无创DNA阳性结果与产前诊断结果临床对比分析

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值。方法收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DNA产前检测阳性结果及穿刺结果进行综合分析。结果无创DNA产前检测结果阳性者共49例,其中21三体阳性22例,接受羊水穿刺17例,穿刺确诊16例,准确率为94.11%;18三体阳性5例,接受羊水穿刺4例,穿刺确诊4例,准确率为100%;13三体阳性6例,接受羊水穿刺6例,穿刺确诊5例,准确率为83.33%;性染色体阳性16例,接受羊水穿刺13例,穿刺确诊5例,准确率为38.46%。结论无创DNA产前筛查诊断21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征具有较高的准确率,且具无创安全的优点,但在其他染色体疾病中准确性不高,目前并不能代替传统染色体核分型分析。应用无创DNA联合其他产前筛查手段可为孕妇提供最佳方案。     

934例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值。方法按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终确诊。结果 1)无创DNA检测结果异常者共16例,其中21三体阳性10例,18三体阳性1例,性染色体异常4例,19号染色体异常1例。2)16例无创检测结果异常者进一步接受有创产前诊断的共15例,其中无创检测提示21三体阳性的10例孕妇,18三体阳性的1例孕妇,均通过羊水穿刺核型分析证实与无创检测结果一致。性染色体异常的4例孕妇进一步接受羊水穿刺的3例,核型分析后证实1例为嵌合体,1例正常,1例异常。19号染色体异常者行羊水核型分析后未见异常。结论胎儿无创DNA产前检测技术在染色体非整倍体的改变方面检出率较高,且具有较高的敏感性和特异性,与传统的有创产前诊断方法相比具有无创伤,用时短,出结果快等不可比拟的优点,但是对于其他染色体异常的检出尚有较大局限性和不足。     

346例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色体核型、彩超及随访结果行综合判断分析。结果 346例高危孕妇中共检测出4例21-三体阳性结果,均行羊水穿刺核型分析确认为47,XN,＋21。2例考虑性染色体DNA含量不足,经羊水穿刺确认染色体核型1例为46,XN,1例为45,X。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多,均经羊水穿刺染色体核型分析为46,XN。结论 1.无创DNA检测在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创基因检测在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率;3.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,不能替代传统的染色体核型分析。     

比较研究孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果的差异性

目的对孕中期产前筛查、无创DNA及羊水诊断的结果之间存在的差异进行比较。方法选取2017年6月份-2018年9月份产检的孕妇共3568例,所有孕妇均为单胎及自然受孕者,对孕妇进行外周血抽取,检测孕妇的ES、DS、ONTD畸形指标,使用三维彩超检测ONTD高风险者。产前使用无创DNA对ES和DS高风险者进行检测。采用羊水穿刺来诊断未发现无创DNA。结果共3568例进行产检的孕妇,通过使用血清学对孕妇进行筛查,高风险孕妇有240例,DS有215例,ES有3例,13-三体综合征有0例,ONTD有22例。在对22例ONTD高风险者进行检查时,主要是采用三维彩超检查方式,检测结果为,1例脊柱裂患儿,1例无脑患儿。血清学检测方式对孕妇进行产前ES、DS检测出来的高风险孕妇共有240例,DS检测出9例,ES检测出1例,13-三体为0例,阳性率为0%。10例孕妇的产前无创DNA进行检测,主要是采用羊水穿刺检查方法,来完成对胎儿染色体核型进行分析,ES、DS、13-三体检测结果同无创DNA检测结果进行对比,符合率为100%。结论在产前使用多种诊断技术及筛查及技术,彼此之间相互补充,促进了胎儿染色体检出率的提升,有效的预防了新生儿胎儿缺陷发生概率,中国人口质量明显提升。     

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。     

10503例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoBs结果正常但核型结果为嵌合体的4例,其余14例为假阳性。低风险孕妇追踪随访未发现漏诊者。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,具有高敏感度和特异性,但是其存在染色体异常漏检和假阳性结果的风险,所以不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查。     

襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析

目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月～2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28%(86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv(9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2%、87.5%、50%,SCAs的符合率为41.7%,其他染色体异常的符合率为30%。结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术。但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率。     

高龄孕妇羊水产前诊断结果分析

目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常状况。方法对2011年4月至2015年9月来我院进行产前诊断的364例高龄孕妇羊水细胞检查结果进行分析。结果高龄孕产妇当中检出染色体异常13例,异常检出率是3.57%。发现数目异常8例,其中21三体5例,18三体2例,Turner综合征1例;结构异常3例,都是平衡易位;嵌合体2例。高龄孕妇中多态性核型48例,多态性核型检测率是13.19%。结论高龄孕妇胎儿异常核型检出率高,应及时进行产前筛查和产前诊断,防止出生缺陷,提高人口出生素质。     

