AML病人MN1和PTEN基因表达及临床意义

目的探讨脑膜瘤1(MN1)基因和PTEN基因表达与急性髓系白血病(AML)病情发展及预后的关系。方法采用RT-PCR技术检测38例AML病人(初治组16例,缓解组12例,复发组10例)骨髓单个核细胞中MN1和PTEN mRNA的表达水平,另取非恶性血液病病人及正常人骨髓共13例作正常对照组。结果 MN1和PTEN mRNA在AML病人骨髓单个核细胞中阳性表达率分别为76.3%和60.5%。初治组MN1 mRNA表达水平较正常对照组显著升高,PTEN mRNA表达水平较正常对照组显著下降(F=2.385、2.054,q=2.305、2.867,P<0.01);缓解组MN1 mRNA表达水平下降,PTEN mRNA表达水平上升,与初治组比较差异均有统计学意义(q=2.121、2.756,P<0.05);在复发组中MN1 mRNA的表达水平复又升高,PTEN mRNA的表达水平复又下降,与正常对照组比较,差异均有统计学意义(q=2.361、2.723,P<0.05)。MN1和PTEN基因在AML中的表达水平呈负相关(r=-0.321,P<0.05)。结论 MN1和PTEN基因的表达与AML发病及预后密切相关,可作为AML发病、复发及预后判断的有意义指标。     

正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测

目的探讨急性髓系白血病（AML）患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT—PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例（30％）正常核型的AML患者分别检测出有PML／RARα、AML1／ETO、TLS／ERG、CBFβ／MYH11和MLL／AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT—PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。     

PTEN?VEGF?FLT1基因在髓系白血病中的表达及其相关性研究

目的:探讨肿瘤抑制基因PTEN及血管内皮生长因子(VEGF)及其受体FLT1(VEGFR1)在白血病中的表达及其相关性。方法:应用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测50例初治急性髓系白血病(AML),10例缓解期AML,10例慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)、10例CML急变期(CML-BC)患者和10例正常人骨髓单个核细胞(MMNCs)中PTEN、VEGF、FLT1 mRNA的表达。结果:初治AML患者PTEN mRNA表达水平明显低于缓解组AML和正常对照组,CML-BC患者PTEN mRNA表达水平低于CML-CP患者,在AML初治白血病中PTEN mRNA与VEGF和FLT1 mRNA表达负相关,PTEN低表达、VEGF和FLT1高表达与AML缓解率及髓外浸润相关。结论:髓系白血病患者中低表达PTEN基因,高表达VEGF及FLT1基因,并与白血病预后不良及髓外浸润密切相关,三者相互作用共同参与了白血病的发病。     

高分辨熔解曲线分析正常核型成人AML的NPM1基因突变

目的研究急性髓细胞白血病（AML）患者核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变检测方法。方法应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术（HRM）和毛细管电泳法（CE）检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆测序验证。结果 85例AML样本均得到可供分析的NPM1基因突变检测结果,NPM1基因突变阳性19例,其中15例A型突变,4例B型突变,突变阳性率为22.4%。与CE法比较,二者符合率为100.0%（85/85）,HRM检测的敏感性和特异性均达到100.0%。结论应用HRM技术检测NPM1基因突变快速简便,而且敏感,是一项适合临床开展的新方法,可用于临床AML诊断分型、治疗和预后指导。     

PTEN在急性白血病中的表达及意义

目的:探讨PTEN在急性白血病中的表达情况及其与临床的关系。方法:用S-P免疫细胞化学方法检测52例初治急性白血病(AL),10例完全缓解期急性白血病(AL-CR)及14例正常对照(骨髓正常的非恶性血液病患者)骨髓单个核细胞中PTEN的表达并分析了PTEN与临床指标的相关性。结果:初治AL组PTEN的表达阳性率为46.2%,AL-CR组的表达阳性率为90%,正常对照组的表达阳性率为92.9%,初治组与AL-CR组,正常对照组比较差异有显著性(P<0.05),ANLL组表达阳性率为44.4%,ALL组表达阳性率为50%,ANLL组与ALL组比较差异无统计学意义(P>0.05),AL-CR组与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。PTEN蛋白的低表达与患者的年龄、性别无明显相关(P>0.05)而与外周血白细胞计数及髓外浸润呈正相关(P<0.05)。结论:AL患者存在PTEN蛋白表达缺失,PTEN蛋白在AL的发病中可能起一定作用。     

