膜长度之比大于对照组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．００１）,而神经末端与突触后膜面积之比小于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论ＭＥＭＳ时由于ＮＭＪ神经末端内线粒体损害致其面积变小,ＬＥＭＳ时ＮＭＪ的突触后膜延长、ＡｃｈＲ增加。     

线粒体脑肌病一例

患者男,20岁,因反复发作性肢体抽搐、意识丧失4个月入院.患者4个月前疲劳后于睡眠中出现全身抽搐,摔倒在地,双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,小便失禁,急送当地医院就诊.头颅CT检查未见明显异常,脑电图重度异常.     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

线粒体脑肌病1例

回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的影像检查结果,总结该病的病因、临床表现、颅脑MRI表现及鉴别诊断,以提高该病的诊断准确率。     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,男,14岁,因双耳听力减退6年,双侧上睑下垂、视物模糊1年于2010年3月19日入院治疗。患者于2004年5月不慎摔伤,1个月后患者逐渐出现双耳听力减退,在外院诊治后     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～