慢粒急变嗜碱性粒细胞白血病伴罕见染色体畸变一例并文献复习

目的报道1例CML急变嗜碱性粒细胞白血病罕见染色体异常并分析其急变的分子遗传学机制。方法采用常规方法检查CML患者外周血和骨髓细胞,应用G-显带技术分析骨髓细胞核型。结果患者具CML急变嗜碱性粒细胞白血病典型的外周血和骨髓象特征,Ph（＋）,伴有8号染色体三体和四体、19号染色体三体、20号染色体三体、22号染色体三体、i（17q）等附加染色体畸变。结论8．9、17及22号染色体畸变致BCR／ABL、p53、C—mye和p16等基因的异常表达可能是CML急变的分子遗传学基础。     

以Ph染色体阳性为特征的慢性中性粒细胞白血病1例报告

慢性中性粒细胞白血病(chron ic neutroph ilic leukem ia,CNL)是一种少见的骨髓增生性疾病(MPD),病程进展较慢,发病年龄较晚,国内外对本病的报道不多。大多数文献报道的CNL均为正常核型,Ph染色体阴性,无bcr/abI融合基因,少数患者可有异常核型”[1~5]。本院近来收治l例Ph染色体     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另     

细胞遗传学和荧光原位杂交检测恶性血液病8号染色体三体及单体

近来我们在常规细胞遗传学检查中，发现4例8号染色体增加(8三体)，其中2例为骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RAS)和2例急性单核细胞白血病(M5)；另外，还发现2例8号染色体缺失，1例M5和1例急性粒细胞白血病(M1)，对上述6例患者采用8号染色体着丝粒探针，应用分子细胞遗传学即荧光原位杂交(FISH)技术检测，结果均被FISH所证实，现报道如下。     

慢性中性粒细胞性白血病的急变——一例报告与文献复习

1例老年女性慢性中性粒细胞性白血病患者,在诊断4年后发生急变(AUL)而死亡,为中国第1例报告。复习文献中报告的8例 CNL 急变患者,讨论了 CNL 发生急变与其克隆性染色体异常、基因重排以及骨髓增生异常综合征特征的关系。     

骨髓增生异常综合征异常克隆起源的研究

目的：研究骨髓增生异常综合征（MDS）异常克隆的细胞起源。方法：应用识别髓系细胞的CD33单克隆抗体、B细胞的CD19单克隆抗和T细胞的CD2单克隆抗体的免疫磁珠分别分选10例有染色体异常的MDS患者（其中8三体5例,8三体合并9三体1例,8三体合并7p-1例,20q-2例,t（1：7）1例）骨髓中的CD2^ 、CD19^ 和CD33^ 细胞,随后分别采用1、7、8号染色体着丝粒探针和20q12序列特异性探针对上述细胞进行间期荧光原位杂交检测,每类细胞均计数200-300个。结果：8三体、r（1:7）易位和20q-染色体异常均累及CD33^ 细胞,而CD2^ 细胞均未被累及;1例20q^-还累及CD19^ 细胞。结论：MDS的染色体畸变主要累及髓系,但在少数MDS可累及B淋巴细胞,提示异常克隆起源于多能干细胞阶段。     

宫内诊断染色体异常9例分析

本文综合报道重庆优生科研协作组采用羊水穿刺术,对688例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养及AFP测定,发现9例染色体异常的胎儿,其中18-三体征2例,21-三体征1例,嵌合体及性染色体异常4例,9号长臂缺失、1号部分三体各1例．其中6例引产后,经病理检查及细胞培养证实,     

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果 49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p- 2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同.超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生.     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

1.病例基本资料：一例慢性中性粒细胞白血病病例报道并文献复习

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia, CNL)是一种发病率极低的慢性血液系统疾病，属于造血干细胞恶性克隆性增生性疾病，主要表现为成熟中性粒细胞水平持续升高，脾脏肿大，血清VitB12水平升高，血尿酸水平升高，中性粒细胞碱性磷酸酶水平升高，BCR-ABL融合基因阴性，Ph染色体阴性。至今为止，文献报道过的慢性中性粒细胞白血病不超过150余例，其诊断及治疗均十分困难，根据临床症状，需排除类白血病反应、炎症感染及其他慢性骨髓增殖性疾病后方可诊断【1】。因其发病率低，诊断困难，故在此将我科收治的一例CNL患者做一简要报道并结合国内外文献作一系统复习。     