bcl-2基因在急性髓系白血病细胞中的表达及意义

采用链霉亲和素过氧化酶免疫组织化学方法 (S -P法 )检测 30例初发成人急性髓系白血病(AML)患者的骨髓细胞bcl - 2蛋白表达 .结果 :( 1)AML患者骨髓细胞中bcl - 2蛋白阳性表达率为( 55 12± 2 3 78) % ( 19%～ 93% ) ,显著高于正常对照 (P <0 0 1) . ( 2 )AML按FAB分型各亚型间比较 :bcl- 2蛋白表达在M1,M2 型阳性率较高 ( 60 58± 19 0 5) % ;M3 型则较低 ( 2 1 50± 6 2 2 ) % ;M4 ,M5型最高( 69 64± 14 96) % . ( 3)经标准诱导治疗后 ,完全缓解 (CR)组的bcl- 2蛋白表达显著低于未缓解 (NR)组 (P <0 0 5) .提示 :bcl- 2蛋白在AML细胞中呈高表达 ,并为白血病化疗耐药的预后指标之一 .     

抑癌基因PTEN在急性白血病发病中临床意义的探讨

目的：研究抑癌基因PTEN在恶性血液病中的表达情况,探讨其与急性白血病（AL）的相关性。方法：选取恶性血液病74例[AL35例,骨髓增生异常综合征（MDS）20例,慢性粒细胞白血病（CML）13例,骨髓增殖性疾病（MPD）6例]。另取非恶性血液病24例及正常骨髓10例作为对照。采用S-P免疫组织化学检测骨髓单个核细胞中的PTEN表达情况,同时分析PTEN与临床指标的相关性,并对疾病转归进行跟踪随访。结果：PTEN阳性表达率在对照组中非恶性血液病患者（83.33%）低于正常人（90.0%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）,恶性血液病AL组（57.14%）与对照组差异有显著性（P〈0.05）;AL-完全缓解（AL-CR）组（63.16%）与对照组差异有显著性（0.05〉P〉0.01）,AL-初治组（55.17%）与AL-CR组无显著差异（P〉0.05）,MDS组难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）为53.33%,CML组为53.85%。MDS-RAEB组和CML组与对照组相比均有显著性差异（均P〈0.05）,但与AL-初治组相比差异无显著性（P〉0.05）。PTEN低表达与外周血中白细胞计数及发病时骨髓中原始细胞比例有一定相关性（r≈0.50）,与MDS-RAEB转化AL、慢性粒细胞白血病急性变（CML-AL）呈正相关性（r≈0.53）。结论：AL存在PTEN表达异常,PTEN与AL的发病可能有一定的关系,提示PTEN在AL的发病中有一定意义。     

Evi1基因在急性髓系白血病中的表达及意义

目的　探讨急性髓系白血病 (AML)中Evi1基因的表达及意义。方法　应用半定量RT -PCR方法检测了HEL白血病细胞系 (Evi1阳性细胞株 )、94例AML(初治 49例 ,复发 2 3例 ,缓解 2 2例 )患者及 10名正常对照Evi1基因的表达。结果　① 10名正常人骨髓单个核细胞中无Evi1mRNA的表达 (阴性 ) ,HEL细胞系Evi1阳性。②AML患者Evi1基因总的阳性表达率为 18.1% (17/94) ,M5型未见表达 ,M1～M4各型的阳性率无差异 (P >0 .0 5)。AML初治、复发、完全缓解的Evi1基因阳性率分别为 2 6.5%、17.4%、4.5% ,各组间无明显差异 (P >0 0 5)。③AML初治患者中Evi1阳性表达者首次完全缓解 (CR1)后缓解持续时间短于Evi1阴性表达者 (P <0 0 1) ,早期病死率 (确诊后 3个月内死亡 )明显升高 (P <0 .0 1)。结论　Evi1基因在AML的发病中可能起一定作用 ,可作为判断AML预后不良的一个指标     

