中国德昂族、景颇族、彝族人群染色体C带多态性定量分析研究

人类染色体结构异染色质(简称C带)的多态性,是群体可遗传特征,以往研究工作证明不同种族和人群之间存在着一定差异。我国幅员辽阔,民族众多,在一定隔离的生态环境中繁衍生息,形成各自不同的遗传类型,研究各民族间染色体C带的多态性,有助于认识民族差异的遗传基础,探讨种族或民族间的遗传差异和起源,并用以探讨各种异态性与某些疾病的临床诊断及病因学的研究都有着重要的意义。     

SDFl-3'A在云南11个少数民族群体中的分布

目的 为调查HIV-1感染相关等位基因SDF1-3'A在我国云南省11个少数民族群体中的频率和多态性分布.研究的人群包括599例中国少数民族群体个体(来自8个民族),他们均为健康无血缘关系个体.方法 从上述人群外周血中抽提基因组DNA,然后采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型.结果 411例是野生纯合子基因型,160例为杂合子基因型,28例为突变纯合子基因型.上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.11个民族群体的平均突变基因频率为0.176,等位基因频率范围分布在0.09～0.28之间,11个民族群体之间差异具有统计学意义(P<0.05).值得注意的是云南特有的独龙族突变基因频率最低为0.091.结论 单独从SDF1-3;A这一与艾滋病相关的遗传位点来分析,个体对于HIV病毒的抵抗保护性与目前中国人群艾滋病的流行病学状况并不一致.大部研究群体的突变基因频率均低于汉族群体,该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究.     

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族群体中6个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6854、DXS6769、DXS9898、DXS8378和GATA31E08在中国朝鲜族群体中的遗传多态性.方法 用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对6个X-STR基因座进行检测.结果 6个基因座中分别检出8个、6个、8个、8个、5个和lO个等位基因,6个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);观测杂合度均大于0.4660、多态信息含量均大于0.5293、女性个人识别力均大干0.7737、男性个人识别力均大于0.6107,男性单倍型多样性为0.9993.结论 6个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统.为中国朝鲜族起源的研究和朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供了宝贵的基础资料.     

广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性

目的 调查广西毛南族人群6个短串联重复序列的群体遗传分布资料,探讨7个民族的遗传关系.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间的遗传关系.结果 6个STR基因座平均观察杂合度0.7825,平均多态信息总量分别为0.7324,累积个体识别力达0.99999951,累积非父排除率达0.994575.鄂伦春族、东乡族、锡伯族3个民族聚为一支,金秀瑶族、融水苗族、罗城仫佬族、毛南族4个少数民族聚成另一支.结论 D3S1358的等位基因16、D5S818的等位基因11、D7S820的等位基因11、D13S317的等位基因8、vWA的等位基因14、FGA的等位基因22可能是广西毛南族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.广西毛南族的6个STR基因座属高度遗传多态性标记,广西毛南族与罗城仫佬族的遗传关系最近,其次分别为融水苗族、金秀瑶族、锡伯族、东乡族、鄂伦春族.     

24个群体11个Y-STR基因座单倍型遗传关系的聚类分析

目的 选择具有高度遗传多态性与稳定性的11个Y-STR基因座,从父系遗传角度探讨24个群体的分子遗传学关系.方法 应用PowerPlex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族、203名满族、215名重庆土家族无关男性个体血样,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他20个群体相同基因座的单倍型数据,计算各群体间的遗传距离Rst,进行聚类分析,并采用Neighbor-Joining法重建系统发生树.结果 不同群体特定Y-STR的单倍型频率和遗传距离存在差异;聚类分析与系统发生树结果一致,12个汉族群体主要分为南北两类,云南和四川汉族与北方汉族遗传距离较近(0.002 3、0.000 6);沈阳回族群体自成一类,其他少数民族彼此独立分支,其中朝鲜族与韩国、日本遗传距离较近(0.013 3、0.041 3).结论 24个群体之间存在一定的基因交流,个别少数民族相对独立;研究特定Y-STR单倍型数据的遗传距离对了解各群体的起源、迁移以及相互关系有重要的意义.     

