儿童急性非淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

某些特定的ANLL亚型中存在特异染色体异常的观点已为大家所公认。少数学者还认为,不同的年龄、地理、民族之间,染色体畸变的类型存在着差异。迄今为止,ANLL的染色体分析主要在成人中进行,而对儿童ANLL染色体分析甚少。本文报道了儿童ANLL的细胞遗传学分析结果,旨在确立儿童ANLL的染色体畸变频率和克隆类型。治疗前,取27例儿童ANLL患者(男20例,女7例)的外周血或骨髓,做24小时无PHA培养,G显带染色体标本制备,其中成     

急性非淋巴细胞性白血病的细胞遗传学随访研究

本文报道68例急性淋巴细胞性白血病患者的细胞遗传学研究结果。为便于分析比较,患者均接受同样方式的治疗。68例总缓解率为55.8％,诊断时骨髓细胞全部为正常核型组(NN)、正常和异常核型混合组(AN)和全部为异常核型组(AA)的缓解率分别为60.6％、59％和25％。总的中数生存期为47周,其中AN组、NN组和AA组的中数生存期分别为47周、52周和14周。NN组的生     

急性淋巴细胞性白血病(ALL)中一个新的染色体异常

应用显带技术以前和应用之后进行的细胞遗传学研究,已经证明大约50％急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的白血病细胞有核型异常。包括数目的异常和结构的异常。数目异常一般常常趋向于超二倍体和假二倍体,亚二倍体在ALL中较少见。但有过两例近单倍体的报告。关于结构异常,报导过21q~-的异常,一些ALL病例(成年人中)可能具有ph~1染色体。非随机的染色体结构变化也同样在ALL病人中出现,尽管这常常比AML要少。近来,Oshimura等复习了自己     

从急性淋巴细胞白血病(ALL)患者获得的六个白血病细胞系的核型

在ALL中,约有50％患者有染色体异常,虽然曾有人报导过某些非随机的染色体畸变,如6 q~-和f(4:11),但是它们并不象慢粒(CML)中的Ph~1染色体和Burkitt淋巴瘤中的14q~+标记染色体那样与任何特异的细胞畸变相关。在成人ALL中约有25％,     

急性白血病45例细胞遗传学分析

目的：研究急性白血病细胞遗传学变化,以及与急性白血病亚型的关系。方法：采用短期细胞培养法,Ｇ显带,对４５例急性白血病进行细胞染色体核型分布,并且与急性白血病ＦＡＢ分型进行相关性分析。结果：在４５例急性白血病中,发现５种共３６例染色体结构异常,４种为染色体相互易位,ｔ（８;２１）１６例（３５．６％）,见于ＡＮＬＬ－Ｍ２,Ｍ５;ｔ（９;２２）８例（１７．８％）,见于ＡＬＬ－Ｌ１,Ｌ２,ＡＮＬＬ－Ｍ１     

儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)N-Ras基因点突变与不良预后相关

作者应用聚合酶链反应(PCR)体外引物直接扩增ALL DNA,检测了三种ras基因外显子1、2关键部位的点突变。本文对100例儿童ALL,按FAB标准诊断。取治疗前骨髓标本,Ficoll-Hypaque梯度离心(1.077g/cm~3)分离白细胞,提取DNA。用已知ras基因突变的瘤细胞系做对照测定。应用多种单克隆抗体做免疫荧光分析确定细胞表型,亦测细胞浆免疫球蛋白(CIg)。分类为:T-ALL(CD 2~+,CD7~+);原始B-前体ALL(CD19~+,CD10~-,CIg~-);常见型ALL(CD19,CD10~+,CIg~-)和前-BALL(CIg~+)。具髓样相关抗原表达的患者定为混合型ALL。     

48例急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学研究

目的　探讨不同病期急性早幼粒细胞白血病 (APL)的细胞遗传学特点及意义。方法　随机选取 4 8例APL患者 ,采集新鲜骨髓 ,采用 2 4h预加秋水仙素的短期培养法制备染色体 ,应用G显带技术进行核型分析并照相。结果　本研究4 8例患者 (未缓解期 16例 ,复发期 3例 ,完全缓解期 2 9例 )中 ,具有染色体异常的有 2 8例 ,其中未缓解期 16例 (16 /16 ) ,复发期 3例 (3/3) ,完全缓解期 9例 (9/2 9)。异常类型以染色体易位和片段缺失比例较高 ,其中具有典型t(15 ;17)易位者 7例 ,为未缓解期或复发期患者 ;易位涉及 8q2 2者 5例。其中 ,同时具有t(15 ;17) ,t(8;2 1)易位 1例 ;同时具有t(5 ;8) ,t(15 ;17)易位 1例 ;t(5 ;8)易位 1例 ;t(8;17)易位 1例 ;以t(8;2 1)为基础的复杂易位 1例。具有 17q2 1-者 6例。结论　对白血病进行细胞遗传学研究不但具有十分重要的诊断和预后价值 ,而且能发现与疾病发生有关的新基因及涉及白血病转化和增殖的分子损伤位点。     

