脑梗塞患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

血管紧张素转换酶(angiotensin—converting enzyme．ACE)在血管紧张素Ⅱ的产生和缓激肽的降解中起着关键的作用。而后两种多肽在血管张力的调节和血管平滑肌细胞的增生中起作用。近年来，对ACE基因插入／缺失多态性与脑血管疾病之间关系的探讨，多倾向认为，ACE通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用，认为是研究各类     

血管紧张素转换酶基因多态性与血清血管紧张素转换酶活性关系

为研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清中ACE活性的相关性 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,然后根据基因型应用酶偶联法分组检测血清中ACE活性。结果发现DD基因型血清ACE活性为 ( 337 6± 92 0 )u/L ,ID基因型为 ( 2 92 7± 76 5)u/L ,Ⅱ基因型为 ( 2 4 3 5±58 9)u/L。说明ACE基因多态性与血清ACE活性密相关。     

尘肺患者血管紧张素转换酶基因多态性及其血清浓度变化

目的探讨尘肺患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE浓度的变化。方法尘肺组71例,接尘无尘肺组50例,健康对照组146例,均为男性。采集静脉血,PCR方法检测ACE基因,采用酶两点终点法测定ACE浓度。结果(1)尘肺组ACE基因Ⅱ型者35例,占49.3%,ID型者25例,占35.2%;DD型者11例,占15.5%;尘肺组等位基因频率Ⅰ:62.5%,D:37.5%,3组基因型分布频率及等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)尘肺患者血清ACE浓度为(37.62±11.53)U/L明显高于对照组(31.62 9.19)U/L,差异有统计学意义(P<0.01)。尘肺患者ID基因型血清ACE浓度最高(43.5±13.37)U/L,DD型者次之(38.18±5.89)U/L,Ⅱ型者最低(32.65±9.34)U/L。结论尘肺患者血清ACE浓度增高,以ID基因型血清ACE浓度最高,ACE基因多态性与健康人群分布无差异。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin convening enzyme,ACE）基因多态性与高血压脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对52例高血压脑梗死和70例健康对照者用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（Insertion／Deletion,L/D）多态性测定。分析比较高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果高血压脑梗死组DD基因型和D等位基因频率分别为32．7％、53．8％,与对照组比较明显增高,且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ACE基因多态性与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病危险因素的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与冠心病危险因素的关系。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定１５９名汉族正常人、１４８例冠心病患者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率,并调查冠心病患者经内危险因素。结果①ＡＣＥ基因型分布与冠心病患者的年龄、性别、体重指数（ＢＭＩ）、收缩压、舒张压、总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ）、ＨＤＬ     

内蒙古地区不同民族血管紧张素转换酶基因多态性分布

血管紧张素转换酶（angiotensin—converting enzyme，ACE）是血管紧张素I转化为血管紧张素II的关键酶，该基因16内含子有287bp的Alu序列，可见插入与缺失多态现象。已有研究证实，ACE基因多态性与心血管疾病的发病机制密切相关。不同种族间基因多态性存在差异，但同一地区、不同民族间是否存在差异尚未见报道。本研究中我们采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术对内蒙古地区汉族、蒙古族、鄂温克族、达斡尔族和鄂伦春族人群ACE基因多态性进行分析。     

哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因多态性

目的 探讨新疆哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性的关系.方法 以现况调查的哈萨克族人群为基础,随机抽取高血压患者151例为高血压组,血压正常者200例为对照组,进行问卷调查,相关指标测量,应用聚合酶链反应法检测血管紧张素转换酶基因I/D多态的基因型.结果 高血压组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACE I/D)的DD、ID、II等3种基因型的频率分别为43.71%,34.44%,21.85%.对照组中3种基因型的频率分别28.00%,48.50%,23.50%.以II基因型为参照基因型,DD,ID 2种基因型的OR值分别为2.383(95%CI=1.348～4.214),0.910(95%CI=0.527～1.571).高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.93%,39.07%,对照组中分别为47.75%,52.25%.以I等位基因为参照,D等位基因的OR为1.706(95%CI=1.260～2.311).哈萨克族ACE I/D DD基因型可能与吸烟、饮酒、摄入过量食盐等发生交互作用而增加该人群个体患高血压的危险度.长期食用腌制肉,超重和肥胖与DD、ID均发生交互作用增加人群个体患高血压的危险度.结论 当哈萨克族个体携带DD基因型时,患高血压的危险度上升;携带ACE I/D DD,ID基因型还可以与其他环境危险因素发生交互作用,增加个体患高血压的危险度.     