24个群体11个Y-STR基因座单倍型遗传关系的聚类分析

目的 选择具有高度遗传多态性与稳定性的11个Y-STR基因座,从父系遗传角度探讨24个群体的分子遗传学关系.方法 应用PowerPlex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族、203名满族、215名重庆土家族无关男性个体血样,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他20个群体相同基因座的单倍型数据,计算各群体间的遗传距离Rst,进行聚类分析,并采用Neighbor-Joining法重建系统发生树.结果 不同群体特定Y-STR的单倍型频率和遗传距离存在差异;聚类分析与系统发生树结果一致,12个汉族群体主要分为南北两类,云南和四川汉族与北方汉族遗传距离较近(0.002 3、0.000 6);沈阳回族群体自成一类,其他少数民族彼此独立分支,其中朝鲜族与韩国、日本遗传距离较近(0.013 3、0.041 3).结论 24个群体之间存在一定的基因交流,个别少数民族相对独立;研究特定Y-STR单倍型数据的遗传距离对了解各群体的起源、迁移以及相互关系有重要的意义.     

重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析

目的 调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem re-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相应基因座的分布进行比较,分析其遗传距离和聚类关系.结果 土家族个体中共检出195种单倍型,单倍型频率多样性0.9942,基因多样性值0.3757(DYS391)～0.9170(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,土家族和藏族的遗传距离最小(0.02467),与朝鲜族的遗传距离最大(0.25350).结论 11个Y-STR基因座在土家族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区法医学的个体识别和亲权鉴定.与其他民族群体遗传多样性的研究对了解土家族的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

基质细胞衍生因子基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨基质细胞衍生因子编码基因多态性与冠心病相关性及民族差异性。方法比较实验组和对照组间rs1801157位点等位基因和基因型频率,比较不同民族间基因型和等位基因分布情况,并与国内外已有研究结果进行比较。结果实验组与对照组间等位基因频率存在显著性差异(χ2=3.963,P=0.0470.05),玉溪地区主要民族傣族、哈尼族、彝族、汉族(对照组)间该位点基因型和等位基因频率差异均存在显著性,汉族对照组等位基因频率还与国内外已有研究的多个民族或种族间差异存在显著性。结论基质细胞衍生因子编码基因rs1801157位点G等位基因可能为玉溪地区汉族人群冠心病的独立危险因素,该基因位点单核苷酸多态性存在民族或种族差异性。     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.     

微卫星锚定PCR技术研究云南微小按蚊群体遗传结构

目的研究云南不同地理来源微小按蚊的群体遗传结构,探讨不同群体间的遗传结构和分化现象。方法在云南省东、西、南、北及中部各选择1～2个自然村,用紫外诱蚊灯于每晚17时至次日7时诱蚊,收集雌成蚊以氯仿麻醉,经形态学鉴别为微小按蚊的样本取单蚊蚊腿,再经复合PCR方法鉴别微小按蚊A或C。采用微卫星锚定PCR技术（SSR-PCR）扩增微小按蚊单蚊基因组DNA,用BIOSIS,RAPDFST,RAPDDIST及PHILIP等软件统计分析基因位点多态性、固定指数FST及θ、种群间的迁移率（Nm）以及遗传距离、聚类分析构建系统树。结果以多态位点比例衡量各种群的遗传多态性,云南不同地区微小按蚊均共享较高多态性,其中元江（C）的变异程度较低,为43.3%,潞西（A）的变异程度较高,为78.6%。FST和θ结果提示,微小按蚊的遗传变异主要存在于种群内部。微小按蚊A与C分别或两者合并分析,Nm均大于1。系统树主要分为两支,元阳（C）、大关（C）和勐腊（C）聚为一支;另一支分为元江（C）与潞西（A）,新平（A）和临沧（C）,以及勐腊（A）共3层。结论各群体间遗传距离部分与亲缘种分类有关,未发现与地理距离相关。     

