两同胞共患孤独症

孤独症是儿童广泛性发育障碍( PDD)的一种类型[1-3],以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板.约3/4的患者伴有明显精神发育迟滞,部分患者在智力普遍低下的背景下,智力的某一方面相对较好或非常好.     

脆性X综合征

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病,1985年周宪庭等报告北京及沈阳估计发病率分别为     

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目的 了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归.方法 2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料.采用SPSS 10.0统计软件分析数据.结果 124例(52.32%)诊断正常;113例(47.68%)诊断智力低下,其中轻度46例(40.71%)、中度32例(28.32%)、重度16例(14.16%)、极重度19例(16.81%).轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主.儿童好转影响因素有:2004年测查个人社会能区发育商(DQ)高、适应性能区D9高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常.结论 "发育迟缓"诊断较"智力低下"更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式.     

○～14岁智能迟缓儿童流行病学调查

儿童智力低下是危害儿童身心健康最严重的疾病之一,调查智力低下的现状,探索其流行因素,明确其主要病因,从而制定智力低下的防治措施是很有必要的。因此,我们分别对本地区部分0～14岁儿童进行了智力低下的流行病学调查。现将结果综合报告如下。材料与方法一、抽查对象:三个地区共调查0～14岁儿童41234人,其中上海4166人,河南35713人,温岭     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

内分泌系统疾病

8740987 地方性克汀病流行区智力低下儿童皮纹学观察/张如一…//中华预防医学杂志.—1986,20(6).—364作者就陕西省柞水县地方性克汀病流行区46例单纯智力低下儿童,与31例当地典型克汀病患者的皮纹做了比较观察,并以267例智力正常儿童作对照。1、克汀病组指端弓型纹占6.45%,尺侧箕占54.84%;而对照组分别为3.71%和43.61%。智力低下组弓型纹为6.09%2、克汀病组与智力低下组指嵴纹的均数±标准差分别为85.48±28.92及72.87±15.81,a—b 间嵴纹数分别为24.96±5.21及25.29±     

神经系统及精神疾病

420375 北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查张致祥等中华儿科杂志22(6):336～340,1984作者在对7,150名0～14岁小儿智力低下流行病学调查中,检出智力低下56例,患病率占0.8％,男女无差别。其中轻、中、重型分别为62.5％、28.6％、8.9％。小年龄组以重型为多,大年龄组以轻型为主。智力低下患病率与父母饮酒习惯、儿童营养状况、母亲智力低下儿生育史、出生时母亲年龄有一定关系。在有临床异常的34例中,有明显遗传史者占12.5％,各种因素所致脑损伤引起者占37.5％。     

人类巨细胞病毒感染的抗原血症检测方法

人类巨细胞病毒 ( Humancytomegalovirus,HCMV)是引起先天和围产期感染 ,导致先天畸形、智力低下、发育迟缓等后遗症的最常见病原 [1 ,2 ]。先天 HCMV感染的发病率为 0 .5 %～ 2 .5 % ,国外报道 :有症状者病死率 30 % ,存活者后遗症发生率70 % ,无症状患儿 5 %～ 1 5 %生长发育中出现异常 [1 ] ,早期、快速、准确的诊断 HCMV活动感染是近年儿科尤其是新生儿科医师一直关心的问题 ,然而目前仍缺少鉴别潜伏和活动感染的有效手段。病毒活动感染时 ,受累的外周白细胞表达病毒抗原 ,用单克隆抗体通过免疫染色检测病毒抗原的方法称为抗原血…     

0～6岁智力低下儿童发病症状分析

目的 探讨0～6岁智力低下(MR)患儿发病症状与发病年龄的关系.方法 对2003年1月-2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊,依据盖塞尔发育商量表中文修订版、学前和学龄初期中国韦氏儿童智力量表和社会适应性能力评价量表确诊的0～6岁1 101例MR患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、智力低下的分级及发现智力低下的年龄.对不同年龄段MR发病症状进行比较,采用SPSS 12.0软件对数据进行统计学分析.结果 1.MR患儿1 101例中男女比例为1.981.0;年龄 1个月～6岁,婴幼儿共占76.4%.2.中重度MR占50%以上.3.不同年龄主要发病症状差异显著:1～6个月患儿以畸形(29.54%)和惊厥(28.64%)为主;>6个月～1岁患儿以运动发育迟缓(64.63%)为主; >1～3岁患儿以运动发育迟缓(45.96%)和语言发育迟缓(24.69%)为主; >3～6岁的患儿以语言发育迟缓(43.46%)为主.结论 家长对中重度MR患儿的症状有较强的认知能力,而对早期交流障碍MR患儿的辨认能力较差.应加强宣传教育,若发现婴儿有早期眼神交流障碍应及时就诊.     

