用"能全特XP一2"营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

[目的]观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据.[方法]根据<食物成份表>和<中国食物成份表2002>,制定"含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表"和"苯丙氨酸含量很少的食物列表";以能全特XP-2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱.监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为.[结果]本组39例PKU的血Phe浓度,12例1～3岁者为(132±18)μmol/L[(22±3)mg/L)];23例4～6岁者Phe为(228±24)μmol/L,[(38±4)mg/L];4例7～9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6)mg/L)].出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%.[结论]用能全特XP-2作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生.     

高效液相色谱-荧光法测定苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸和酪氨酸

目的探讨高效液相色谱-荧光法(HPLC-FLD)测定苯丙酮尿症(PKU)患者血清苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的临床价值。方法采用HPLC-FLD法检测PKU患儿和健康儿童的血清Phe和Tyr浓度,并计算Phe/Tyr的比值。结果PKU患儿组血清Phe浓度和Phe/Tyr比值极显著高于正常儿童组,血清Tyr浓度则较低。正常儿童血清Phe浓度为(92.66±18.78)μmol/L,Tyr浓度为(68.92±17.88)μmol/L,Phe/Tyr值为1.39±0.30;14例PKU的患儿Phe浓度为(1712.84±417.12)μmol/L,Tyr浓度为(47.53±24.08)μmol/L,Phe/Tyr值为41.78±16.79。结论HPLC—FLD法同时检测PKU的患者血清Phe和Tyr浓度,简便、快速、特异性好,适合苯丙酮尿症的筛查和治疗监测。     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

低苯丙氨酸饮食治疗96例儿童苯丙酮尿症的临床观察

目的观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童的临床疗效,为PKU的临床治疗提供依据。方法选取坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组,同时选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予氨基酸代谢障碍婴儿配方粉(苯丙酮尿症患儿适用)制定个体化的低苯丙氨酸饮食,监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度的变化;按照不同年龄段,监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。结果 1)病例组96例PKU患儿,治疗前、后血Phe浓度比较,差异有统计学意义[(1 405.42±739.99)μmol/L和(208.30±63.03)μmol/L,t=39.02,P0.01];2)不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比,差异无统计学意义(P0.05);3)病例组儿童发育商(development quotient,DQ)与对照组儿童相比,差异无统计学意义(t=-2.70,P0.05)。结论用氨基酸代谢障碍婴儿配方粉作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗,可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制,并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。     

饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

【目的】　探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。　【方法】　采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。　【结果】　PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　【结论】　对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 ,保证患儿得到全面营养     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的应用

[目的]分析化学荧光法(chemical fluorometric enzyme immunoassay,CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(phenyiketenuria,PKU)的应用价值和制定本地区苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查切值. [方法]应用CFEIA法和细菌抑制法(bacterial inhibition assay,BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU. [结果]CFEIA正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(19.3 mg/L),确定本地区筛查切值为19.0 mg/L,荧光法筛查102 077人,确诊PKU 17例,(1/6 005),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),两种方法差异无显著性(χ2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(20.2～37.2 mg/L),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU. [结论]荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法.     

持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析

【目的】　进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。　【方法】　通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查 ,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸 (phe)和酪氨酸 (tyr)。自 1993～ 2 0 0 1年 6月北京地区共筛查新生儿 6 5 85 72名 ,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症 (HPA) 11例 ,PKU/HPA 48/11=4.36、四氢生物喋呤(BH4 )缺乏症 4例。　【结果】　 11例HPA定期随访 6月～ 6年 ,9例血phe浓度维持在 0 .12～ 0 .36mmol/L智能发育正常 ,2例血phe浓度维持在 0 .48～ 0 .6 0mmol/L偶有 0 .72mmol/L出现了智能发育落后 ,而且 11例患儿的phe耐受量不尽相同。　【结论】　HPA的定期随访监测十分必要 ,若血phe >0 .48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理。     