Wnt3基因在急性髓系白血病中的表达及意义

目的研究Wnt3基因在急性髓系白血病（AML）患者中的表达及其意义。方法应用实时定量PCR（real—timePCR）方法检测10名正常人、40例AML患者中Wnt3基因的表达。结果10例正常人中检测到较低水平Wnt3基因的表达;Wnt3基因在AML患者中的表达水平增高,AML缓解后Wnt3基因的表达水平较初诊时明显降低;Wnt3的表达与AML患者年龄、性别以及初诊白细胞数等临床特征无关;Wnt3低表达组完全缓解率高于高表达组。结论Wnt3在AML发病中可能起重要作用,可作为判断AML预后的一个指标。     

JAKs家族基因在急性髓系白血病中的表达与预后的相关性分析

目的: 分析JAKs家族基因在不同时期急性髓系白血病(AML)细胞中的表达及其与预后的相关性。分析JAKs家族基因在不同时期急性髓系白血病(AML)细胞中的表达及其与预后的相关性。方法: RT-PCR法分别检测AML初治组、复发组、完全缓解组(CR组)以及正常对照组(NC组)骨髓MNC细胞中JAKs家族基因(JAK1、JAK2、JAK3和TYK2 mRNA)的表达。同时对初治组患者随访3年, 统计3年生存率。结果: 初治组和复发组AML患者JAK3和TYK2 mRNA表达水平均高于CR组和NC组(P< 0.05~P< 0.01), 4组JAK2 mRNA表达水平差异有统计学意义(P< 0.05), 而初治组和复发组以及CR组和NC组间JAKs家族基因表达水平差异无统计学意义(P>0.05);JAK1、JAK2、JAK3和TYK2阳性组和阴性组间CR率差异无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier分析显示, JAK1、JAK2、JAK3和TYK2 mRNA阳性表达组3年生存率依次为36.75%、33.12%、22.13%和19.07%, 而阴性表达者依次为46.56%、41.25%、39.55%和37.02%。COX风险回归分析显示,JAK3和TYK2 mRNA阳性表达是影响AML患者预后的独立危险因素(P< 0.05)。结论: JAKs家族基因在AML发生、发展中发挥重要作用, 尤其是JAK3和TYK2 mRNA表达阳性与CR和总体生存率关系密切, 直接影响预后。     

PTEN基因在脑胶质瘤中的表达

目的探讨抑癌基因PTEN在脑胶质瘤组织中的表达情况及其临床意义。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法,检测45例胶质瘤组织与23例正常脑组织PTEN基因外显子1-9、5-8 mRNA表达情况。结果在45例脑胶质瘤组织中,外显子1-9 PTEN mRNA相对表达量为0.40±0.19,外显子5-8 PTEN mRNA相对表达量为0.38±0.16。在正常脑组织中,外显子1-9 PTEN mRNA相对表达量为0.58±0.21,外显子5-8 PTENmRNA相对表达量为0.64±0.17。脑胶质瘤组织和正常脑组织中PTEN mRNA表达水平有显著性差异(t=3.61、6.21,P<0.01)。PTEN mRNA的表达水平与病人性别、年龄无关(t或t′=0.18~0.70,P>0.05)。但随着临床分期的增高其表达水平明显降低(t或t′=4.16、4.69,P<0.01)。结论PTEN mRNA表达水平的异常在脑胶质瘤的发生和发展过程中起着重要作用。     

急性髓系白血病患者骨髓细胞c-Myc基因的表达及其临床意义

目的 研究急性髓系白血病（AML）患者骨髓细胞c-Myc基因的表达及其临床意义。方法 选取2018年9月—2020年9月新疆医科大学第一附属医院143例初治AML患者为研究对象。对照组来自20名志愿者的正常骨髓样本。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测AML患者骨髓细胞中c-Myc基因的表达,分析其与临床特征及疗效的关系;采用Sanger测序法检测AML患者C-kit 8/17、NPM1、FLT3-TKD/ITD、CEBPa基因突变情况。影响因素的分析采用单因素Cox和多因素逐步Cox回归模型。结果 初治AML患者的c-Myc基因相对表达量高于对照组（P <0.05）。143例AML患者中基因突变患者98例,检出率为68.5%(98/143)。c-Myc基因表达与CEBPa基因突变呈正相关（r=0.174,P=0.037）。c-Myc基因高表达组2个疗程的完全缓解率为40.0%(36/90),c-Myc基因低表达组为77.4%(41/53)。单因素和多因素逐步Cox回归分析结果显示,c-Myc基因高表达和染色体核型分析异常的AML患者有较差的无事件生存和总生存期。结...     

