RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系北大核心CSCD

目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料,检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果 268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%,NRAS基因突变率为2.6%,BRAF基因突变率为3.0%,HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌,BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中,差异均有统计学意义(χ^(2)=10.824,P=0.004;P=0.044)。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中,差异有统计学意义(OR=0.322,95%CI:0.117~0.887,P=0.027)。单因素分析显示,与野生型比较,RAS基因突变患者的无进展生存期缩短,差异有统计学意义(χ^(2)=6.153,P=0.013),而总生存期差异无统计学意义(χ^(2)=1.938,P=0.164)。与野生型比较,BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短,差异均有统计学意义(χ^(2)=8.090,P=0.004;χ^(2)=11.125,P=0.001)。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素(HR=3.536,95%CI:1.305~9.583,P=0.013)。结论 BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。     

K-ras基因在结直肠癌中的表达及与病理的关系

目的检测结直肠癌中K-ras基因突变情况,探讨其与结直肠癌患者病理资料的关系,为患者的靶向治疗提供基础。方法检测长海医院收治的200例结直肠癌患者K-ras基因突变情况,结合其病理资料进行统计分析。结果 K-ras基因突变者56例(28%),K-ras基因突变与肿瘤的淋巴结转移、肝转移及TNM分期关系密切(P<0.05),而与年龄、性别、肿瘤浸润深度及肿瘤分化程度等无明显相关性(P>0.05)。结论 K-ras基因突变的检测有助于筛选对抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)靶向治疗药物有效的结直肠癌患者。     

经支气管镜超声引导针吸活检术标本确诊肺腺癌患者表皮生长因子受体突变分析

目的分析经支气管镜超声引导针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)获取标本确诊肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变状况。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院胸外科2009年4月至2013年9月连续964例EBUS-TBNA术患者的临床资料,分析经细胞形态学和免疫组织化学染色检查确诊为肺腺癌的77例患者的EGFR基因突变情况。其中男48例、女29例,中位年龄61(33~78)岁,有吸烟史患者43例。结果 77例肺腺癌患者均经免疫酶标检测确认,全组共有EGFR基因突变患者31例,突变率为40.26%。EGFR基因突变患者性别差异无统计学意义(P=0.088);与吸烟的患者相比较,不吸烟的患者EGFR基因突变率较高,差异有统计学意义(P=0.032)。结论 EBUS-TBNA术获取的标本可以进行EGFR基因突变检测并获得准确的基因突变信息,不吸烟的患者EGFR基因突变比率较高。     

胆管癌患者胆汁脱落细胞端粒酶活性和p53基因突变检测的临床意义

目的探讨胆汁中端粒酶活性和P53基因突变在胆管癌早期诊断中的价值。方法应用重复片段扩增法(TRAP)和PCR-SSCP-银染法检测、分析30例胆管癌患者及10例良性胆道疾病患者胆汁脱落细胞的端粒酶活性及P53基因突变情况。结果胆管癌组端粒酶阳性表达率60%,P53基因突变率50%,良性胆道疾病组无端粒酶活性表达及P53基因突变,两者比较有显著性差异(P<0.05)。胆管癌组胆汁细胞学检查分级和端粒酶活性及p53基因突变差异均有显著性(P<0.05)。胆管癌组胆汁端粒酶活性和p53基因突变之间有正相关关系(P<0.05)。结论胆汁中端粒酶活性和P53基因联合检测有助于胆管癌的诊断。     

