首发肾脏损害的肝豆状核变性长期误诊2例报告

肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)病 ,是一种好发于青少年铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织量不同 ,造成各种组织损伤程度不同 ,因而临床表现各异。尤其是当无神经系统症状而仅表现为内科单一系统症状时 ,极易误诊。现将我院近年来收治的 2例WD长期误诊病例报告如下。1　病历简介例 1:男 ,15岁。 3年前出现血尿、蛋白尿 ,诊断为肾炎 ,经对症处理后 ,血尿消失。 3年来 ,患者多次因血尿、蛋白尿复发按慢性肾炎治疗 ,病情时轻时重。后来到我院就诊 ,查体及神经系统检查 :四肢肌张力增高 ,行走不稳 ,…     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

以水肿和蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析

对以水肿和蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析如下。1病历摘要女,10岁。因眼睑、下肢水肿1周余入院。1周前出现眼睑、下肢水肿,有逐日加重趋势,并出现腹胀、尿量减少,时有恶心,无呕吐,无腹痛、腹泻,无尿频、尿急,亦无发热及关节肿痛。     

肝豆状核变性误诊1例

患，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。半年后关节疼痛僵硬自愈。2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。因家在农村，无条件而未作治疗。2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。     

肝豆状核变性脑部MRI表现2例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患者由于铜代谢障碍,体内铜在肝脏、脑部、角膜和肾脏等器官异常沉积。MRI检查对评价HLD脑部病变有一定作用,现报道2例。     

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察李小麟，张树森华西医科大学附属第一医院精神科我院从１９８３年到１９９３年共收治６例以精神症状为主要表现的肝豆状核变性的患者、门诊以精神分裂症２例，情感性精神病４例收入院治疗，后经护士认真仔细的观察、及时...     

肝豆状核变性首发症状误诊23例分析

肝豆状核变性（HLD）在我国较多见,由于起病时临床表现多样,首诊常被误诊,延误早期治疗,且早期诊治对预后至关重要,故将我院2002-01～2004-12误诊13例分析如下.     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

一例以疲乏为首发症状的肝豆状核变性的护理

总结一例以疲乏为首发症状的肝豆状核变性的护理和体会：①症状(腹水、关节疼痛)的护理；②严观病情，加强基础护理，防止并发症发生；③药物疗效及副作用的观察；④饮食护理；⑤心理护理。同时应提高对本病的认识，加强健康宣教。     

以关节症状为首发的肝豆状核变性5例分析

目的：提高对以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的认识。方法：对5例以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果：5例患儿3例肝功能轻度异常,4例K-F环阳性,4例头颅影像学异常。结论：对不明原因关节症状患儿应结合临床综合分析,对肝豆状核变性应有高度认识,以早期诊断。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

以紫癜为首发症状的肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而以紫癜为首发表现的报道少见 ,临床极易误诊。现将我院 1990年至今收治的肝豆状核变性病例中 ,以紫癜为首发表现而曾被误诊的 12例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :男 7例 ,女 5例。年龄 7～ 14岁 ,病程 2～8个月。1 2　临     

以精神及锥体外系症状首发肝豆状核变性1例

正肝豆状核变性(Hepato Lenticular Degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,与中医"颤病""肝风""痉病""狂病"等有相当类似之处。患病率各国报道不一,一般在0.5~3/10万,好发于青少年。铜离子在各脏器的不同沉积可表现出复杂的临床症状,据此可将其分为脑型、肝型、混合型及其他类型(骨肌型、肾病型、溶血型等)。有研究者收集256例HLD患者进行分析,发     

肝豆状核变性表现为抑郁综合征1例

肝豆状核变性表现为抑郁综合征１例谭斌，彭祖贵，单友荷华西医科大学精神病研究室肝豆状核变性又称“Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ”病，首发症状可为各种精神症状，但表现为典型抑郁综合征的报导较少，现将我们所遇一例报告如下：田△△，女，２ｌ岁，工人，汉族，中专文化，住院号...     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

兄弟同患肝豆状核变性2例分析

我科收治兄弟同患肝豆状核变性2例，分析如下。     

肝豆状核变性误诊为帕金森综合征

1 病例资料女,50岁。因四肢震颤、构音障碍1年,呕血、黑便1天,于1992年9月24日入院。患者1年前无明显诱因出现双手无力、笨拙、不自主震颤,呈进行性加剧,逐渐出现双下肢无力、行走不便、动作减少、吐字不清、构音障碍、口角流涎、头痛及视物不清等症状,在我院经CT等检查后诊断为腔隙性脑梗死、继发性帕金森综合     

少见首发症状肝豆状核变性误诊24例分析

现将我们收治的肝豆状核变性中 ,以少见症状为首发表现的肝豆状核变性 2 4例分析报告如下。1　临床资料本组男 13例 ,女 11例。发病年龄 <3岁 2例 ,～ 5岁 3例 ,～ 10岁 15例 ,>10岁 4例 ,平均年龄 8岁。来院前病程 <3个月 9例 ,～ 6个月 6例 ,～ 1a2例 ,～ 3a3例 ,>3a4例。有家族史者 2例 ,父母近亲结婚 1例。首发表现 :水肿 6例 ,血尿 3例 ,轻度巩膜黄染 3例 ,头痛 2例 ,双下肢疼痛 6例 ,厌食 2例 ,倦怠、乏力 3例 ,皮肤紫癜 2例 ,呕血 1例。本组来院前误诊为肾炎 4例 ,肾病综合症 2例 ,肝炎 4例 ,肝硬化 1例 ,营养性贫血 4例 ,溶血性贫血…