儿童肝豆状核变性22例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ) ,是儿科较常见的遗传性代谢异常性疾病 ,可累及多个器官 ,因而首发临床症状不相一致 ,给诊断带来困难。现将我院 1 995年 5月～ 2 0 0 0年 4月收治的肝豆状核变性 2 2例进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 2例 ,女 1 0例 ;年龄 5～ 1 6岁。发病至确诊的病程 :～0 .5年 1 3例 ,～ 1年 3例 ,～ 2年 1例 ,～ 3年 1例 ,～ 4年 3例 ,～ 5年 1例。1 .2　主要症状体征　本组中首发肝病症状者 1 2例 ,神经系统症状者 7例 ,血尿者 2例 ,关节症状者 1例。其中表现为黄疸 5例 ,乏力、纳差 3例 ,腹胀、腹…     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

中西医结合治疗肝豆状核变性临床观察

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HLD)又称Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。我院自 2 0 0 2年 7月～ 2 0 0 3年 5月共收治本病 2 3例 ,报道如下。1　资料和方法1.1　临床资料　 2 3例患者中男 16例 ,女 7例 ;年龄11～ 4 2岁 ,病程 3个月～ 6年。均符合肝豆状核变性诊断标准[1] :(1)具有典型锥体外系和 (或 )肝脏症状体征 ;(2 )角膜K F色素环阳性 ;(3)血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg L或 (和 )血清铜氧化酶 <0 .2AU ml ;(4 ) 2 4h尿排铜量 >10 0 μg。其中典型肝豆状核变性型 12例 ,假性硬化型 5例 ,骨 …     

以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性(附10例分析)

肝豆状核变性 ,又称 Wilson氏病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自 1 992年 2月～2 0 0 1年 9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性 1 0例 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 0例肝豆状核变性患者中 ,男 7例 ,女 3例 ,出现肝病症状年龄 1 1～ 5 8岁 ,平均年龄(1 7.78± 4.2 1 )岁 ,出现神经系统症状年龄 2 0～ 61岁 ,平均年龄 (2 6.5 6± 8.47)岁 ,两组患者年龄相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。有家族病史 3例 ,2例为胞弟 ,1例为父辈 ,主要表现均为肝病。1 .2　…     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

肝豆状核变性的临床表现及CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。自从 1912年威尔逊首先描述以来 ,对其基因缺陷、遗传方式、体内铜代谢异常、临床表现、实验室检查等已作了相当广泛的研究。现就我院近 3年来共 10例肝豆状核变性 (ＨＤＬ)住院患者的临床表现及ＣＴ分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组男 6例 ,女 4例 ,发病年龄 5～ 43岁。平均年龄 (13 7± 3 6 )岁 ;入院时病程 15天～ 14年 ,有明显遗传病史 5例。1 2　诊断标准 :(1)有家族遗传史 ,少数可以没有 ;(2 )多数为青少年起病 (10～ 2 0岁 ) ;(3)锥体外系症状及…     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

低场磁共振在肝豆状核变性中的临床应用

目的 :分析肝豆状核变性在低场磁共振中的表现。方法 :回顾性分析 2 5例经临床、MRI及实验室诊断的肝豆状核变性 ,男 14例 ,女 11例 ,年龄 9～ 2 2岁 ,平均年龄 16岁。均行磁共振常规扫描 ,其中 12例已行CT平扫。 2 5例中均有神经系统症状 ,2 2例眼科检查角膜缘有K -F绿色色素环 ,有肝硬化者 9例 ,实验室检查血铜总量减低 18例 ,(均 <0 2 g/L) ,7例未做。结果 :2 5例肝豆状核变性中 ,病变位于基底节区 19例 (其中位于豆状核 14例 ,位于尾状核 5例 ) ,位于丘脑 3例 ,丘脑、基底节区均有 2例 ,累及基底节和大脑白质 1例。病变呈对称性长T1长T2 异常信号者共 2 3例 ,T1表现不明显而T2 呈高信号 2例 ,合并豆状核萎缩 3例 ,合并壳核空洞形成 2例 ,同时有脑萎缩改变共 9例。结论 :肝豆状核变性在磁共振上有典型表现 ,磁共振是当前诊断肝豆状核变性较为敏感的影像学检查手段     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 ,首先由Ｗｉｌｓｏｎ(1 91 2 )详细描述 ,故又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。群体中的年发病率为 1 /1万～ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994～ 2 0 0 1年共收治 2 0例ＷＤ患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5～ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断　根据Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ标准( 1) 具备其中两项者可诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。…     

肝豆状核变性诊断的初步经验及护理(附57例临床分析)

肝豆状核变性易误诊为肝脏疾病 ,现将我院收治的以肝炎肝硬化为主的肝豆状核变性 5 7例报告如下。资料与方法1　一般资料　肝豆状核变性病例全部来自我院1990年 1月至 2 0 0 2年 12月收治的以肝炎、肝硬化表现为主的住院病人 (观察组 ) ,男 30例 ,女 2 7例 ,约占总门诊、住院病     

