新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查

随着现代医学诊断技术的不断提高,许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多,至今已达千余种,其中以先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足,从而影响了小儿生长发育尤其是大脑发育,最终导致小儿智...     

脑先天性感染的CT诊断价值探讨(附6例分析)

目的 探讨先天性脑感染(TORCH)的CT表现及诊断价值.方法 分析6例经母子两代血清学检查证实的先天性TORCH感染新生儿、婴幼儿脑CT表现.其中先天性脑弓形虫病3例,先天性脑弓形虫巨细胞病毒联合感染1例,先天性风疹病毒感染1例,先天性巨细胞病毒感染1例.结果 脑发育不良,脑室扩张,室管膜下区及脑白质钙化斑等是先天性...     

早孕12周时产前测定脑积水

脑积水是一种不常见的先天性脑发育不全。目前可用先进的超声技术对颅内异常进行产前检查。作者报道1例早孕期产前子宫超声检查诊断为脑积水的病例。病例报告 28岁女性患者,G190,因停经6周,阴道流暗红色血液3天就诊于妇科。超     

1例巨大脑膜脑膨出婴儿的护理

脑膜脑膨出是指一部分脑膜、脑组织及脑脊液通过颅内疝膨至颅外而形成的一种先天性畸形,多伴有脑发育不全、智力低下等。我科2008年收治1例周径45cm巨大脑膜脑膨出婴儿,并成功施行膨出脑膜脑组织全切除。通过医护人员精心治疗和护理,患儿恢复良好。现将护理体会报告如下。     

前脑无裂畸形（附二例报告）

前脑无裂畸形（附二例报告）河北医科大学附属第二医院放射科冯平勇，刘怀军，雷建明前脑无裂畸形是一种十分罕见的先天性脑发育异常，临床表现无特征性。ＣＴ问世后使此畸形得到及时正确的诊断。本文报告二例如下：例１：女，１岁。四肢软无法站立，手不能取物，不知认人...     

先天性脑发育畸形的CT诊断

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环境因素如感染,缺血或中毒所致。先天性颅脑发育畸形有多种分类法,其中以De-     

1例Dandy-Walker畸形合并中度营养不良患儿的护理

Dandy-Walker畸形又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞,为先天性菱脑发育畸形[1],由以下三个特征组成:第四脑室囊性扩张、全部或部分小脑蚓部发育不良、幕上的脑积水[2],常见于婴儿和儿童,其发生率为出生婴儿的1/25000～1/35000[3]。1914年,Dandy报道了1例年龄13个月的女孩     

1例巨大脑膜脑膨出婴儿的护理

脑膜脑膨出是指一部分脑膜、脑组织及脑脊液通过颅内疝膨至颅外而形成的一种先天性畸形[1],多伴有脑发育不全、智力低下等.我科2008年收治1例周径45 cm巨大脑膜脑膨出婴儿,并成功施行膨出脑膜脑组织全切除.通过医护人员精心治疗和护理,患儿恢复良好.现将护理体会报告如下.     

误诊为新生儿窒息并引发医疗纠纷的10例病因分析

目的探讨因新生儿低Apgar评分误诊为窒息的病因,避免误诊,减少医疗纠纷。方法对我们收治曾误诊为新生儿窒息的低Apgar评分10例的临床资料进行回顾分析,重点对病因进行讨论。结果本组入院时均误诊为新生儿窒息,均有并发症且病情危重,后明确诊断为早产儿发育不成熟2例,先天性巨细胞病毒感染、先天性梅毒、先天性脊肌萎缩症、重度先天性喉软骨发育不良、胎母输血、先天性脑发育不良、先天性肺发育不良、18-三体综合征各1例。8例予呼吸机辅助通气,死亡3例。结论临床应修订现行的新生儿窒息的诊断标准,对低Apgar评分的新生儿应积极寻找病因,及时做出正确诊断,避免误诊引发医疗纠纷。     

645例小儿癫痫的CT表现

为了解小儿癫痫与ＣＴ表现之间的相关因素和预后。方法；对小儿神经专科门诊的部分癫痫患儿进行了ＣＴ检查。结果：６４５例患儿ＣＴ异常者７２例，异常率７３．２％，ＣＴ异常前三种依次为颅内肉芽肿１６５例，各种先天性脑发育畸形，脑萎缩，脑软化和外部性脑积水共７３例；其次为脑动脉炎，硬膜下积液，颅内出血，脱髓鞘病，脑肿瘤等。     

Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。     

早产及难产新生儿脑瘫的预防

脑瘫是由于出生前、出生时及出生后，婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，可伴有智力低下、癫痫、行为异常和感知觉障碍。脑瘫的危险因素有：①低体重儿（体重〈2500g）；②先天性异常：包括各种原因引起的脑发育异常、先天性代谢病、先天性中枢神经系统畸形、先天性染色体病等；③脑缺血、缺氧：包括母亲因素、胎盘因素、脐带因素、产时因素、新生儿因素、核黄疸等。其中早产、难产是导致新生儿脑瘫的主要危险因素。     

Lhermitte-Duclos病MRI表现一例

正Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)亦称小脑发育不良性神经节细胞瘤,是一种相对罕见的小脑良性肿瘤,由小脑发育不良的神经节细胞组成,2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类时将其归为Ⅰ级肿瘤[1],本文回顾性分析1例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的临     