武汉地区5031例门诊儿童血铅水平分析

【目的】了解武汉地区儿童不同年龄段血铅水平分布状况,为预防儿童铅中毒提供依据。【方法】采集门诊患儿5031例手指血,其中1月~3岁(Ⅰ组)1252例、4~5岁(Ⅱ组)934例和6~12岁(Ⅲ组)2845例,使用原子吸收光谱法检测血铅水平。【结果】5031例儿童血铅均值为(0.350±0.148)μmol/L,血铅水平≥0.483μmol/L者877例,占17.43%,Ⅰ~Ⅲ组血铅均值分别为(0.303±0.118)μmol/L、(0.339±0.143)μmol/L、(0.374±0.170)μmol/L,三组间均值两两比较差异有非常显著性(P均<0.01)。Ⅰ~Ⅲ组血铅≥0.483μmol/L的百分比分别为10.94%、13.28%、21.65%,各组血铅均值男童高于女童。【结论】武汉地区儿童血铅含量有随年龄增长而增加的趋势,铅污染对儿童身体健康危害应引起重视。     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

武汉市新生儿苯丙酮尿症筛查11年分析研究

目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μmol/L(BIA法)或≥120μmol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊。结果:11年来,武汉市筛查新生儿321881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异。结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率。要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据。     

经典型苯丙酮尿症患儿微量元素水平分析

【目的】探讨经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量,了解患儿的营养状况,以便进一步完善治疗方案。【方法】采集43例经典型PKU患儿[男29例,女14例,年龄5月~3岁,平均(1.78±0.65)岁]及43例正常儿童[男28例,女15例,年龄5月~3岁,平均(1.77±0.68)岁]手指末梢血,采用五通道原子吸收光谱法进行微量元素测定,同时进行血常规检测。【结果】经典型PKU患儿血锌明显低于正常对照组,血红蛋白测定差异无显著性。【结论】对低苯丙氨酸饮食治疗的经典型PKU患儿应定期进行血微量元素检测并及时补充,以纠正治疗过程中这些元素的不足,保证患儿得到全面营养,以利于其生长发育。     

婴儿末稍血血锌的动态观察及临床意义

【目的】了解婴儿体内血锌变化,以决定婴儿是否需要补锌。【方法】根据喂养方式将92例健康婴儿分为母乳及人工喂养两组,分别检测其42 d、6月、12月时的血清锌值。【结果】①42 d时,两组婴儿血清锌值分别为(37.46±15.39)μmol/L与(34.31±10.11)μmol/L,均低于正常;6月时婴儿血清锌值普遍升高至(54.87±12.20)μmol/L与(55.11±23.22)μmol/L,达血清锌正常值的80%;12月时婴儿血清锌值达成人水平,基本正常。②母乳喂养儿与人工喂养儿各年龄组的血清锌值差异无显著性(P>0.05)。【结论】随年龄增长及辅食添加,未额外补充锌,婴儿的血锌值也可逐步上升至成人水平正常;如无特殊情况,1岁以内健康足月婴儿体内不必额外补锌;母乳所含必需微量元素营养价值高、吸收率高,应积极提倡母乳喂养。     

荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症

目的:分析荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优点。方法:采用荧光分析法,仪器为芬兰WALLAC公司生产的Voctor2型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿Phe检测试剂盒。结果:①化学荧光法筛查81301例,检出PKU5例,检出率为1/16260;②血片放置1周内检测与两周后检测Phe的结果分别为(0.9504±0.2878)mg/dl和(0.7562±0.2564)mg/dl,经t检验,P<0.01,有显著性意义;③振荡5min与振荡10、15minPhe含量分别为(4.9188±0.5094)mg/dl、(5.5175±0.4184)mg/dl、(5.5463±0.4413)mg/dl,经t检验,振荡5min与振荡10、15min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大人群进行新生儿PKU的筛查。     

荧光分析法筛查175231例新生儿苯丙酮尿症结果分析

目的:评价化学荧光分析法在大样本新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用。方法:应用荧光分析法对江西省2003～2007年新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:①化学荧光法筛查175 231例,检出PKU9例,检出率1/19 470。②血片放置1周内检测与2周后检测Phe的结果分别为(0.950 4±0.287 8)mg/dl和(0.756 2±0.256 4)mg/dl,经t检验P<0.01,有显著性意义。③振荡5 min与振荡10 min、15 min Phe含量分别为(4.918 8±0.509 4)mg/dl、(5.517 5±0.418 4)mg/dl、(5.546 3±0.441 3)mg/dl,经t检验,振荡5 min与振荡10～15 min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是一种稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大样本进行新生儿PKU的筛查。     