下调盘状结构域蛋白1表达对前列腺癌PC-3细胞生物学行为的影响

目的观察下调盘状结构域蛋白1(DDR1)对前列腺癌PC-3细胞增殖、凋亡及侵袭能力的影响并探讨其可能的机制。方法采用免疫组织化学法检测前列腺组织中DDR1的表达情况。将PC-3细胞分为3组,实验组转染DDR1-shRNA重组质粒,对照组转染小干扰RNA,未转染组为正常细胞,采用四甲基偶氮唑蓝法检测细胞的增值能力,TUNEL法检测细胞的凋亡,Transwell小室检测细胞的侵袭能力变化,Western blot法检测细胞内DDR1、AKT、基质金属蛋白酶2(MMP-2)及bcl-2蛋白表达的变化。结果 DDR1蛋白的表达与前列腺癌患者的年龄、前列腺体积及总前列腺特异抗原(TPSA)无关(P0.05),与Gleason评分、淋巴结转移及分期有关(P0.05)。与未转染组及对照组相比,实验组的细胞凋亡率增高、增殖受到抑制、侵袭能力减弱,细胞内DDR1、AKT、MMP-2及bcl-2蛋白表达水平均降低。结论 DDR1蛋白表达与前列腺癌的进展相关,下调其表达可抑制前列腺癌PC-3细胞的恶性生物学行为,这可能与AKT、MMP-2及bcl-2蛋白表达的变化相关。     

左、右半结肠癌基因表达的差异及临床意义

目的采用基因高通量测序(NGS)技术分析左、右半结肠癌基因分子特征及1 a无病生存率(DFS)的差异。方法选取2017-11-2018-06间在郑州大学第一附属医院行结肠癌根治手术的107例患者的基因测序结果(NGS),比较左、右半结肠癌之间临床病理特征及基因表达状态的差异性。对左、右半结肠癌患者的临床病理资料及基因突变比例进行t检验和χ^2检验,分析手术后患者的DFS。采用Kaplan-Meier描绘生存曲线,运用Log-rank检验比较生存曲线。P<0.05为差异有统计学意义。结果 (1)左、右半结肠癌患者在年龄、组织学类型、分化程度、肿瘤分期及区域淋巴结阳性率之间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)左、右半结肠癌的TP53基因及KRAS基因突变率不同,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)TP53基因突变患者的1a的DFS较TP53基因未突变患者的差异有统计学意义(P<0.05)。结论左、右半结肠癌患者的TP53基因及KRAS基因表达存在差异,且TP53基因突变的患者预后较未突变患者差。     

男性不育的遗传学病因研究进展

许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚。据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefelter综合征和Y染色体微缺失最为常见。与男性不育相关的基因突变包括囊性纤维化跨膜介导的调节子(CFTR)基因、雄激素受体(AR)基因、胰岛素样因子3(INSL3)基因和富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8(LGR8)基因。CFTR基因突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症。AR基因突变会引起雄激素不敏感综合征和生精损伤。INSL3和LGR8基因突变则与睾丸下降异常和隐睾相关。Meta分析显示,仅有3个遗传多态性与男性不育显著相关,即AZFc区部分缺失、雄激素受体(AR)基因(CAG)n长度和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。本文主要综述了男性不育常见的遗传学病因以及与男性不育相关的遗传多态性研究进展。     

小RNA干扰DDR2基因表达对肝星状细胞的影响

目的 探讨siRNA干扰大鼠盘状结构域受体2(discoidin domain receptor2,DDB2)基因对肝星状细胞(hepatic stellate cell,HSC)的影响,评估DDR2在肝纤维化发生中的作用.方法 (1)化学合成3对针对DDR2基因的siRNAs,转染肝星状细胞株(HSC-T6),筛选抑制效率最高的siRNA用于干扰实验;(2)将肝星状细胞株HSC-T6分为3组:正常组(normal,N组)、阴性对照组(negative control,NC组)和干扰组(siRNA-DDR2,SI组).将筛选的抑制效率最高的siRNA以脂质体法转染HSC-T6细胞株,以RT-PCR检测其DDR2,α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)和I型胶原(collagen-Ⅰ)的mRNA表达,Western blot检测DDR2蛋白表达变化;同时四唑盐(MTT)法检测细胞增殖情况.结果 (1)868位点的siRNA抑制效率最高;(2)与正常组相比,siRNA-DDR2转染组DDR2和α-SMA的mRNA表达均显著下降(分别t=6.43,t=7.34,均P<0.01),DDR2蛋白的表达亦显著降低(t=4.49,P<0.01),同时HSC的增殖能力也显著降低(t=18.32,P<0.01);相反,阴性对照组与正常组相比,DDR2、α-SMA的mRNA表达以及DDR2蛋白和HSC的增殖能力则无明显改变.结论 siRNA-DDR2能显著抑制HSC的活化与增殖,进而抑制纤维化发生,具有潜在的抗纤维化作用.     