PTEN基因mRNA和蛋白表达与胃癌病理生物学行为的关系

目的 :观察PTEN基因在胃癌发展不同阶段中的表达 ,探讨其作用机制。方法 :采用RT PCR方法和SABC免疫组化方法 ,对 4 9例胃癌及其相应的癌旁非癌胃粘膜中PTENmRNA和PTEN蛋白表达进行检测。结果 :PTENmRNA在非癌粘膜、早期胃癌、进展期胃癌的阳性表达率分别为 76 .3% ,4 5 .5 % ,34.2 % ;PTEN蛋白的阳性表达率为 10 0 % ,6 3.6 % ,4 7.4 %。进展期胃癌与非癌粘膜比较差别均十分显著 (P <0 .0 1)。两种检测方法具有相关性 (P <0 .0 5 )。PTEN表达下调与胃癌淋巴结转移和临床分期相关 (P <0 .0 5 )。胃癌组织学恶性行为与PTEN表达相关 (P <0 .0 5 )。结论 :PTEN基因可能参与胃癌的侵袭和转移过程。     

Livin、PTEN基因在卵巢癌中的研究进展

细胞凋亡蛋白(IAPs)家族由8个成员组成,其中包含了Livin基因,与恶性肿瘤的发生密切相关~([1])。近年来,抗凋亡抑制家族中的Livin基因是研究的热点,在细胞凋亡和细胞周期调控中发挥重要作用,与卵巢癌的关系密切。PTEN基因是第一个具有双磷酸酶活性的肿瘤抑制基因,在调节细胞生长、凋亡、黏附迁移方面发挥着重要作用,与卵巢癌也有着不可分割的联系。本综述通过查阅大量文献,介绍了Livin基因及PTEN基因,并讲述了Livin基因及PTEN基因在卵巢肿瘤中表达与预后的关系,以及Livin基因与PTEN基因的相关性。     

正常核型成人AML患者NPM1基因突变及临床特征分析

目的 探讨正常核型成人急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变情况,并分析NPM1突变阳性AML患者的临床特征.方法 采用高分辨熔解曲线(HRM)法检测正常核型成人AML患者NPM1基因突变,结合临床资料分析NPM1突变阳性的临床特征.结果 85例正常核型成人AML中有19例出现NPM1突变,阳性率为22.4％,NPM1突变型患者分别为M2 4例,M4 5例,M5 9例,M6 1例.NPM1突变组女性占52.6％(10/19),NPM1野生型组女性占31.8％(21/66),两组有统计学差异(P＜0.05);NPM1突变组患者外周血白细胞(WBC)为(66.6±59.1)×109/L,血小板(PLT)为(146.4±155.8)×109/L,而NPM1野生型组患者外周血WBC为(44.1 ±40.1)×109/L,PLT为(71.8 ±46.1)×109/L,两组间WBC有统计学差异(t=0.04,P＜0.05),PLT差异无统计学意义;NPM1突变组患者高表达CD33、CD13、CD117,低表达CD34.结论 NPM1突变阳性的正常核型的成人AML在临床、病理以及免疫表型方面具有独特的特质,值得深入研究.     

正常核型急性髓细胞白血病的分子标志与临床意义

细胞遗传学检测已作为常规方法用于急性髓系白血病的辅助诊断、指导治疗和预后判断.在急性髓系白血病患者40％-45％为正常核型,在该类患者中逐渐发现一些基因突变和基因表达异常,并发现此类基因的改变与预后存在着明显关系.本文就此方面的内容进行综述.     