91例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

为探讨急性非淋巴细胞白血病患者细胞遗传学改变,对９１ 例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ） 的骨髓染色体进行了检查,对染色体畸变,特别是特异性染色体畸变以及染色体畸变发生率作了研究,结果有６７．０％ 的患者有染色体异常改变,其中结构异常占４３．９ ％ ,数目异常占２３ ．１％ 。Ｍ２、Ｍ３、Ｍ５、Ｍ４ 畸变比率最高,共占染色体畸变总数的９０ ．２ ％ ,Ｍ１、Ｍ７ 次之,Ｍ６ 较少有染色体畸变,此畸变与ＡＮＬＬ的细胞类型常带有一种特异的对应关系。同时对不同时期的染色体核型作了动态观察,表明染色体核型动态检查对于观察ＡＮＬＬ的病情及指导治疗和判断预后都有一定的价值。并对ＡＮＬＬ 的细胞遗传学与ＦＡＢ分型、免疫分型间的关系作了探讨,表明形态学、免疫学、细胞遗传学对ＡＮＬＬ分型是不可分割的一个整体。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

对１００例急性淋巴细胞白血病进行了细胞遗传研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体８例，结构异常２０例，结构异常组中１１例具ｔ（９：２２），占５５％，在１例正常核型和１例超二倍体核型伴有Ｔ细胞标志的患者中，用多聚酶链反应检测到有ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因。     

30例急性髓细胞性白血病细胞遗传学特征

目的对急性髓细胞性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征进行调查和分析,探讨FISH在儿童AML临床诊断中的应用。方法回顾性分析河北省儿童医院2011年4月至2013年10月收治的30例AML患儿的FISH及染色体核型结果。结果 1.染色体核型G、R显带方法:分析30例样本,检出18例正常核型,2种(3例)单纯数量异常,2种(6例)单纯结构异常,1例结构伴数量混合异常,2例无分裂相。2.FISH方法:30例AML,12例正常核型,18例结果阳性,包括AML/ETO阳性8例,CBFβ阳性5例,MLL重排2例(1例合并+8),1例21×2,1例+X,+1,+14,1例8+,+21,-Y。22例两种方法检出一致,其中正常核型14例,t(8;21)即AML/ETO阳性4例,inv(16)即CBFβ1例,MLL重排1例,1例21*2,1例+X,+1,+14。结论 FISH与染色体显带技术两种方法具有一致性,FISH异常检出率高于显带技术,且存在统计学差异。FISH技术能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AML的诊断和分型中具有值得推广的临床价值。     

伯基特白血病的细胞遗传学研究

目的 研究伯基特白血病(Burkitt leukemia,BL)的细胞遗传学特点.方法 采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)技术检测17例初诊BL的染色体核型异常,同时应用三色间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测其中t(8;14)(q24;q32)的发生率,并与CC作比较.结果 17例BL中CC检出7例核型异常,染色体异常发生率为41.2%.包括单纯t(8;14)(q24;q32)、伴有t(8;14)(q24;q32)的复杂异常、t(8;22)(q24;q11)、t(12;22)(?;?)、t(2;13)(?;?)和+12、复杂核型异常及附加两条标记染色体各1例.FISH检测8例为t(8;14)(q24;q32),其中2例检测结果与CC一致,有6例为CC未检出,检测阳性率高于CC;8例中5例为2A1G102F(间期核内两蓝一绿一桔两黄信号),3例为2A1G101F(间期核内两蓝一绿一桔一黄信号).结论 8q24上c-Myc基因断裂点在散发性BL中有两种不同的位置.间期FISH检测t(8;14)(q24;q32)的敏感性高于常规核型分析,对CC是一个重要补充,应作为BL诊断的常规检查手段.     