癌组织K-ras基因突变、术前血清CEA水平与结直肠癌临床病理特点的关系

目的观察结直肠癌组织中K-ras基因突变情况,术前检测患者血清CEA水平,探讨两者与结直肠癌临床病理的关系。方法应用实时荧光定量PCR方法和基因测序技术检测100例结直肠癌组织中K-ras基因12、13密码子突变情况,化学发光法检测患者血清CEA水平,结合其临床病理资料进行统计学分析。结果 K-ras基因突变者39例(39.0%),其中12号密码子突变31例,13号密码子突变8例。有淋巴结转移者K-ras基因突变率(57.8%)明显高于无淋巴结转移者(23.6%),有肝脏转移者K-ras基因突变率(62.5%)明显高于无肝转移者(34.5%),TNM分期Ⅲ、Ⅳ期K-ras基因突变率(56.5%)明显高于Ⅰ、Ⅱ期(24.1%)。K-ras基因突变率与肿瘤大小、部位、肿瘤浸润深度、分化程度无密切关系。49例CEA水平超出正常范围(49.0%)。有淋巴结转移或肝转移患者CEA水平显著高于无淋巴结或肝转移患者(P0.05)。在肿瘤不同的临床病理分期(Duke's、TNM分期)间CEA水平差异有统计学意义,Duke's D期和TNMⅢ、Ⅳ期出现高阳性率。CEA水平在肿瘤不同浸润深度、体积及分化程度上无明显差异。结论癌组织K-ras基因突变和血清CEA水平超出正常水平预示结直肠癌可能合并淋巴结转移或肝转移,是预后不良的指标。     

甲状腺乳头状癌BRAF~(V600E)突变与临床病理特征和甲状腺球蛋白的关系

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAFV600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 1 55例PTC患者中29例BRAFV600E基因突变,突变率为52.7%。2 BRAFV600E基因突变与PTC患者的年龄、性别、肿瘤直径及TNM分期均无关(P0.05),与肿瘤有包膜外浸润、多灶性、有淋巴结转移及规范化治疗后Tg均值1.0μg/L有关(P0.05)。结论 BRAFV600E基因突变可能导致肿瘤的侵袭性增加,并且与规范化治疗后Tg值增高相关。     

von Hipple-Lindau基因突变与散发性肾透明细胞癌患者预后的关系

目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)抑癌基因突变与散发性肾透明细胞癌患者预后的关系. 方法应用聚合酶链反应(PCR)、PCR产物直接测序分析74例散发性肾透明细胞癌组织标本和相应远离肿瘤的正常组织标本中VHL基因突变情况.74例患者,病理分期为T1 51例(68.9%),T2 9例(12.2%),T3 14例(18.9%);病理分级为G1 15例(20.3%),G2 50例(67.6%),G39例(12.2%).随访其预后并进行统计学分析. 结果 VHL基因突变者40例(54.1%),不同病理分期和分级的肿瘤中VHL基因突变率差异无统计学意义(P值分别为0.915和0.237).随访34~107个月.平均71个月,因肿瘤死亡7例,出现远处肿瘤转移11例,5年无瘤生存率为78%.VHL基因突变组肿瘤死亡或转移等阳性事件发生率(15.0%,6/40)明显低于非突变组(35.3%,12/34,P=0.043).Logistic回归分析表明.患者预后与肿瘤病理分期、分级呈正相关,而与VHL基因是否突变呈负相关,三者的P值分别为0.016、0.024和0.033.对于T3和G3肿瘤患者,VHL基因突变者预后更好.P值分别为0.010和0.048. 结论 散发性肾透明细胞癌患者中VHL基因突变广泛,肾癌的病理分期和分级仍然是评估患者预后的有效指标.VHL基因突变失活可能提示肾透明细胞癌患者预后更好,尤其对于高分期和高分级肿瘤患者.     