特发性智力低下与染色体亚末端异常

智力低下(mentalretardation ,MR)又称精神发育迟滞,是由于中枢神经系统发育障碍而导致的一种多因性疾患。患者的智商低于70 ,临床主要表现为智力低下,社交、生活、学习障碍及心理发育迟缓。智力低下的发病原因极其复杂,大致归为遗传和环境两大因素。目前的实验条件下,有5 0 %以上的MR病因不明,称为特发性MR(idiopathicmentalretardation ,I MR)。多项研究表明染色体亚末端DNA结构异常可能是导致I MR的一个重要的原因。本文将就这一方面的研究现状作一介绍。1　染色体亚末端的结构与功能人类染色体末端主要是由(TTAGGG)n串联重复序…     

OPHN1 基因突变致X 连锁智力障碍1 例报告及文献复习

目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电;头颅磁共振提示大枕大池;韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA(p.K547fs*5),家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南,其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗,效果好。结论 OPHN1移码突变c.1641delA(p.K547fs*5)为患儿X连锁智力障碍的致病基因,临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。     

39例不同性别儿童系统性红斑狼疮肾炎临床特征初探

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病.而系统性红斑狼疮肾炎(LN)[1]是SLE最常见和最严重的内脏损害之一,约70%或更多的SLE患者有LN临床表现,肾活检证实几乎100%有肾脏损害,约50%可能发展为尿毒症[2].     

脆性X(Fragile X)染色体综合征的精神表现

本文作者调查了21例男性脆性X染色体综合征,年龄从2岁到21岁。所有患者都在比利时上过特别学校。除1例男孩有轻度的智能低下外,其余都有中度至重度的智能低下、运动发育迟缓和明显的语言障碍。21个男孩来自18个家庭。二个父亲有大学文化程度,4个是职员,12个是劳动者。8个母亲的智能是正常的,9个母亲的智能是处于临界状态,一个母亲无资料记载。病儿共有姐妹26个,其中18人智力正常,4     

BSCL2 基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 GT,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。     

胎儿酒精综合征

胎儿酒精综合征(ketal alcohol syn-drome,FAS),系指母亲妊娠期间嗜酒造成胎儿在宫内与生后生长发育障碍,智力低下、特殊的面容与多种畸形的综合征侯群。1968年Lemoine首先报导此综合征,继而1973年Jones与Smith明确提出此综合征与母亲嗜酒的关系加以命名。近年来,世界各地陆续有FAS的报导,广泛受到人们重视,人群中活婴的发病率为1～2‰,部分地区为3～5‰。美国每年发病数为1800～2400,占生时智力低下常见原因的第三位,而慢性嗜酒者母亲的后代中40～50%为FAS。     

智力低下的诊断、治疗和预防

智力低下(MR)的防治是提高人口素质的关键问题之一。流行病学调查证明,我国儿童MR患病率(包括轻型)在城市约1%,在农村约2～3%。根据残疾人调查公报推算(1987),我国共有MR约1017万人,说明MR问题不容忽视。近20多年以来,MR的防治是有成绩的。由于医     

智力低下

一对夫妇只生一个孩子是现阶段我们的基本国策,只有优生优育才能使下一代健康成长.智力低下,先天畸形和一些遗传代谢性疾病是影响优生的重要因素,三者又往往并存。本文重点谈谈智力低下(智低),1988年全国抽样调查、我国有智力低下1171万人,发     

Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3'端越有可能导致智力低下.     

内分泌系统疾病

072850先天性甲状腺功能减低症早期治疗对预后的影响/苏钊…∥中国妇幼保健.-2007,22(10).-1418～1419对在本院进行规范治疗的32例先天性甲状腺功能低下患儿进行随访观察,满2岁时评价其体格发育和发育商(智力)水平。结果:发现治疗越早,预后越好,患儿2岁时的智力(发育商)、身长有显著性差异。表1参3(原文摘要)072851131I治疗儿童Graves甲亢70例疗效分析/陈汉华…∥中国误诊学杂志.-2007,7(11).-2577～2578每克甲状腺组织给予131I50～100UCi,采用1次口服法。有2例甲状腺大于度的患童行第2次131I治疗。结果:1次治愈63例(90%),好转5例(7.1%),…