血管紧张素转换酶基因多态性与其血清水平及左室肥厚

左室肥厚被认为系独立于高血压的心血管病的危险因素。高血压病人中约三分之一出现左室肥厚(ＬＶＨ) ,但心肌肥厚程度与高血压不一定成比例关系。充分证明高血压并非导致ＬＶＨ的唯一因素 ,后者受血流动力学以外较多因素的影响。越来越多的研究证明 ,遗传对ＬＶＨ的产生有重要作用。有关血管紧张素转换酶基因Ｉ/Ｄ多态性 (ＡＣＥＩ/Ｄ多态性 )与ＬＶＨ的关系是近年来研究较多的课题之一 ,但报道结果不一 ,现综述如下。1　血管紧张素Ⅰ转换酶及其基因多态性血管紧张素Ⅰ转换酶 (ＡＣＥ)是一种含锌的金属肽酶 ,它主要的已知功能是将血管紧张素…     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法采用以医院为基础的配对病例-对照研究方法，病例与对照的配比条件为年龄和性别。对101对研究对象进行了研究。应用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳方法进行ACE基因多态性分析。结果ACE基因第16内含子的Alu序列插入／缺失(I／D)多态性与DN的发生之间有统计学关联，D等位基因的出现使DN发生的危险增加，与Ⅱ基因型相比，基因型为ID、DD的2型糖尿病患者并发DN的OR值分别为2．419(95％可信区间1．180-4．959)和3．417(95％可信区间1．608—7．260)。结论ACE基因D等位基因的出现增加发生DN的危险性。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其酶活性与冠心病关系的研究

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血管紧张素转换酶活性与冠心病的相关关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。应用酶偶联速率法检测血清血管紧张素转换酶活性。结果　在 5 1例冠心组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,ACE平均活性为 35 0 3± 91 1,在 83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 4 5 % ,ACE平均活性为 2 86 7± 79 6 ,两者相比具有显著性差异。结论　ACED等位基因可能是冠心病潜在的危险因素之一 ,而高活性的ACE对冠心病的发生发展有着重要的作用     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

青春前期女童骨钙素基因多态性与骨量的相关关系

目的:了解我国青春前期女童骨钙素基因多态性分布并探讨其对骨量的影响。方法:选择152名9～11.5岁未月经初潮的健康女童,采用双能X线骨密度仪(DXEA)检测对象全身、L1-L4腰椎、左侧近端股骨的骨矿含量、骨密度以及体成分,采用PCR-RFLP技术检测骨钙素基因多态性。结果:152名女童OC基因HindⅢ位点多态性基因型的分布频率分别为:突变型纯合子(HH)5.26%,杂合子(Hh)36.84%,野生型纯合子(hh)为58.90%,各基因型TBBMC、全身及各部位的BMD、血骨钙素水平均存在显著差异(P<0.05),表现为HH相似文献   

中国布鲁氏菌核糖体的基因多态性

目的分析国内99株布鲁氏菌的遗传多态性,为其分型和诊断奠定基础。方法提取布鲁氏菌DNA,经内切酶Eco RI酶切、琼脂糖凝胶电泳、Southern转印后,与地高辛标记的16 srRNA核糖体基因探针杂交,以酶免疫试验检测信号,比较布鲁氏菌各标准株和野生株的16 srRNA核糖体指纹图谱。结果不同布鲁氏菌菌株在16 s rRNA探针杂交图谱上有明显的多态性,根据杂交的条带数及片段的大小差异,99株布鲁氏菌分属17个RT型(ribotype,RT型)。以RT15型为优势型,其他型别则较分散,有的RT型只存在于某个菌株。结论我国布鲁氏菌在遗传分化及克隆群的分布上存在多态性,提示国内布鲁氏菌在流行上具有复杂性。     

海南省百岁人群中CETP基因多态性研究

[目的]了解海南省百岁人群中CETP基因I405V和TaqIB突变位点的多态性。[方法]收集海南省276例百岁老人全血DNA,利用AS-PCR结合测序的方法检测CETP基因I405V及TaqIB突变位点的多态性。[结果]I405V多态位点II、IV、VV3种基因型频率分别为28.6%、55%、16.3%,I和V的等位基因频率分布为56.2%和43.8%。TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B23种基因型的发生率10.7%,73.6%,19.4%,B1和B2等位基因频率分布为47.3%和52.7%。[结论]海南百岁人群中CETP基因I405V和TaqIB多态性与已报道的海南汉族普通人群存在明显差异,可能与海南长寿密切相关。     