胰液端粒酶活性与K-ras检测对胰腺癌的诊断价值

目的　检测胰腺癌和慢性胰腺炎患者胰液中K ras基因突变和端粒酶活性 ,探讨端粒酶活性与K ras基因突变联合检测对胰腺癌患者诊断价值。方法　收集 2 4例胰腺癌和 14例慢性胰腺炎患者胰液 ,K ras基因突变采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性 ( polymerasechianreaction -restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR -RFLP)检测 ,端粒酶活性检测采用端粒末端重复序列扩增技术 (telomericrepeatamplificationprotocol ,TRAP)。 结果　胰腺癌中K ras基因突变率为 87.5 % ( 2 1/2 4) ,慢性胰腺炎中K ras基因突变率仅为 2 1.3 % ( 3 /14 ) ,差异有显著性 (P<0 .0 1) ;在 2 4例胰腺癌中端粒酶阳性检出率为 83 .3 % ( 2 0 /2 4) ;而 14例慢性胰腺炎胰液中端粒酶阳性检出率为 2 8.6% ( 4 /2 4) ,差异同样具有显著性 (P <0 .0 1)。K ras基因突变与端粒酶活性检测诊断胰腺癌的特敏感性分别为 87.5 % ,83 .3 % ;两者联合检测诊断胰腺癌的敏感性为 85 .5 % ,特异性达到 85 .7%。结论　联合检测胰液中K ras基因与端粒酶活性可提高胰腺癌诊断的敏感性和特异性 ,对胰腺癌筛查、诊断与鉴别诊断有一定临床意义     

圆盘状受体在病理性瘢痕成纤维细胞中表达

目的探讨圆盘状受体(discoidin domain receptors,DDRs)在病理性瘢痕形成中的作用。方法取13例瘢痕疙瘩,10例增生性瘢痕,10例正常皮肤,体外培养成纤维细胞,经荧光定量PCR,定量检测成纤维细胞中DDR1、DDR2水平。结果瘢痕疙瘩、增生性瘢痕成纤维细胞中DDR1水平明显高于正常皮肤成纤维细胞(20.98对4.2,P<0.01;7.9对4.23,P<0.05),瘢痕疙瘩与增生性瘢痕成纤维细胞中DDR1相比,有统计学意义(20.98对7.9,P<0.01),DDR2在瘢痕疙瘩、增生性瘢痕成纤维细胞和正常皮肤成纤维细胞中差异无统计学意义(358,332对278,P>0.05)。结论荧光定量PCR可准确测定组织中DDR含量,病理性瘢痕成纤维细胞的细胞学行为与DDR有关。     

BRAF~(V600E)基因突变在FNAB易漏诊的高危甲状腺结节中的诊断价值

目的探讨BRAF~(V600E)基因突变检测在细针穿刺活检(FNAB)易漏诊的高危甲状腺结节中的诊断价值。方法回顾性收集河北中石油中心医院于2017年1月至2018年12月期间收治的术前进行超声检查及FNAB检测的甲状腺结节病例122例,所有患者的FNAB结果为非阳性细胞学结果且具有超声高危特征,对比联合FNAB和BRAF~(V600E)基因突变检测与单独FNAB检测的术后病理符合率。结果 BRAF~(V600E)基因的突变率为27.0%(33/122)。BRAF~(V600E)基因突变阳性率随着超声甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级的增高而增高(P0.05),而与患者年龄、性别、结节数目、结节直径及FNAB结果均无关(P0.05)。FNAB联合BRAF~(V600E)基因突变检测的符合率[86.9%(106/122)比69.7%(85/122)]高于单独FNAB检测(P0.05)。结论 BRAF~(V600E)基因突变检测可发现FNAB可能漏诊的甲状腺乳头状癌,建议对高危甲状腺结节行FNAB联合BRAF~(V600E)基因突变检测。     