青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

18500例高龄孕妇外周血无创DNA产前检测结果的临床研究

目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术（NIPT）对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值。方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象,分析NIPT诊断胎儿各类染色体异常的准确性,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常胎儿212例（1.15%）,其中21三体综合征（T21）111例（52.36%）、18三体综合征（T18）21例（9.91%）、13三体综合征（T13）10例（4.72%）、性染色体异常66例（31.13%）、其他染色体异常4例（1.89%）。以介入性羊水穿刺活检为金标准,计算得出NIPT诊断T21、T18、T13、性染色体异常、其他染色体异常的阳性预测值分别为80.95%、33.33%、14.29%、33.33%、33.33%,准确度分别为86.84%、93.16%、96.31%、73.16%、98.42%。Logistic多因素回归分析显示,年龄>40岁、不良孕产史、染色体异常家族史均是高龄孕妇胎儿染色体异常的独立高危因素（均P<...     

孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。     

沧州市15086例孕妇无创产前检测结果分析

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产前检测结果,按照不同的分类指征进行统计,其中高风险的孕妇行羊水穿刺检查,并随访妊娠结局。结果 NIPT共检出142例高风险病例,其中13/18/21三体病例高风险病例分别为10例、32例、69例,性染色体高风险病例13例,其他染色体高风险病例18例,经产前诊断确诊后,13/18/21三体病例分别为2例、19例、58例,性染色体高风险病例7例,其他染色体高风险病例1例。21-三体、18-三体、13-三体和性染色体异常的阳性预测值分别为87.88%、67.86%、20.00%和63.64%。结论 NIPT对孕妇外周血中胎儿游离DNA的21/18/13三体和性染色体异常的阳性检出率和阳性预测值很高,适用于临床产前筛查,有效减少了有创产前诊断操作的例数。     

513例孕妇羊水产前诊断结果分析

通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。     

1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。     

2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析

目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇,利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率,为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺,并...     

无创产前胎儿游离DNA检测的临床应用

目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取2015年1月至2017年6月韶关市粤北人民医院2364例孕妇的无创产前检测结果进行回顾性分析。将其分为5组,A组:产前血清学筛查高风险组;B组:产前血清学筛查临界风险组;C组:产前血清学筛查单项值异常组;D:高龄孕妇组,E组:B超异常组;F组:因其他原因或珍贵儿首次选择无创的孕妇。对无创产前基因检测结果有异常的孕妇建议抽取羊水或脐血培养进行染色体核型分析。结果 2364例孕妇的无创产前基因检测结果中有35例为阳性,其中有10例21-三体阳性,5例18-三体阳性,4例13-三体阳性,8例性染色体异常,8例其他染色体异常。35例中共有28例行产前诊断,与染色体核型对比分析,无创检查21-三体检出率为100%,假阳性率为0%;18-三体检出率为60%,假阳性率为0.08%;13-三体检出率为100%,假阳性率为0%;性染色体检出率为83%,假阳性率为0.04%。无创产前基因检测灵敏度100%,特异度99.7%。结论血浆游离DNA测序可以快速检测胎儿常见染色体非整倍体,该方法属于无创,且结果与染色体核型分析在准确性和特异性上高度一致。无创产前基因检测可大大减少不必要的侵入性产前诊断,但仍只能做为有效产前筛查手段,不能做为产前诊断。     

嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

台州地区604例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇604例,通过无创产前基因检查得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的风险率。同时对高风险胎儿采取羊水或脐血,经细胞培养后行染色体核型分析确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果604例无创产前基因检测结果显示为高风险共4例,其中21-三体高风险为3例,18-三体高风险为1例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的3例21-三体综合征高风险中2例确诊为21-三体,另一例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的1例18-三体高风险经核型分析确诊为18-三体。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体的敏感性为100％,准确性为99．83～100％。18-三体的敏感性及准确性均为100％。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体方面,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的-致性,同时其又具有无创性,该技术具有较高的临床实际应用价值。     

唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用

目的探讨唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用价值。方法对2016年2月至2017年11月来我院行产前检查诊断的2880位孕妇同时进行血清筛查和无创DNA检测,比较和分析两者的检出率和准确率。结果常规血清检测共筛查高风险胎儿48例,其中22例21-三体,3例18-三体,24例为神经管畸形;无创DNA检测共筛查高风险胎儿12例,其中10例21-三体高风险胎儿,2例18-三体;和血清筛查相比,无创DNA检测行唐氏综合征筛查的阳性率和假阳性率显著更低(P均0.05),而准确性明显更高(P=0.018)。结论联合血清和无创DNA检测在产前筛查与诊断中具有较好的应用前景,有利于在临床工作中建立一套快速有效的无创性产前诊断模式。