低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析

目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生。方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平。结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常。新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法。     

苯丙酮尿症患儿微量营养素、氨基酸、肉碱营养状况的研究

【目的】 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)儿童饮食治疗过程中微量营养素、氨基酸、肉碱的营养状况,为寻求其最佳治疗方案提供依据。 【方法】 选取1997年12月－2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有病例进行血常规、微量元素、氨基酸和肉碱检测。 【结果】 1)两组儿童血锌、铜含量的差异有统计学意义(P<0.05),且病例组儿童锌缺乏明显多于对照组(χ²=7.017,P=0.008); 2)两组儿童血液中天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(P<0.01)。 3)游离肉碱、乙酰基肉碱、丙酰基肉碱、丁酰基肉碱的差异均无统计学意义(P>0.05)。 【结论】 经新生儿疾病筛查得到早期诊断,早期进行常规饮食治疗的PKU患儿仍然存在某些微量营养素缺乏,治疗过程中氨基酸、肉碱虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童。因此,必须定期对低苯丙氨酸饮食治疗的PKU的患儿进行氨基酸、肉碱的监测,及时发现并纠正PKU儿童所存在的营养偏差,寻求PKU儿童最佳的饮食治疗方案。     

茵栀黄注射液治疗新生儿延迟性黄瘕疗效观察

【目的】通过观察82例新生儿延迟性黄疸患儿的临床转归,探讨茵栀黄治疗新生儿延迟性黄疸的治疗作用。【方法】在常规治疗的基础上加茵栀黄静脉滴注。【结果】治疗组出院时总胆红素为(43.0±15.5)μmol/L,对照组(64.0±33.7)μmol/L,差异有显著性(P<0.05);治疗组治愈天数为(6.54±3.71)d,较对照组(8.80±3.24)d明显缩短(P<0.05)。【结论】茵栀黄静脉滴注治疗新生儿延迟性黄疸有较好的疗效,可缩短平均治疗时间。     

新生儿轻度高苯丙氨酸血症的转归探讨

目的:探讨高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的转归与结局,为进一步做好治疗工作提供依据。方法:对确诊阳性、血苯丙氨酸(Phe)浓度为120~360μmol/L的患儿应用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析等鉴别诊断实验或长期检测复查血Phe浓度。结果:2012年1月~2013年12月共筛查新生儿1 939 804例,确诊轻度HPA患儿266例。经鉴别诊断实验后确诊轻型苯丙酮尿症(PKU)患儿115例,暂时型PKU患儿99例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患儿1例,基因携带者2例;其他情况49例。结论:应用PKU的鉴别诊断实验能更有效排除假阳性,以免造成患儿家长精神过度紧张,可提高新生儿筛查工作质量。     

长春市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果。方法:对长春地区出生的新生儿259 716例采集出生48～72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量。凡Phe≥120μmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果:259 716例标本中,初次筛查检出阳性138例,Phe浓度在120～1 740μmol/L之间。132例已复查,46例结果仍为阳性,其余均正常。长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5 646。结论:长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5646,比全国平均水平1/11 307高。     

饮食治疗的苯丙酮尿症儿童脑损伤

经过早期严格低苯丙氨酸饮食控制的苯丙酮尿症儿童 ,血苯丙氨酸水平控制在 36 0～ 40 0 μmol L之间 ,智力水平可接近正常 ,但仍可能出现智力发育的不平衡 ;PKU儿童的认知损伤目前多认为是额叶功能特异性损伤 ,如记忆、注意力及执行功能的损伤 ;在行为问题上多表现为内向型行为问题 ,但男女可能存在有差异 ;脑磁共振成像(MRI)异常表现为白质病变 ,MRI的异常表现与血Phe水平及脑Phe水平可能存在关系 ,但仍有争议。