抑癌基因PTEN在宫颈癌组织中的表达及其意义

目的　研究抑癌基因PTEN在宫颈癌组织中的表达 ,探讨PTEN与宫颈癌临床及病理特征的关系及其对宫颈癌预后的影响。方法　应用免疫组织化学方法 (SP法 )检测PTEN基因在 6 2例宫颈癌组织中的表达。结果　 6 2例宫颈癌组织中 ,PTEN阳性表达率为 4 8.39% ;PTEN在直径 <4cm的宫颈癌组织中的阳性表达率为6 1.11% ,明显高于癌灶≥ 4cm患者的 30 .77% (P <0 .0 5 ) ;临床分期≤Ⅰb 期者和Ⅱa-Ⅲa 者阳性表达率分别为78.2 6 %和 30 .77% (P <0 .0 1) ;在高、中、低分化宫颈癌中的阳性表达率分别为 83.33%、5 6 .5 2 %和 2 5 .92 % ,分别比较 ,差异均有极显著意义 (P <0 .0 1) ;无、有淋巴结转移者的阳性表达率分别为 5 7.87%和 2 3.5 3% (P <0 .0 5 ) ;PTEN表达阳性者的 3年和 5年生存率分别为 92 .31%和 84 .6 2 % ,显著高于表达阴性者的 72 .0 %和 5 0 .0 % (P <0 .0 5 )。结论　PTEN基因抑制宫颈癌的生长、浸润及淋巴结转移。其表达率的高低可作为判断预后的参考指标之一     

PTEN基因蛋白在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

目的 :探讨抑癌基因PTEN蛋白的表达水平对判断乳腺癌生物学行为和预后的临床意义。方法 :采用免疫组织化学S P法 ,检测 42例石蜡包埋乳腺癌组织和 40例乳腺小叶增生组织中PTEN蛋白的表达水平。结果 :PTEN蛋白在乳腺癌组织中的高表达率比乳腺小叶增生低 (P <0 0 1)。PTEN基因蛋白表达与肿瘤大小、组织学分级、临床分期和肿瘤复发无相关性 ,<45岁患者PTEN表达比 >45岁偏低 (P <0 0 5 ) ;PTEN高表达与腋淋巴结转移情况有显著负相关性 (P <0 0 1) ;与ER受体呈正相关性。PTEN基因蛋白高表达与远处转移有负相关性 ;与 5年生存率呈正相关性 (P <0 0 1)。结论 :PTEN蛋白表达异常与乳腺癌发生、发展相关 ,可考虑作为判断乳腺癌生物学行为和预后的指标     

定量检测WT-1基因在急性白血病病人中的表达及临床意义

目的研究Wilms基因（WT-1）在急性髓系白血病（AML）病人骨髓细胞中的表达,并分析其表达与临床疗效的关系。方法收集AML病人66例,其中急性早幼粒细胞白血病（APL）组8例,急性非淋巴细胞白血病（ANLL,除APL）组58例。对照组20名为健康体检者。采用实时定量PCR法检测骨髓细胞中WT-1表达,并以WT-1的中位表达水平作为界值,将初诊AML病人（APL除外）分为WT-1高表达组和低表达组,并分析其表达与病人性别、年龄、骨髓原幼细胞比例、外周血白细胞数、血红蛋白、血小板数、乳酸脱氢酶（LDH）、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、完全缓解（CR）率及复发率的关系,以揭示WT-1基因表达水平与AML预后的关系。结果病例组与对照组相比WT-1表达率差异有统计学意义（χ2=29.34,P < 0.01）。各组WT-1表达水平相比差异有统计学意义（F=7.206,P < 0.05）,与对照组相比,APL病人和ANLL中M1的病人的WT-1表达水平均较高（P < 0.05）。ANLL病人各亚型间相比差异有统计学意义（F=4.981,P < 0.05）,与M1组病人相比,M2组和M3组病人的WT-1表达水平相对较低（P < 0.05）;与WT-1低表达组相比,WT-1高表达组中骨髓原幼细胞比例、外周血白细胞数显著升高（P < 0.05）;而性别、年龄、血红蛋白、血小板数、LDH、CRP、PCT差异无统计学意义（P>0.05）,2组病人预后水平差异无统计学意义（P>0.05）;AML病人WT-1高表达组CR率低于低表达组（P < 0.05）。结论WT-1在AML病人骨髓细胞中表达水平可作为临床评估疾病的预后、疗效的指标。