小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响小儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

遗传病概率推断问题分析3例

通过对3道典型遗传病概率推断题的分析,归纳了解遗传病概率推断题的一般方法、步骤、技巧及易错之处。     

谈谈遗传病

(一)遗传病指的是由于遗传物质(染色体、DNA片段或基因)发生变化而引起的疾病或缺陷。是常见病,病种逐年增加,平均每年约增加100种左右,目前已知有3000多种。遗传病病种逐年增加的原因,一方面是由于环境中各种诱变源不断增加,引起新的突变而出现的新病种,如在显性遗传病中,约有1/5是新发生的突变。另一方面随着科学水平的不断提高,使许多过去不知道是遗传的病种,现在证明是遗传性的。还     

线粒体遗传病

线粒体(mitochondrion)是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。除细菌、蓝绿藻和哺乳类动物成熟红细胞外,所有的真核细胞都有线粒体。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中首次发现线粒体拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。近年来,人们发现线粒体DNA突变与许多人类疾病有关,因而,mtDNA已成为分子遗传学和临床医学所关注的一个热点。1　mtDNA的结构特征mtDNA与核DNA不同,其形状类似于原核细胞的DNA,呈裸露环状。人mtDNA为全长16569bp的双链闭环分子,外环为重链(H链),内环为轻链(L链)。H链与L链的碱基…     

余姚市农村儿童遗传病的调查分析

1990年,对9129名0-14岁儿童遗传病情况做了调查．发现遗传病及先天畸形共22种81例,患病率为8.87%,山区及平原患病率分别为8.66%和8.98%,二者无明显差异（P > 0.05),而近亲组及非近亲组儿童遗传病患病率分别为102.85%。和7.04%,有非常显著差异（P < 0.01),年龄越大者发病率越高．     

人类细胞质遗传病

以前,我们一直都认为遗传病都是由细胞核中的染色体或其上的遗传基因发生变异所致。但是,最近在美国亚特兰大的Emory大学,D.Wallace领导的一个研究小组宣称肌肉阵挛性癫痫病(myoclonic epilepsy andragged-red fibre,简称MERRF)是由于其细胞中线粒体DNA上的基因发生突变所引起(Cell.Vol 61.p931.1990)。患有MERR病的人会突发短暂的肌肉痉挛,并且产生一系列的神经和肌肉组织的进行性坏死,另外还有肝、肾的损伤。只要线粒体为组织细胞提供能量的能力减弱,就会出现上述症状。多年以前,在Emory大学的Wallace研究小组就推测MERRF是由线粒体缺陷所致。有以下几点理由:第一,这种病是通过母系而遗传的,而线粒体也正是母系     

遗传病的检测

加利福尼亚州杜亚特的“希望城”(City of Hope[Duarte,California])的科学家发明了一种可以检测某种遗传病的方法,此法可通过“阅读”人的DNA来测知是否有某种遗传病,预计到年底可在全世界应用。此法已提出了申请技术专利,“希城望”已将研制成套诊断设备的绝对权利授予分子诊断公司——西德BayerAG化学与制药公司的子公司。     

遗传病的基因治疗

基因工程或称重组DNA技术是70年代初发展起来的一门技术,由于它有广阔的理论和应用前景,进展极为迅速,现已广泛应用于药品、农业、工业各方面。在医学方面,基因治疗是人们极为关注的领域,因为人类的遗传疾病有2000种以上,但却没有有效的治疗方法。遗传疾病的根本原因是基因有了缺陷。基因治疗就是在机体中,将有缺陷的基因换上正常的基因,并使之适当表达,或者说,将正常基因插入机体中来纠正遗传缺陷。基因治疗可以分为两类,一是体细胞基因     

二例常染色体显性遗传病的调查

二例常染色体显性遗传病的调查胡根娣（浙江省余姚市教委教研室３１５４００）在我市遗传病的调查中,笔者发现两例常染色体显性遗传病,介绍如下;例一：软骨发育不全病例：患者请ＸＸ,女,５５岁,身高１０５ｃｍ;躯干高度正常,但胸部短,腹部相对较长;头颅略大,前...     

医学院校应重视遗传病的系谱分析课

遗传学是医学院校生物课教学中的重点内容。全国统编教材中比较系统地介绍了遗传的基本规律、遗传病的发病机理、传递方式和七十年代国际上遗传学研究的进展等。选用最新的科学知识作为教材,这对     

离子通道与人类遗传病

细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础,对离子通道功能具有决定性意义的特定位点的突变导致其开放、关闭或激活、失活功能异常,引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病。本文从水通道蛋白,钙通道,钠通道,钾通道等多种通道蛋白引起的遗传病的现象以及机理做较深入的阐述。     

遗传病的转基因动物模型

以小鼠为主要实验对象建立的转基因动物遗传病模型,结合同源重组技术和YAC大片段基因分离,克隆技术,将为基因调控研究和基因治疗研究带来光明前景。     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

合肥地区25,827例儿科住院病人的遗传病调查

本文作者调查了位于合肥市的安徽医学院附属医院和安徽省立医院儿科自1973年1月至1982年8月全部住院病人,共25,827例,其中男性17,008例,女性8,819例。年龄范围从出生后7小时到14岁。共发现各种遗传病人1,263例,占调查总数的4.89％,     

遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

皮肤纹理与遗传病

人体的皮纹属多基因遗传,具有高度的个体特异性。在胚胎第12周皮纹即已形成并保持终生不变。全世界几十亿人口中,几乎无法找到指纹完全相同的两个人,所以指纹学在现代户口及刑事侦察中占有极其重要的地位。它是鉴别不同人的重要依据。在20世纪60年代,随着对染色体的深入研究,发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标,     

人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

神经系统遗传病及其基因治疗

神经系统遗传病及其基因治疗吴晓晖，康毅滨，魏勇，柴建华（复旦大学遗传研究所上海２００４３３）神经系统遗传病是一系列引起中枢和周围神经系统异常的疾病，它们给人类的健康带来了严重的威胁。据统计，有４％的儿童、６％的男子和１８％的女子会受到家族性半身不遂性...