海南黎族人群对氧磷酶2基因多态性的分布情况分析

[目的]分析海南黎族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性的分布特点,为研究PON2相关性疾病的发病机制奠定基础。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对海南178名黎族无关健康个体进行PON2(148Ala/Gly及311Cys/Ser)基因多态性的分析,计算其基因频率分布,并与海南汉族及其他人群PON2等位基因的多态性进行比较。[结果]海南黎族健康人群PON2基因148、311位点存在多态性,基因频率分别为GG0.214、GA0.129、AA0.657、CC0.056、CS0.281、SS0.663;在两个位点上汉、黎族健康人群基因型频率分布存在着明显差异(P均﹤0.01)。[结论]汉、黎族健康人群之间PON2基因多态性的分布存在明显差异,具有种族差异性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

甲状旁腺激素基因多态性与钙摄入量对青春期女童骨量增长的交互作用

目的:探讨甲状旁腺激素(PTH)基因多态性与钙摄入量对青春期女童骨量增长的交互作用。方法:选择228名9～11.5岁未月经初潮的健康女童进行2年追踪,用双能X线骨密度仪(DEXA)检测对象追踪前后全身、左侧近端股骨(包括股骨颈、大转子、粗隆间和华氏三角区)、L1～L4腰椎骨矿含量和骨密度,采用PCR-RFLP技术检测PTH基因BstBⅠ位点多态性。结果:BB基因型女童L1～L4腰椎骨矿含量增长率、左侧近端股骨、粗隆间和L1-L4腰椎骨密度增长率均高于含b等位基因女童(P=0.022～0.047)。BB基因型女童在高钙摄入(>950mg/d)时,粗隆间骨矿含量(ITBMC)增长率较中等和低钙摄入时分别高29.4%和35.0%,股骨颈骨密度(FNBMD)增长率分别高66.7%和46.2%。而含b等位基因女童的ITBMC和FNBMD增长率在不同钙摄入量之间没有显著性差异。结论:PTH基因BstBⅠ多态性与钙摄入量对青春期女童骨量增长存在交互作用,BB基因型女童高钙摄入可促进其骨量增长。     

蛋清蛋白肽体外血管紧张素转化酶抑制活性及其消化稳定性

目的研究蛋清蛋白肽体外血管紧张素转化酶(ACE)抑制活性以及耐胃肠道消化稳定性。方法采用超滤分离蛋清蛋白酶解产物;利用高效液相色谱法测定蛋白酶水解物及其超滤各组分的体外ACE抑制活性。氨基酸自动分析仪测定ACE抑制活性较高组分(EWPH-Ⅲ)的氨基酸组成。体外模拟胃肠道消化试验测定EWPH-Ⅲ的消化稳定性。RP-HPLC法分析消化产物的组成变化。结果蛋清蛋白水解物的ACE抑制活性随着分子量的降低而增强(P<0.05),分子量小于3ku组分(EWPH-Ⅲ)的ACE抑制效果最好,其IC50值为0.049 mg/ml。EWPH-Ⅲ中疏水性氨基酸和必需氨基酸总量分别为49.51%和50.26%。经过胃肠道消化作用后,EWPH-Ⅲ的ACE抑制活性有所降低,消化产物的RP-HPLC分析结果显示EWPH-Ⅲ中多肽组分发生了明显的变化,胰酶消化产物中疏水性较强的多肽组分含量有所减少。结论蛋清蛋白肽具有较强的ACE抑制活性并且具有很高的营养价值,其ACE抑制活性随着阶段性的胃肠道消化而发生改变。     

LEPR基因Gln223Arg多态性与上海某区汉族儿童的相关性研究

目的探究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海某区儿童超重肥胖的关系及相关生化指标的相关性。方法采用PCR-RFLP对上海松江区六所小学7-11岁超重肥胖与正常体重儿童(各262名)的血样进行LEPR基因Gln223Arg多态性检测,logistic回归分析其与儿童超重肥胖的相关性,并分析了生化指标在超重肥胖组与正常组儿童以及不同基因型间的差异。结果超重肥胖组与对照组之间LEPR基因Gln223Arg AA频率与A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。对其收缩压(SBP),舒张压(DBP),胆固醇(TC),甘油三酯(TG),血糖(GLU),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行t检验,得出SBP,DBP,TG,HDL-C和LDL-C在超重肥胖组与对照组中差异显著。在控制了混杂因素BMI等后,LEPR基因Gln223Arg各基因型组的生化指标差异分析表明基因型可能与LDL-C相关(P<0.05)。进一步两两比较结果表明LDL-C水平在基因型AA组比AG(P=0.019)与GG组(P=0.017)低,而AG与GG组之间的差异无统计学意义(P=0.517)。结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与儿童超重肥胖的发生无关,而LDL-C(P<0.05)可能与LEPR基因Gln223Arg基因型有相关性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。