二代测序检测乳腺癌PIK3CA、TP53、PTEN基因突变及其临床意义

目的 :研究二代测序(NGS)检测乳腺癌磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)、肿瘤蛋白p53基因(TP53)、人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的突变及临床意义。方法:收集2015年7月—2018年12月苏州大学附属第一医院的81例乳腺癌组织。使用基于NGS的108基因panel对PIK3CA、TP53、PTEN这3个突变率最高的基因进行基因状态检测,再结合患者病理及临床资料进行分析。结果:在81例乳腺癌标本中,PIK3CA基因突变率为58.02%,TP53基因突变率为60.49%,PTEN基因突变率为11.11%。3个基因总突变率为87.65%。PIK3CA基因突变率与乳腺癌患者相关临床病理因素无明显相关(P0.05)。ER阴性或PR阴性或HER-2阳性的患者更容易出现TP53基因突变(P=0.001、0.002、0.028);组织学分级差的患者更易伴随TP53突变(P0.001);Ki67≥15%的患者更容易伴随TP53突变(P=0.022)。PTEN基因突变率与PR阴性有关(P=0.025)。结论:TP53突变与ER或PR阴性、组织学分级较差、Ki67较高有关,提示预后较差。NGS作为近两年发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选乳腺癌相关基因突变,为临床医师提供有效信息,由此促进乳腺癌迈入精准治疗,改善患者预后。     

拉米夫定耐药乙型肝炎患者HBV多聚酶区基因突变的检测

目的:探讨拉米夫定(LAM)耐药乙型肝炎患者的乙肝病毒(HBV)多聚酶区基因突变特点。方法:收集94例接受LAM治疗且耐药的慢性乙型肝炎患者和50例非耐药的患者的血清,采用PCR产物直接测序法检测HBV多聚酶区序列耐药变异。结果:94例诊断为耐药的患者中,80例患者检测到LAM相关的HBV多聚酶区基因突变,其中单位点rtM204I突变占30.0%(24/80),rtLl80M+rtM204V为25.0%(20/80),rtLl80M+rtM204I为22.5%(18/80),rtVl73L+rtV180M+rtM204V为8.8%(7/80),而50例非耐药的患者中只有2例HBV多聚酶区基因突变。结论:LAM耐药相关的HBV聚合酶基因突变类型复杂多样,需要对多个相关位点进行检测,以便尽早发现耐药毒株,调整治疗方案。     

癌组织K-ras基因突变和血清CEA的联合检测预测结直肠癌肝转移的意义

目的 观察结直肠癌组织中K-ras瑚基因突变,检测患者外周血清CEA水平,探讨两者与结直肠癌肝转移的关系.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法和基因测序技术检测100例结直肠癌组织中K-ras基因1号外显子12、13密码子突变,化学发光法检测患者血清CEA水平,结合其临床资料分析.结果 100例结直肠癌组织中K-ras基因突变者39例(39.0%),其中12号密码子突变31例,13号密码子突变8例.36例肝转移组中K-ras基因突变23例(23/36,63.9%);64例无肝转移组中K-ras基因突变16例(16/64,25.0%).36例有肝转移患者外周血清CEA水平为(66.79±127.46)μg/L,其中25例(25/36,69.4%)出现不同程度CEA升高;64例无肝转移患者外周血清CEA水平为(4.93±4.62)μg/L,其中24例(24/64,37.5%)CEA升高.两个指标联合检测,肝转移组的阳性率(22/36,61.1%)明显高于无肝转移组的阳性率(5/64,7.8%),P<0.01.其预测结直肠癌肝转移的敏感性及特异性分别为61.1%和92.2%.结论 K-ras基因突变、血清CEA水平与结直肠癌肝脏转移有密切相关,联合检测癌组织K-ras基因突变和血清CEA水平可预测结直肠癌肝转移.     