血液灌流治疗肝性脑病8例临床疗效分析

血液灌流 (ｈｅｍｏｐｅｒｆｕｓｉｏｎ ,ＨＰ)法[1] 是将患者的血液引出体外 ,并经过灌流器通过吸附剂的吸附作用 ,清除外源性和内源性毒物 ,达到净化血液。临床广泛用于抢救药物中毒 ,疗效确切。 1998年 6月～ 2 0 0 1年 6月本院利用血液灌流方法用于治疗肝性脑病 8例 ,现报告如下。1　资料与方法1 1　一般资料　本组 8例患者中 ,男 5例 ,女 3例 ,年龄 2 0～ 5 0岁 ,平均 35岁。均根据病史临床表现及相应生化指标确诊为肝性脑病[2 ] ,其中 0级～Ⅲ级肝性脑病 7例 ,Ⅳ级肝性脑病 1例。经肝炎抗体检测 ,3例为甲型肝炎 ,5例为乙型肝炎。暴发…     

肝豆状核变性并发脾功能亢进脾切除前后骨髓象变化

目的 探讨肝豆状核变性并发脾功能亢进脾切除手术前后的骨髓象变化。方法 回顾性分析我院2002年6月～2004年12月睥切除治疗肝豆状核变性合并脾功能亢进9例患者的临床资料。结果 9例中男6例，女3例，年龄11～32岁。均于切脾前1周及切脾后2周各行骨穿1次。术后9例患者外周血全血细胞均有不同程度的升高：1例溶血性骨髓象完全恢复正常，3例中性粒细胞胞浆中中毒性颗粒减少，核分叶过多现象消失;巨核细胞数量正常。结论 肝豆状核变性并发脾功能亢进患者脾切除前后的外周血象及骨髓象有明显变化。脾切除有利于肝豆状核变性患者的进一步治疗。     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …     

18例小儿肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性 ,又称威尔逊病 (wilson's disease,WD) ,是儿童期少见的一种常染色体隐性遗传病。其特点是铜代谢障碍 ,导致铜在肝、脑、肾、角膜等组织沉积 ,引起一系列临床症状。本病症状和早期表现多样 ,临床上易误诊 ,本文总结我院1988年 1月～ 1999年 11月收治的 18例本病患儿 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 18例 ,起病年龄 5～ 12岁 ,平均 9.2岁 ,其中 5～ 8岁起病 4例 ,9～ 12岁起病 14例。男 5例 ,女 13例。确诊时间为入院后 1～ 2 3d,住院时间 8～ 45 d。1.2　临床表现　本组患儿起病隐匿 ,症状多变 ,以肝脏、肾脏损害…     

肝豆状核变性致门静脉高压症的外科处理

目的:探讨脾切除、贲门周围血管离断术治疗肝豆状核变性所致门静脉高压症的疗效。方法:总结分析我院脾切除、贲门周围血管离断术治疗肝豆状核变性致门静脉高压症患者5例资料,并对其进行随访,评价该手术疗效。结果:3例于术后3~5年因肝性脑病死亡,余2例坚持驱铜治疗,生命质量显著提高,无再发上消化道出血。结论:肝功处于Child-pugh A或B级,合并有显著门静脉高压症表现和(或)上消化道出血,且无肝移植治疗条件的肝豆状核变性患者,脾切除、贲门周围血管离断术是有效的对症处理,是药物驱铜治疗的重要辅助手段。     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.首发症状多种多样,早期症状不典型,临床上极易误诊.本人在2000～2008年的临床工作中经历了16例WD患者,现综合临床资料进行分析讨论.     

儿童肝豆状核变性16例临床分析

本文对 16例儿童肝豆状核变性进行回顾分析 ,结果如下。1　临床资料1 1　一般资料　 16例肝豆状核变性均为 1991～2 0 0 1年我科住院患儿。其中男 10例 ,女 6例 ,发病年龄 5～ 12岁 ,平均 7 5岁 ,有明确家庭史 4例。1 2　临床表现　首发症状复杂多样 :(1)肝病症状为首发的 10例 ,占 6 2 % ,且年龄越小以肝病为唯一临床表现的可能性越大 ,一般表现为食欲不振 ,疲乏、黄疸、腹痛、体检见肝脾肿大、肝区压痛。有 2例出现肝硬化失代偿表现 (腹水、出血倾向、肝脏质地坚硬 ) ;(2 )以神经精神症状为首发的 2例 ,占12 % ,多见于年龄较大的儿童 ,主…     

肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。首发症状多种多样,早期症状不典型,临床上极易误诊。本人在2000～2008年的临床工作中经历了16例WD患者,现综合临床资料进行分析讨论。