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的：探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术，姐妹染色单体交换（SCE）技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果：304例患者中检出异常核型39例，异常染色体核型率为12．72％。其中罗伯逊易位携带者4例,Klinefelter综合征患者11例，Turner综合征患者1例，完全型睾丸女性化综合征患者（46，XY）1例，21三体患者16例，Ph染色体阳性3例，范可尼氏贫血患者3例。结论：染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义。     

慢性中性粒细胞白血病转化为急性淋巴细胞白血病1例

<正>慢性中性粒细胞白血病(Chronic neutrophilic leukemia, CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms, MPN),其临床特点为骨髓和外周血中成熟中性粒细胞异常增多并伴有脾肿大,一般呈慢性过程,但晚期可向急性髓细胞白血病(Acute myeloid leukemia, AML)转化^[1]。     

Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义——附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告

慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因,90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体,极少数病人同时伴有附加异常[1].妊娠合并慢性粒细胞白血病,其染色体核型具有Ph染色体外还伴有附加异常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分明显增高者,实属少见,我们遇到1例,报告如下.     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

慢性中性粒细胞白血病27例临床分析

目的：探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)的诊断、治疗和预后。方法回顾性分析1985-2015年我院收治的27例CNL患者的实验室特点、治疗方法和预后。结果27例CNL患者血液中中性粒细胞持续增多,平均40.7×109/L,骨髓粒细胞系增生并以成熟中性粒细胞为主,杆状核粒细胞占(21.1±8.0)%,分叶核粒细胞占(44.4±17.1)%,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分增高平均235.0分,绝大多数患者骨髓红细胞系统明显受抑;25例患者使用马利兰或羟基脲治疗后症状有所改善、脾脏缩小及血液中白细胞数下降;2例疗效不佳,仍然有中性粒细胞增多及脾肿大。结论 CNL是一种罕见类型的慢性白血病,以骨髓成熟中性粒细胞浸润为特点,化疗和酶抑制剂等疗法对其有一定作用。     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测，探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。[方法]收集了51个家系的174例样本，其中产前诊断组35个家系，包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系：已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术，扩增21号染色体4个位点；18、13号染色体各3个位点，诊断这些染色体三体综合征，与染色体核型对照；并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。[结果]检出18例完全型染色体三体综合征，包括21三体16例；18三体和13三体各1例，其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时，可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。     

苯中毒致染色体复杂核型异常1例并文献复习

目的:提高对苯中毒病例造血毒性及骨髓染色体改变的认识.方法:报道1例苯中毒患者诊断及骨髓形态和染色体改变,并进行文献复习.结果:患者骨髓形态为多系病态造血,诊断骨髓增生异常综合征,染色体呈复杂核型改变.结论:苯中毒可引起骨髓增生异常综合征,染色体改变表现多样,其在骨髓增生异常综合征发病中起重要作用.     

慢性中性粒细胞白血病三例报告

慢性中性粒细胞白血病(Chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种少见的白血病类型,属血液病骨髓增生性疾病之一。1920年Tuohy首次报道至1987欧美、日本共报道30例;国内自1982年起也已共报道40余例。随着诊断手段的不断发展.CNL将不再是少见病了。鉴于本病易与常见的类白血病反应和慢性粒细胞白血病(CML)等相混淆,特将我组1982年以来诊断的三例报道如下:     

染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。 方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。 结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体（13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常）126例（44.52%）,不常见的染色体非整倍体72例（25.44%）,染色体复合三体10例（3.53%）,染色体部分非整倍体9例（3.18%）,多倍体29例（10.25%）,嵌合体4例（1.41%）,全染色体多处重复缺失31例（10.95%）,微缺失/微重复综合征2例（0.71%）。 结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。