IL-1、IL-10及TNF-β单核苷酸多态性与福建泉州地区汉族人群类风湿性关节炎的相关性研究

目的:探讨福建泉州地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)患者炎症相关因子的单核苷酸多态性(SNP)位点的分布特征,并研究其与RA易感性的关系。方法:选取福建泉州地区汉族人群RA患者155例(RA组)和健康体检者170例(对照组)为研究对象,采用全血三引物等位基因特异性扩增(TRIP-ASPCR)技术对RA相关的SNP位点进行基因分型。运用SPSS 19.0统计分析软件,采用卡方检验和Logistic法分析Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度、SNP位点等位基因与RA发病关联强度,并利用SHEsis软件对所选SNP位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果:对照组中有1个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05),RA组有1个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05);在对照组和RA组之间有4个SNP位点的等位基因频率差异存在统计学意义(P<0.05,OR>1),与RA呈正相关,且相关性明显。结论:RA患者中,存在4个SNP位点(IL-10 rs1800893、IL-1βrs16944、TNF-βrs2009658和TNF-βrs1041981)与福建泉州地区汉族人群的RA呈正相关,且相关性明显;各位点分别对应的等位基因G、G、C和C可能作为福建泉州地区汉族人群RA的一个潜在遗传标志。     

Nucleotide divergence between populations of trembling aspen (Populus tremuloides) estimated with RAPDs

In the present study, a total of 142 trees sampled from five populations of trembling aspen (Populus tremuloides Michx.) in Alberta was analyzed by the polymerase chain reaction (PCR) with five random oligonucleotide primers. Null-allele frequencies of 28 putative RAPD loci were estimated using the given departure from Hardy-Weinberg equilibrium (F _IS) previously estimated with isozyme markers for the same population. Nucleotide divergence between populations was then estimated in a fashion similar to restriction-fragment data, but considering the dominance of the RAPDs. The average of nucleotide divergence between populations was in the order of 0.0005 and nucleotide divergence were found to be highly correlated with geographic distance. The results suggest that isolation by distance may be an important factor in the genetic differentiation of trembling aspen.     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义（χ^2=8.770,P=0.0121）。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍（OR=2.568,95%CI：1.324-4.979）。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍（OR=6.088,95%CI：1.240-7.722）。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

Genetic variation at the ApoB 3′ HVR minisatellite locus in the Mbenzele Pygmies from the Central African Republic

This study analyzes the polymorphic minisatellite ApoB 3′ HVR in the Mbenzele Pygmies from the Central African Republic. A total of 14 alleles was observed, with frequencies ranging from 0.020 (19, 21, 27, and 45 repeat unit alleles) to 0.210 (37 repeat unit allele). Departure from Hardy-Weinberg equilibrium was not statistically significant. The estimated heterozygosity was 0.874 ± 0.016. Taking data from the literature into consideration, the results support the hypothesis that the Africans are different from non-Africans due to greater ApoB 3′ HVR genetic diversity and a unimodal profile of ApoB 3′ HVR allele frequency distribution. Interpopulational relationships were also analyzed using an F_ST based genetic distance. The results highlight the similarity between the Mbenzele Pygmies and Bantu-speaking groups (Ewondo and Zulu), and the divergence between the Mbenzele and San, the two groups which are often considered to be the most direct descendants of proto-Africans. Am. J. Hum. Biol. 12:588–592, 2000. © 2000 Wiley-Liss, Inc.     

中国人补体第二途径备解素因子B遗传多态性的检测

用琼脂糖高压电泳继以单相抗备解素因子B血清免疫固定检测了武汉地区汉族献血员220人的补体第二途径备解素因子B(Bf)多态情况,发现Bf的表型分布是:SS 171人,FS37人,FF 7人,S07S 4人及一例罕见的S045S型。计出的基因频率为S:0.8727,F:0.1159,S07:0.0091,S045:O.0023。卡方检验表明,Bf分布与Hardy-Weinberg遗传平衡定律相吻合。     

Molecular arguments for considering Hysterothylacium fabri (Nematoda: Anisakidae) a complex of sibling species