非小细胞肺癌胸腔积液细胞蜡块检测EGFR与K-rasras基因突变和EML4-ALK融合基因及其临床病理特征

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)、K-ras基因突变和EML4-KLA融合基因与非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征的关系。方法收集2012年1月至2014年6月淄博市中心医院住院肺癌患者268例的胸腔积液标本,患者年龄53.6(31~76)岁,其中男165例、女103例。采用免疫组织化学对患者胸腔积液进行分析,确诊为NSCLC 76例,其中腺癌39例,鳞癌37例。检测76例NSCLC的细胞蜡块及肺肿瘤穿刺标本中EGFR、K-ras基因突变及EML4-ALK融合基因。结果 EGFR突变率为34.21%(26/76),K-ras基因的突变率为6.58%(5/76),EML4-ALK融合基因阳性率为7.89%(6/76)。EGFR基因突变、K-ras基因突变或EML4-ALK融合基因多见于不吸烟的、年轻的、女性、腺癌(P0.05)。未发现EGFR基因突变、K-ras基因突变或EML4-ALK融合基因存在于同一病例,可能与病例数少有关,有待更多研究进一步探讨。结论采用NSCLC胸腔积液细胞学标本进行EGFR、K-ras和EML4-ALK基因检测,方法可行,尤其适用于无法获取组织学标本的NSCLC患者。     

EGFR基因突变与肺恶性局灶性磨玻璃病变的关系

目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与表现为局灶性磨玻璃病变(fGGL)的肺恶性肿瘤的关系。方法 回顾性分析2012年8月至2015年2月长征医院胸心外科行手术治疗的肺恶性fGGL 86例患者的临床资料,其中男26例、女60例,年龄(56.14±10.55)岁,分析其EGFR基因突变结果与各临床因素的关系。结果 术后病理结果示不典型腺瘤样增生伴局灶原位癌或原位癌10例,微浸润性腺癌15例,腺癌61例;EGFR基因突变43例,其中19号外显子19-del突变14例,21号外显子L858R突变27例,21号外显子L861Q突变2例。EGFR基因突变与性别、肿瘤直径、病理类型、病理分期、肿瘤有无实性成分、胸膜有无侵犯、病灶个数等临床因素均无显著相关(P0.05),高龄、不吸烟患者EGFR基因突变率高于低龄及吸烟患者,差异具有统计学意义(P0.05)。随访日期截至2015年6月30日,入组患者全部存活,随访时间(440.48±186.61)d。结论 EGFR基因在肺恶性fGGL患者中有较高的突变率,为肺恶性fGGL的基础研究和临床治疗提供重要参考。     

甲状腺乳头状癌B-RafV600E基因突变的临床病理因素研究

目的 研究长年居住于山东烟台地区的甲状腺乳头状癌(PTC)患者临床病理因素与B-RafV600E基因突变是否具有相关性。方法 选取2013年4月至2014年12月期间107位PTC患者,检测B-RafV600E基因突变情况,并分成突变组与野生组,针对肿瘤大小、家族史、单/多病灶、淋巴结转移情况、慢性淋巴性甲状腺炎(CLT)、TNM临床分期、是否浸润周围肌肉组织方面,运用SPSS20.0统计分析软件进行分析,组间比较卡方检验,P<0.05具有统计学意义。结果 107例PTC患者中,B-RafV600E基因突变型83例,野生型24例,突变型所占比例为77.57%(83/107),该基因突变在肿瘤>1 cm(χ2=4.933,P=0.026)、有慢性淋巴性甲状腺炎(CLT)(χ2=6.581,P=0.01)检出率高,差异有统计学意义。而与性别、年龄、家族史、是否浸润周围肌肉、单/多病灶情况、淋巴结转移情况及临床分期无关。结论 PTC患者B-RafV600E基因突变与肿瘤的大小以及是否患有CLT相关,而CLT在PTC中起到什么作用仍需要继续深入研究。