儿童期急性非淋巴性白血病的细胞遗传学

121例儿童急性非淋巴性白血病(AN-LL)骨髓染色体G带分析的结果:21%(25例)正常,79%(96例)染色体畸变,其中62%有重复出现的结构异常。在染色体数目畸变中大多(71例)为假二倍体,仅3例为大于50的超二倍体;见有7例8三体、5例21三体、5例22三体、3例X单体、3例无Y、3例12三体、3例4三体、2例X三体,4例X和Y丢失中伴有t(8;21),8例亚二倍体中3例性染色体丢失、3例-7。染色体异常与白血病的FAB亚类之间的关系:(1)     

178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia,ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％,其中融合基因TEL-AMLl／t（12;21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％）,BCR-ABL／t（9;22）（q34;q11）阳性9例（9.78％）;E2A／PBXl／t（1;19）（q23;p13）阳性9例（9.78％）;MLL-AF4／t（4;11）（q21：q23）阳性3例（3.26％;）,HOXllL2／t（5;14）（q35;q32）阳性7例（7.61％）;SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17;19）（q22;pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％）,包括：t（8;14）（q24;q32）,der（15）t（1;15）（p11;q11）;t（6;10）（p25;p11）,11p＋;t（2;14）（p11;q32）,9p-;t（9;11）（q21;p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％）,近三倍体（65～78）2例（2.17％）,其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。     

73例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

对白血病进行细胞遗传学研究不但有助于诊断、监督疗效及判断预后,而且有助于发现新的与疾病有关的基因及其位点,加深对白血病发生、发展及恶性克隆的认识,从而揭示其发病机理.大多数急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)患者都有非随机的染色体异常,它对于ANLL的诊断分型,预后评价和治疗选择均具有重要的价值.现将73例急非淋染色体分析结果报告如下.     

1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)的核型状况。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果：本组中630例（60％）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种,其中11种为特异性染色体重排,见于481例,占核型异常患者总数的76％。单纯＋8（21例）为常见的数目异常。t(15;17)(211例）和t（8;21）（200例）为最常见的结构异常。1．1％的M2、72％的M3、71％的M4EO、50％的M2、6％的M5和1．4％的M2分别有t（7;11）、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常,而100％的t(7;11)、100%的t（15;17）、100％的inv(16)、88．5％的t(8;21）、83％的t/del(11q23)和62％的t/del（12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论：联合应用R带和G带两种常规显带技术,60％的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。     

急性髓系白血病细胞遗传学的分型诊断意义

为探讨细胞遗传学在急性髓系白血病（ＡＭＬ）分型诊断中的意义，回顾性分析了１６７例原发性初诊ＡＭＬ患者的核型与ＡＭＬ亚型之间的关系。结果表明：６７．７％的患者有克隆性染色体异常，ｔ（８；２１）、ｔ（１５；１７）、ｉｎｖ（１６）／ｄｅｌ（１６）分别与Ｍ２ｂ、Ｍ３、Ｍ４Ｅｏ特异性相关，１１号染色体异常常见于Ｍ４、Ｍ５。细胞遗传学可作为ＡＭＬ亚型的分型诊断手段之一。     

荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在慢性淋巴细胞白血病检测中的评价应用

目的比较常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在慢性淋巴细胞白血病（CLL）染色体异常检测中的灵敏度和特异性。方法CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术。FISH法采用间期FISH。结果采用CCA法,CLL患者的染色体异常检出率为35．71％,而采用FISH技术染色体异常检出率为64．2％。结论采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

急性原粒细胞白血病的细胞遗传学及骨髓培养

急性原粒细胞白血病(APL)以异常的原粒细胞增生为特征。由于本疾病有15与17号染色体间的特异性易位t(15;17),因此颇受细胞遗传学家们的注意。迄今发现大约40％的患者皆具有这种改变。另一方面,其它种类的疾病则从未发现有类似的这种改变,为此更具有细胞遗传学研究的意义。然     

儿童急性淋巴细胞和非淋巴细胞白血病诊断治疗

高怡瑾教授很荣幸邀请到Smith教授访问复旦大学附属儿科医院,并借此机会在上海医学会儿科学分会血液学组的学术活动中做儿童急性髓系白血病学术报告,Smith教授是美国辛辛那提儿童医院儿科学系教授,血液肿瘤科临床主任,并在美国儿童肿瘤协作组织（COG）担任儿童急性非淋巴细胞白血病（AML）临床试验组主席。