枕大池重建术治疗Chiari畸形的术后护理

小脑扁桃体下疝畸形是1891年由Chiari提出的,故又称Chiari畸形,是一种少见的先天性脑发育畸形,以后颅窝容积减少,小脑扁桃体向下进入椎管内为主要病理学特征。随着MRI的广泛应用,检出率逐年提高。本病常合并有脊髓空洞症（44％-50％）、蛛网膜粘连（41％）、脑积水（50％-90％）。早期症状较轻,18岁以前很少发病,随着年龄的增长,病情逐渐加重,须行手术治疗。     

先天性偏瘫和获得性偏瘫患儿上肢功能的临床分析

目的:观察先天性和获得性偏瘫患儿的上肢功能和头颅磁共振(MRI)的关系,为提高偏瘫型脑瘫患儿的临床治疗提供科学依据。方法:该研究采用回顾性分析,选取4~6岁痉挛型偏瘫患儿97例,其中先天性偏瘫组62例,获得性偏瘫组35例,采集患儿头颅MRI影像检查结果,脑瘫患儿手功能分级系统(MACS)和Peabody运动发育量表(PDMS-2)评估结果;分析2组患儿头颅MRI和上肢功能的差异。结果:获得性偏瘫患儿的MACS分级、抓握能力和视觉整合运动评分明显优于先天性偏瘫患儿(P<0.05),先天性偏瘫患儿脑损伤以脑发育不良和脑白质损伤为主,而获得性偏瘫以脑灰质损伤为主。结论:先天性偏瘫患儿的上肢功能较获得性明显严重;先天性偏瘫和获得性偏瘫患儿因大脑损伤的部位不同,上肢功能的严重程度也不同。     

新生儿巨大脑膜脑膨出的个性化护理

正脑膜脑膨出(meningoen-cephalocele)是指一部分脑膜、脑组织及脑脊液通过颅内疝膨至颅外而形成的一种先天性畸形,多伴有脑发育不全、智力低下等[1]。在新生儿中发病率约为1/5000[2],可并发脑积水、脑脊液漏和脑膜炎等。上海市儿童医院新生儿科2012年11月收治1例顶枕部巨大脑膜脑膨出新生儿,并成功施行顶枕部脑膜脑膨出修补加任意皮瓣成形术。该病例在围术期中实施个体化护理,     

三维超声评价先天性心脏病胎儿小脑发育的临床价值

目的：应用三维超声对比评价先天性心脏病胎儿和正常胎儿小脑容积发育的差异。方法采集孕20~36+6周龄168例正常胎儿和73例先天性心脏病胎儿的小脑三维图像,采用虚拟器官计算机辅助分析技术(VOCAL)30°旋转法勾勒计算小脑容积,比较两组之间差异,在各孕周应用秩和检验探讨容积差异出现的最初孕龄,应用多元回归分析先天性心脏病各亚型对胎儿小脑发育的影响。结果两组胎儿的小脑容积均随孕周增加而增长,但从孕28周开始,先天性心脏病胎儿小脑容积进行性小于正常组(P <0.01)。先心病类型与小脑容积发育迟缓有明显相关性(R2=0.852,P <0.001),左心发育不良综合征胎儿小脑发育迟缓最明显,随后是主动脉发育不良、完全性大动脉转位和法洛四联症。结论先天性心脏病胎儿存在一定程度的小脑发育迟缓,特别是左心发育不良综合征、主动脉发育不良和完全性大动脉转位胎儿。产前监测先天性心脏病胎儿小脑发育有利于产前咨询和产后及早神经保护干预。     

B超诊断Dandy-Walker综合征1例

Dandy-Walker综合征是一种少见的先天性脑发育异常,国内尚未见报告。本院用B型超声诊断并尸检证实1例,报告如下。 患儿女,26天,G_2P_1,10周孕,出生体重3200g,出生时呼吸心跳可,但无哭声,面及四肢紫绀,双下肢肌张力较弱。Apgar评分8分,经抢救好转,当晚又烦躁,呼吸不规则,时有暂停,阵阵双眼凝视,前囟紧张,瞳孔右侧>左侧。脑脊液检查无异常。拟诊新生儿肺炎、缺氧性脑病、颅内出血。用甘露醇、地塞米松、抗生素、血浆等2天后     

正常与脑发育不良小儿脑室脑沟脑池CT测量结果比较

目的对脑发育不良及脑发育正常小儿脑室脑沟脑池的CT测量结果进行对比研究,为临床诊断小儿脑发育不良提供借鉴经验。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月接诊的90例小儿脑发育不良患儿的临床资料,分为研究组,将同期在本院体检的90名健康儿童分为对照组,对两组观察对象行脑室脑沟脑池CT测量,记录测量结果。结果研究组小儿脑室脑沟脑池的CT测量值均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);1岁以下儿童的蛛网膜下腔、额部脑沟和纵裂池CT测量值均比1～3岁儿童大,且能随着年龄的增长各项CT值逐渐降低。结论脑发育不良小儿脑室脑沟脑池的CT测量值均比正儿童高,通过CT测量脑室脑沟脑池可以早期诊断小儿脑发育不良,为小儿脑发育不良的早期治疗提供诊断依据。     

用心得安控制大脑发育不全所致激惹状态

心得安临床上应用日益广泛。最近有报告用本品治疗痴呆或脑外伤患者出现的激惹状态取得良好效果(陈植等:新药与临床 1985;1:36)。笔者曾以口服心得安治疗一例先天性脑发育不全出现的激惹状态,获得满意疗效。报告如下。 女,30岁。原系不满7个月早产儿,出生后温箱养育近6个月。2岁始能行走,说话吐词不清,外表发育正常,但智力略低于同龄儿。六岁开始抽