The existence of sibling species is widespread among nematodes and the recognition of these has important epidemiological implications. In an attempt to establish whether this is the case for Hysterothylacium fabri, which is present in many Mediterranean fish species, we studied its genetic diversity and analysed its population structure. To do this, we used 266 fourth stage larvae of H. fabricollected from three different host species and used two different methods for characterising genetic variability: isoenzyme electrophoresis and RAPD. The four isoenzyme loci studied are polymorphic, with five or six alleles at each. Significant differences in the deviations from the Hardy-Weinberg law were detected, especially at the PGM locus. A total of 92.1% of the markers revealed by the RAPD technique were polymorphic, demonstrating a great diversity. The UPGMA dendrogram revealed the existence of four genetic groups. Values of Nei's genetic distance, gene flow and the existence of different fixed alleles, together with the deviations from the Hardy-Weinberg law detected in the isoenzyme study, suggest that H. fabri is a complex comprising at least three sibling species with little host specificity, at least in the case of the most abundant species.     

Gene diversity and estimation of genetic admixture among Mexican-Americans of Starr County, Texas.

The Mexican-Americans of Starr County, Texas, classified by sex and birthplace, were studied to determine the extent of genetic variation and contributions from ancestral populations such as Spanish, Amerindian and West African. Using 21 genetic marker systems, genetic distance and diversity analyses indicate that subpopulations of Mexican-Americans in Starr County are similar, and that more than 99% of the total gene diversity (HT) can be attributed to individual variation within the population. Genetic admixture analysis shows the predominant influence comes from the Spanish, a lesser contribution from Amerindians and a slight one from the West Africans. The contribution of the ancestral population to various subpopulations of the Mexican-Americans of Starr County is similar. The Mexican-Americans of Starr County are similar to the Mexican population from northeastern Mexico. The history of admixture is apparently old enough to have brought the entire Mexican-American gene pool to Hardy-Weinberg equilibrium. There is no non-random association of alleles among the genetic marker systems considered in the present study, in spite of the fact that this population is of admixed origin. These results, in aggregate, suggest genetic homogeneity of the Mexican-Americans of Starr County, Texas, and point towards the utility of this population for genetic and epidemiological studies.     

Linkage disequilibrium analysis of -1516, -574 and 4259 single nucleotide polymorphisms in TIM-3 gene]

OBJECTIVE: To investigate the frequencies of -1516,-574 and 4259 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of T cells immunoglobulin mucin -3(TIM-3) gene in Hubei population and address the question whether they are in linkage disequilibrium(LD) . METHODS: Genotypes and allele frequencies of TIM-3 gene were examined by allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) methods in 147 healthy Hubei Han individuals. Hardy-Weinberg equilibrium and Two-point LD analyses and haplotype frequencies were evaluated with Arlequin v3.1 software. RESULTS: The allele frequencies of the 3 SNPs were in agreement with Hardy-Weinberg equilibrium. Minor allelic frequencies of TIM-3 -1516G/T,-574T/G and 4259G/T were 8.5%,1.0% and 2.0%,respectively. The dominant haplotypes comprising the three loci were G-G-G(2.0%),G-G-T(88.4%), T-G-T(8.5%) and G-T-T(1.0%). LD analyses revealed that all of the coefficient of linkage disequilibrium (D') were 1. CONCLUSION: The -1516,-574 and 4259 loci of TIM-3 gene are in complete linkage disequilibrium. Our study has provided population genetic data on TIM-3 gene in Chinese Hubei Han population and a basis for searching immune-mediated disease-related TIM-3 haplotype.     

内蒙古锡盟蒙族群体VWA、FGA、PENTA E基因座的多态性研究

目的 了解内蒙古锡盟地区蒙族人群VWA、FGA、PENTAE3个STR位点的遗传多态性分布并与汉族群体作对照，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对263名蒙族个体进行调查。结果 VWA、FGA、PENTAE3个位点分别检出9、10、22个等位基因，多态性分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。杂合度(H)分别为0．8115、0．8487、0．9146，多态信息量(PIC)分别为0．7825、0．8298、0．9064。结论 上述3个位点均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记系统。同时表明蒙汉群体基因频率分布在VWA位点无显著性差异，而在FGA、PENTAE位点存在极显著性差异，为人类遗传学和民族学研究提供了依据。